Objevují se vám na kůži zvláštní skvrny? Mohlo by to být způsobeno pigmentovou inkontinencí (Incontinentia Pigmenti)?

Slyšeli jste někdy o stavu zvaném „(Incontinentia Pigmenti)“ nebo „(IP)“? Možná, že když uslyšíte tento název, může to znít trochu složitě a zvláštně. Ale je to důležité téma, o kterém musíme mluvit, protože se jedná o vzácné genetické onemocnění, které může postihnout některé děti, zejména dívky. Dnes si tedy povíme o mnoha věcech jednoduše, například o tom, co je „(Incontinentia Pigmenti)“, jaké jsou její příznaky a jak se léčí.

Co je to „(Incontinentia Pigmenti)“? Pojďme to pochopit jednoduše!

Jednoduše řečeno, incontinentia pigmenti je dominantně genetická porucha vázaná na X chromozom. Možná si říkáte: „Pane doktore, tomu nerozumím.“ Dobře, zjednodušme to dále. Je to onemocnění, které se dědí geny, což znamená, že se předává z rodiče na dítě. Patří do skupiny onemocnění zvaných neurokutánní poruchy. To znamená, že tyto typy onemocnění mohou postihnout náš centrální nervový systém (tj. mozek a míchu), kůži, oči, zuby a kosterní systém .

V případě „(IP)“ způsobují určité změny (mutace) v našich genech postupný výskyt skvrn a fleků na kůži. Toto je hlavní a nejčastější příznak tohoto onemocnění. Tyto skvrny na kůži lze pozorovat již při narození a někdy se mohou objevit i několik týdnů po narození.

Na kůži jsou čtyři typy skvrn!

Tyto kožní skvrny se mohou objevovat jedna po druhé, ve čtyřech fázích. Někdy se tyto fáze mohou objevit postupně, nebo se jedna fáze může objevit hned po druhé. Představte si to jako střídání ročních období, ale někdy jedno roční období končí dříve, než začne to další.

1. Vezikulární stádium: V tomto stádiu se na kůži objevují malé, červené, vodou naplněné puchýře . Jsou podobné puchýřům, které se objevují při planých neštovicích. Mohou se projevovat jako pruhy po celém těle, zejména na končetinách.

2. Bradavičné stádium: Postupem času se na místech puchýřů začnou objevovat bradavicovité, vystouplé skvrny . Ty mohou někdy přetrvávat i několik měsíců.

3. Fáze hyperpigmentace: Dále se na kůži objevují šedé, modrohnědé skvrny . Ty se objevují nepravidelně na těle a končetinách a připomínají mramorované vzory nebo vlnité linie . Tyto skvrny jsou jedním z důvodů, proč vznikl název „(Incontinentia Pigmenti)“. „Pigmenti“ znamená pigment. Tato fáze může trvat roky.

4. Fáze hypopigmentace: Tmavé skvrny se časem nahradí bledými, někdy jizvami podobnými skvrnami . Ty mohou často přetrvávat po celý život.

Důležité je, že ne každý bude mít všechny čtyři tyto momenty v tomto pořadí. Někteří lidé mohou vidět výrazně pouze jeden moment, zatímco jiní jich mohou vidět několik najednou.

IP je ve většině případů způsobena mutací v genu zvaném NEMO (NF-kappaB esenciální modulátor). Tento gen NEMO je důležitý gen, který pomáhá řídit buněčné funkce v našem těle a také napomáhá programované buněčné smrti. Bohužel zatím neexistuje žádný specifický lék na IP.

Jaké jsou možné komplikace inkontinence pigmentových tkání (Incontinentia Pigmenti)?

IP není jen kožní onemocnění. Někdy může způsobit i další zdravotní problémy. Je velmi důležité, abychom si toho byli vědomi.

Neurologické problémy

• Mozková atrofie.
• Malé otvory v bílé hmotě uprostřed mozku.
• Zničení nervových buněk v mozečkové kůře.

Z těchto důvodů se u přibližně 20 % dětí s „(IP)“ mohou vyvinout následující stavy:

• Zpožděné motorické dovednosti (např. zpožděné plazení, zpožděná chůze).
• Intelektuální postižení (například poruchy učení).
• Svalová slabost.
• Záchvaty (křeče).

Problémy se zrakem

Některé děti s „(IP)“ mohou mít také problémy se zrakem. Například:

• Šklíbání očí (strabismus).
• Katarakta.
• V některých závažných případech může dojít k úplné ztrátě zraku .

Zubní problémy

Problémy se zuby mohou projevovat i u „(IP)“.

• Některé zuby chybí.
• Zuby mají „kolíčkovitý“ tvar.
• Zpožděné prořezávání zoubků.

Proto je velmi důležité vyhledat radu zubního lékaře.

Co je „(Incontinentia Pigmenti Achromians)“?

Dalším stavem, který je tomuto do jisté míry podobný, je „(incontinentia pigmenti achromians)“. Při tomto stavu se na kůži objevují světlé, bledé (hypopigmentované) vrásky a pruhy . Na rozdíl od tmavých skvrn u „(IP)“ se u tohoto stavu vyskytují pouze světlé skvrny. Stejně jako u „(IP)“ však může být i tento stav „(incontinentia pigmenti achromians)“ spojen s problémy nervového systému.

Jak se léčí `(Incontinentia Pigmenti)`?

Jak jsme již uvedli, zatím neexistuje specifický lék na „(IP)“. Existují však různé léčebné metody, které mohou kontrolovat příznaky a komplikace způsobené tímto onemocněním. Léčba je určena individuálními příznaky každého jednotlivce.

• Kožní skvrny: Tyto kožní skvrny, zejména puchýře a drsné skvrny, které se objevují v raných stádiích, většinou postupně mizí bez jakékoli léčby, ať už během dospívání nebo dospělosti.Tyto tmavé skvrny (hyperpigmentace) a světlé skvrny (hypopigmentace) mohou přetrvávat dlouho, někdy i celý život. Obvykle však nezpůsobují žádnou bolest.
• Příznaky nervového systému: Pokud máte záchvaty, svalovou slabost nebo abnormální svalové křeče, může vám neurolog předepsat léky a některé zdravotnické prostředky .
• Problémy se zrakem: Pokud máte špatný zrak, může vám lékař doporučit brýle, léky nebo v závažných případech operaci .
• Zubní problémy: Specialisté na zubní zdraví mohou léčit zubní problémy. Mohou provádět například výplně a zubní protézy.

Jaký bude život s onemocněním „(Incontinentia Pigmenti)“? (Prognóza)

To je problém pro mnoho lidí. Ne u každého s IP se vyvinou vážné komplikace. Mnoho lidí, zejména ti, u kterých se v kojeneckém věku nebo dětství nevyvinou vážné komplikace, může žít normální a zdravý život. Pigmentové skvrny, které se objevují na kůži, obvykle časem vyblednou a někdy úplně zmizí.

Někteří lidé však mohou mít i nadále neurologické a fyzické problémy. Pokud tedy vy nebo vaše dítě máte IP, je nejlepší se poradit se svým lékařem nebo genetickým poradcem, abyste určili nejvhodnější plán zdravotní péče pro vás.

Vědci v současné době provádějí studie genetických vazeb, aby zjistili, kde se nacházejí geny spojené s neurokutánními poruchami, jako je IP. Také zkoumají, jak tyto genetické mutace ovlivňují vývoj a funkci mozku a nervového systému. Výzkum, jako je tento, nám pomůže lépe porozumět genetickým onemocněním a může připravit cestu pro budoucí léčbu.

Nejdůležitější věci k zapamatování (vzkaz na zapamatování)

• Incontinentia Pigmenti je vzácné genetické onemocnění, které postihuje především kůži, ale může také postihnout nervový systém, oči a zuby.
• Kožní skvrny se mohou objevit ve čtyřech fázích. Obvykle časem vyblednou.
• Ne u každého se vyvinou vážné komplikace. Většina lidí může žít normálním životem.
• Léčba je určena příznaky. Můžete vyhledat pomoc specialistů v neurologii, oftalmologii a stomatologii.
• Pokud máte vy nebo vaše dítě jakékoli obavy ohledně tohoto stavu, okamžitě vyhledejte lékařskou pomoc. Nejdůležitější je nepanikařit, získat správné informace a vyhledat potřebnou léčbu.

Doufám, že vám tyto informace pomohou. Pokud máte jakékoli otázky, nestyďte se zeptat lékaře. Všichni jsme tu, abychom vám pomohli.

Incontinentia Pigmenti, IP, kožní onemocnění, genetická onemocnění, gen NEMO, kožní skvrny, neurologická onemocnění, dětská onemocnění