Anencefalie: Pojďme si o tom promluvit

Víme, že největším přáním každé z vás, jako matky, je porodit zdravé a donošené dítě. Někdy však mohou nastat komplikace, které jsme si ani nepředstavovali. Anencefalie je velmi citlivé téma. Jedná se o vrozenou vadu, která vzniká, když se mozek a lebka dítěte správně nevyvíjejí. Bolest a šok, které pociťujete, když se o něčem takovém dozvíte, se nedají slovy popsat. Je však velmi důležité, abyste tento stav správně a jednoduše pochopila. Dnes si povíme o tomto stavu zvaném anencefalie.

Jednoduše řečeno, co je anencefalie?

Anencefalie je vrozená vada, která se vyskytuje při narození. Při tomto stavu se některé důležité části mozku a lebky dítěte nevyvíjejí. Jedná se o závažný stav, který postihuje nervový systém dítěte.

Představte si, že během prvního měsíce těhotenství se začíná formovat mozek, lebka, páteř a mícha dítěte. Tyto struktury se tvoří ve speciální struktuře zvané „neurální trubice“. Tato trubice se musí zavírat stejně jako zip. V případě anencefalie se horní část této neurální trubice, kde se tvoří mozek a lebka, správně neuzavírá. Proto se tomu také říká defekt neurální trubice .

Mozek řídí vše v našich životech, udržuje nás naživu. Pro dítě je tedy těžké přežít bez hlavních částí mozku. Děti narozené s anencefalií proto obvykle žijí jen několik minut, hodin nebo dní. Většinou taková těhotenství končí potratem nebo narozením mrtvého dítěte.

Existují hlavní typy anencefalie?

Ano, existují tři hlavní typy anencefalie. Všechny tři typy mají velmi vážný dopad na život dítěte.

Jaké jsou příznaky, které mohou tento stav identifikovat?

Tento stav lze odhalit včas pomocí testů během těhotenství. Lékaři tomu věnují pozornost.

• Krevní testy: Hladina proteinu zvaného alfa-fetoprotein (AFP) v krvi matky je velmi vysoká. Tento test se obvykle provádí ve druhém trimestru těhotenství.
• Sken: Množství plodové vody kolem dítěte může být příliš vysoké. Tomu se říká polyhydramnion . Ultrazvukové vyšetření může také jasně ukázat, že chybí části lebky a mozku dítěte.
• Vzhled dítěte: Při narození si můžete všimnout, že chybí části lebky dítěte, je odhalená mozková tkáň a hlava je menší, než se očekávalo.

Co cítí novorozené dítě?

To je něco, co je pro matku i otce nepředstavitelně bolestivé. U dětí narozených s touto poruchou:

• Neexistuje žádné vědomí.
• Žádná vize.
• Žádný sluch.
• Necítím bolest.

Někdy mohou miminka, jejichž mozkový kmen je poněkud vyvinutý, při dotyku projevovat určité reflexy. Věci jako dýchání, pohyb končetin. Když tyto věci vidíte, můžete mít pocit, že nás dítě cítí. Ale ve skutečnosti to není něco, co se dělá vědomě. Je to něco, co se děje automaticky. Protože velké části mozku nejsou k dispozici, dítě nic necítí ani nerozumí.

Jaké jsou příčiny a rizikové faktory anencefalie?

Není možné přesně říci, co způsobuje anencefalii, ale bylo identifikováno několik rizikových faktorů, které k ní mohou přispívat.

Jak přesně se tento stav v těhotenství určuje ?

Když navštívíte kliniku během těhotenství, lékaři provedou několik testů k odhalení vrozených vad. Tyto testy jsou užitečné zejména při odhalení anencefalie.

• Quad Marker Screen: Toto je test prováděný z krve matky. Kontroluje například hladiny AFP, aby se získala představa o defektech neurální trubice a dalších genetických onemocněních.
• Ultrazvukové vyšetření: Toto je nejčastěji používaná metoda. Vyšetření anomálií, prováděné mezi 18. a 20. týdnem, vyšetřuje lebku, mozek a míchu dítěte. Pokud je přítomna anencefalie, lze ji tímto vyšetřením jasně identifikovat. Někdy ji lze detekovat i dříve, kolem 8. a 12. týdne.
• Fetální magnetická rezonance (MRI): Pokud vyšetření odhalí nějaké problémy, může vám lékař doporučit magnetickou rezonanci k hlubšímu vyšetření mozku a míchy.
• Amniocentéza: Při tomto testu se odebere a otestuje velmi malý vzorek plodové vody obklopující dítě. Pokud je hladina AFP v této tekutině zvýšená, může to být příznakem defektu neurální trubice.

Existuje na to nějaká léčba?

To je krutá pravda tohoto tématu. Na anencefalii neexistuje žádná léčba ani lék. Je to stav neslučitelný se životem.

Když vám bude stanovena taková diagnóza , lékaři a nemocniční personál vám a vaší rodině poskytnou potřebnou emocionální podporu. Vysvětlí vám situaci, proberou s vámi vaše možnosti a pomohou vám překonat toto těžké období.

Dá se s tím něco udělat, aby se takové situaci předešlo?

I když tomu není možné úplně zabránit, existuje několik věcí, které můžete udělat pro snížení rizika. Ty jsou obzvláště důležité, pokud plánujete znovu otěhotnět.

• Užívejte kyselinu listovou: To je nejdůležitější. Začněte užívat 400 mcg (mikrogramů) kyseliny listové denně alespoň 3 měsíce před otěhotněním. Vzhledem k tomu, že k defektům neurální trubice dochází v prvních několika týdnech těhotenství, je nezbytné užívat kyselinu listovou již od doby, kdy se snažíte otěhotnět. Pokud se vám v minulosti narodilo dítě s defektem neurální trubice, může vám lékař doporučit vyšší dávku kyseliny listové.
• Vyhledejte lékařskou pomoc (předpočetí):Pokud plánujete otěhotnět, navštivte před otěhotněním lékaře. Promluvte si s ním o lécích, které užíváte, o všech dalších zdravotních problémech, které máte (jako je cukrovka), a zeptejte se, co potřebujete pro zdravé těhotenství.
• Zdravý životní styl: Jezte vyváženou stravu, vyhýbejte se alkoholu a kouření. Dobrá péče o vaše zdraví přímo ovlivňuje zdraví vašeho dítěte.

Zármutek a šok ze ztráty dítěte v takovém případě je velmi těžké snášet. Je velmi důležité mít někoho, s kým si můžete promluvit a sdílet své pocity. Promluvte si se svým manželem, rodinou a přáteli. V případě potřeby neváhejte vyhledat pomoc odborníka na duševní zdraví. Pokud se můžete připojit k podpůrným skupinám s dalšími rodiči, kteří prošli podobnými zkušenostmi, bude to pro vás také velkou posilou.