Chcete vědět o zdraví svého dítěte předem? Pojďme si promluvit o prenatálním genetickém testování!

Když očekáváte, že se stanete matkou, vaším největším přáním je mít zdravé dítě, že? Dnes si tedy povíme o několika speciálních testovacích metodách, které vám pomohou předem zjistit, zda dítě trpí nějakými genetickými poruchami nebo vrozenými abnormalitami, ještě než je v děloze. Říkáme jim „(prenatální genetické testování)“. Tyto testy by sice neměl nutně dělat každý, ale je velmi důležité, abyste si jich byla vědoma.

Co je to (prenatální genetické testování)?

Jednoduše řečeno, jedná se o testy, které dokáží zjistit, zda vaše nenarozené dítě trpí genetickým onemocněním nebo vrozenou vadou. Na rozdíl od testů krevní skupiny, hemoglobinu a cukru, které obvykle podstupujete během těhotenství, nejsou tyto genetické testy nutné a lze je provést pouze v případě, že si to přejete . Můžete si o tom promluvit se svým lékařem a rozhodnout se, které testy jsou pro vás nejvhodnější.

Vše v našem těle je řízeno našimi geny. Tyto geny jsou uloženy v buňkách zvaných chromozomy. Takže někdy, pokud dojde k jakýmkoli změnám nebo nedostatkům v těchto genech nebo chromozomech, mohou se objevit různá onemocnění. Takové stavy, které jsou přítomny při narození, nazýváme „(vrozené vady)“. Tyto genetické testy dokáží některé takové stavy identifikovat ještě před narozením dítěte.

Jaké jsou tyto dva typy testů? (Screeningové a diagnostické testy)

Dobře, teď se podívejme. Existují dva hlavní typy „prenatálního genetického testování“.

1. Screeningové testy: Používají se k určení, zda je u vašeho dítěte riziko určité genetické choroby. To nutně neznamená, že dítě tuto nemoc má. Pokud je však riziko vysoké, lékař vám řekne, co dělat dál.

2. Diagnostické testy: Tyto testy mohou potvrdit, zda má dítě genetickou vadu. Obvykle se provádějí pouze tehdy, pokud screeningový test prokáže riziko nebo pokud existuje vyšší riziko z jiného důvodu.

Nyní si o každém z těchto typů povíme trochu podrobněji.

Nejprve se podívejme na „screeningové testy“ (testy, které hledají riziko pro plod).

Nejdůležitější je si pamatovat, že tyto screeningové testy nikdy s jistotou neříkají, že existuje genetická vada. I když je výsledek abnormální, neznamená to, že dítě bude mít danou chorobu. Znamená to pouze, že existuje určité riziko ve srovnání s ostatními. Váš lékař vám může tyto výsledky vysvětlit a vysvětlit, jaké kroky byste měli podniknout dále. V některých případech může také doporučit diagnostický test.

Existuje několik typů screeningových testů:

1. Screening nosičství – Máte nemoc, kterou můžete přenést na své dítě?

Jedná se o krevní test, který si můžete nechat udělat vy i váš partner. Hledá onemocnění jednoho genu, která mohou způsobit vážné zdravotní problémy, jež by vaše dítě mohlo zdědit. Může například odhalit onemocnění, jako je cystická fibróza, srpkovitá anémie a spinální svalová atrofie.

Například pokud váš krevní test ukáže, že jste nositelem určitého genetického rizika, je velmi důležité, aby se test nechal otestovat i váš partner. Protože pokud jsou oba rodiče nositeli stejného genetického rizika, u dítěte se pravděpodobně rozvine závažná forma tohoto onemocnění. Tento „screeningový test na nositelství“ se provádí pouze jednou za život.

2. Screening abnormálního počtu chromozomů

Jak jsme již řekli, chromozomy dědíme v párech – jeden od matky a jeden od otce. Někdy se během tohoto procesu oplodnění mohou vyskytnout přirozené chyby. Pak mohou části chromozomového páru buď chybět, nebo být přidány. Například „Downův syndrom“ (přítomnost jednoho chromozomu 21 navíc) a „Turnerův syndrom“ (chybějící chromozom X). Výsledky těchto testů se mohou lišit od těhotenství k těhotenství.

Existuje několik typů testů:

• Screening fetální DNA bez buněk: Tomuto testu se také říká „(neinvazivní prenatální testování)“ nebo „(NIPT)“. Zahrnuje odběr malých kousků DNA vašeho dítěte („fetální DNA“) z krve a hledání některých běžných chromozomálních abnormalit. Vzhledem k tomu, že množství DNA tohoto dítěte je tak malé, lze tento test provést až po 10. týdnu těhotenství.
• Screening séra: I tento test odebírá vzorek krve. Nezkoumá však přímo DNA dítěte. Místo toho analyzuje hladiny různých proteinů v krvi, aby se určilo riziko vzniku chromozomálních abnormalit. Mezi příklady patří „(sekvenční screening)“, „(čtyřnásobný screening)“ a „(screening séra v prvním trimestru)“. Každý z těchto testů je třeba provést ve velmi specifickém období těhotenství, proto je dobré se zeptat svého lékaře, který z nich je pro vás ten pravý. Tyto testy lze obvykle provést po 11. týdnu těhotenství.

3. Screening fyzických abnormalit

Chromozomální abnormality mohou někdy způsobit změny v tělesné struktuře dítěte. Nebo i když jsou chromozomy normální, dítě může mít fyzickou vadu. Ultrazvuk a krevní testy prováděné během těhotenství mohou poskytnout představu o riziku vzniku takových fyzických abnormalit u dítěte a o tom, zda jsou způsobeny genetickými příčinami.

• Nuchální translucence (NT sken):Toto ultrazvukové vyšetření měří tloušťku kůže na zadní straně krku plodu. Pokud je tato tloušťka příliš vysoká, může to znamenat riziko chromozomálních abnormalit a také fyzické problémy, jako je abnormální vývoj srdce dítěte. Toto ultrazvukové vyšetření se provádí mezi 11. a 14. týdnem těhotenství.
• AFP screening (screening mateřského séra): Odebere se vzorek krve a změří se hladina proteinu zvaného AFP (alfa-fetoprotein). Pokud je tato hladina příliš vysoká, může to naznačovat, že se u dítěte mohou vyskytnout nějaké fyzické problémy v oblasti břicha, obličeje nebo páteře. Provádí se mezi 15. a 22. týdnem těhotenství.
• Čtyřnásobný screening: Toto vyšetření měří hladiny čtyř látek ve vaší krvi, aby se určilo riziko, že vaše dítě bude mít chromozomální abnormality a defekty neurální trubice. Toto vyšetření se také nazývá „víceznačkový screening“. Provádí se také mezi 15. a 22. týdnem těhotenství.
• Vyšetření anatomie plodu: Mnoho lidí toto vyšetření nazývá „anomální vyšetření“. Při tomto vyšetření se pomocí ultrazvuku vyšetřují tělesné struktury dítěte, včetně vyvíjejícího se mozku, kostry, srdce, ledvin, břicha, obličeje a končetin. Toto ultrazvukové vyšetření se obvykle provádí mezi 18. a 20. týdnem těhotenství.

Důležité: Tyto screeningové testy opět pouze naznačují možnost onemocnění. Definitivně neukazují na přítomnost onemocnění.

Co jsou to „diagnostické testy“? (Testy k přesnému zjištění, zda se jedná o onemocnění)

Diagnostické testy mohou potvrdit, zda má dítě genetické onemocnění. Tyto testy se provádějí pouze tehdy, pokud jsou výsledky screeningového testu abnormální nebo pokud máte jiné důvody se domnívat, že vaše dítě má vyšší riziko genetického onemocnění (například pokud má toto onemocnění někdo z vaší rodiny).

Dva nejběžnější typy diagnostických testů jsou „(amniocentéza)“ a „(odběr choriových klků / CVS)“.

• Amniocentéza: Při tomto testu lékař zavede malou jehlu skrz kůži do dělohy a odebere malý vzorek plodové vody, která obklopuje vaše dítě. Tento test se provádí mezi 16. a 20. týdnem těhotenství.
• Odběr choriových klků (CVS): Při tomto testu lékař zavede jehlu do dělohy a odebere malý vzorek buněk z placenty. Lékař rozhodne, zda jehlu zavede do břicha nebo do pochvy, v závislosti na tom, co je bezpečnější. Test CVS se provádí mezi 11. a 13. týdnem těhotenství.

Vzorky jsou poté odeslány k analýze do laboratoře. Laboratoř může provádět speciální testy, jako je fluorescenční in situ hybridizace (FISH), standardní karyotypizace a mikročipová analýza. Některé diagnostické testy mohou poskytnout výsledky již za 72 hodin, zatímco jiné mohou trvat déle než dva týdny.

Měly by se tyto genetické testy provádět? Kdo by je měl provádět?

Zda podstoupit toto „prenatální genetické testování“, je zcela vaše osobní rozhodnutí. Pokud si nejste jisti, můžete se zeptat svého lékaře, co doporučí. Výsledky těchto testů mohou poskytnout velmi důležité informace o zdraví dítěte. Obvykle jsou všechny těhotné ženy o těchto genetických screeningových testech informovány v rámci své prenatální péče.

Mezi důvody, proč se některé rodiny rozhodnou podstoupit diagnostické testy, patří:

• Získání abnormálního výsledku ze screeningového testu.
• Rodinná anamnéza genetického onemocnění.
• Těhotenství nad 35 let.
• Po předchozím potratu nebo narození mrtvého dítěte.

Je nutné podstupovat tyto testy během těhotenství?

Ne, není to nutné. Je to rozhodnutí založené na vašich osobních přesvědčeních a anamnéze. Někteří rodiče rádi vědí předem, zda se jejich dítě narodí s určitým onemocněním. To jim umožňuje předem naplánovat péči o své dítě. Bohužel některé rodiny mohou mít velmi smutné výsledky a mohou se muset těžko rozhodnout, zda v těhotenství pokračovat. Zda tedy podstoupit tento screeningový nebo diagnostický test, či nikoli, je zcela na vás a vašem lékaři.

Jak se tyto testy provádějí?

Většina „(prenatálního genetického screeningu)“ testů se provádí ze vzorku krve těhotné matky. Pokud výsledky screeningového testu ukážou zvýšené riziko vrozené vady, může lékař provést hloubkové testy („invazivní testy“) k identifikaci specifických onemocnění. Mezi tyto hloubkové diagnostické testy patří „(amniocentéza)“ a „(CVS)“.

Jaké testy se provádějí v různých týdnech těhotenství?

I to je problém pro mnoho lidí.

Testy v prvním trimestru (během prvních 3 měsíců)

Screening séra v prvním trimestru, screening bezbuněčné fetální DNA (NIPT) a ultrazvukové vyšetření NT se provádějí mezi 11. a 14. týdnem těhotenství. Kombinací informací z těchto krevních testů a ultrazvuku si můžete udělat představu o riziku běžných chromozomálních poruch, jako je Downův syndrom.

„Screening nosičství“ lze provést kdykoli během těhotenství, dokonce již v 6.–10. týdnu. Tyto testy hledají „jednotlivé geny“, které můžete předat svému dítěti. „Screening nosičství“ však nedokáže odhalit onemocnění způsobená chromozomálními abnormalitami, jako je „Downův syndrom“.

Bezbuněčný fetální DNA test (NIPT) testuje DNA dítěte v krvi. Hledá chromozomální onemocnění, jako je Downův syndrom, trizomie 13 a trizomie 18. Tento test lze provést již v 10. týdnu těhotenství nebo později v těhotenství.

Testy druhého trimestru (mezi 4. a 6. měsícem)

Screeningové testy ve druhém trimestru se provádějí mezi 15. a 22. týdnem těhotenství. Krevní testy prováděné v této době jsou „(screening mateřského sérového alfa-fetoproteinu / AFP)“ a „(Quad screen)“. „(Quad screen)“ dostal svůj název, protože měří čtyři typy proteinů („alfa-fetoprotein / AFP“, „estriol“, „lidský choriový gonadotropin / hCG“ a „inhibin-A“). Tyto testy pomáhají lékaři určit, zda má vaše dítě zvýšené riziko genetických nebo fyzických abnormalit. „(Fetální anatomický ultrazvuk)“ (Anomaly Scan) je další screeningová metoda, která dokáže odhalit genetické nebo fyzické abnormality u vašeho dítěte.

Mohou být tyto „screeningové“ testy na onemocnění, jako je Downův syndrom, chybné?

Ano, vždy existuje možnost, že screeningový test bude chybný. To znamená, že někdy může existovat riziko, i když se uvádí, že žádné riziko neexistuje, a někdy může existovat riziko, i když se uvádí, že žádné riziko neexistuje (tomu se říká „falešně pozitivní“ a „falešně negativní“). Váš lékař vám může vysvětlit míru přesnosti („míru správnosti“) jakéhokoli screeningového testu, který máte v těhotenství.

Existují s těmito testy nějaká rizika?

Screeningové testy (odebrání vzorku krve) se nepovažují za rizikové. Pokud však podstoupíte diagnostický test, jako je „amniocentéza“ nebo „CVS“, existuje velmi malé riziko . Mezi tato rizika patří infekce, krvácení nebo potrat. Proto se tyto diagnostické testy neprovádějí obecně u každého, ale pouze u těch, kteří jsou obzvláště podezřívaví.

Jak dlouho trvá, než se výsledky dostanou? Co výsledky znamenají?

Výsledky screeningových testů se dočkají za několik dní. Výsledky diagnostických testů se mohou dočkat za několik dní až týdnů. Většinou se tyto vzorky odesílají k vyšetření do laboratoře. Výsledky nejprve obdrží váš lékař a poté vám je sdělí.

Výsledky screeningových testů pouze naznačují riziko. Neříkají vám s jistotou, zda má dítě genetickou vadu.

• Pokud je výsledek pozitivní , znamená to, že dítě má vyšší riziko vzniku dané nemoci než běžná populace.
• Pokud je výsledek negativní , znamená to, že dítě má nižší riziko vzniku dané nemoci než běžná populace.

Váš lékař vám může doporučit diagnostický test, jako je CVS nebo amniocentéza. Nebo vás může odkázat ke genetickému poradci, který se specializuje na riziková těhotenství a genetické onemocnění. Nebojte se s lékařem promluvit si o tom, co vaše výsledky testů znamenají a jaká jsou rizika a přínosy diagnostických testů.

Dá se pomocí těchto testů určit pohlaví dítěte?

Kromě informací o riziku genetických onemocnění může test „bezbuněčné DNA screeningové vyšetření / NIPT“ poskytnout také informace o pohlaví dítěte. Pohlaví může někdy určit i „ultrazvuk“. To je však pouze další výhoda, nikoli hlavní důvod pro provedení testu.

Na co se mám lékaře zeptat ohledně těchto genetických testů?

Screeningové a diagnostické testy během těhotenství jsou osobním rozhodnutím. Můžete mít otázky ohledně toho, které screeningové testy byste měla podstoupit nebo co vaše výsledky testů znamenají. Nebojte se klást otázky. Pamatujte, že pouze vy a vaše rodina se můžete rozhodnout, jak se vypořádat s pozitivními výsledky obou typů genetických testů.

Některé běžné otázky, které si můžete položit:

• "Jaké screeningové testy doporučujete na základě mé zdravotní anamnézy?"
• "Pokud je výsledek mého screeningového testu ‚pozitivní‘, jaké jsou další kroky?"
• "Mohou tyto genetické testy ublížit dítěti?"
• "Jaká je pravděpodobnost falešně pozitivních výsledků?"

A nakonec, věci, které byste si měli pamatovat (vzkaz na odnesení domů)

Na otázku, zda je prenatální genetické testování správné nebo špatné, neexistuje správná nebo špatná odpověď. Rozhodnutí je na vás a vaší rodině. Pokud máte ohledně těchto testů obavy nebo chcete pochopit, co každý test hledá, poraďte se se svým lékařem. Lékař s vámi může probrat rizika a přínosy každého genetického testu a pomoci vám učinit nejlepší rozhodnutí pro vás a vaši rodinu.

Nezapomeňte, že většina dětí se narodí zdravých. Je však důležité vědět, jaké máte možnosti a jaké genetické testy máte k dispozici. Nejlepším průvodcem na této cestě je váš lékař.

Těhotenství , genetické testování, zdraví dítěte, testování plodu, screeningové testy, diagnostické testy, Downův syndrom, ultrazvuk