Anencefalie: Co potřebujete vědět o stavu, kdy se mozek a lebka u plodu správně netvoří

Dnes si povíme o poněkud citlivém tématu, které šokuje mnoho rodičů. Jde o vrozenou vadu zvanou anencefalie. Možná jste o tomto názvu ani neslyšeli. Je však velmi důležité, aby si ji uvědomil každý, kdo očekává nové dítě. Čtení tohoto textu ve vás může vyvolat smutek a strach. Mluvíme o tom ale proto, abychom vás vzdělávali, ne abychom vás děsili. Pojďme si o tom tedy povídat podrobně a jednoduše.

Jednoduše řečeno, co je anencefalie?

Anencefalie je velmi závažná vrozená (přítomná při narození) porucha . Jednoduše řečeno, při tomto stavu se dítě narodí bez některých důležitých částí mozku a lebky. To je velmi smutný stav.

Mozek řídí každou funkci v našem těle. Od dýchání až po myšlení a cítění je mozek nezbytný pro všechno. Protože tedy části mozku nejsou správně formovány, má dítě narozené s anencefalií velmi nízkou šanci na přežití. Většinou taková těhotenství končí potratem nebo narozením mrtvého dítěte. I když se narodí, žijí tyto děti jen několik minut, několik hodin nebo maximálně několik dní.

Jak se to děje? Co je to neurální trubice?

Abychom tomu porozuměli, musíme se vrátit do prvních několika týdnů vývoje dítěte. Zamyslete se nad tím, během prvních několika týdnů vývoje dítěte, konkrétně mezi třetím a čtvrtým týdnem těhotenství , se začíná formovat nervový systém dítěte. Začíná jako plochý kus tkáně. Tato tkáň se poté složí a vytvoří se do trubicovitého tvaru. Tomu říkáme neurální trubice .

Tato nervová trubice je základem celého nervového systému dítěte.

• Mozek a lebka se tvoří z horní části trubice .
• Mícha se vyvíjí ze střední části míchy .
• Spodní část trubice tvoří páteř.

K anencefalii dochází , když se horní část neurální trubice správně neuzavře . To znamená, že mozek a lebka se neuzavřou správně tam, kde by měly. V důsledku toho se důležité části mozku dítěte, jako je přední mozek a velký mozek, nevyvíjejí. Ačkoli se některé další části mozku tvoří, jsou vnější a nejsou pokryty lebkou ani kůží. Tyto typy vad běžně nazýváme defekty neurální trubice (NTD) .

Existují hlavní typy anencefalie?

Ano, existují tři hlavní typy anencefalie. Všechny tři typy jsou pro plod smrtelné.

• Meroanencefalie: U tohoto typu jsou části mozkového kmene a středního mozku částečně vyvinuté. Mozek může být také sotva pokryt částí kůže a lebky.
• Holoanencefalie:Toto je nejčastější typ anencefalie. Při tomto stavu není mozek vůbec vyvinutý.
• Kraniorachischíza: Toto je nejzávažnější typ. V tomto případě se mozek, lebka a mícha vůbec nevyvíjejí.

Jak častý je tento stav? Jaké příznaky lze během těhotenství zjistit?

Anencefalie je běžná vada neurální trubice. Studie naznačují, že se vyskytuje přibližně u 1 z 1 000 těhotenství. Jak jsme však již zmínili, protože většina těchto těhotenství končí potratem, skutečný počet dětí narozených s touto poruchou je mnohem nižší.

Tento stav lze včas odhalit pomocí testů prováděných během těhotenství. Existuje několik příznaků, které to mohou naznačovat.

Jaké jsou příznaky tohoto stavu u novorozence?

O tom je také velmi těžké mluvit. Protože dítě narozené s anencefalií postrádá hlavní části mozku, nemá žádné vědomí ani povědomí o ničem.

To znamená,

• Nevidí .
• Neslyší .
• Necítí bolest .

Někdy, pokud je mozkový kmen dítěte plně vyvinutý, může mít dítě určité reflexy . To znamená, že se při dotyku může trochu ucuknout. To může být pro rodiče velmi uklidňující. Musíme si však uvědomit, že to neznamená, že je dítě při vědomí, že vás cítí nebo že může žít dlouho. Je to prostě něco, co se děje automaticky.

Jaké jsou příčiny a rizikové faktory anencefalie?

Je obtížné určit jedinou příčinu tohoto stavu. Předpokládá se, že je často způsoben kombinací genetických a environmentálních faktorů.

Je to něco, co pochází z generací?

Anencefalie se obvykle nedědí. Ve většině případů je způsobena sporadickou genetickou mutací bez rodinné anamnézy.

Pokud jste však již dříve měli dítě s vadou neurální trubice (např. spina bifida) , je vaše riziko, že budete mít další dítě se stejnou vadou, přibližně 20krát vyšší než u průměrného člověka.

Jak diagnostikovat tento stav během těhotenství?

Díky současné technologii lze anencefalii s vysokou přesností diagnostikovat pomocí prenatálních testů. Tyto testy se obvykle provádějí mezi 18. a 20. týdnem těhotenství.

• Quad Marker Screen: Toto je test, který se provádí ze vzorku krve odebraného od matky. Kontroluje 4 složky v krvi matky. Tento test také kontroluje hladinu alfa-fetoproteinu (AFP), o kterém jsme hovořili dříve. Pokud je hladina AFP velmi vysoká, je to známka defektu neurální trubice.
• Ultrazvuk: Toto vyšetření je mnoha lidem známé. Využívá zvukové vlny k pořizování snímků dítěte. Lékař zde může zkontrolovat vývoj lebky, mozku a míchy dítěte. Anencefalii lze pomocí tohoto vyšetření jasně identifikovat.
• Fetální magnetická rezonance: Někdy, pokud je potřeba další potvrzení, vás lékař může odkázat na magnetickou rezonanci. Ta může poskytnout jasnější a detailnější snímky mozku a míchy.
• Amniocentéza: Při tomto testu se do dělohy zavede velmi tenká jehla a odebere se malý vzorek plodové vody obklopující dítě. Tekutina se testuje na hladiny enzymu zvaného AFP a acetylcholinesterázy. Pokud jsou tyto hladiny vysoké, je to silný příznak defektu neurální trubice.

Jaká je léčba a výhled?

To je opravdu srdcervoucí. V současné době neexistuje žádná léčba ani lék na anencefalii, protože mozek se po své ztrátě nemůže regenerovat.

Tento stav je smrtelný. Znamená to, že dítě nemá šanci na přežití. Plod většinou umírá v děloze. I když se narodí, zemře během několika hodin nebo dnů. Pro rodiče je to nesnesitelná bolest. V takové době vám lékaři, zdravotní sestry a další zdravotnický personál poskytnou vám a vaší rodině potřebnou psychologickou podporu a pomohou vám se s tímto zármutkem vyrovnat.

Co můžeme udělat, abychom takové situaci předešli?

I když stavu, jako je anencefalie, nelze stoprocentně zabránit, existuje několik věcí, které můžeme udělat pro výrazné snížení rizika .

• Dostatečný příjem kyseliny listové: To je nejdůležitější. Každá žena, která plánuje dítě , by měla začít užívat 400 mcg (mikrogramů) kyseliny listové denně po dobu alespoň jednoho měsíce před otěhotněním. Defekty neurální trubice se vyskytují během prvního měsíce těhotenství, ještě než se o těhotenství dozvíte. Proto je důležité začít užívat kyselinu listovou brzy. Pokud se vám již dříve narodilo dítě s vadou neurální trubice, může vám lékař doporučit vyšší dávku.
• Poraďte se se svým lékařem o lécích, které užíváte: Pokud plánujete těhotenství, informujte svého lékaře o všech lécích, které v současné době užíváte. Některé léky mohou být pro plod škodlivé, takže vám lékař může doporučit vhodné alternativy.
• Zvládání zdravotních problémů: Pokud máte jiný zdravotní problém, jako je cukrovka, ujistěte se, že je před otěhotněním dobře kontrolován. Poraďte se se svým lékařem.

Jak se vyrovnáváte se zármutkem ze ztráty dítěte?

Zjištění, že vaše dítě má anencefalii, může být jedním z nejničivějších zážitků, s nimiž se může kterýkoli rodič na světě setkat. Je to bolest, kterou nelze popsat slovy. Je normální, že v této době cítíte spoustu emocí, včetně smutku, hněvu, beznaděje a viny.

Nepokoušejte se nést tento zármutek sami.

• Promluvte si o svých pocitech s manželem/manželkou, rodinou a přáteli, kterým důvěřujete.
• Zdravotnický personál vám poskytne potřebnou podporu. Může vás odkázat na odborníka na duševní zdraví nebo do podpůrné skupiny s dalšími rodiči, kteří prošli podobnými zkušenostmi.
• Bude to nějakou dobu trvat, než se z tohoto zármutku zotavíte. Nechte se s tím vypořádat svým vlastním tempem.

I když děláte vše, co vám lékař doporučí pro zdravé těhotenství, někdy se mohou vyskytnout tyto závažné vrozené vady. To je krutá realita. Anencefalie je skutečně srdcervoucí diagnóza. Ale na této cestě nejste sami. Neváhejte a vyhledejte podporu, kterou potřebujete.