Má vaše dítě tyto příznaky? Pojďme se dozvědět více o ALD (adrenoleukodystrofii)

Slyšeli jste někdy o onemocnění zvaném ALD (adrenoleukodystrofie)? Název může znít trochu složitě. Ale pojďme si to zjednodušit. Je to genetické onemocnění, což znamená, že ho dědíme po rodičích. Ovlivňuje konkrétně náš nervový systém a nadledviny. Někdy mohou být tyto příznaky doprovázeny změnami chování a poruchami učení u malých dětí.

Co je ALD (adrenoleukodystrofie)? Pojďme si to vysvětlit jednoduše.

Dobře, pojďme se nejprve podívat, co přesně ALD je. ALD je vzácné onemocnění, které patří do skupiny genetických poruch . Tato skupina se nazývá „leukodystrofie“. Jednoduše řečeno, tato onemocnění jsou způsobena změnou nebo mutací v genech našeho těla, tedy v naší „DNA“. Naše „DNA“ je jako soubor instrukcí, jak by naše tělo mělo fungovat.

ALD je progresivní onemocnění, což znamená, že se postupně zhoršuje . Primárním cílem léčby je proto zpomalit progresi onemocnění a poskytnout pacientům lepší kvalitu života.

Co se děje s tělem při ALD?

U osoby s ALD tělo nedokáže správně odbourávat určité typy tuků, zejména mastné kyseliny s velmi dlouhým řetězcem (VLCFA). Je to jako odpad v našem domě, který nelze odstranit. Tyto VLCFA se tedy začnou hromadit v mozku, nervovém systému a kůře nadledvin, což je nejvzdálenější část nadledvin.

Vědci si stále nejsou zcela jisti, co přesně se s tělem děje, když se tyto „VLCFA“ hromadí. Výzkum však ukazuje, že toto hromadění způsobuje zánět a poškozuje ochranný obal kolem nervových buněk v našem mozku, nazývaný „myelinová pochva“ .

Představte si to jako plastový obal kolem drátu. Když je pryč, drát nefunguje správně. Podobně, když je myelinový obal poškozen, nervové buňky nemohou posílat zprávy z mozku do zbytku těla. To může narušit mnoho tělesných funkcí, jako je chůze a myšlení.

ALD také poškozuje nadledviny, což může vést ke snížení hladiny některých hormonů v těle. Tyto nadledviny se nacházejí nad ledvinami. Produkují hormony, které ovlivňují mužské a ženské charakteristiky, a hormony, které reagují na stres.

Jak se dědí ALD?

Protože ALD je genetické onemocnění, může být zděděno od jednoho nebo obou rodičů. Je způsobeno problémem s chromozomem X , který se někdy nazývá X-vázaná ALD.

Jak častá je ALD?

Toto je opravdu vzácné onemocnění.Celosvětově postihuje toto onemocnění přibližně jednoho z 15 000 lidí. Je častější u mužů než u žen.

Co způsobuje ALD?

Hlavní příčinou ALD je mutace ve specifickém genu. Naše geny jsou jako soubor instrukcí pro tvorbu proteinů, které jsou nezbytné pro fungování těla. Když gen mutuje, může to způsobit produkci nesprávného typu proteinu.

U ALD je problém v genu zvaném „(ABCD1)“. Tento gen produkuje protein zvaný „(ALDP)“. Tento protein pomáhá rozkládat „(VLCFA)“, o kterých jsme hovořili dříve. Protože se tento protein neprodukuje správně, „(VLCFA)“ se hromadí v tělesných tkáních.

Jaké jsou různé typy ALD?

Existuje několik hlavních typů ALD:

• Dětská mozková ALD: Chlapci s tímto typem obvykle začínají projevovat příznaky nervového systému mezi 3. a 10. rokem věku. Tyto děti se překvapivě v kojeneckém věku vyvíjejí normálně. Poté jejich schopnosti postupně začínají klesat. Často vykazují problémy s chováním, jako jsou potíže s koncentrací ve škole. Mohou se objevit záchvaty . Dítě může zemřít během několika let od nástupu těchto příznaků.
• Addisonova choroba s ALD: Spolu s příznaky nervového systému může ALD způsobit, že nadledviny přestanou správně fungovat. Toto se nazývá Addisonova choroba . Při tomto stavu vaše nadledviny neprodukují dostatek hormonu kortizolu . Mezi příznaky patří ztráta chuti k jídlu a svalová slabost.
• Adrenomyeloneuropatie (AMN) nebo ALD s nástupem v dospělosti: Jedná se o mírnější formu ALD. Obvykle začíná mezi 21. a 35. rokem věku. Lidé s AMN mají problémy s nadledvinami i nervovým systémem. ALD s nástupem v dospělosti se nezhoršuje tak rychle jako ALD v dětství, ale může také způsobit pokles mozkových funkcí u dospělých. Mezi příznaky patří křeče v nohou a bolest končetin.

Kromě toho existuje několik dalších méně častých typů ALD:

• ALD pouze s adrenální insuficiencí: U některých lidí se může vyvinout Addisonova choroba samostatně, bez jakýchkoli problémů s nervovým systémem. Tento typ má přibližně jeden z deseti lidí s ALD.
• Mozková ALD u dospělých: Asi pětina dospělých mužů s tímto onemocněním má kognitivní problémy podobné těm, které mají u dětské mozkové ALD.Postupem času se jejich duševní a neurologické funkce výrazně zhoršují. Mnoho dospělých s tímto typem onemocnění na něj umírá.
• Ženy s ALD: Asi u jedné z pěti žen s ALD se příznaky objeví do 40 let věku. Do 60 let věku má příznaky 90 % žen. Příznaky jsou však obvykle mírné. Může se například objevit mírná slabost a ztuhlost nohou.

Kdy se objevují příznaky ALD?

Příznaky ALD se obvykle začínají objevovat mezi 3. a 10. rokem života. Někdy se však mohou objevit i později. Forma ALD s nástupem v dětství je nejzávažnější.

Jaké jsou běžné příznaky ALD?

Každý typ ALD má svou vlastní sadu příznaků. Často se vyskytují jak neurologické, tak hormonální příznaky.

Příznaky dětské mozkové ALD:

Příznaky pozorované v raných stádiích:

• Problémy s chováním: Například porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD) a poruchy učení.
• Kognitivní deficity: Jde o obtíže s myšlením a porozuměním novým informacím. Děti se ve škole mohou cítit „ztracené ve světě snů“. Mohou mít potíže se čtením, psaním a řešením prostorových úloh.
• Regrese: To znamená, že děti ztrácejí své předchozí schopnosti.

S postupem onemocnění se mohou objevit také příznaky, jako například:

• Problémy se zrakem
• Zhoršení sluchu
• Obtížná chůze
• Slabost a ztuhlost končetin
• Křeče a záchvaty
• Demence
• Potíže s jídlem
• Zvracení

Děti nakonec ztrácejí mnoho funkcí nervového systému. Ztrácejí zrak, sluch a volní pohyby. S postupující nemocí se děti dostávají do „vegetativního stavu“. Děti často umírají do dvou až tří let od nástupu neurologických příznaků.

Příznaky Addisonovy choroby:

Příznaky snížené funkce nadledvin:

• Únava
• Úbytek hmotnosti
• Nevolnost a zvracení
• Trávicí problémy
• Pocit slabosti
• Bolesti hlavy ráno
• Nízký krevní tlak (hypotenze)
• Nízká hladina cukru v krvi (hypoglykémie)
• Ztmavnutí kůže bez vystavení slunečnímu záření (hyperpigmentovaná kůže)

Příznaky adrenomyeloneuropatie (AMN):

Patří mezi ně:

• Spasticita, slabost nebo paralýza svalů dolních končetin.
• Ataxie je neurologické onemocnění, které ovlivňuje pohyb.
• Necitlivost a bolest.
• Erektilní dysfunkce.
• Neschopnost ovládat stolici (střevní inkontinence).
• Obtíže s kontrolou moči.
• Plešatost v důsledku předčasného stárnutí.

Proč ALD postihuje muže a ženy odlišně?

ALD je genetické onemocnění vázané na chromozom X , což znamená, že je způsobeno mutovaným genem na chromozomu X.

Ženy mají dva chromozomy X. Mohou být nositelkami této nemoci. Obvykle je jeden chromozom X „neaktivní“. To znamená, že geny na tomto chromozomu nejsou aktivní.

Většinou se u žen příznaky neprojevují, protože mutovaný gen se nachází na „neaktivním“ chromozomu X. U žen, které příznaky projeví, se obvykle rozvine méně závažná forma, která se objevuje v dospělosti.

Muži mají pouze jeden chromozom X. Vzhledem k tomu, že neexistuje žádná ochrana před dalším chromozomem X, může mutovaný chromozom X způsobit, že ALD bude u mužů závažnější.

Kdy je diagnostikována ALD?

U některých dětí je diagnostikována již při narození během novorozeneckého screeningu . Tyto testy kontrolují určitá onemocnění. V některých zemích jsou novorozenci během těchto screeningů v nemocnici také testováni na ALD. Nejčastěji však rodiče nebo lékaři tuto chorobu podezřívají, až když si všimnou příznaků v prvních několika letech života dítěte.

U lidí s typem s nástupem v dospělosti je onemocnění diagnostikováno až po návštěvě lékaře kvůli příznakům.

Kdo by se měl nechat vyšetřit na ALD?

Rodiče a lékaři by měli mít podezření na ALD v těchto případech:

• Pokud má chlapec s ADD nebo ADHD také příznaky poruchy nervového systému.
• Pokud má mladý muž problémy s chůzí nebo pohybem a tyto problémy se postupně zhoršují.
• Addisonovou chorobou může onemocnět muž jakéhokoli věku, i když nemá žádné další příznaky nebo problémy.
• Pokud se u starší ženy postupně objeví svalová slabost.

Jak se diagnostikuje ALD?

Lékaři prozkoumají anamnézu vašeho dítěte a rodinnou anamnézu. Pokud existuje podezření na ALD, může vaše dítě podstoupit vyšetření, jako například:

• Krevní test k měření hladiny „(VLCFA)“ v krvi.
• Genetický test k nalezení genetických změn spojených s ALD nebo jinými onemocněními.
• Otestujte funkci nadledvin pomocí stimulačního testu s adrenokortikotropním hormonem (stimulační test s ACTH).
• MRI vyšetření se provádí, aby se zjistilo, jak ALD ovlivnila mozek.

Pokud genetické testování potvrdí, že máte ALD, může vám lékař doporučit, aby genetické testování podstoupili i další členové rodiny.

Jaké jsou léčebné postupy pro ALD?

V současné době neexistuje lék na ALD. Léčba se zaměřuje na zpomalení progrese onemocnění a kontrolu symptomů.

Možnosti léčby závisí na typu ALD a symptomech. Mohou zahrnovat:

• Léčba hormonálními látkami nadledvin: Lidé s ALD potřebují pravidelně kontrolovat nadledviny. Substituční terapie kortikosteroidy může léčit nedostatečnost nadledvin.
• Transplantace kmenových buněk: Toto je jediná léčba, která může zpomalit progresi ALD u dětí. Pokud je onemocnění zjištěno včas, může tato transplantace onemocnění zastavit. Pokud vyšetření magnetickou rezonancí ukáže, že ALD postihla mozek, ale dítě při neurologickém vyšetření nevykazuje jasné příznaky, mohou lékaři doporučit transplantaci kmenových buněk.
• Léky: Lékaři mohou předepsat léky na úlevu od příznaků, jako je třes nebo svalová ztuhlost.

Další podpůrné léčby:

• Fyzioterapie.
• Psychologická podpora.
• Speciální vzdělávání.

Léčba založená na výzkumu:

• Genová terapie: Tato metoda může nahradit vadný gen normálně fungujícím genem.
• Lorenzův olej: Jedná se o směs kyseliny olejové a kyseliny erukové. Říká se, že snižuje hladinu VLCFA v krvi. Pokud se dětem podává před objevením se příznaků, může jejich nástup oddálit nebo zpomalit.

Jaká je budoucnost dětí s ALD?

Prognóza pro osobu s ALD závisí na typu onemocnění. Prognóza pro děti s cerebrální X-ALD je obecně špatná. Pokud není onemocnění diagnostikováno včas a není provedena transplantace kmenových buněk, jejich neurologické funkce se zhoršují. Ve většině případů děti umírají během několika let od nástupu příznaků.

U lidí s nástupem onemocnění v dospělosti (AMN) může onemocnění postupovat pomalu po celá desetiletí.

Lze ALD předejít?

V současné době není známý žádný způsob, jak zabránit ALD. Pokud má někdo z vaší rodiny ALD, vyhledejte genetické testování a poradenství dle doporučení svého lékaře.

Jak mám léčit své dítě s ALD?

Včasný zásah nabízí nejlepší šanci na úspěšnou léčbu. Pokud si všimnete jakýchkoli změn v chování nebo kognitivních schopnostech vašeho dítěte, ihned se poraďte se svým lékařem. Také pokud se zdá, že vaše dítě ztrácí dovednosti, které dříve mělo, informujte o tom svého lékaře.

Tým péče o vaše dítě by měl zahrnovat:

• Pediatr.
• Dětský a dospělý neurolog.
• Urolog.
• Endokrinolog.
• Psychiatr.
• Fyzioterapeut.
• Genetický poradce.
• Další specialisté dle potřeby.

Na co se mám zeptat svého lékaře ohledně ALD?

Pokud je vašemu dítěti diagnostikována ALD, zeptejte se svého lékaře na následující:

• Může moje dítě podstoupit transplantaci kmenových buněk?
• Potřebuje moje dítě léčbu steroidy?
• Jaká bude budoucnost mého dítěte?
• Co dalšího můžeme udělat pro zmírnění příznaků u mého dítěte?
• Měli by se genetické testování podrobit i ostatní členové rodiny?
• Existují nějaké klinické studie, kterých se může moje dítě zúčastnit?

A konečně, věci k zapamatování

ALD je genetické onemocnění, které postihuje nervový systém a nadledviny. Příznaky se často objevují v dětství. Pokud děti ztratí své předchozí schopnosti nebo vykazují změny v chování, okamžitě vyhledejte lékařskou pomoc. Čím dříve se s léčbou ALD začne, tím je pravděpodobnější, že se zpomalí progrese onemocnění. Existuje několik způsobů léčby ALD, včetně transplantace kmenových buněk, léků a podpůrné péče. Váš lékařský tým s vámi probere specifický stav a budoucnost vašeho dítěte. Nikdy nepanikařte, je důležité mít správné informace a řídit se radami svého lékaře.

ALD , adrenoleukodystrofie, genetická onemocnění, neurologická onemocnění, pediatrie, hormony, VLCFA