Vidíte v noci špatně? Nevidíte na obě strany? Pojďme se dozvědět více o retinitis pigmentosa (RP)!

Máte vy nebo vaše dítě pocit, že máte v noci trochu rozmazané vidění? Narážíte někdy doma do věcí, když je večer slabé světlo? Nebo vidíte, jak se k vám při chůzi po silnici náhle blíží vozidla z obou stran? Možná jste těmto věcem nevěnovali velkou pozornost. Mohou to však být příznaky, kterých byste si měli být trochu vědomi. Dnes si povíme o očním onemocnění, které takové příznaky způsobuje, ale o kterém mnoho lidí v naší zemi přesně neví. Jde o retinitis pigmentosa, zkráceně RP.

Jednoduše řečeno, co je retinitis pigmentosa (RP)?

Retinitis pigmentosa (RP) není samostatné onemocnění. Ve skutečnosti se jedná o obecný název pro skupinu očních onemocnění, která jsou dědičná, tj. geneticky podmíněná. Při tomto stavu se nejcitlivější část oka v zadní části nazývá sítnice.

Představte si, že vaše oko je jako dobrý fotoaparát. Film tohoto fotoaparátu se nazývá „(sítnice)“. Když světlo přicházející zvenčí vstoupí do oka a dopadne na tuto „(sítnici)“, tedy na film, vytváří elektrické signály a jde do mozku. Mozek interpretuje tyto signály jako obraz a dává nám pocit, že „vidíme“. A teď si představte, bez ohledu na to, jak dobrý je váš fotoaparát, pokud je film v něm poškozen, bude pořízená fotografie jasná? Nebude jasná, že? To se děje u RP. Buňky v „(sítnici)“ postupně slábnou a stávají se nefunkčními. Pak náš zrak postupně mizí.

S tímto onemocněním se rodíme. Příznaky se však často začínají objevovat v pozdním dětství nebo dospívání. Nejprve se začíná zhoršovat noční vidění. Poté postupně mizí periferní vidění. Postupem času se toto vidění ještě více zúží a do 40 let má mnoho lidí výrazné zhoršení zraku. Někteří mohou dokonce oslepnout. Tato změna je však tak závažná, že některým lidem chvíli trvá, než si uvědomí, že se jedná o nemoc.

Co toto jméno znamená?

Název „retinitis pigmentosa“ je ve skutečnosti trochu zavádějící. V medicíně, pokud slovo končí na „-itis“, znamená to „zánět“ nebo „inflamace“. Například „(Apendicitida)“. RP však není zánět „(Retiny)“. V tomto případě dochází k tomu, že buňky „(Retiny)“ postupně slábnou a atrofují. Proto je vhodnější název „(Retinální dystrofie)“.

Co tedy znamená slovo „pigmentóza“? Má něco společného s tímto onemocněním. Když fotoreceptorové buňky v naší sítnici odumírají, uvolňují pigment. Tento pigment se ukládá na sítnici. Když lékař vyšetří oko, může tyto pigmentové skvrny vidět. Proto je k názvu přidáno slovo „pigmentóza“.

Jaké jsou příznaky RP?

Jak jsme již zmínili, tyto příznaky se objevují velmi pomalu. Mohou se vyvíjet postupně v průběhu let. Proto je může být obtížné je v raných fázích rozpoznat.

Podívejme se, jaké jsou tyto příznaky. Pro lepší pochopení si to rozdělme na dvě části.

Proč k této situaci dochází?

Hlavním důvodem jsou genetické variace . Jednoduše řečeno, naše geny obsahují kompletní sadu instrukcí o tom, jak jsou naše těla ustavena a jak fungují. Je to jako plán, který se používá ke stavbě domu. Pokud dojde ke změně nebo chybě v tomto plánu, tedy v genech, pak to, co je z něj ustaveno, tedy části našeho těla, nemusí správně růst nebo fungovat.

Vědci identifikovali téměř 100 takových genetických změn, které mohou způsobit RP. Tuto genetickou vadu můžete zdědit po matce nebo otci. Nebo se ve vašem těle může náhodně objevit nová genová mutace, aniž by ji měl někdo z vaší rodiny.

Protože existuje mnoho typů genů, každý gen poškozuje sítnici jinak. Proto se RP liší od člověka k člověku. Někteří lidé ztrácejí zrak velmi rychle. Jiní ztrácejí zrak velmi pomalu. Někdy může být RP doprovázena mnoha dalšími příznaky a může se projevovat jako další onemocnění, například Usherův syndrom.

Co se vlastně děje uvnitř oka?

Pojďme se trochu hlouběji podívat, co se děje uvnitř oka. V „sítnici“, o které jsme mluvili dříve, existuje speciální typ buněk, které detekují světlo. Říkáme jim „fotoreceptory“. Jsou to buňky, které přijímají světlo vstupující do oka, přeměňují ho na elektrický signál a posílají ho do mozku.

Existují dva hlavní typy fotoreceptorů:

• Tyčinky: Díky nim vidíme ve tmě, tedy za slabého osvětlení. Nedokážou rozlišovat barvy, vidíme pouze černobíle. V naší sítnici jsou miliony těchto „tyčinek“, zejména na její periferii, tedy na obou stranách.
• Čípky: Pomáhají nám jasně vidět barvy a jemné detaily za dobrého světla, tedy během dne.

U RP jsou často nejprve poškozeny tyčinky . Proto jsou prvními příznaky snížené noční vidění a ztráta periferního vidění. Postupem času se začnou poškozovat i čípky. Tehdy jsou ovlivněny věci, jako je vidění barev a práce na blízko.

Jak lékař diagnostikuje toto onemocnění?

Pokud máte tyto příznaky, měli byste navštívit očního chirurga (oftalmologa). Ten vám vyšetří oči. Běžné oční vyšetření může odhalit příznaky tohoto onemocnění.

K potvrzení onemocnění se obvykle provádí několik testů:

• Test zorného pole: Měří vaše periferní vidění, což je rozsah vašeho vidění do stran. Může pomoci určit, zda máte tunelové vidění.
• Štěrbinová lampa a fundoskopie: K vyšetření vnitřku oka (sítnice) se používá speciální přístroj. Tím se zkontrolují pigmentové usazeniny spojené s RP.
• Zobrazování sítnice: Za účelem studia změn v sítnici se pořizují snímky sítnice ve vysokém rozlišení.
• ERG test (elektroretinogram): Jedná se o mírně specifický test. Měří se zde elektrické signály vyzařované vaší „(sítnicí)“ a zkoumá se, jak reaguje na světlo. U RP jsou tyto signály velmi slabé.
• Genetické testování: Tento test lze provést odběrem vzorku krve a zjištěním přesné genetické vady, která onemocnění způsobuje.

Jaké jsou na to léčebné metody?

Tohle je ta část, kterou nerad slyším. Bohužel zatím neexistuje lék na retinitis pigmentosa. Ale neztrácejte naději. Existuje mnoho způsobů a prostředků, jak pomoci lidem žijícím s touto nemocí a usnadnit jim život.

Váš lékař vás může odkázat na služby oční rehabilitace. Ty mohou zahrnovat:

• Zrakové pomůcky - lupy, speciální software.
• Ergoterapie - Nácvik v provádění každodenních úkonů se zrakovým postižením.
• Speciální vzdělávání nebo odborné služby.
• Poradenské nebo podpůrné skupiny.

Mezitím vědci pokračují ve výzkumu léčby tohoto onemocnění. V současné době existuje několik experimentálních léčebných postupů, které vykazují slibné výsledky:

• Genová terapie: Toto je největší naděje. Snaží se zde o nápravu vadného genu. V současné době existuje pouze jedna schválená léčba pro jeden typ genu, „(RPE65)“. Výzkum však rychle probíhá i u dalších genů.
• Doplňky vitamínu A: U některých typů RP bylo zjištěno, že užívání správné dávky vitamínu A zpomaluje progresi onemocnění. Je však velmi důležité: Nikdy neužívejte vitamín A bez konzultace s lékařem. Některým lidem může užívání příliš velkého množství vitamínu A ublížit. Toto rozhodnutí by tedy měl učinit pouze váš lékař.
• Retinální protéza: Jedná se o elektronické zařízení, které se implantuje do oka. Může zajistit určité vidění. Výsledky se však liší od člověka k člověku. Můžete se zeptat svého lékaře, zda je to pro vás dobrá volba.