Máte kamaráda, který je hodně vysoký, má dlouhé ruce a nohy a je hubený? Když vidíme někoho takového, myslíme si, že by se skvěle hodil na sport, jako je basketbal. Dnes si ale povíme o zdravotním problému, který s těmito fyzickými vlastnostmi souvisí, o kterém se moc nemluví, ale může být velmi důležitý. Tím je Marfanův syndrom. Může postihnout zejména srdce, takže je velmi důležité si ho být vědom.
Jednoduše řečeno, co je Marfanův syndrom?
Marfanův syndrom je genetické onemocnění, které se vyskytuje v našich genech. Je způsobeno tím, že se „pojivová tkáň“ v našem těle nevyvíjí správně. Představte si naše tělo jako budovu. Všechno v této budově, jako jsou cihly, stěny a střecha, drží pohromadě a je pevné díky cementu. Podobně je pojivová tkáň „lepidlem“, které pomáhá držet pohromadě vše v našem těle, jako jsou orgány, kosti a cévy, a udržovat je silné.
U člověka s Marfanovým syndromem je „dáseň“ neboli pojivová tkáň v těle slabá. Je to jako stavět dům z levného cementu. To může ovlivnit mnoho oblastí, včetně očí, plic a kosterního systému. Nejzávažnější účinky však mohou být na našem srdci a hlavních cévách.
Proč to tak ovlivňuje srdce? Dva hlavní problémy!
Slabá pojivová tkáň může poškodit dvě hlavní části srdce.
1. Aorta: Toto je hlavní a největší céva, která vede krev z našeho srdce do celého těla. Stejně jako hlavní potrubní systém, který rozvádí vodu z vodní nádrže v našem domě všude kolem.
2. Srdeční chlopně: Jsou to jako malá dvířka uvnitř srdce. Tyto chlopně zajišťují, že krev proudí pouze jedním směrem.
Nyní se podívejme, jaké jsou účinky na tyto dvě části.
1. Co se děje s aortou?
Osoba s Marfanovým syndromem má slabou pojivovou tkáň ve stěnách aorty. To může způsobit dva hlavní problémy:
- Dilatace aorty: Normálně je céva pružná. Kvůli této slabosti se však aorta postupně začíná rozšiřovat a zvětšovat a není schopna odolat tlaku generovanému každým srdečním úderem.
- Aortální aneurysma: Někdy se toto rozšíření jen tak nezastaví. Nejslabší část tepny se začne vyboulit jako balónek. Tomu říkáme „aortální aneurysma“. Toto je nejnebezpečnější komplikace Marfanova syndromu. Protože toto balónkovité vyboulení může kdykoli prasknout (ruptura) nebo se roztrhnout (disekce). Jedná se o život ohrožující stav.
2. Co se děje se srdečními chlopněmi?
Slabá pojivová tkáň může také způsobit, že srdeční chlopně nefungují správně. Mohou zeslábnout a nebudou se správně zavírat. To je důvod:
- Regurgitace chlopně: Pokud se chlopeň správně nezavírá, krev může unikat zpět do srdce. To způsobuje, že srdce pracuje usilovněji, aby krev do těla pumpovalo. Postupem času to může vést k srdečnímu selhání. Nejčastěji postiženými chlopněmi jsou aortální chlopeň a mitrální chlopeň.
- Prolaps mitrální chlopně: V tomto stavu mitrální chlopeň na levé straně srdce zeslábne a nezavírá se správně, ale místo toho se ohýbá zpět.
Důležité je, že přibližně devět z deseti lidí s Marfanovým syndromem se rozvine u srdečních nebo aortálních problémů, takže je důležité si toho být vědomi.
Jaké jsou tyto příznaky srdečních onemocnění? Jak je poznáme?
Ve většině případů se v raných stádiích nemusí objevit žádné příznaky. Tyto příznaky se však mohou objevit, jakmile se aorta rozšíří nebo se problémy s chlopní zhorší. Pokud máte jeden nebo více z těchto příznaků, je velmi důležité navštívit lékaře.
| Příznak | Jednoduché vysvětlení |
|---|---|
| Bolest na hrudi nebo v horní části zad | Je to obzvláště nebezpečné, pokud je bolest náhlá a silná. |
| Dušnost nebo potíže s dýcháním | Únava, která přichází s malou chůzí nebo prací. |
| Palpitace (pocit, že vám srdce tluče rychle) | Pocit, že se vám mění tepová frekvence nebo že vám buší na hrudi. |
| Pocit závratě nebo točení hlavy | Pocit závratě při náhlém vstávání nebo postavení se na nohy. |
| Neobvyklá únava a slabost | Neustálý pocit únavy bezdůvodně. |
| Otok nohou a chodidel | Může to být příznakem snížené srdeční funkce. |
Jak lékař přesně diagnostikuje toto onemocnění?
Diagnostika Marfanova syndromu může být trochu složitá, protože ne každý má stejné příznaky, takže lékař se podívá na několik faktorů.
- Fyzikální vyšetření: Lékař zkontroluje vaši výšku, délku paží a nohou, délku prstů, tvar hrudníku, oči a páteř.
- Rodinná anamnéza: Vzhledem k tomu, že se jedná o dědičné onemocnění, budete dotázáni, zda někdo z vaší rodiny měl tyto příznaky nebo zda zemřel na náhlou srdeční zástavu.
- Speciální testy: Provádí se několik testů k určení přesného stavu srdce.
- Echokardiogram: Je to podobné vyšetření srdce. Jasně ukazuje věci, jako je velikost aorty a funkce chlopní.
- Elektrokardiogram (EKG): Pomáhá kontrolovat elektrickou aktivitu srdce, tedy zjistit, zda existují nějaké problémy s rytmem srdečního tepu.
- Genetické testování: Krevní test k určení, zda máte genetickou mutaci způsobující Marfanův syndrom.
- Vyhýbání se aktivitám, které příliš zatěžují srdce. Například sporty s vysokou zátěží, jako je vzpírání, ragby a fotbal, nejsou vhodné.
- Pokud se aorta nebezpečně rozšíří, provede se chirurgický zákrok, aby se zabránilo jejímu protržení (disekci). Nejlepší je to naplánovat dříve, než se stane naléhavým stavem.
- Lékař může předepsat léky jako „beta-blokátory“ nebo „ARB“. Ty fungují tak, že regulují krevní tlak a snižují tlak na aortu. Tím se zpomaluje rychlost rozšiřování tepny.
- Odstranění poškozené části aorty a její oprava umělou trubicí (štěpem).
- Oprava nebo výměna nefunkčních srdečních chlopní za umělou chlopeň.
- Je nezbytné podstoupit alespoň jednou ročně vyšetření, jako je echokardiogram, aby se sledovala velikost aorty. To může pomoci včas odhalit případné problémy.
- Když průměr aorty přesáhne 5 centimetrů.
- Pokud se tepna během jednoho roku velmi rychle rozšíří.
- Pokud má někdo ve vaší rodině anamnézu aortální disekce.
Pokud má někdo ve vaší rodině tuto nemoc nebo podobné příznaky, informování lékaře o tom je velkou pomocí při diagnostice onemocnění.
Dobře, a jaké jsou na tohle léčebné postupy?
Marfanův syndrom nelze zcela vyléčit. Protože je to něco, co máme v genech. Existují však velmi dobré léčebné postupy, které kontrolují poškození, které způsobuje srdci, předcházejí závažným onemocněním a umožňují lidem žít normální život. Léčbu lze rozdělit do dvou hlavních částí.
| Neoperační léčba | Chirurgická léčba |
|---|---|
Změny životního stylu: | Proč je nutná operace?: |
Léky: | Typy chirurgických zákroků: |
Pravidelné lékařské prohlídky: | Chirurgický zákrok se doporučuje pro: |
Nouzové situace vyžadující okamžitou hospitalizaci! (Varovné signály)
Tyto příznaky mohou být známkou ruptury nebo disekce aorty. Pokud se některý z nich objeví, neprodleně vyhledejte nejbližší pohotovost.
| Pokud máte tyto příznaky, okamžitě vyhledejte ETU! | |
|---|---|
| - Náhlá, nesnesitelná bolest na hrudi, v zádech nebo v břiše . | - Silné potíže s dýcháním. |
| - Ztráta vědomí. | - Necitlivost nebo brnění v části těla. |
| - Nadměrné pocení, studená kůže. | - Nevolnost a zvracení. |
Je možné žít dobře s Marfanovým syndromem?
Rozhodně ano! Před lety byla průměrná délka života lidí s tímto onemocněním krátká. Ale dnes, díky pokročilé lékařské léčbě, pravidelným screeningům a chirurgickým zákrokům, může člověk s Marfanovým syndromem žít zdravý život, a to i v 70. nebo 80. letech, stejně jako průměrný člověk.
Nejdůležitější je udržovat pravidelný kontakt s lékařem, přesně dodržovat jeho pokyny, nechat se včas vyšetřit a správně užívat léky.
Zejména pokud žena s Marfanovým syndromem plánuje těhotenství, měla by se před otěhotněním určitě poradit s kardiologem a gynekologem. Vzhledem k tomu, že zátěž srdce je během těhotenství vysoká, je třeba dbát zvláštní opatrnosti.
Pochopením tohoto stavu, podniknutím nezbytných kroků a uvědomělým životem můžete chránit své srdce a žít zdravý a dlouhý život.
Vzkaz k odnesení domů
- Marfanův syndrom je dědičné onemocnění, které oslabuje pojivové tkáně těla.
- To může mít vážné účinky na srdce a hlavní krevní cévu, aortu.
- Dilatace aorty a aneurysma jsou nejnebezpečnějšími komplikacemi.
- Je nezbytné navštívit lékaře v plánovaném čase a podstoupit vyšetření, jako je echokardiogram.
- Vyhýbejte se činnostem, které zatěžují srdce, jako je zvedání těžkých břemen.
- Buďte si vědomi varovných signálů, jako je náhlá, silná bolest na hrudi.
- S řádnou péčí a léčbou můžete žít zcela normální a dlouhý život.
💬 Comments (0)
Dosud nebyly vloženy žádné komentáře. Poprvé sem přidejte svůj komentář.
Přidejte svůj komentář