Také vidíte svět černobíle? Pojďme si popovídat o achromatopsii.

Přemýšleli jste někdy o tom, jaké by to bylo vidět svět v černé, bílé a šedé barvě bez jakékoli barvy? Pro některé lidi je to skutečný zážitek. Dnes si povíme o jednom takovém vzácném, ale důležitém problému se zrakem. Říká se tomu achromatopsie. Nebojte se, pojďme si to vysvětlit jednoduše.

Co je achromatopsie?

Jednoduše řečeno, achromatopsie je vrozená, genetická oční vada. Hlavní je, že schopnost rozpoznávat barvy je omezená. Ve většině případů se tento stav časem nezhoršuje, což znamená, že se nezhoršují ani příznaky. V jistém smyslu je to úleva, že? Představte si, krásné barevné květiny, modrou oblohu, sedm barev duhy, které všichni vidíme, tito lidé je nevidí stejným způsobem. Jak by to mohlo ovlivnit jejich každodenní život?

Existují nějaké druhy?

Ano, existují dva hlavní typy achromatopsie:

• Kompletní achromatopsie: V tomto případě je vidění zcela omezeno na černou, bílou a šedou. Vidí svět, jako by to byl starý černobílý film.
• Neúplná achromatopsie: Zde jsou sice barvy do určité míry viditelné, ale jsou velmi slabé a mají vybledlý vzhled. Jako mírně vybledlý obraz. Je také obtížné barvy od sebe navzájem rozlišit.

Jaký je rozdíl mezi achromatopsií a barvoslepostí?

Někteří lidé si mohou myslet, že se jedná o totéž. Ve skutečnosti je mezi nimi ale velký rozdíl. Člověk s barvoslepostí má obvykle dobrý zrak, což znamená, že věci vidí jasně. Má potíže s rozlišováním pouze určitých barev, zejména červené a zelené. Barvy vidí do určité míry. V případě achromatopsie je však situace trochu složitější. Kromě toho, že barvy nevidí nebo je vidí velmi dobře, mají také slabý zrak. To znamená, že se jim věci mohou jevit rozmazané. Mají také další problémy se zrakem, jako jsou rychlé pohyby očí (nystagmus). To jim může velmi ztížit vykonávání každodenních činností.

Jednoduše řečeno, pokud je barvoslepost jako problém s barevným filtrem, pak je achromatopsie jako spousta malých problémů s celým fotoaparátem.

Jak je pravděpodobné, že se u mě tento stav rozvine?

Achromatopsie je něco, co pochází z dědičnosti, tedy z genů.Pokud má někdo ve vaší rodině, ať už z matčiny nebo otcovy strany, tuto poruchu, existuje šance, že se u vás také rozvine. Zejména pokud mají obě strany vaší rodiny (jak z matčiny, tak z otcovy strany) tento genetický vliv, je šance, že se u dítěte tato porucha rozvine, přibližně jedna ze čtyř (1/4). To neznamená, že se rozvine u každého dítěte, ale riziko existuje.

Jaké jsou příčiny achromatopsie?

Jak jsme již zmínili, jedná se o stav způsobený genetickou vadou . V zadní části oka se nachází světlocitlivá část zvaná sítnice . Je to jako film ve fotoaparátu. Tato sítnice obsahuje speciální typy buněk, které detekují světlo a barvu. Ty se nazývají fotoreceptory . Tyto buňky posílají do mozku informaci: „Tady je něco takového.“ Existují dva hlavní typy fotoreceptorových buněk:

• Čípky: Jsou to buňky , které nám pomáhají rozpoznávat barvy. Jsou to také buňky, které nám pomáhají jasně vidět v jasném světle (například ve dne). Představte si je jako „experty na barvy“ v našich očích.
• Tyčinky: Pomáhají nám jasně vidět věci za slabého osvětlení, tj. ve tmě. Nejsou moc dobré v rozpoznávání barev. Jsou jako noční hlídači.

U člověka s achromatopsií se stává , že čípky nefungují správně.

• Zrak osoby s úplnou achromatopsií je zcela závislý na funkci tyčinek. Proto nevidí barvy.
• U osoby s neúplnou achromatopsií fungují do určité míry čípky spolu s tyčinkami. Proto vidí barvy mírně vybledle.

V současné době je známo šest genů, které ovlivňují tento stav. Mutace v těchto genech ovlivňují funkci čípků.

Jaké jsou příznaky achromatopsie?

Osoba s tímto onemocněním může pociťovat řadu příznaků. Ne každý je bude mít všechny, ale toto jsou ty nejčastější:

• Skotomy : Jako tmavé skvrny v některých oblastech zorného pole.
• Rozmazané vidění, pravděpodobně s astigmatismem : Věci se nezdají být jasné.
• Barvoslepost: Neschopnost nebo omezená schopnost rozpoznávat barvy.
• Extrémní dalekozrakost.
• Fotofobie: Je pro ně velmi obtížné dívat se na věci, jako je sluneční světlo a jasná světla.
• Krátkozrakost/myopie.
• Špatný nebo nízký zrak.
• Rychlé, nekontrolované pohyby očí (nystagmus): To také ovlivňuje jejich zrak.

Kdy se u malých dětí objevují příznaky?

Fotofobie se obvykle projevuje v prvních několika měsících života. To znamená, že dítě při jasném světle mhouří oči, plače nebo se mračí. V této době se mohou objevit i příznaky, jako je špatné vidění a barvoslepost. Někdy si však rodiče těchto věcí všimnou, až když je jejich dítě o něco starší, třeba o několik let později. Je to proto, že dítě mu nemusí být schopno říct, že v útlém věku nevidí barvy.

Jak se diagnostikuje achromatopsie?

Tento stav diagnostikuje oftalmolog . Když vy nebo vaše dítě navštívíte lékaře, první věc, kterou udělá, je zeptá se na vaši rodinnou anamnézu (měl někdo jiný tento stav) a na vaše příznaky. Během očního vyšetření se sítnice může jevit normální. Proto mohou být provedeny další testy k potvrzení stavu. Mezi ně patří:

• Testování barevného vidění: Měří vaši schopnost rozlišovat různé barvy.
• Autofluorescence fundusu: Modré světlo se používá k vyšetření sítnicové tkáně uvnitř oka.
• Oční elektrofyziologické testy: Zhodnoťte, jak vaše oči a nervy s nimi spojené reagují na světlo.
• Součástí je elektroretinografie (ERG) . Ta měří elektrickou odezvu čípků a tyčinek na světlo. To nám umožňuje přesně zjistit, jak čípky fungují.
• Optická koherentní tomografie (OCT): Tato metoda pořizuje průřezové snímky sítnice, podobně jako sken .
• Testování zorného pole: Toto vyšetření může ověřit, zda máte slepá místa a pokud ano, jak velká jsou.

Pokud vám tyto testy zní trochu složitě, nebojte se. Lékaři je provádějí, aby potvrdili přesný stav vašeho onemocnění a poskytli vám nejlepší rady, které potřebujete.

Existuje léčba achromatopsie?

Bohužel v současné době neexistuje úplný lék na achromatopsii.To znamená, že dosud nebyl nalezen žádný lék ani chirurgický zákrok, které by tento problém odstranily.

Ale to neznamená, že někdo s tímto onemocněním nemůže žít dobrý život. Vůbec ne!

I s tímto onemocněním mohou žít samostatný život, plně využívat svůj zrak a zvládat své příznaky se sociální podporou. Nejdůležitější je porozumět jejich stavu a přizpůsobit jim svůj život. Léčba se zaměřuje především na věci, které pomáhají kontrolovat příznaky a usnadňovat život.

Speciální brýle

Často se jako léčba předepisují tmavě zbarvené čočky . Tyto čočky filtrují škodlivé světelné vlny. To může pomoci snížit fotofobii. Některé brýle mají obroučky, které sahají až po boky uší, aby poskytovaly maximální krytí. Některé mohou mít také nahoře štít. Tyto brýle vypadají podobně jako sluneční brýle, ale jsou specializovanější.

Terapie slabozrakosti

I toto je velmi důležitý aspekt. Toto školení je učí, jak bezpečně a snadno vykonávat každodenní úkoly. Například:

• Jak snadněji číst knihy a dokumenty pomocí elektronických zvětšovacích zařízení .
• Jak bezpečně cestovat s dlouhou bílou holí na neznámých místech.
• Jak pečlivě sledovat okolní prostředí a identifikovat nebezpečí pádu.
• Jak si zvyknout na používání veřejné dopravy , když neumíte řídit auto.
• Jak používat materiály s vysokým kontrastem. Například je pro ně snazší vidět věci jako černý inkoust na bílém papíře.

S takovýmto výcvikem mohou žít svůj život samostatněji.

Lze achromatopsii zabránit?

Protože se jedná o genetickou poruchu, nemůžeme s jejím rozvojem nic dělat. To znamená, že jejímu rozvoji nemůžeme zabránit prostřednictvím jídla, které jíme, ani tím, co děláme. Pokud se však tato porucha vyskytuje u obou stran vaší rodiny, což znamená, že si myslíte, že máte šanci předat gen svým dětem, můžete zvážit genetické testování . Výsledky tohoto testu vám řeknou, jak je pravděpodobné, že vaše děti tuto poruchu zdědí. To může být důležité při plánování rodičovství.

Jaký je výhled pro lidi s achromatopsií?

I když vás to může zarmoutit, prognóza pro lidi s achromatopsií je ve skutečnosti dobrá.

• Děti: Tyto děti mohou obvykle navštěvovat běžné školy.Achromatopsie není problém s učením. Mohou však potřebovat určitou pomoc s překonáním zrakových potíží (např. zvětšení textu v knihách, ztlumení světel). Pokud si to učitelé a rodiče uvědomují, neexistuje žádná překážka pro to, aby dítě získalo dobré vzdělání.
• Dospělí: Dospělí s achromatopsií často žijí samostatně. Mohou potřebovat určitou průběžnou podporu, aby se přizpůsobili svému prostředí a každodenním aktivitám. Jsou však schopni vykonávat zaměstnání a fungovat ve společnosti.

Nejdůležitější je poskytnout jim podporu, pochopení a zázemí, které potřebují.

Důležité informace o životě s achromatopsií

Existuje několik postupů a metod, které mohou pomoci lidem žijícím s tímto onemocněním maximalizovat jejich bezpečí, pohodlí a nezávislost.

Příprava domácího prostředí:

• Uspořádání nábytku: Uspořádejte nábytek v domě tak, aby bylo co nejvíce místa a aby do sebe při pohybu nenarážel.
• Silné závěsy: Dejte si na okna husté závěsy. Pomůže to regulovat přirozené světlo, které do domu vstupuje. Jasné světlo jim nepříjemně působí.
• Snížení odlesků: Na povrchy, jako jsou stěny, naneste matný nátěr. Tím se sníží odlesky, které do oka dopadá světlo.
• Uspořádejte si věci: Uspořádejte si domov tak, abyste snadno našli základní věci. Možná byste mohli na ně umístit štítky s velkými a čitelnými písmeny.

Denní aktivity:

• Vyhýbejte se jasnému světlu: Snažte se vyhýbat vycházení ven během dne, zejména když svítí jasně slunce. Pokud vyjdete ven, noste sluneční brýle a klobouk.
• Čtečka obrazovky: Dívání se na obrazovky elektronických zařízení, jako jsou počítače a telefony, může být kvůli jasnému světlu obtížné. V takových případech můžete použít technologická zařízení, jako je „čtečka obrazovky“. Ty čtou obsah obrazovky.
• Vizuální asistenční technologie: Například existuje ruční „skener“, který dokáže určit barvu objektu. Taková zařízení jsou pro ně velmi užitečná.
• Nošení klobouku: Noste klobouk s okrajem, když jdete ven, zejména na slunci. Tím se sníží množství světla, které vám přímo dopadá do očí.

Konečně, co je třeba vědět

Achromatopsie je vzácný vrozený stav, který ovlivňuje schopnost rozlišovat barvy a kvalitu zraku. Příznaky mohou být někdy závažné a narušovat každodenní život.

Ale pamatujte, že s náležitým porozuměním, speciálními brýlemi, tréninkem pro slabozraké a podporou blízkých může i někdo s tímto onemocněním rozhodně žít nezávislý a smysluplný život.

Pokud vy nebo někdo, koho znáte, máte tyto příznaky, je nejlepší ihned vyhledat očního lékaře. Nemusíte se bát ani stydět. Čím dříve to rozpoznáte, tím dříve můžete získat pomoc. Achromatopsie, barevné vidění, zrakové postižení, genetická onemocnění, sítnice, čípky, tyčinky