Zdá se, že svaly vašeho dítěte slábnou? Pojďme si o tom promluvit (Beckerova svalová dystrofie)!

Všimli jste si někdy, že některé děti nebo mladí lidé mají o něco větší potíže s chůzí, během nebo chůzí do schodů než jiní? Nebo jste někdy měli pocit, že jim svaly postupně slábnou? Možná je důvodem stav, o kterém si dnes budeme povídat, zvaný „(Beckerova svalová dystrofie)“. Nebojte se, vysvětlíme si vše jednoduše.

Co je to „(Beckerova svalová dystrofie)“? Jednoduše řečeno...

„(Beckerova svalová dystrofie)“, zkráceně „(BMD)“, je vzácné genetické onemocnění. Svaly v těle postupně slábnou a jejich funkce se snižuje. Přesněji řečeno, jedná se o genetické onemocnění. Toto onemocnění postihuje nejčastěji chlapce a muže. Důvodem je „(X-vázaná dědičnost)“, což znamená, že se dědí z matky (pokud je nositelkou) na chlapce.

Tato svalová slabost obvykle začíná v nohou a kyčlích a časem se může rozšířit do paží, tedy do horní části těla.

Z v současnosti uznávaných typů svalové dystrofie může být BMD třetím nejčastějším typem u dospělých, po myotonické dystrofii a facioskapulohumerální dystrofii.

Jaký je rozdíl mezi „(Beckerovou svalovou dystrofií)“ a „(Duchennovou svalovou dystrofií)“?

Možná jste slyšeli o stavu zvaném „(Duchenneova svalová dystrofie)“ nebo „(DMD)“. Jak „(BMD)“, tak „(DMD)“ jsou způsobeny mutacemi ve stejném genu, tedy v genu, který kóduje protein zvaný „(dystrofin)“. Tento protein zvaný „(dystrofin)“ je velmi důležitý pro zdraví našich svalů.

Ale tady je ten rozdíl:

• Osoba s DMD nemá ve svalové tkáni téměř žádný protein dystrofin.
• Osoba s BMD má ve svalech určité množství dystrofinu, ale nestačí to.

Stav „(BMD)“ je proto o něco méně závažný než „(DMD)“ a příznaky se objevují a postupují mnohem pomaleji než u „(DMD)“. Příznaky jsou však u obou z velké části stejné.

Koho tato nemoc (Beckerova svalová dystrofie) nejvíce postihuje?

Jak jsme již zmínili, BMD postihuje hlavně muže. Nicméně i ženy, které jsou nositelkami BMD (tj. ty, které nesou gen způsobující onemocnění, ale nevykazují žádné příznaky), mohou někdy vyvinout příznaky. Obvykle však nejsou tak závažné a jsou velmi mírné.

Nejčastěji se příznaky objevují mezi 5. a 15. rokem věku. U některých lidí se však mohou příznaky objevit později.

Jak častá je „(Beckerova svalová dystrofie)“?

BMD je ve skutečnosti vzácný stav.Toto onemocnění postihuje 3 až 6 ze 100 000 narozených dětí. A jak jsme již řekli, nejvíce postihuje chlapce.

Jaké jsou příznaky „(Beckerovy svalové dystrofie)“?

Příznaky BMD se obvykle začínají objevovat mezi 5. a 15. rokem věku, ale mohou se objevit i později. Svalová slabost se postupně v průběhu času zhoršuje. Mezi nejčastější příznaky patří:

• Obtíže při chůzi po schodech.
• Obtížná chůze a obtížnost se časem zhoršuje.
• Snížená schopnost cvičit (pocit únavy i při malé námaze).
• Bolest svalů a/nebo svalové záškuby (jako křeč).
• Časté pády.
• Chůze po prstech.
• Pocit neustálé únavy (únava).

Představte si, že pokud vaše dítě neběhá a nehraje si jako dřív a říká „Mami, jsem unavený“ i po chvilce chůze, nebo pokud se unaví rychleji než ostatní děti, když si hraje ve škole, je dobrý nápad se tím trochu znepokojit.

Kromě toho může BMD způsobovat další příznaky:

• Kardiomyopatie : Na to je třeba si dát pozor.
• Obtížné dýchání.
• Některé rozdíly v učení (například pochopení některých věcí trvá déle než pochopení jiných).
• Ztráta tělesné rovnováhy a koordinace.

Ženy, které jsou nositelkami BMD, mohou mít pouze kardiomyopatii nebo velmi mírnou svalovou slabost. Odhaduje se, že přibližně u 22 % nositelek se rozvinou příznaky, ale to se u jednotlivých osob značně liší.

Co způsobuje „(Beckerovu svalovou dystrofii)“?

BMD je genetické onemocnění, které se dědí. Je způsobeno mutací v genu, který kóduje protein zvaný dystrofin. Dystrofin je nezbytný pro udržení silných a stabilních svalových buněk v našem těle.

Takže když dojde ke změně v tomto genu pro „(dystrofin)“, buď se protein „(dystrofin)“ neprodukuje vůbec, nebo se jeho produkce výrazně sníží. V důsledku toho svaly časem slábnou a začnou se poškozovat.

Jak se dědí Beckerova svalová dystrofie? Tomu je třeba trochu porozumět!

„(BMD)“ se dědí způsobem zvaným „(X-vázaná recesivní dědičnost)“. Nyní si to zjednodušeně vysvětlíme.

• X-vázaný gen znamená, že gen zodpovědný za BMD se nachází na chromozomu X. Jak víte, máme dva pohlavní chromozomy, X a Y.
• Recesivní znamená, že aby k tomuto onemocnění došlo, musí obě kopie příslušného genu (máme dvě kopie téměř každého genu) mít patogenní variantu nebo mutaci, která onemocnění způsobuje.

Ale tady je to nejdůležitější:

• Muži (XY) mají jeden chromozom X. Pokud je tedy na tomto jediném chromozomu X defekt v příslušném genu, stačí to k vyvolání „(BMD)“.
• Ženy mají dva chromozomy X (XX) . Aby tedy mohlo dojít k recesivnímu onemocnění vázanému na chromozom X, obvykle musí být obě kopie genu defektní. Ženy, které mají defektní gen pouze na jednom chromozomu X, se však nazývají „nositelé“. Většinou tito nositelé nevykazují žádné příznaky. Velmi vzácně se však mohou vyskytnout mírné nebo středně závažné příznaky.

A teď se podívejte, jak se to bude dít v průběhu generací:

• Pro matku, která je nositelkou (má vadný gen na jednom chromozomu X) :
• Pokud se narodí syn, existuje 50% šance , že bude mít BMD (hustotu kostní hmoty).
• Pokud máte dceru, existuje 50% šance , že bude přenašečkou.
• Pro otce s poruchou (BMD) :
• Tuto nemoc nemůže předat svým synům (protože otec předává synovi chromozom Y).
• Ale všechny jeho dcery budou nositelkami (protože otec předá dceři vadný chromozom X).

Rozumíte? Může se to zdát trochu složité, ale jednoduše řečeno, chlapec to s největší pravděpodobností dostane od své matky, pokud je matka nositelkou.

Jak se diagnostikuje „(Beckerova svalová dystrofie)“?

Pokud máte vy nebo vaše dítě podezření na BMD (hustotní minerální kostní hmotu), lékař pravděpodobně provede fyzikální vyšetření, neurologické vyšetření a svalový test. Také se vás zeptá na vaše příznaky a anamnézu, včetně toho, zda někdo ve vaší rodině měl podobné onemocnění.

Během těchto testů může lékař vidět věci jako:

• Svaly na nohou a kyčlích atrofovaly.
• Ačkoli se svaly v oblasti třísel mohou na první pohled zdát velké (tomu se říká „pseudohypertrofie“ ), ve skutečnosti jsou oslabené. Je to, jako by byly nafouklé zevnitř ven.
• Zakřivení páteře (skolióza) a některé deformity hrudníku.
• Svalové abnormality, například trvalé ztuhnutí svalů, šlach a kůže v oblasti pat a nohou (kontraktury) .

Jaké testy se používají k diagnostice „(Beckerovy svalové dystrofie)“?

Pokud má váš lékař podezření, že vy nebo vaše dítě máte BMD, může vám doporučit následující testy:

• Krevní test kreatinkinázy: Když jsou svaly poškozeny, uvolňují do krve enzym zvaný kreatinkináza. Osoba s BMD může mít hladinu této kreatinkinázy pětkrát nebo vícekrát vyšší, než je normální.
• Genetický krevní test: Tento genetický test, který kontroluje mutaci v genu pro dystrofin, může definitivně diagnostikovat BMD.

Pokud se u vás nebo vašeho dítěte potvrdí BMD, může vám lékař také doporučit elektrokardiogram (EKG) nebo echokardiogram ke kontrole problémů se srdečním svalem, které mohou být způsobeny BMD.

Jak se léčí Beckerova svalová dystrofie?

Bohužel v současné době neexistuje lék na BMD. Hlavním cílem léčby je proto kontrola symptomů a udržení co nejlepší kvality života.

Existují dva hlavní způsoby léčby BMD:

1. Kortikosteroidy: Například léky jako prednisolon. Ty pomáhají zlepšit funkci plic, zpomalit rozvoj skoliózy, zpomalit rozvoj kardiomyopatie a prodloužit délku života.

2. Rehabilitace: Tato opatření pomáhají pacientovi udržet si schopnost pracovat déle a zlepšit kvalitu jeho života.

• Fyzioterapie pomáhá posilovat svaly.
• Logopedie, ergoterapie a rekreační terapie mohou pomoci s každodenními činnostmi.

Kromě toho existují i ​​další léčebné metody, které mohou pomoci s BMD:

• Pomůcky pro mobilitu, jako je chůze – např. hole, invalidní vozíky, ortézy.
• Léky na kardiomyopatii – např. ACE inhibitory a beta-blokátory .
• Chirurgický zákrok na pomoc se skoliózou a kontrakturami.
• Pokud se dýchací potíže zhorší (respirační selhání) , může být nutná tracheostomie (chirurgický zákrok k otevření průdušnice) a umělé dýchání.

Dobrou zprávou je, že několik nových léků na léčbu „(BMD)“ v současné době prochází klinickými testy a v budoucnu by se mohly ukázat jako slibné. (Chyba překladu ve zdroji, mělo by být sinhálština: Dobrou zprávou je, že několik nových léků na léčbu „(BMD)“ v současné době prochází klinickými testy. V budoucnu by se mohly ukázat jako slibné.)

Naštěstí je v současné době v klinických studiích několik nových léků, které mohou léčit BMD, a v budoucnu od nich můžeme očekávat dobré výsledky.

Lze Beckerově svalové dystrofii předejít?

Vzhledem k tomu, že BMD je dědičné onemocnění, nemůžeme s jeho zabráněním nic dělat.

Pokud však máte BMD nebo pokud se obáváte, že byste mohli mít BMD či jiné genetické onemocnění, poraďte se o tom se svým lékařem, než budete mít děti.Je velmi dobré vyhledat genetické poradenství.

Jaká je prognóza Beckerovy svalové dystrofie?

Výhled pro osobu s BMD se může u jednotlivých osob lišit. Jedná se o postupný rozvoj postižení. Závažnost postižení se však liší. Někteří lidé mohou potřebovat invalidní vozík, zatímco jiní mohou potřebovat pouze pomůcky pro chůzi (hole, berle).

Pokud však někdo s „(BMD)“ trpí srdečním onemocněním nebo dýchacími potížemi, může se jeho délka života zkrátit.

Komplikace, které mohou nastat v důsledku BMD, jsou:

• Srdeční problémy, zejména „(kardiomyopatie)“.
• Dýchací potíže způsobené slabostí dýchacích svalů.
• Pneumonie nebo jiné respirační infekce.
• Postupem času se postižení zhoršuje a člověk se stává neschopným samostatně vykonávat svou práci.
• Zlomeniny kostí.

Jaká je očekávaná délka života osoby s Beckerovou svalovou dystrofií?

Očekávaná délka života osoby s „BMD“ je obvykle poněkud zkrácená. To znamená mezi 40 a 50 lety. „Dilatační kardiomyopatie“ (stav, při kterém srdeční sval oslabuje a zvětšuje se) je hlavní příčinou úmrtí.

Jak se mám starat o někoho s BMD? Nebo jak se mám starat o sebe?

Pokud máte BMD (hustotu kostní hmoty), je důležité vyhledat kvalitní lékařskou péči, abyste předešli komplikacím BMD, jako jsou srdeční choroby a dýchací potíže, nebo je léčili. Může být také užitečné připojit se k podpůrné skupině, kde se můžete podělit o své zkušenosti a setkat se s dalšími, kteří vám rozumí.

Pokud pečujete o osobu s BMD (hustotou kostní hmoty), je důležité zajistit, aby dostávala tu nejlepší lékařskou péči, potřebné pomůcky pro chůzi a terapie, které jí pomáhají fungovat samostatně. Vy byste měli být jejím zastáncem.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře s Beckerovou svalovou dystrofií?

Pokud vám (nebo vašemu dítěti) byla diagnostikována Beckerova svalová dystrofie, je velmi důležité pravidelně navštěvovat lékaře kvůli léčbě a sledovat vaše příznaky.

Víme, že diagnóza, jako je Beckerova svalová dystrofie, není snadno pochopitelná a řešitelná. Může být náročná. Váš lékařský tým vám poskytne solidní plán léčby přizpůsobený vašim příznakům. Je důležité se ujistit, že dostáváte potřebnou podporu a staráte se o své zdraví.

Stručně řečeno, věci, které si musíme pamatovat (poselství k zapamatování)

Dobře, tady je několik jednoduchých věcí, které si musíte pamatovat o „(Beckerově svalové dystrofii)“ nebo „(BMD)“, o kterých jsme mluvili:

• „(BMD)“ je genetické onemocnění, které se dědí z generace na generaci. Při něm svaly postupně slábnou.
• TentoNejvíce to postihuje muže.
• Příčinou je defekt v genu, který produkuje protein „dystrofin“.
• Příznaky obvykle začínají v dětství (mezi 5. a 15. rokem věku). Mezi příznaky patří potíže s chůzí, únava a časté pády.
• Kardiomyopatie (onemocnění srdečního svalu) a respirační potíže mohou být hlavními komplikacemi tohoto stavu.
• V současné době neexistuje lék na tento stav. Existují však různé léčebné metody ke kontrole symptomů a zlepšení kvality života (např. kortikosteroidy, fyzioterapie).
• Pokud má někdo v rodině tuto poruchu, je moudré vyhledat genetickou konzultaci před narozením dítěte.
• Je také velmi důležité pravidelně vyhledávat lékařskou pomoc a léčbu a také zůstat psychicky silný.

Nezapomeňte, že v tom nejste sami. Když tím procházíte, vyhledejte pomoc lékařů, rodiny, přátel a podpůrných skupin. Bude to pro vás velký zdroj síly!

---

Beckerova svalová dystrofie, BMD, svalová slabost, genetická onemocnění, dystrofin, vázaný na X chromozom, genové mutace, zdraví dětí, srdeční choroby, fyzioterapie