Máte obavy o zdraví svého dítěte? Pak byste měli vědět o NIPT (neinvazivním prenatálním testování)!

Vzhledem k tomu, že se nyní chystáte stát matkou, jistě hodně přemýšlíte o zdraví svém a svého miminka v děloze, že? Dnes si tedy povíme o speciálním testu, který lze provést během těhotenství. Ten se nazývá NIPT (neinvazivní prenatální testování). Umožní vám zjistit důležité informace o zdraví vašeho dítěte, aniž by to jakkoli ublížilo vám nebo dítěti.

Co je NIPT (neinvazivní prenatální testování)?

Jednoduše řečeno, NIPT je test, který se provádí během těhotenství, aby se zjistilo, zda vaše nenarozené dítě má určité chromozomální poruchy . Například kontroluje riziko onemocnění, jako je Downův syndrom ( trizomie 21) , trizomie 18 ( Edwardsův syndrom) a trizomie 13 (Patauův syndrom) . Může vám také sdělit pohlaví vašeho dítěte.

To se provádí ze vzorku vaší krve. Nebuďte překvapeni, vaše krev obsahuje velmi malé množství DNA vašeho dítěte (deoxyribonukleové kyseliny) . DNA je to, z čeho se skládají naše geny a chromozomy. Je to jako plán našeho těla. Takže právě testováním těchto fragmentů DNA mohou lékaři získat určitou představu o genetické informaci dítěte. Tento vzorek krve se odešle do laboratoře k testování. Nezapomeňte však, že NIPT nedokáže identifikovat každý chromozom nebo genetickou poruchu.

Tento NIPT test se nazývá i jinak. Někteří ho nazývají screening bezbuněčné DNA nebo screening cfDNA . Jiní ho nazývají neinvazivní prenatální screening neboli NIPS . Nelekejte se, pokud uslyšíte tyto názvy, je to všechno stejný test.

Je velmi důležité si uvědomit, že se jedná o screeningový test , nikoli o diagnostický test . To znamená, že vám pouze říká , jak pravděpodobné nebo nepravděpodobné je, že vaše dítě bude mít dané onemocnění. Nemůže s jistotou říci: „Ano, vaše dítě má toto onemocnění“ nebo „Ne, vaše dítě toto onemocnění nemá“.

Zda se rozhodnete pro NIPT test, je zcela na vašem rozhodnutí. Váš lékař vám o tom poskytne informace a pomůže vám učinit nejlepší rozhodnutí pro vás.

Co přesně NIPT test hledá?

Jak jsme již zmínili, NIPT nedokáže odhalit všechny chromozomální anomálie ani vrozené vady. Ve většině případů NIPT testy hledají:

• Downův syndrom (trisomie 21)
• Trisomie 18
• Trisomie 13
• Abnormality související s pohlavními chromozomy (X a Y)

Downův syndrom, trizomie 18 a trizomie 13 jsou způsobeny nadbytečným chromozomem. Testování pohlavních chromozomů může určit pohlaví dítěte a také zkontrolovat případné změny v normálním počtu pohlavních chromozomů. Mezi běžné onemocnění pohlavních chromozomů patří Turnerův syndrom , Klinefelterův syndrom , syndrom trojitého X chromozomu a syndrom XYY . Mějte však na paměti, že ne všechny NIPT testy detekují všechny tyto stavy. Proto je důležité promluvit si se svým lékařem o tom, co bude váš NIPT test hledat.

Proč se tento NIPT test provádí? Pro koho je nejvhodnější?

NIPT pomáhá určit riziko narození dítěte s chromozomální abnormalitou. Lékaři mohou tento test doporučit v následujících situacích:

• Pokud již máte dítě s chromozomální abnormalitou.
• Pokud ultrazvukové vyšetření ukázalo, že dítě může mít nějaké abnormality.
• Pokud jste v minulosti podstoupili screeningový test, který naznačil, že by mohl existovat problém.

Americká akademie porodníků a gynekologů (ACOG) dříve doporučovala NIPT pouze těhotenstvím s vysokým rizikem . To znamená, že pokud je vám více než 35 let nebo pokud někdo z vaší rodiny měl některou z těchto nemocí. Nyní však tvrdí, že všechny těhotné ženy, bez ohledu na riziko, by měly být o NIPT informovány a měly by mít možnost ho podstoupit.

V závislosti na výsledcích NIPT testu může váš porodník doporučit diagnostické testy . Jak jsme již zmínili, screeningový test vám ukáže pouze pravděpodobnost. Diagnostický test je ten, který může dát definitivní odpověď „ano“ nebo „ne“ na to, zda vaše dítě trpí nějakým onemocněním.

Kdy by se měl NIPT test provést během těhotenství?

NIPT test se obvykle provádí po 10. týdnu těhotenství, ale lze jej provést kdykoli až do narození dítěte . Nejčastěji se neprovádí před 10. týdnem. Je to proto, že před touto dobou nemusí být v krvi matky dostatek fetální DNA pro přesné provedení testu.

Jak přesné jsou NIPT testy?

To je otázka, kterou si klade mnoho lidí. Přesnost testuZáleží na tom, jaký stav je testován. Výsledky NIPT mohou ovlivnit i faktory, jako je očekávání dvojčat, nosení dítěte pro někoho jiného (náhradní těhotenství) nebo obezita.

NIPT má obecně přesnost přibližně 99 % při detekci Downova syndromu. Může být o něco méně přesný při detekci trisomií 18 a 13. Celkově má ​​NIPT méně falešně pozitivních výsledků než jiné prenatální screeningové testy, jako je například čtyřnásobný screening. To znamená, že je méně pravděpodobné, že test dá falešně pozitivní výsledek, pokud dítě není postiženo.

Může NIPT test určit pohlaví dítěte?

Ano, NIPT test dokáže předpovědět pohlaví plodu. Mnoho rodičů by se na to rádo dozvědělo, že?

Je nutné podstoupit NIPT test během těhotenství?

Ne, toto není povinné. Je to zcela osobní rozhodnutí. Je normální, že k tomu máte otázky. Váš lékař vám sdělí vše o dalších možnostech prenatálního screeningu, včetně NIPT. Rozhodnutí o podstoupení NIPT může ovlivnit mnoho faktorů. Pokud máte s rozhodnutím potíže nebo pokud byste chtěli tento screening probrat podrobněji, genetický poradce vám může tyto možnosti prenatálního testování vysvětlit a pomoci vám vybrat si tu, která je pro vás nejlepší.

Jak lékaři provádějí tento NIPT test?

Je to velmi jednoduché. Váš lékař vám pouze odebere vzorek krve z žíly na paži . Tento vzorek krve se odešle do laboratoře, aby se zkontrolovaly případné abnormality v DNA dítěte.

Všichni máme v buňkách DNA. Tyto buňky se neustále dělí a vytvářejí nové buňky. Když se buňky rozpadají, malé kousky DNA (fragmenty DNA) končí v naší krvi. Během těhotenství koluje v krvi velmi malé množství DNA vašeho dítěte. Tomu se říká bezbuněčná DNA neboli cfDNA . NIPT test hledá kousky DNA vašeho dítěte ve vaší krvi.

Je důležité si uvědomit, že trvá přibližně 10 týdnů, než se v krvi nahromadí dostatečné množství DNA dítěte. Proto se tento test neprovádí dříve než v 10. týdnu těhotenství.

Existují nějaká rizika spojená s NIPT testem?

NIPT testy jsou velmi bezpečné. Pro dítě nepředstavují žádné riziko. Protože vyžadují odběr pouze malého množství krve od těhotné matky. Není tedy důvod k obavám.

Kdy dostanu výsledky testu?

Výsledky NIPT testu mohou někdy trvat až dva týdny .Můžete jít. Ale jsou případy, kdy výsledky dostanete dříve. Váš lékař je obdrží jako první. Pak vás o nich bude informovat.

Co říkají výsledky NIPT testu?

Protože NIPT je screeningový test, nedává jednoznačnou odpověď „ano“ nebo „ne“ na to, zda má vaše dítě nějaké onemocnění. Výsledky ukazují, zda má vaše dítě zvýšené nebo snížené riziko vzniku onemocnění. Výsledky testu mohou být někdy trochu obtížně srozumitelné. Pokud si tedy nejste jisti, požádejte o vysvětlení svého lékaře.

Mnoho laboratoří poskytuje různé výsledky pro každé onemocnění, na které testují. Můžete například dostat pozitivní (vysoké riziko) výsledek na trizomii 13, ale negativní (nízké riziko) výsledek na Downův syndrom.

Také se někdy může stát, že výsledky nebudou žádné, protože ve vaší krvi není dostatek DNA dítěte nebo DNA dítěte nelze správně identifikovat. V takovém případě můžete nechat NIPT test zopakovat. V takových případech vám nejlepší rady poskytne váš lékař.

Co když jsou výsledky pozitivní/vysoké riziko?

Pokud NIPT test ukáže, že u vašeho dítěte existuje riziko chromozomální abnormality, může vám lékař doporučit diagnostické testy . Tyto testy mohou definitivně říci „ano“ nebo „ne“, zda je onemocnění přítomno. Mezi tyto testy patří:

• Amniocentéza: Jde o odběr malého množství plodové vody z dělohy. Tento test lze provést po 15. týdnu těhotenství.
• Odběr choriových klků (CVS): Tento test odebírá vzorek buněk z placenty. Tento vzorek buněk se odešle do laboratoře k testování. To lze provést mezi 10. a 13. týdnem těhotenství.

Je velmi důležité, abyste si s lékařem důkladně promluvili o výsledcích NIPT a získali všechny potřebné informace o tom, co dělat dál.

Může být NIPT test chybný u Downova syndromu?

Protože NIPT je screeningový test, není 100% přesný. Proto říkáme, že pouze indikuje riziko. Je tedy důležité promluvit si se svým lékařem, abyste se dozvěděli více o svých výsledcích a dalších možnostech.

Stojí za to nechat se podrobit NIPT testu?

Je na vás, zda podstoupíte prenatální screeningový test, jako je NIPT, nebo jiný genetický test. Váš lékař vám může zodpovědět všechny vaše otázky. Nakonec je ale na vás, abyste se na základě vaší konkrétní situace rozhodli, jak vás genetická nebo chromozomální abnormalita ovlivní vás a vaši rodinu.

Tyto otázky vám pomohou s rozhodnutím:

• Jak se budu cítit, pokud bude výsledek screeningu pozitivní?
• Byla bych ochotna podstoupit diagnostické testy, jako je amniocentéza nebo CVS?
• Pokud bych zjistil/a, že moje dítě má genetickou poruchu nebo je ve zvýšeném riziku genetické poruchy, provedl/a bych nějaké změny?
• Způsobí mi znalost těchto informací smutek nebo úzkost, nebo mi to pomůže připravit se na péči o dítě?
• Pomůže znalost těchto informací mým lékařům lépe se starat o mé dítě?

Kolik stojí NIPT test?

Cena NIPT testu se může lišit. Většina zdravotních pojišťoven hradí většinu (nebo dokonce všechny) tyto náklady. Některé hradí alespoň část. Proto je dobré se před provedením testu informovat u své pojišťovny. Pokud nemáte pojištění nebo vaše pojišťovna NIPT test nehradí, můžete si ho zaplatit sami.

Lze provést NIPT ve 14. týdnu?

Ano, NIPT lze provést kdykoli po 10. týdnu těhotenství. To znamená, že ani ve 14. týdnu není problém.

Na co se mám zeptat svého lékaře ohledně NIPT testu?

Podstoupení testu, jako je NIPT, je osobní rozhodnutí. Můžete mít otázky ohledně toho, co vaše výsledky znamenají, nebo zda byste měli test NIPT podstoupit. Nebojte se klást otázky. Pamatujte, že pouze vy se můžete rozhodnout, co je pro vás a vaši rodinu nejlepší.

Zde je několik běžných otázek, které můžete položit svému lékaři:

• Kdybyste byli mnou, nechali byste si udělat NIPT test?
• Pokud je můj screeningový test pozitivní, jaké jsou další kroky?
• Je k dispozici genetický poradce, se kterým bych mohl probrat mé možnosti?
• Jaká je pravděpodobnost falešně pozitivních výsledků?

Vzpomínka na dům

Dobře, NIPT test je vysoce spolehlivá prenatální screeningová metoda, která hodnotí riziko chromozomálních poruch u nenarozeného dítěte. Tento test může také poskytnout informace o pohlaví dítěte. NIPT test nediagnostikuje onemocnění – pouze naznačuje, že dítě má vyšší pravděpodobnost určitého onemocnění. Po obdržení výsledků NIPT testu mohou být doporučeny diagnostické testy. Prenatální testy, jako je NIPT , nejsou povinné a jejich absolvování je zcela na vás.Promluvte si o svých obavách se svým lékařem nebo genetickým poradcem. Je důležité přesně pochopit, co test hledá a co znamenají výsledky, a učinit informované rozhodnutí. Přeji vám i vašemu dítěti vše nejlepší!

NIPT , neinvazivní prenatální testování, prenatální testování, Downův syndrom, chromozomální abnormality, těhotenství, cfDNA, zdraví dítěte