Co je Apertův syndrom? Má vaše dítě tyto příznaky? Pojďme si o tom promluvit!

Všimli jste si nějakých neobvyklých rysů v tvaru hlavy, obličeje nebo končetin vašeho novorozeného dítěte? Někdy se jako rodiče, když tyto věci vidíme, trochu obáváme, že? Je to velmi běžné. Dnes si povíme o Apertově syndromu , vzácném onemocnění, které může postihnout děti narozené s některými z těchto fyzických změn. Nebojte se, pojďme si vše vysvětlit jednoduše.

Co přesně je Apertův syndrom?

Jednoduše řečeno, Apertův syndrom je vzácný stav , kdy se klouby mezi kostmi lebky vašeho dítěte, neboli „stehy“, srůstají dříve, než se mohou vyvinout . Lékaři tomu říkají kraniosynostóza . Když se stehy uzavřou příliš rychle, lebka nemá dostatek prostoru k roztahování s růstem mozku dítěte. To může způsobit změny nejen tvaru lebky, ale také věcí, jako jsou kosti obličeje, prsty na rukou a nohou.

Představte si to jako malý stromek rostoucí z díry v zemi, který nemůže volně růst. Jedná se o genetickou poruchu , což znamená, že je způsobena změnou v genech. Někdy se může dědit jako „autozomálně dominantní“ znak . To znamená, že pokud má jeden z rodičů genetickou změnu, existuje 50% šance, že i jeho dítě bude mít tuto poruchu.

Koho postihuje Apertův syndrom?

Apertův syndrom je velmi vzácný stav . Nejčastěji je způsoben genetickou mutací, která se objevuje v rané fázi těhotenství. Tato mutace může být zděděna od rodičů nebo se může objevit de novo. Důležité je pochopit, že se nejedná o něco, co matka udělala během těhotenství, a není to něco, co se jí stane. Takže se neobviňujte.

Jak je to běžné?

To je ve skutečnosti velmi vzácné. Podle statistik má Apertův syndrom pouze asi jedno z každých 65 000 narozených dětí . Takže vidíte, jak vzácný tento stav je.

Jaké jsou příznaky u dítěte s Apertovým syndromem?

Protože se stehy na lebce dítěte uzavírají předčasně, což je stav zvaný kraniosynostóza, může mít dítě určité charakteristické rysy. Tyto rysy se mohou u jednotlivých dětí mírně lišit. Hlavní pozorované rysy jsou:

• Lebka:
• Hlava dítěte se může zdát vyšší než obvykle, se špičatou špičkou (toto se nazývá akrocefalie) .
• Zadní část hlavy může být plochá.
• Čelo se může zdát vysoké nebo široké.
• „Měkké místo“ nebo „folikul“ na hlavě dítěte se může zpozdit v uzavření.
• Oči:
• Oči mohou být na obličeji umístěny dále od sebe než obvykle.
• Oči se mohou zdát vypoulené nebo šikmo dolů skloněné.
• Tvář:
• Nos může být plochý nebo zobákovitý.
• Může se jednat o rozštěp patra .
• Obličej se může jevit asymetrický na obou stranách.
• Ruce a nohy:
• Prsty na rukou mohou být krátké a palec na noze může být široký.
• Prsty na rukou nebo nohou mohou být srostlé nebo spojené kůží (toto se nazývá syndaktylie) , podobně jako plavecká síť.

Pamatujte, že ne každé dítě bude mít všechny tyto příznaky. Lékař je ten, kdo dokáže tyto příznaky přesně identifikovat a stanovit diagnózu.

Jak jinak Apertův syndrom ovlivňuje tělo dítěte?

Tento stav nejen způsobuje změny ve vzhledu dítěte, ale může ovlivnit i další orgány v těle.

• Mozek: Vzhledem k rychlému uzavírání lebky se může na mozek hromadit tlak. To může ovlivnit učební a myšlenkové schopnosti dítěte ( kognitivní vývoj ). Může se také vyskytnout mírné až středně těžké mentální postižení .
• Uši: Kosti na obou stranách hlavy dítěte se často uzavírají jako první. To může ovlivnit vývoj uší, což vede k častým infekcím uší nebo ztrátě sluchu.
• Oči: Problémy se zrakem se mohou objevit v důsledku vystouplých, šikmých nebo daleko posazených očí.
• Plíce: V závislosti na závažnosti onemocnění může tvar nosu způsobit dýchací potíže nebo spánkovou apnoe ( udušení v důsledku obstrukce dýchacích cest během spánku).
• Kůže: Kůže vašeho dítěte může produkovat více mazu, což může vést k těžkému akné. Můžete si také všimnout nadměrného pocení ( hyperhidrózy ) a vypadávání vlasů v některých oblastech (například vypadávání řas).
• Zuby: Když se dítěti začínají prořezávat zoubky, v ústech není dostatek místa a zuby se mohou přetěsnit. To může způsobit zubní problémy. Některé zuby mohou chybět a mohou se vyskytnout nepravidelnosti ve sklovině zubů.

Co způsobuje Apertův syndrom?

Hlavním důvodem je FGFR2 (receptor 2 pro fibroblastový růstový faktor).Mutace v genu zvaném fibroblastový růstový faktor. Tento gen je z velké části zodpovědný za vývoj kosterního systému našeho těla. Pokud je tento gen mutován, tyto receptory správně nekomunikují se signály zvanými „fibroblastové růstové faktory“. V důsledku toho se spoje (stehy) mezi kostmi během embryonálního stádia rychle uzavírají. I když se tyto stehy rychle uzavírají, mozek dítěte dále roste. Poté se kosti lebky, zejména kosti čela a boků hlavy, tvoří abnormálně. Nepravidelná tvorba těchto kostí je to, co způsobuje různé deformace v těle.

Jak se diagnostikuje Apertův syndrom?

Tento stav je většinou diagnostikován až po narození dítěte. Někdy jej však lze diagnostikovat i v rané fázi těhotenství, a to sledováním vývoje kostí dítěte pomocí prenatálního 2D nebo 3D ultrazvuku nebo magnetické rezonance .

Po narození dítěte lékař provede kompletní fyzikální vyšetření , aby zkontroloval případné abnormality v těle dítěte. Poté budou provedena zobrazovací vyšetření , jako je CT vyšetření nebo magnetická rezonance , k potvrzení těchto vrozených vad.

Lékař také doporučí genetické testování . To ověří přítomnost mutace v genu FGFR2, který byl zmíněn dříve. Tím se diagnóza dále potvrdí. U tohoto dítěte budou provedena všechna běžná novorozenecká vyšetření. Zejména vzhledem k tomu, že tento stav může způsobit ztrátu sluchu, bude zvláštní pozornost věnována testu sluchu .

Jak se léčí Apertův syndrom?

Možnosti léčby závisí na závažnosti stavu vašeho dítěte. Ve většině případů je hlavní léčbou ke zmírnění symptomů chirurgický zákrok .

• Pokud se objeví známky problémů postihujících lebku nebo mozek (kraniosynostóza nebo hydrocefalus - hromadění tekutiny v mozku): Mezi dvěma a čtyřmi měsíci po narození může být provedena operace k odstranění tekutiny nahromaděné v mozku a k zavedení malé trubice ( shuntu ) ke snížení tlaku.
• Rekonstrukční nebo korektivní chirurgie:
• Operace k korekci očí.
• Rekonstrukce čelistní kosti ( osteotomie ).
• Plastická operace brady ( genioplastika ).
• Plastická operace nosu ( rinoplastika ).
• Operace k oddělení srostlých prstů na rukou a nohou.
• Operace k úpravě tvaru lebky ( kranioplastika ).

Existují jiné léčebné metody ke zmírnění vedlejších účinků?

Ano, absolutně. Vaše dítě může dosáhnout svého plného potenciálu, pokud co nejdříve zahájíte nezbytnou léčbu podle doporučení lékaře. Mezi takovéto léčby patří:

• Sluchadla, pokud máte ztrátu sluchu.
• Pokud máte potíže s dýcháním v důsledku obstrukce dýchacích cest, můžete potřebovat dýchací přístroj nebo jinou léčbu .
• Naplánované schůzky s různými terapeuty. Například fyzioterapie , ergoterapie a logopedie .
• Zvláštní péče o ústa a zuby dítěte.
• Pravidelné vyšetření zraku kvůli problémům s očima.

Dá se Apertův syndrom zcela vyléčit?

Bohužel v současné době neexistuje lék na Apertův syndrom. Operace však může výrazně zmírnit příznaky a pomoci dítěti žít normálním životem.

Mohu udělat něco pro to, abych snížil/a riziko vzniku Apertova syndromu u svého dítěte?

Protože Apertův syndrom je genetické onemocnění, rodiče nemohou v těhotenství dělat nic, aby zabránili jeho výskytu. Pokud však plánujete dítě, můžete navštívit lékaře a podstoupit genetické poradenství , abyste zjistili, zda u vás existuje riziko přenosu tohoto onemocnění na vaše dítě. Genetické poradenství vám může pomoci pochopit pravděpodobnost, že se v budoucnu narodí dítě s tímto onemocněním, a poskytnout podporu novým rodičům.

Co mám očekávat, pokud má moje dítě Apertův syndrom?

Apertův syndrom je celoživotní onemocnění a neexistuje žádný lék. Dítě často potřebuje operaci k uvolnění tlaku na mozek při porodu, po níž následuje několik rekonstrukčních operací. Důkladné sledování u různých specialistů je nezbytné.

Nicméně s chirurgickým zákrokem a průběžnou léčbou mohou děti narozené s Apertovým syndromem žít normálním životem. Měly by zůstat v pravidelném kontaktu se svým lékařem, aby s ním probraly jakékoli problémy, které mohou mít v průběhu růstu. Jak vaše dítě roste, mělo by mu být pravidelně kontrolován zrak, zuby a sluch. Někdy může být k léčbě přetrvávajících příznaků nutná další operace.

Kdy bych měl/a navštívit svého lékaře?

Pokud u svého dítěte zaznamenáte některý z těchto příznaků, okamžitě vyhledejte lékaře:

• Pokud máte potíže s dýcháním .
• Pokud máte časté ušní infekce nebo máte potíže s poslechem jednoduchých povelů.
• Vhodné pro věkPokud není dosaženo vývojových milníků.
• Pokud je místo chirurgického zákroku infikované (červené, oteklé, hnisavé).

Jaké otázky bych měl/a položit svému lékaři?

Proberte se svým lékařem jakékoli otázky nebo obavy, které máte. Můžete se například zeptat na tyto otázky:

• Jakou léčbu doporučujete pro diagnózu mého dítěte?
• Jaká jsou rizika operace?
• Ovlivňuje tvar hlavy mého dítěte jeho učení?
• Pokud budu mít další dítě, existuje šance, že se u něj také rozvine Apertův syndrom?

Jaké další stavy jsou podobné Apertovu syndromu?

Některé z příznaků Apertova syndromu mohou být podobné jiným stavům způsobeným rychlým srůstem lebečních kostí během vývoje plodu (kraniosynostóza). Mezi tyto stavy patří:

• Carpenterův syndrom: Podobně jako Apertův syndrom se jedná o stav, kdy dochází k předčasnému srůstu lebky dítěte, což způsobuje abnormality lebky. Může také způsobit syndaktylii (srostlé prsty na rukou a nohou). Rozdíl je v tom, že Carpenterův syndrom vzniká, když oba rodiče předají gen dítěti (autozomálně recesivní).
• Crouzonův syndrom: Toto onemocnění také způsobuje abnormality obličeje v důsledku příliš rychlého srůstu lebky dítěte.
• Pfeifferův syndrom: U tohoto stavu, spolu s abnormalitami lebky a obličeje, mohou být palce na nohou a palce na nohou širší než ostatní prsty a mohou být od ostatních prstů zakřivené.
• Saethre-Chotzenův syndrom: Jedná se o stav, kdy se lebeční kosti předčasně srůstají, což má za následek nerovnoměrné, asymetrické rysy obličeje.

Jaký je rozdíl mezi Apertovým syndromem a Crouzonovým syndromem?

Apertův syndrom a Crouzonův syndrom sdílejí některé společné rysy. Oba jsou způsobeny předčasným uzavřením lebečních kloubů během vývoje plodu. U obou stavů může být lebka abnormálně tvarovaná a obličej se může jevit propadlý (hypoplazie střední části obličeje). Hlavní rozdíl však spočívá v tom, že u Apertova syndromu jsou kromě lebky postiženy i další části těla, zejména syndaktylie, což je stav, kdy jsou prsty na rukou a nohou spojeny dohromady. U Crouzonova syndromu je postižen především tvar lebky.

A nakonec, věci k zapamatování (vzkaz na zapamatování)

Apertův syndrom je genetické onemocnění, které může způsobit změny ve vzhledu dítěte a některých jeho tělesných funkcích. Ačkoli neexistuje žádný lék, chirurgický zákrok a různé léčebné metody mohou pomoci kontrolovat příznaky a pomoci dítěti žít co nejnormálnější a plnohodnotnější život.

Pokud má někdo ve vaší rodině Apertův syndrom a očekáváte dítě, je velmi důležité vyhledat genetické poradenství . To vám poskytne potřebné informace a vedení.

Nejdůležitější je vědět, že v tom nejste sami. Podporu můžete získat od lékařů, poradců a rodičů dětí s podobnými problémy. Nebojte se s lékařem promluvit si o všem, co vás trápí.

Apertův syndrom, Apertův syndrom, Genetická onemocnění, Deformity lebky, Deformity končetin, Zdraví dítěte, Kraniosynostóza