Můžeme včas odhalit genetické problémy u dítěte v děloze? Pojďme si promluvit o (odběru choriových klků - CVS)!

Pokud jste nastávající matkou, pravděpodobně si děláte velké starosti o miminko ve svém děloze, že? Je normální, že si kladete otázku, zda je zdravé a zda nemá nějaké problémy. V takových chvílích je k dispozici speciální test zvaný „odběr choriových klků“ nebo „CVS“ test, který pomáhá odhalit některé genetické onemocnění nebo vrozené vady u dítěte. Můžeme si o tom promluvit podrobněji?

Jednoduše řečeno, tento „CVS“ test je test, který lze provést velmi brzy v těhotenství, mezi 10. a 13. týdnem. Zahrnuje odběr velmi malého vzorku buněk z placenty, nazývaných „choriové klky“, a jejich vyšetření. Vzhledem k tomu, že tyto „choriové klky“ jsou produkovány oplodněným vajíčkem, jejich genetická informace je obvykle stejná jako genetická informace dítěte. Tyto buňky jsou tedy odeslány do laboratoře a analyzovány, aby se zjistilo, zda dítě nemá nějaké genetické onemocnění. To může dokonce určit pohlaví dítěte.

Proč se tento CVS test provádí? Pro koho je doporučen?

Možná vás teď zajímá, jestli musí každý podstoupit tento „CVS“ test? Ne tak docela. Není to povinná součást vaší prenatální péče. Lékaři tento test doporučují pouze lidem s určitými rizikovými faktory nebo pokud jiné neinvazivní prenatální screeningové vyšetření nebo ultrazvukové vyšetření odhalí nějaké abnormality. Rozhodnutí, zda tento test podstoupit, je však na vás . Můžete se svým lékařem probrat jeho výhody a nevýhody a učinit vlastní rozhodnutí.

Lékaři mohou doporučit CVS test v následujících případech:

• Pokud máte předchozí dítě s genetickou vadou.
• Pokud je vám v době narození dítěte 35 let nebo více .
• Pokud předchozí vyšetření nebo jiný test prokázal, že u dítěte je zvýšené riziko genetického onemocnění.
• Pokud vy, váš partner nebo kdokoli z vaší rodiny máte genetickou poruchu (nebo se u vás vyskytla v anamnéze).

Kdy je v pořádku vynechat test CVS?

V některých případech vám však lékaři mohou doporučit, abyste tento test nepodstoupili. Uvidíme, kdy to tak bude.

• Pokud jste během těhotenství měla vaginální krvácení.
• Pokud máte infekci, například pohlavně přenosnou infekci (STI).

Jaké stavy lze detekovat pomocí CVS?

Co přesně lze pomocí tohoto testu „CVS“ zjistit? Pomáhá hlavně identifikovat některá genetická onemocnění, zejména problémy s chromozomy. Víte, že chromozomy jsou věci, které obsahují „DNA“ a genetickou výbavu dítěte? Tento test tedy dokáže ověřit, zda je těchto chromozomů příliš mnoho, příliš málo nebo zda nedošlo k zásadním změnám ve struktuře chromozomů. Právě kvůli takovým chromozomálním změnám dochází k některým vrozeným vadám a dalším zdravotním problémům.

Abychom uvedli několik příkladů:

• Downův syndrom nebo trisomie 21
• Cystická fibróza
• Srpkovitá anémie
• Tay-Sachsova choroba
• Trisomie 18 nebo Edwardsův syndrom
• Trisomie 13 nebo Patauův syndrom

Existují věci, které test CVS nedokáže odhalit?

Ano, jednu věc je třeba si pamatovat. Tento test „CVS“ nedokáže odhalit všechny vrozené vady . Například věci jako „defekty neurální trubice (NTD)“, což jsou problémy s páteří nebo mozkem dítěte, tímto testem nelze odhalit. Slyšeli jste už o „(Spina bifida)“? To jsou právě ty věci. Existují i ​​jiné testy k odhalení takových stavů, například „(test alfa-fetoproteinu (AFP))“ je dobrý a „(amniocentéza)“ je dobrá.

Také některé strukturální vady v těle dítěte, jako jsou srdeční vady, rozštěp rtu nebo patra, nelze tímto testem „CVS“ odhalit. Ty lze obvykle odhalit ultrazvukovým vyšetřením, které se obvykle provádí mezi 18. a 20. týdnem těhotenství.

Co se děje před testem CVS?

Dobře, řekněme, že jste se rozhodli pro CVS test. Co se děje předtím? Obvykle budete odesláni na genetické poradenství ke genetickému poradci nebo specialistovi na mateřsko-fetální medicínu. Tento poradce vám vysvětlí rizika a přínosy testu. Kromě toho bude provedeno ultrazvukové vyšetření, aby se přesně zjistilo, v kolika týdnech těhotenství jste. To pomůže určit nejvhodnější dobu pro CVS test.

Jak se provádí CVS test? Bolí to?

Mnoho lidí si klade otázku, zda test CVS bolí. Není to sice moc bolestivé, ale můžete pociťovat mírné nepohodlí. Lékaři tento test provádějí dvěma způsoby:

1. Přes pochvu (transcervikální metoda)

Při tomto zákroku se do pochvy zavede zařízení zvané „(spekulum)“. Je to tenké zařízení tvarované jako kachní zobák, které jste možná viděli, pokud jste podstoupili „(PAP test)“. Používá se k mírnému rozšíření stěn pochvy a lékař zavede tenkou plastovou hadičku skrz „(děložní čípek)“. Poté se pod vedením ultrazvuku „(ultrazvuku)“ hadička zavede na místo, kde se nachází „(placenta)“, a odtud se odebere vzorek buněk „(choriových klků)“.

2. Přes břicho (transabdominální metoda)

Při tomto zákroku, vedeném ultrazvukovým vyšetřením, lékař zavede tenkou jehlu skrz kůži břicha do placenty a odebere vzorek buněk. Při tomto transabdominálním zákroku vám může být podána lokální anestezie ke zmírnění nepohodlí.

U obou těchto metod trvá dokončení testu méně než 30 minut .

Co se děje po testu CVS?

Po testu CVS můžete jít domů ihned. Nejlepší je si po odchodu domů několik hodin odpočinout. Většina lidí se může vrátit k běžným aktivitám následující den. Váš lékař vás však může požádat , abyste se dva až tři dny vyhýbali sexuální aktivitě, cvičení nebo namáhavým činnostem .

Musím si udělat CVS test podruhé?

Někdy může být nutný druhý CVS test. To je velmi vzácné. To znamená, že pokud první test neshromáždí dostatek buněk, může být nutné jej provést podruhé, abyste získali požadovaný počet buněk.

Také pokud čekáte dvojčata a každé dítě má oddělenou placentu, pak možná budete muset mít pro každé dítě dva CVS testy.

Jaká jsou rizika a vedlejší účinky testu CVS?

Po testu můžete pociťovat mírné křeče v žaludku. Vaginální špinění je také normální. Pokud byl test proveden přes břicho, můžete pociťovat mírné křeče v žaludku.

Test CVS je obecně bezpečný, ale není bez určitých rizik . Je důležité tato rizika prodiskutovat se svým lékařem a porozumět jim. Pojďme se na to podívat:

• Potrat: Riziko potratu zjištěné na základě testu CVS je menší než 1 ze 100, neboli méně než 1 % . To je velmi nízké procento.
• Infekce: Stejně jako u jakéhokoli lékařského zákroku existuje velmi malé riziko infekce.
• Deformity končetin: Velmi zřídka, zejména pokud je CVS test proveden před 10. týdnem těhotenství, existuje možnost, že se dítě narodí s deformitou končetin. Proto je důležité tak učinit včas.
• Krvácení: I když je určité krvácení normální, ve vzácných případech se po CVS může objevit silné vaginální krvácení.
• Únik plodové vody:Někdy může uniknout příliš mnoho plodové vody (tekutiny obklopující dítě), což může způsobit komplikace během těhotenství.
• Rh senzibilizace: K tomu dochází, když je vaše krevní skupina Rh negativní a vaše nenarozené dítě má Rh pozitivní a obě krevní skupiny se smíchají. Existuje však i na to léčba.

Jaké jsou výhody testování CVS?

Největší výhodou tohoto testu „CVS“ je, že výsledky genetických testů můžete znát již v rané fázi těhotenství . Znalost těchto informací předem vám umožní rychleji činit zdravotní rozhodnutí.

Například se můžete předem připravit na jakoukoli speciální péči, kterou vaše dítě může po porodu potřebovat. Nebo mohou být tyto informace důležité při rozhodování, zda v těhotenství pokračovat, či nikoli.

Další důležitou výhodou je, že tento test „CVS“ má přibližně 99% přesnost . To znamená, že jeho výsledkům můžete důvěřovat.

Jak dlouho trvá, než se dostanou výsledky testu CVS?

Lékař odebere vzorek choriových klků a odešle ho do laboratoře. Specialisté tam nechají buňky pěstovat ve speciální tekutině a testují je několik dní. První výsledky obvykle získáte během několika dní. U některých onemocnění však trvá testování o něco déle. Získání výsledků může trvat až 10 dní nebo dva týdny. Váš genetický poradce vás bude kontaktovat s konečnými výsledky a promluví si s vámi o nich. V případě potřeby s vámi může probrat i další testy, které je třeba podstoupit.

Jak přesný je test CVS?

Jak jsem již zmínil, test CVS má přesnost přibližně 99 % . Tento test však nedokáže přesně určit závažnost genetického onemocnění.

Výsledky testů mohou být někdy specifické pro placentu. To znamená, že abnormalita se vyskytuje pouze v placentě a neovlivňuje dítě v děloze. K tomu dochází pouze v 1 % až 2 % všech případů.

Co dělat, když jsou výsledky testu CVS pozitivní?

Pokud výsledky testu CVS ukážou, že vaše nenarozené dítě má genetickou vadu, můžete se poradit se svým genetickým poradcem, partnerem a lékařem, abyste se rozhodli, co dělat dál. Váš lékař nebo genetický poradce vám může pomoci pochopit, co výsledky testu CVS skutečně znamenají. Poté můžete učinit nejlepší rozhodnutí o dalším postupu.

Kdy bych měl/a po CVS testu navštívit lékaře?

Pokud po CVS pocítíte bolest břicha, křeče nebo krvácení, které neustupuje nebo se zhoršuje , okamžitě vyhledejte svého lékaře. Měli byste také informovat svého lékaře, pokud máte některý z následujících příznaků:

• Pokud máte pocit, že vám uniká plodová voda (můžete mít pocit, jako byste trochu močili).
• Pokud máte pocit, že máte rýmu a horečku.
• Pokud máte kontrakce spolu s bolestmi břicha.
• Pokud máte horečku.

Jaký je rozdíl mezi CVS testem a amniocentézou?

Další otázkou, kterou si mnoho lidí klade, je rozdíl mezi testem „CVS“ a testem „(amniocentéza)“. Oba tyto testy se zaměřují na genetické onemocnění dítěte v děloze. Mezi nimi však existuje několik rozdílů:

• Kdy: Tyto dva testy se provádějí v různých fázích těhotenství. CVS se provádí na začátku těhotenství (mezi 10. a 12. týdnem), takže můžete dříve zjistit, zda vaše dítě nemá genetickou poruchu. Amniocentéza se provádí kolem 16. týdne těhotenství.
• Stavy, které lze detekovat: Amniocentéza dokáže detekovat stavy, jako jsou defekty neurální trubice (NTD) a rozštěp páteře. CVS tyto stavy detekovat nedokáže.
• Riziko potratu: Riziko potratu během testu „amniocentéza“ je o něco nižší než u testu „CVS“.
• Rh inkompatibilita: Rh inkompatibilitu lze testovat pomocí amniocentézy.
• Potvrzení: Velmi zřídka může být proveden amniocentézní test k potvrzení výsledků testu CVS.

Váš lékař s vámi může prodiskutovat vaše rizikové faktory a doporučit vám, abyste podstoupili jeden, oba nebo ani jeden z těchto testů.

Jaké otázky bych měl/a lékaři položit ohledně testu CVS?

Pokud jste těhotná, je velmi důležité položit svému lékaři otázky, jako jsou tyto:

• "Musím podstoupit prenatální testy během těhotenství?"
• "Je u mého dítěte zvýšené riziko chromozomálních problémů nebo jiných genetických problémů?"
• Je pro mě lepší test `CVS` nebo test `(amniocentéza)`?
• "Jaké je riziko potratu, pokud si tento test provedu?"
• "Na jaké problémy bych si měl/a dát pozor po testu `CVS`?"
• „Co přesně se mohu dozvědět z výsledků testu `CVS`?“

Nejdůležitější věci, které si musíte pamatovat

Odběr choriových klků (CVS) je test, který kontroluje určité genetické problémy u vašeho dítěte. Není to povinný test . Pokud se pro něj rozhodnete, obvykle se provádí mezi 10. a 13. týdnem těhotenství. Test je bezpečný a výsledky jsou přesné, ale existují určitá rizika. Výsledky testu CVS vám mohou pomoci při důležitých zdravotních rozhodnutích. Pokud máte vysoké riziko, že se u vás narodí dítě s genetickou poruchou, poraďte se se svým lékařem. Pomůže vám rozhodnout, zda je pro vás test CVS vhodný.

CVS test, těhotenské testy, genetická onemocnění, placenta, vrozené vady, (odběr choriových klků), (prenatální diagnostika)