Co potřebujete vědět o Barber-Sayově syndromu: Má vaše dítě tyto příznaky?

Novorozené dítě je pro rodinu velkou radostí, že? Každý čeká na roztomilost jeho miminka. Ale někdy, i velmi zřídka, když vidíme nějaké změny ve vzhledu našeho malého dítěte, může se matka nebo otec cítit velmi znepokojeni a vyděšeni. Barber Sayův syndrom je genetické onemocnění, které se vyskytuje jen u velmi malého počtu lidí na světě. Pojďme si o něm dnes povědět trochu podrobněji , protože je velmi důležité si ho být vědomi.

Co je Barber-Sayův syndrom?

Jednoduše řečeno, Barberův-Seyův syndrom je velmi vzácné genetické onemocnění . Je vrozené, což znamená, že je přítomno při narození . Toto onemocnění může způsobit určité změny nebo malformace v těle novorozence, zejména ve vnějším vzhledu, jako je obličej.

Nejdůležitější je si však uvědomit, že tento stav obvykle neovlivňuje vnitřní orgány dítěte ani kognitivní schopnosti (poznávání) . To znamená, že způsob myšlení a učení dítěte může zůstat normální. Povaha a závažnost těchto příznaků se však může u jednotlivých dětí lišit. U některých dětí se může vyskytnout:

• Výrazné rysy obličeje.
• Abnormálně nadměrný růst vlasů (hypertrichóza) .
• Velmi tenká, křehká (atrofická) kůže .

Kdo se může touto nemocí rozvinout? Jak je častá?

Vzhledem k tomu, že Barberův-Sayův syndrom je genetické onemocnění, může postihnout kohokoli. Je to však velmi, velmi vzácné onemocnění . Vyskytuje se u méně než jednoho z milionu porodů na celém světě. Vědci se domnívají, že v zemi, jako jsou Spojené státy, se s tímto onemocněním vyskytuje 1 až 300 lidí. Takže si dokážete představit, jak vzácné to je, že?

Jaké jsou příznaky? Jak to poznáte?

Příznaky Barber-Sayova syndromu lze pozorovat již při narození (vrozené) . Jak však již bylo zmíněno, ne všechny děti budou mít stejné příznaky a jejich závažnost se může také lišit.

Specifické rysy viditelné na obličeji

Tento stav může způsobit některé znatelné změny v obličeji dítěte. Například:

• Absence nebo velmi špatný vývoj řas.
• Široce rozmístěné oči .
• Absence řas.
• Vně vytočená oční víčka .
• Mezera mezi koutky očí dítěte, kde se setkávají horní a dolní víčko, je větší než obvykle.
• Zvednutý nos .
• Velký, kulatý nos.
• Široký nosní hřbet.
• Široká ústa.
• Pozdní prořezávání zubů .

Další fyzikální vlastnosti

Kromě rysů obličeje si můžete všimnout i dalších rysů, jako například:

• Abnormální, nadměrný růst ochlupení (hypertrichóza) na většině těla dítěte.
• Kůže se stává velmi volnou a ochablou . Tato kůže je pružnější než obvykle a po natažení se vrací do původního tvaru (hyperextenzibilní kůže).
• Porucha sluchu .
• Absence nebo velmi malé množství prsní tkáně.
• Absence nebo nedostatečný vývoj bradavek.
• Neprospívání . To znamená, že dítě přibírá na váze a roste pomalu.

Proč k této situaci dochází? Jaké jsou důvody?

Hlavní příčinou Barber-Sayova syndromu je genetická změna nebo mutace v genu „TWIST2“ . Tento gen produkuje protein zapojený do růstu kostních buněk v našem těle. Pokud je tedy v tomto genu vada, objeví se příznaky charakteristické pro toto onemocnění.

Protože je toto onemocnění tak vzácné, je výzkum způsobu dědičnosti omezený. Ve většině případů se ukazuje , že když dítě zdědí mutovaný gen po jednom z rodičů, je u něj vyšší pravděpodobnost, že se u něj onemocnění rozvine . Tomu se říká autozomálně dominantní typ .

Někdy se však může dědit autozomálně recesivně . To znamená, že dítě se onemocněním zabývá pouze v případě, že zdědí mutovaný gen po obou rodičích . V jiných případech se u dítěte může onemocnění rozvinout v důsledku nové mutace (de novo mutace) v genu TWIST2 , aniž by někdo v rodině toto onemocnění dříve měl.

Jak se to diagnostikuje?

Lékař vašeho dítěte nejprve provede fyzické vyšetření . Během tohoto vyšetření bude hledat specifické příznaky onemocnění, jako jsou změny v obličeji, nadměrný růst ochlupení a textura kůže. Také se vás zeptá na vaši biologickou rodinnou anamnézu.

Pro potvrzení diagnózy lékař nařídí genetický test . Ten zahrnuje odběr malého vzorku krve dítěte a hledání genetických změn. Konkrétně se hledá mutace v již zmíněném genu „TWIST2“ .

Jaké jsou léčebné postupy?

Upřímně řečeno, zatím neexistuje žádný specifický lék na Barber-Sayův syndrom . V závislosti na příznacích dítěte však lze pro každé dítě přizpůsobit specifický léčebný plán .Pediatr vašeho dítěte bude na tom spolupracovat s týmem specialistů. Mezi ně může patřit:

• Oftalmolog : Lékař, který diagnostikuje a léčí onemocnění související s očima a zrakem.
• Dermatolog : Lékař, který léčí onemocnění kůže, vlasů a nehtů.
• Genetický poradce : Zdravotnický pracovník, který vám pomůže pochopit riziko zdědění genetického onemocnění nebo jeho přenosu na vaše dítě.

Jako alternativní léčba existuje několik typů plastických operací , které lze provést k nápravě deformací v těle dítěte. Mnoho lidí vidí velký rozdíl před a po těchto operacích. Mezi tyto operace může patřit:

• Zubní chirurgie zahrnující obličej, ústa nebo čelist (maxilofaciální chirurgie).
• Plastická chirurgie obličeje, například vložení něčeho do tváří (malární implantáty).
• Operace očních víček (blefaroplastika nebo tarsorafie).
• Operace tvarování nosu (rinoplastika).
• Operace rtů (cheiloplastika).
• Operace korekce čelisti (ortognátní chirurgie).
• Operace brady (genioplastika).
• Zvětšení prsou (provádí se po pubertě).

Další možnosti léčby mohou zahrnovat:

• Laserová terapie pro nadměrný růst ochlupení (hypertrichóza).
• Jiné oční problémy lze léčit umělými slzami, očními lubrikanty a antibiotiky .

Existuje způsob, jak tomu zabránit?

Protože Barberův-Sayův syndrom je genetické onemocnění, neexistuje způsob, jak mu zabránit . Pokud však očekáváte dítě, je důležité promluvit si se svým lékařem o genetickém testování . Genetické testování vám může pomoci pochopit riziko přenosu určitých genů na vaše dítě.

Jaká je očekávaná délka života dítěte se syndromem Barber-Say?

I když se to může zdát jako velká zátěž, průměrná délka života osoby s Barber-Seovým syndromem je normální . I když má vaše dítě fyzické problémy, jako jsou deformity, jak již bylo zmíněno, toto onemocnění obvykle neovlivňuje vnitřní orgány ani inteligenci . Motorický vývoj a vývoj řeči dítěte by se proto měly vyvíjet normálně.

Dlouhodobé zdraví vašeho dítěte však bude v konečném důsledku záviset na povaze a závažnosti jeho příznaků. Proto je nejlepší se zeptat svého lékaře na konkrétní délku života vašeho dítěte.

Důležité otázky, které byste měli položit svému lékaři

Je normální, že máte v takové chvíli na mysli spoustu otázek. Zeptejte se lékaře svého dítěte na tyto otázky, které vám pomohou vyřešit vaše obavy:

• Jak vzácný je tento stav u mého dítěte?
• Jak závažné jsou příznaky mého dítěte?
• Jakou léčbu moje dítě potřebuje?
• Jaký druh operace bude moje dítě potřebovat?
• Jaká je očekávaná délka života mého dítěte?

Stát se poprvé rodičem může být skličující zkušenost. Zjištění, že vaše dítě má vzácné genetické onemocnění, může být ještě těžší. Pokud má vaše dítě Barber-Seyův syndrom, zvažte připojení se k podpůrné skupině pro rodiny dětí se vzácnými onemocněními . Taková skupina může být skvělým způsobem, jak najít odpovědi na vaše otázky a získat naději pro zdraví vašeho dítěte.

A konečně, poselství k odnesení domů

Doufáme, že vám to, co jsme probrali, poskytlo určitý vhled do Barber-Sayova syndromu. Nezapomeňte, že i když vaše dítě vykazuje nějaké fyzické změny vzhledu, jeho kognitivní schopnosti by měly být normální . To znamená, že by vaše dítě mělo být schopno vést normální a produktivní život .

Nejdůležitější je nepanikařit, vyhledat lékařskou pomoc a poskytnout svému dítěti lásku a péči, kterou potřebuje. Pokud máte jakékoli dotazy, promluvte si se svými lékaři otevřeně. Jsou připraveni vám pomoci.

Doufáme, že vám tyto informace byly užitečné!

Barber -Sayův syndrom, genetická onemocnění, vzácná onemocnění, zdraví dětí, deformity obličeje, kožní onemocnění, genetické poradenství