Znáte Niemann-Pickovu chorobu? Pojďme si o tomto vzácném onemocnění promluvit!

Slyšeli jste někdy o něčem, čemu se říká Niemann-Pickova choroba? Možná je pro vás tento název nový. Ve skutečnosti se jedná o poměrně vzácné genetické onemocnění, které se dědí v rodinách. Způsobuje, že se v našem těle nekontrolovatelně hromadí některé důležité věci, zejména lipidy. Pojďme si tedy dnes povídat o této nemoci, co vy na to?

Co je Niemann-Pickova choroba?

Jednoduše řečeno, Niemannova-Pickova choroba je stav, kdy se lipidy, jako jsou oleje, mastné kyseliny a cholesterol, hromadí v našich buňkách, místo aby se správně rozkládaly a přeměňovaly na energii. Jedná se o dědičné metabolické poruchy , což znamená, že se mohou dědit z rodičů na děti. Tímto způsobem se škodlivé lipidy hromadí v místech, jako je mozek, slezina, játra, plíce a kostní dřeň.

Jaké jsou běžné příznaky této nemoci?

Když se tuky hromadí tímto způsobem, může se objevit řada příznaků. Někteří lidé pociťují problémy související s nervovým systémem.

• Ataxie: Jedná se o neschopnost ovládat svaly během úmyslných pohybů, například chůze.
• Snížená svalová síla.
• Postupný pokles mozkových funkcí.
• Přecitlivělost na dotyk.
• Spasticita: To znamená, že svaly jsou ztuhlé a pohybují se abnormálně.
• Klopýtání při mluvení.

Kromě toho se mohou objevit potíže s jídlem a polykáním, paralýza očí, poruchy učení a zvětšení jater a sleziny. Někdy se může objevit zakalení rohovky a třešňově červený halo uprostřed sítnice.

Existují hlavní typy Niemann-Pickovy choroby?

Ano, existují tři hlavní typy této nemoci: typy A, B a C.

Typ A:

Toto je nejzávažnější forma onemocnění. Obvykle postihuje malé děti, obvykle před dosažením věku několika měsíců . Je obzvláště častá v židovských rodinách.

• Příznaky jsou postupná ztráta vědomí.
• Játra a slezina se zvětšují.
• Lymfatické uzliny jsou oteklé.
• Do šesti měsíců může dojít k těžkému poškození mozku .

Bohužel, děti s krevní skupinou A se v průměru jen zřídka dožívají více než 18 měsíců.

Typ B:

To se obvykle objevuje v dětství, kolem deseti nebo dvanácti let .

• Tito lidé mohou také pociťovat příznaky, jako je ataxie a periferní neuropatie.
• Ale většinou to na mozek nemá velký vliv.
• Tito lidé mohou také pociťovat zvětšení jater a sleziny a problémy s plícemi.

Důvod pro oba typy A a B:

Hlavním důvodem vzniku těchto dvou typů je, že enzym sfingomyelináza , který pomáhá rozkládat lipid zvaný sfingomyelin, jenž je přítomen v každé buňce našeho těla, není dostatečně aktivní. V důsledku toho se lipid zvaný sfingomyelin hromadí v buňkách v toxickém množství.

Typ C:

Tento typ se může začít projevovat v raném věku, nebo se může objevit v dospívání či dospělosti .

• To je způsobeno nedostatkem dvou proteinů nazývaných proteiny NPC1 nebo NPC2 .
• Tito lidé mohou mít významné poškození mozku, které může způsobit potíže s pohledem nahoru a dolů, potíže s chůzí a polykáním a postupnou ztrátu zraku a sluchu.
• Játra a slezina mohou být také mírně zvětšené.
• Dříve byli lidé patřící k tomuto typu C, kteří měli společného předka v oblasti zvané Nové Skotsko, označováni také jako typ D. Nyní je to však typ C.

Existuje na to nějaká léčba?

Ve skutečnosti neexistuje žádný lék na Niemannovu-Pickovu chorobu. V současné době existuje pouze podpůrná léčba , která kontroluje příznaky a poskytuje úlevu. Tyto děti mohou často přijít o život v důsledku infekcí nebo postupného oslabování nervového systému.

• V současné době neexistuje účinná léčba pro osoby s typem A.
• Někteří lidé s diabetem typu B podstoupili transplantaci kostní dřeně . Vědci se také domnívají, že pro lidi s diabetem typu B by v budoucnu mohly být užitečné metody jako enzymatická substituční terapie a genová terapie .
• Kontrola toho, co jíte a pijete, nemůže zabránit hromadění těchto typů tuků v buňkách a tkáních.

Jaká je budoucnost této nemoci?

Budoucnost této nemoci, tedy jak dlouho může pacient žít a jaký bude jeho život, se liší v závislosti na typu onemocnění.

• Děti s diabetem typu A , jak již bylo zmíněno, umírají v kojeneckém věku .
• Děti s diabetem typu B se mohou dožít o něco delšího věku než ostatní, ale kvůli účinkům na plíce mohou potřebovat doplňkový kyslík.
• Délka života lidí s diabetem typu C se liší. Někteří lidé mohou zemřít v dětství, ale někteří lidé s méně závažnými příznaky se mohou dožít dospělosti .

Jaký nový výzkum v této oblasti probíhá?

Výzkum Niemann-Pickovy choroby probíhá v různých částech světa, zejména v Národním institutu neurologických poruch a cévních mozkových příhod (NINDS) ve Spojených státech, a takéInstituce jako Národní instituty zdraví (NIH) v tomto ohledu přebírají vedení.

• Hledali geny, které přispívají k rozvoji tohoto onemocnění. Například identifikovali dva defektní geny (NPC1 a NPC2), které způsobují Niemann-Pickův syndrom typu C.
• Vědci také zkoumají mechanismy , kterými toto hromadění tuku poškozuje tělo.
• Probíhá také výzkum zaměřený na identifikaci biomarkerů neboli příznaků naznačujících přítomnost onemocnění, které mohou pomoci včas identifikovat poruchy ukládání lipidů. Doufá se, že to pomůže zlepšit diagnostiku.

Nakonec musíte říct...

Dobře, doufám, že z toho, co jsme si povídali o Niemann-Pickově chorobě, máte nějakou představu.

Pamatujte si toto: Niemannova-Pickova choroba je vzácné, dědičné genetické onemocnění, které způsobuje abnormální hromadění tuku v těle.

• Existují tři hlavní typy tohoto onemocnění, A, B a C , každý s odlišnými příznaky a závažností.
• Typ A je nejzávažnější a postihuje malé děti. Typ B se může objevit v dětství a typ C se může objevit v jakémkoli věku.
• Stále neexistuje úplný lék na toto onemocnění , pouze podpůrná léčba, která kontroluje příznaky.
• Výzkum ale stále hledá nové léčebné metody.
• Pokud má někdo z vaší rodiny tyto příznaky, nebo pokud se chcete o této nemoci dozvědět více, je nejlepší vyhledat radu specialisty . Můžete se také podívat na podpůrné skupiny a organizace , které pomáhají lidem s těmito vzácnými onemocněními a jejich rodinám.

Doufáme, že vám tyto informace budou užitečné. Zůstaňte zdraví!

Niemannova -Pickova choroba, genetická onemocnění, tukové usazeniny, dětská onemocnění, nervový systém, vzácná onemocnění