Vězte před narozením dítěte: Znáte genetický panel Aškenázských židovských rodičů?

Všichni víme, že děti dědí po rodičích věci, jako je vzhled a talent. Podobně, někdy, aniž bychom si to uvědomovali, mohou naše děti zdědit geny související s určitými nemocemi. Některá z těchto onemocnění jsou častější u určitých etnických skupin na světě. Dnes hovoříme o takovém specifickém genetickém testu. To je obzvláště důležité pro lidi aškenázského židovského původu, kteří pocházejí z určitých částí Evropy.

Jednoduše řečeno, co je to tento židovský genetický panel Aškenázů?

Nejprve se podívejme, kdo jsou tito aškenázští Židé. Jsou to židé, kteří pocházejí ze zemí střední nebo východní Evropy. Studie zjistily, že tato populace má vyšší než průměrný výskyt některých genetických onemocnění.

Je velmi důležité pochopit slovo „nosič“. Představte si, že máte v těle gen pro určitou nemoc, ale nemáte žádné příznaky této nemoci. Jste zdraví. Ale tento gen můžete předat svému dítěti. Tomu říkáme „nosič“ .

Je zajímavé, že bylo zjištěno, že přibližně každý čtvrtý člověk aškenázského původu může být nositelem tohoto genetického onemocnění. Tento genetický testovací panel je tedy navržen tak, aby předpověděl riziko, že se stane nositelem.

Jaká jsou hlavní onemocnění, která tento test hledá?

Tento genetický test se zaměřuje na řadu závažných onemocnění, která mohou vážně ovlivnit život dítěte. I když některá z nich lze léčit, nejsou zcela vyléčitelná. V některých případech mohou být dokonce smrtelná.

Pojďme se v tabulce níže jednoduše podívat na některá hlavní onemocnění.

Kromě toho se provádějí testy na řadu dalších onemocnění, jako je familiární dysautonomie, mukolipidóza typu IV, syndrom ukládání glykogenu 1a a syndrom javorového sirupu.

Kdo by měl absolvovat tento test? Kdy je nejlepší čas?

Možná si teď říkáte: „Musím si také udělat tento test?“ Tento test je obzvláště důležitý , pokud vy, váš partner nebo oba máte aškenázský židovský původ .

Proč? Protože pak budete mít dostatek času seznámit se s výsledky, promyslet si je a bez jakéhokoli tlaku prodiskutovat a rozhodnout se, jaká rozhodnutí podniknout.

Jak se test provádí a co znamenají výsledky?

Jedná se o velmi jednoduchý test. Někdy se odebírá vzorek krve , jindy vzorek slin . Na tento test vás může odkázat lékař. Výsledky obvykle trvají několik týdnů po odběru vzorku.

A teď se podívejme, co říkají výsledky.

• Pokud je výsledek negativní: Znamená to, že nejste nositelem žádné z testovaných nemocí. To je velmi dobrá zpráva. Nic jiného s tím nenaděláte.
• Pokud je nositelem pouze jeden z partnerů: Pokud jste oba testováni a pouze jeden z vás je nositelem, vaše dítě není ohroženo rozvojem onemocnění. Existuje však 50% šance , že i dítě bude nositelem. To znamená, že by dítě mohlo v budoucnu předat gen svému vlastnímu dítěti.
• Pokud jsou oba partneři přenašeči: Toto je oblast, na které si musíme dát největší pozor. Pokud jste oba přenašeči stejného onemocnění, s každým těhotenstvím existuje 25% riziko, neboli jedno ze čtyř, že se u dítěte onemocnění rozvine . Existuje také 50% šance, že dítě je přenašečem, a 25% šance, že dítě nebude postiženo.

Pokud jsme oba nositelé, jaké máme možnosti?

Je normální cítit se smutně a úzkostně, když obdržíte takový výsledek. Nejdůležitější ale je vědět, že v tom nejste sami a že máte na výběr z několika možností. Je důležité si o všech těchto věcech promluvit se svým lékařem .

Zde jsou některé z hlavních možností:

1. Použití darovaných vajíček nebo spermií: Vajíčka nebo spermie získané od osoby, která není nositelkou onemocnění, lze použít k početí dítěte.

2. Adopce: Další dobrou možností je rozhodnutí adoptovat dítě.

3. Rozhodnutí nemít děti: Některé páry se mohou rozhodnout nemít děti, protože nechtějí podstupovat toto riziko.

4. Preimplantační genetická diagnostika (PGD): Provádí se pomocí technologie IVF. Jednoduše řečeno, matčina vajíčka a otcovy spermie se v laboratoři sloučí za vzniku několika embryí. Poté je každé z těchto embryí testováno a vybrána jsou pouze zdravá embrya, která nenesou chorobný gen, a implantována do matčiny dělohy.

5. Screening během těhotenství: Některé páry se rozhodnou nechat své dítě otestovat v prvních měsících těhotenství, po normálním těhotenství. To může pomoci určit, zda dítě bylo nemocí postiženo či nikoli.

V takové situaci genetický poradce, což znamená, že je velmi důležité navštívit poradce, který absolvoval speciální školení v oblasti genetických onemocnění a testování. Ten vám na základě vašich výsledků může jasně vysvětlit, jaké možnosti jsou pro vás nejlepší a co dělat dál.