Má vaše dítě tyto příznaky? Pojďme si promluvit o „ataxii-teleangiektázii (AT)“!

Klopýtá váš malý při chůzi častěji než ostatní děti, nebo se mu zdá, že má potíže s udržením rovnováhy? Má někdy malé červené pavučinky na bělmu očí nebo na tvářích? To jsou drobnosti, které někdy ignorujeme, ale mohly by být časnými příznaky vzácného genetického onemocnění zvaného „Ataxie-Telangiectasia (AT)“. Takže i když je to trochu složité téma, pojďme si o něm promluvit jednoduchým způsobem, kterému budete rozumět.

Co přesně je „ataxie-teleangiektázie (AT)“?

Jednoduše řečeno, „ataxie-teleangiektázie (AT)“, někteří ji také nazývají „Louis-Barův syndrom“, je velmi vzácné genetické onemocnění , které primárně postihuje náš nervový systém, síť nervů, které přenášejí zprávy z mozku, míchy a celého těla, a imunitní systém, který chrání naše tělo před nemocemi.

Jedná se o „(neurodegenerativní)“ stav. To znamená, že v průběhu času buňky v našem nervovém systému postupně slábnou a jejich funkce se snižuje. Představte si to jako stroj, který dříve dobře fungoval, postupně stárne, jeho součásti se opotřebovávají a přestávají fungovat. Když tyto nervové buňky slábnou, dochází ke stavu zvanému „(ataxie)“, kdy tělo v mladém věku ztrácí rovnováhu a pohyby se stávají nepravidelnými. Proto se „ataxie“ tak nazývá.

Dalším hlavním příznakem je telangiektázie. Při tomto onemocnění se na bělmu očí a někdy i na tvářích a ušních lalůčcích objevují drobné červené, vláknité krevní cévky. Tyto cévky jsou obvykle bezbolestné, ale jsou známkou onemocnění.

Kdo může tento stav vyvinout?

„Ataxie-teleangiektázie (AT)“ je způsobena změnou genů, tedy „genovou mutací“ . Může ji zdědit kdokoli. Ale jak to poznat? Toto onemocnění se vyskytuje pouze tehdy, pokud dítě obdrží mutovanou kopii tohoto genu „ATM“ od matky i otce. V medicíně se tomu říká „(autozomálně recesivní)“ dědičnost.

Představte si, že oba rodiče mají pouze jednu kopii tohoto mutovaného genu. Pak nebudou vykazovat žádné příznaky, protože k rozvoji onemocnění jsou potřeba dvě kopie mutovaného genu. Budou však „nositeli“ tohoto genu. Dítě od dvou rodičů, kteří jsou nositeli, má tedy možnost, že dostane obě kopie tohoto mutovaného genu. Pokud k tomu dojde, dítě bude mít onemocnění „AT“. Podle statistik ve Spojených státech je asi 1 % populace v této zemi nositeli této mutované kopie genu „ATM“.

Jak častá je „ataxie-teleangiektázie (AT)“?

Jedná se o velmi vzácné onemocnění . Celosvětově se odhaduje, že touto nemocí trpí přibližně jeden ze 40 000 až 100 000 lidí. To znamená, že je velmi vzácné i na Srí Lance.

Jak tato nemoc ovlivňuje tělo dítěte?

Ataxie-teleangiektázie (AT) je onemocnění, které se postupně zhoršuje v průběhu času.To znamená, že příznaky se časem zhoršují. Dítě s „AT“ obvykle začíná projevovat příznaky kolem 5 let.

Prvními příznaky, které se objevují, jsou problémy s pohybem.

• Při chůzi mám pocit, jako by se mi nohy zamotávaly a ztrácel rovnováhu .
• Končetiny se nepřirozeně škubou.
• Svaly se jen škubou.
• Když mluvím , slova se mi zamotávají a mám pocit, že mám potíže s mluvením .

Jak vaše dítě roste a vstupuje do dospívání, může k pohybu potřebovat pomůcku pro mobilitu, například invalidní vozík. Chápu, že to pro rodiče může být obtížné zvládnout, ale je důležité si této situace být vědomi.

Jaké jsou příznaky ataxie-teleangiektázie (AT)?

Jak jsme již zmínili, existují dva hlavní příznaky tohoto onemocnění:

1. Obtíže s koordinací pohybů (ataxie) : Obtíže s chůzí, ztráta rovnováhy atd.

2. Malé červené krevní cévy, které se objevují v očích a kůži (telangiektázie) : Obvykle se vyskytují v bělmu očí, tvářích a uších.

Kromě toho lze u stavu „AT“ pozorovat řadu dalších symptomů souvisejících s pohybem:

• Obtíže s chůzí (toto je jeden z hlavních příznaků, který se objeví jako první).
• Neschopnost pohybovat očima ze strany na stranu („okulomotorická apraxie“) nebo abnormální pohyby očí („nystagmus“).
• Mimovolní, trhavé pohyby (chorea).
• Svalové záškuby (myoklonus).
• Postupná ztráta nervových funkcí (neuropatie).
• Nezřetelná řeč : Mnoho dětí má potíže se správnou výslovností slov a používáním správného důrazu v řeči. V důsledku toho jejich řeč nezní jako „normální“ řeč.
• Problémy s rovnováhou .
• Zpomalení růstu nebo dysfunkce endokrinního systému: Tento stav může být zhoršen častými infekcemi a změnami růstových hormonů.

Ataxie-teleangiektázie (AT) je onemocnění, které oslabuje imunitní systém člověka . Tato slabost se časem zhoršuje. Mezi příznaky oslabeného imunitního systému patří:

• Častý výskyt chronických plicních infekcí.
• Pocit neustálé únavy (vyčerpanost).
• Onemocní rychleji než ostatní.
• Časté infekce a pomalé hojení ran.
• Zvýšené riziko vzniku rakoviny, jako je „leukémie“ (rakovina krve) nebo „lymfom“ (rakovina lymfatických uzlin).
• Přecitlivělost na radiační záření (např. rentgenové záření).

Dalším příznakem je zvýšení hladiny proteinu zvaného „alfa-fetoprotein (AFP)“ v krvi. Přesná příčina tohoto zvýšení hladin „AFP“ není známa.

Co způsobuje „ataxii-teleangiektázii (AT)“?

Toto onemocnění je způsobeno mutací v genu zvaném „ATM“.

Nyní se podívejme, co tyto geny a chromozomy jednoduše znamenají. Představte si, že existuje velká kniha, která obsahuje všechny pokyny pro růst našeho těla. Tato kniha se jmenuje „DNA“. Kapitoly této knihy o „DNA“ se nazývají „geny“. Tato „DNA“ je uložena uvnitř věcí zvaných „chromozomy“. Člověk má normálně 46 chromozomů, které jsou uspořádány ve 23 párech. Jeden dostaneme od matky a druhý od otce, abychom vytvořili tyto páry chromozomů.

Když se tvoří buňky v reprodukčních orgánech, tyto buňky se dělí a vytvářejí vlastní kopie. Někdy, podobně jako když tiskárna zasekne list papíru, mohou tyto buňky ve svých genech udělat chyby, které se nazývají mutace. Některé kopie instrukcí jsou vytvořeny přesně tak, jak jsou, a některé jsou vytvořeny nesprávně.

Jak jsme již zmínili, tento mutovaný gen se dědí „autozomálně recesivně“. To znamená, že jak matka, tak otec jsou nositeli tohoto mutovaného genu „ATM“ a dítě se onemocněním rozvine, pokud oba zdědí mutovaný gen. Pokud pochází pouze od jednoho rodiče, dítě bude pouze nositelem a nebude vykazovat žádné příznaky.

Tento gen „ATM“ je velmi důležitý. Protože produkuje proteiny, které tělu říkají, jak opravit naši „DNA“, když je poškozená. „ATM“ proteiny jsou jako detektivové. Jsou to oni, kdo nacházejí poškozené buňky a fragmenty „DNA“ a přinášejí „(enzymy)“ potřebné k jejich opravě. Právě díky tomuto procesu opravy „DNA“ se stránky instrukční knihy našeho těla plynule otáčejí.

Protein „ATM“ také říká našemu nervovému a imunitnímu systému: „Musíte správně fungovat.“ Takže když dojde k mutaci v genu „ATM“, funkce proteinu „ATM“ se časem snižuje. To znamená, že buňky ztrácejí části svého návodu k použití a nemohou správně fungovat. To je hlavní důvod symptomů „ataxie-teleangiektázie (AT)“. Rozumíte?

Jak se diagnostikuje „ataxie-teleangiektázie (AT)“?

Lékař nejprve vyšetří vaše příznaky a provede zobrazovací testy a krevní testy, aby určil genetickou mutaci, která vaše příznaky způsobuje. Váš lékař také podrobně prozkoumá zdravotní stav vašeho dítěte a rodinnou anamnézu, aby mohl stanovit diagnózu. Pokud máte podezření na adenokarcinom, je důležité navštívit imunologa k úplnému vyšetření.

Jaké testy se používají k diagnostice ataxie-teleangiektázie (AT)?

Existuje několik testů, které mohou pomoci diagnostikovat toto onemocnění:

• Genetické testování : Jedná se o krevní test, který dokáže přesně určit specifickou genetickou mutaci, která způsobuje vaše příznaky.
• Magnetická rezonance (MRI) : Vyšetření magnetickou rezonancí pořizuje snímky mozku a hledá známky oslabení nervových buněk nebo buněk mozečku (atrofie mozečku). To je známka zhoršující se ataxie.
• Karyotypizace : Toto je také krevní test. Zkoumá chromozomy za účelem identifikace genetických onemocnění.
• Krevní testy : Krevní testy se provádějí za účelem kontroly zvýšených hladin alfa-fetoproteinu (AFP).

V mnoha zemích se k detekci ataxie-teleangiektázie (AT) používají novorozenecké screeningy. Jinak lékaři toto onemocnění obvykle diagnostikují v raném dětství.

Jaké jsou metody léčby ataxie-teleangiektázie (AT)?

Léčba „ataxie-teleangiektázie (AT)“ spočívá pouze v tlumení symptomů . Na toto onemocnění zatím neexistuje lék . Možnosti léčby jsou individuální, což znamená, že se mohou u jednotlivých dětí lišit. Mohou zahrnovat:

• Pro kontrolu teleangiektázie, což je síť krevních cév, které se objevují na kůži , se vyhýbejte nadměrnému slunění .
• Pokud se vyvine rakovina , používá se chemoterapie .
• Fyzioterapie pro posílení svalů.
• Injekce gamaglobulinu pro respirační infekce.
• Podávání imunoglobulinů na podporu oslabeného imunitního systému.
• Užívání antibiotik k léčbě infekcí.
• Užívání léků, jako je Diazepam, ke kontrole řečových potíží a mimovolních pohybů svalů.

Mohu snížit riziko vzniku ataxie-teleangiektázie (AT) u mého dítěte?

Protože je „ataxie-teleangiektázie (AT)“ výsledkem genetické mutace, neexistuje způsob, jak jejímu vzniku zabránit . Obecně však existují věci, které můžete udělat pro snížení rizika narození dítěte s genetickou poruchou, jako je vyhýbání se kouření a vystavení chemikáliím. Pokud plánujete otěhotnět, je vhodné promluvit si se svým lékařem o genetickém poradenství, abyste pochopili své riziko narození dítěte s genetickou poruchou, jako je „ataxie-teleangiektázie (AT)“.

Co mám očekávat, pokud mám dítě s AT?

Ataxie-teleangiektázie (AT) je onemocnění, které se časem zhoršuje. Mírné příznaky, které ovlivňují pohyby vašeho dítěte, se objevují již v dětství, spolu s viditelnou sítí krevních cév v kůži. Jak dítě stárne, jeho buňky ztrácejí schopnost fungovat podle návodu k použití. To znamená, že příznaky dítěte se zhoršují a v dospělosti může být často nutné používat invalidní vozík.

Jedním z příznaků tohoto onemocnění je oslabený imunitní systém, takže i drobná infekce může mít vážný dopad na zdraví dítěte.

Oslabený imunitní systém také zvyšuje riziko vzniku rakoviny, jako je leukémie nebo lymfom. Existují však léčebné postupy ke zlepšení fungování imunitního systému, které mohou pomoci udržet vaše dítě zdravé.

Délka života u pacientů s AT se liší v závislosti na závažnosti příznaků. Většina lidí s tímto onemocněním se však dožívá mladé dospělosti (kolem 30 let, průměrně 25 let). Včasná léčba běžných infekcí a preventivní screening rakoviny mohou pomoci prodloužit délku života.

Existuje lék na „ataxii-teleangiektázii (AT)“?

Ne, na „ataxii-teleangiektázii (AT)“ zatím neexistuje lék . Léčba má za cíl zmírnit příznaky, usnadnit život každému člověku s tímto onemocněním a pomoci prodloužit jeho život.

Jak se mám starat o své dítě s AT?

Když zjistíte, že vaše dítě má „ataxii-teleangiektázii (AT), může být obtížné pochopit úplnou podstatu onemocnění a přesně vědět, jak svému dítěti pomoci. Dětský lékař vám poskytne léčebný plán přizpůsobený jeho příznakům a bude vám k dispozici, aby zodpověděl veškeré vaše dotazy.

Váš lékař vám může také doporučit konzultaci s genetickým poradcem . Genetičtí poradci jsou odborníci v genetice. Mohou pomoci vaší rodině dozvědět se více o ataxii-teleangiektázii (AT) a pomoci vašemu dítěti žít pohodlný a naplňující život. Mohou vám také pomoci vyrovnat se se stresem, kterému můžete čelit, když je vašemu dítěti diagnóza stanovena.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře?

Protože ataxie-teleangiektázie (AT) ovlivňuje imunitní systém, měli byste v případě, že vaše dítě vykazuje známky infekce , okamžitě vyhledat lékaře. Mezi příznaky infekce může patřit:

• Změna barvy kůže v infikované oblasti.
• Zimnice.
• Kašel.
• Horečka.
• Pocit bolesti nebo zranění v jedné části těla nebo v celém těle.
• Otok někde v těle.
• Dušnost.
• Zvracení nebo průjem.

Jaké otázky bych měl/a položit svému lékaři?

• Mám navštívit fyzioterapeuta, aby se zlepšila svalová síla mého dítěte?
• Existují nějaké vedlejší účinky léčby předepsané pro příznaky mého dítěte?
• Pokud jsem nositelem mutovaného genu, existuje mi riziko, že budu mít dítě s ataxií-teleangiektázií (AT)?

Pochopení diagnózy vašeho dítěte „Ataxie-Telangiectasie (AT)“ může být pro vás jako pečovatele velmi obtížnou a stresující zkušeností. Váš lékař vám však poskytne vhodný léčebný plán, který bude přizpůsoben symptomům vašeho dítěte. Nejdůležitější je poskytovat dítěti lásku a podporu, kterou potřebuje po celý život. Všímejte si také všech nových příznaků, které se objeví, nechte je rychle léčit a snažte se co nejvíce prodloužit život svého dítěte.

## Důležité věci k zapamatování (Sdělení k zapamatování)

Ataxie-teleangiektázie (AT) je vzácná genetická porucha, která může mít hluboký dopad na dítě a jeho rodinu. Je normální, že se při jejím zjištění cítíte vyděšení a úzkost.

• Je důležité rozpoznat včasné příznaky : Pokud si všimnete změny v chůzi, rovnováze, potíží s mluvením nebo zvláštních červených skvrn na kůži/očích svého dítěte, vyhledejte lékařskou pomoc.
• Ačkoli na to neexistuje lék, příznaky lze zvládat : správná léčba a podpůrné služby mohou pomoci zlepšit kvalitu života dítěte a prodloužit jeho délku života.
• Pečujte o svou imunitu : Děti s „AT“ jsou vystaveny vyššímu riziku vzniku infekcí. Proto si všímejte příznaků infekce a okamžitě vyhledejte léčbu.
• Nejste sami : Vy i vaše dítě můžete získat potřebnou podporu od lékařů, genetických poradců a podpůrných skupin.
• Láska a podpora jsou nejdůležitější věci : Vaše láska, trpělivost a podpora jsou pro vaše dítě během této cesty to nejcennější.

Doufám, že vám tyto informace pomohly lépe porozumět tomuto složitému stavu. Máte-li jakékoli další otázky, neváhejte se poradit s lékařem.

` Ataxie-teleangiektázie, AT, Louis-Barův syndrom, genetická onemocnění, nervový systém, imunitní systém, poruchy hybnosti, vzácná onemocnění, dětská onemocnění