Znáte beta talasemii? Pojďme si o ní popovídat jednoduše!

Slyšeli jste někdy o nemoci zvané „talasemie“? Možná někdo z vaší rodiny nebo přítel má toto onemocnění. Ve skutečnosti se jedná o onemocnění související s naší krví. Dnes si povíme o jednom z hlavních typů talasemie , beta talasemii . Ačkoli tento název může znít trochu složitě, povíme si o něm velmi jednoduše, způsobem, kterému budete rozumět.

Co je beta talasemie?

Jednoduše řečeno, beta talasemie je krevní onemocnění, při kterém naše tělo nedokáže správně tvořit hemoglobin . Možná se ptáte: „Co je hemoglobin?“ Hemoglobin je protein nacházející se v našich červených krvinkách, který obsahuje hodně železa. Ve skutečnosti je hlavní složkou červených krvinek.

Představte si to takto: hemoglobin je jako vozidlo, které pomáhá našim červeným krvinkám přenášet kyslík. Tyto červené krvinky přenášejí kyslík do dalších buněk a tkání v celém těle. Naše buňky tedy tento kyslík využívají k výrobě energie.

Beta talasemie je jedním ze dvou hlavních typů talasemie. U této choroby dochází k určitým změnám (genovým mutacím), tj. k malým chybám, v genech v našem hemoglobinu. Kvůli této genové chybě naše tělo není schopno správně produkovat beta-globin v hemoglobinu.

Jak beta talasemie ovlivňuje mé tělo?

Když se v našem těle sníží produkce beta-globinu, naše červené krvinky se poškozují. Tyto poškozené červené krvinky se pak z krve rychle odstraní. A teď si představte, co se stane, když se nové červené krvinky nebudou moci vytvořit, aby nahradily ty ztracené? Tehdy se rozvine anémie neboli krevní nedostatek.

Příznaky anémie se objevují, když nemáme dostatek červených krvinek k přenosu kyslíku do tkání našeho těla. Tyto tkáně pak nedostávají dostatek kyslíku. Příznaky anémie, které se projevují beta talasemií, se mohou pohybovat od mírné až po závažnou , v závislosti na tom, jak nízký je počet červených krvinek.

Kdo má vyšší riziko vzniku beta talasemie?

Beta talasemie je genetické onemocnění, které se dědí . To znamená, že děti dědí genovou vadu související s tímto onemocněním po svých rodičích. Většina lidí s beta talasemií žije v zemích, jako je Afrika, Středomoří, Blízký východ, Indie a jihovýchodní Asie. Vzhledem k migraci po celém světě jsou však pacienti s beta talasemií nyní hlášeni také v severní Evropě a Severní Americe. Toto onemocnění se vyskytuje i v naší zemi, na Srí Lance.

Jak častá je beta talasemie?

Věděli jste, že talasemie je hlavní příčinou dědičné anémie? Každý rok jsou diagnostikovány tisíce nových pacientů s beta talasemií. Dobrou zprávou však je, že se zlepšením preventivních opatření, jako jsou screeningy k identifikaci lidí s genovou vadou talasemie, se počet případů do jisté míry snížil .

Co způsobuje beta talasemii?

Hlavní příčinou beta-talasemie je genetická vada (mutace) , která omezuje produkci beta-globinu v našem těle. Jak jsme již uvedli, hemoglobin se skládá ze čtyř proteinových řetězců: dvou alfa-globinových řetězců a dvou beta-globinových řetězců. Poruchy v alfa-globinovém řetězci způsobují alfa-talasemii a poruchy v beta-globinovém řetězci způsobují beta-talasemii. Pokud je některý z těchto globinových řetězců nedostatečný, červené krvinky se poškozují a ničí.

Genovou vadu pro beta talasemii zdědíte autozomálně recesivním typem . K tomu dochází, když oba biologičtí rodiče nesou jednu kopii defektního genu a jednu kopii normálního genu. V nejtěžší formě beta talasemie zdědíte kopii defektního genu po obou rodičích.

Nicméně velmi vzácně může být beta talasemie způsobena zděděním pouze jednoho defektního genu pro beta-globin. Tomu se říká autozomálně dominantní typ dědičnosti .

Jaké jsou typy beta talasemie?

Závažnost vašeho onemocnění závisí na počtu defektních genů, které zdědíte, a na umístění defektu. Některé genové defekty způsobují, že se beta-globin vůbec neprodukuje (tzv. beta-nulová talasemie ). Jiné defekty způsobují, že se beta-globin produkuje jen velmi málo (tzv. beta-plus talasemie ).

Existuje několik hlavních typů beta talasemie:

• Beta talasemie major (Cooleyho anémie): Toto je nejzávažnější forma beta talasemie. V této formě chybí nebo jsou vadné oba geny pro beta-globin. Beta talasemie major se nyní nazývá „transfuzně závislá talasemie“, protože lidé s tímto onemocněním potřebují celoživotní krevní transfuze.
• Beta talasemie intermedia: Může způsobit mírnou až středně těžkou anémii. V tomto stavu chybí nebo jsou vadné oba geny beta-globinu. Lidé s beta talasemií intermedia však obvykle nemusí darovat krev po zbytek života.
• Beta talasemie minor (nebo znak beta talasemie): Tato forma často způsobuje mírné příznaky anémie. V tomto případě chybí nebo je vadný pouze jeden gen pro beta-globin. Někteří lidé s beta talasemií minor nemusí vykazovat žádné příznaky.

Jaké jsou příznaky beta talasemie?

Vaše příznaky budou záviset na závažnosti vaší beta talasemie. Například osoba s beta talasemií minor může být asymptomatická nebo může mít velmi mírnou anémii. Lidé s beta talasemií intermedia a zejména s beta talasemií major mohou mít středně závažné nebo závažnější příznaky.

Mírné příznaky

Beta talasemie minor (rys beta talasemie) je obvykle spojena s mírnými příznaky anémie, jako jsou:

• Častá únava .
• Závratě nebo slabost .
• Časté bolesti hlavy .
• Bledá kůže .

Středně těžké a těžké příznaky

Nejzávažnější příznaky jsou spojeny s beta talasemií major. Některé z těchto příznaků, v závislosti na závažnosti vašeho onemocnění, se mohou vyskytnout i u lidí s beta talasemií intermedia. Kromě mírnějších příznaků se můžete setkat s:

• Obtížné dýchání během cvičení.
• Zvýšená srdeční frekvence ( palpitace ).
• Zežloutnutí kůže nebo bělma očí ( žloutenka ).
• Tmavá nebo čajově zbarvená moč.
• Pomalý růst nebo opožděný vývoj.
• Nadýmání břicha .
• Oslabení nebo deformace kostí paží, nohou a obličeje.

Malé děti se středně těžkou nebo těžkou beta talasemií mohou být obzvláště neklidné a mohou také často trpět infekcemi.

Jak se diagnostikuje beta talasemie?

Beta talasemie je často diagnostikována v dětství . Nejzávažnější forma, beta talasemie major, je diagnostikována před dosažením věku 2 let, tedy v raném dětství. Váš lékař beta talasemii diagnostikuje na základě vašich příznaků a výsledků krevních testů.

Jaké jsou diagnostické testy?

Váš lékař diagnostikuje beta talasemii odběrem jednoduchého vzorku krve a jeho analýzou. Testy mohou zahrnovat:

• Kompletní krevní obraz (CBC): Test CBC poskytuje informace o vašich krvinkách, včetně červených krvinek. Může ukázat, zda máte nízký počet červených krvinek, zda jsou menší než obvykle, zda mají neobvyklý tvar nebo jsou bledé (světle červené). Tyto příznaky mohou být známkami talasemie.
• Počet retikulocytů: Nezralé červené krvinky se nazývají retikulocyty. Nízký počet retikulocytů znamená, že vaše tělo netvoří dostatek červených krvinek. U talasemie major je však počet retikulocytů obvykle zvýšený. Je to proto, že se vaše tělo snaží produkovat více červených krvinek, aby kompenzovalo zničení červených krvinek abnormálním hemoglobinem.
• Molekulárně genetické testování: Tento test umožňuje lékaři podrobně vyšetřit váš hemoglobin a identifikovat genetickou vadu spojenou s beta talasemií.
• Elektroforéza hemoglobinu: Tento test měří různé typy hemoglobinových proteinů v krvi. U beta talasemie jsou některé typy hemoglobinových proteinů zvýšené, zatímco jiné snížené.

Pokud existuje podezření, že vaše nenarozené dítě mohlo zdědit vadný gen, může vám lékař během těhotenství provést test zvaný odběr choriových klků (CVS) nebo amniocentéza . CVS testuje část placenty, aby se zjistily známky genetické vady. Placenta je orgán, který vám a vašemu dítěti pomáhá s výměnou živin během těhotenství. Amniocentéza testuje tekutinu kolem vašeho dítěte, aby se zjistily známky beta talasemie.

Jak se léčí beta talasemie?

Často budete muset spolupracovat s týmem péče, který zahrnuje různé specialisty. Obzvláště důležité je spolupracovat se specialistou, který léčí onemocnění krve, hematologem .

Možnosti léčby mohou zahrnovat:

• Krevní transfuze: Osoba s beta talasemií major může potřebovat často darovat krev (možná každé dva týdny). Během tohoto procesu dostáváte krev od dárce. Červené krvinky z tohoto darovaného krevního oběhu pomáhají přenášet kyslík do tkání v celém těle.
• Chelatační terapie železem: Železo je důležitou součástí hemoglobinu, který pomáhá přenášet kyslík. Příliš mnoho železa však může být škodlivé. Chelatační terapie železem může zabránit přetížení železem.
• Doplňky kyseliny listové: Kyselina listová může vašemu tělu pomoci s tvorbou červených krvinek. Pokud trpíte beta talasemií minor, může vám lékař tento doplněk doporučit. Pokud je váš stav závažný, budete možná muset kromě pravidelného darování krve užívat i kyselinu listovou.
• Luspatercept: Pokud trpíte talasemií major, může vám být každé tři týdny podávána injekce luspaterceptu, která pomůže vašemu tělu tvořit více červených krvinek. Luspatercept pomáhá snižovat anémii u pacientů s beta talasemií, kteří darují krev.
• Transplantace kostní dřeně a kmenových buněk:Kmenové buňky kostní dřeně můžete získat od dárce. Tyto kmenové buňky se později stanou červenými krvinkami. Beta talasemii lze vyléčit nahrazením kmenových buněk kostní dřeně kmenovými buňkami od zdravého dárce. Nalezení vhodného dárce je však náročné. Tento typ transplantace je také považován za vysoce rizikový zákrok.

Jaké jsou komplikace nebo vedlejší účinky léčby?

Nejčastější komplikací darování krve je přetížení železem . Při darování krve dostává vaše tělo více červených krvinek a železa. Při opakovaném darování krve se toto přebytečné železo může hromadit a poškozovat životně důležité orgány, jako jsou játra, srdce a slinivka břišní. Pokud jste častým dárcem krve, poraďte se se svým lékařem o tom, jak často byste měli užívat chelatační terapii železa, abyste z těla odstranili přebytečné železo.

Jak můžete snížit riziko vzniku beta talasemie?

Nemůžete snížit riziko zdědění genové vady spojené s beta talasemií. Můžete však zabránit tomu, aby ji vaše dítě zdědilo. Pokud vy nebo váš partner máte riziko, že budete nositelem této genové vady a doufáte, že budete mít dítě, poraďte se se svým lékařem o vyšetření na beta talasemii.

Dá se beta talasemie vyléčit?

Jediným současným lékem na beta talasemii je transplantace kostní dřeně a kmenových buněk od vhodného dárce. Nalezení vhodného dárce je však často obtížné. Ani členové rodiny nemusí být považováni za vhodné dárce.

Vědci v současné době studují další léčebné metody beta talasemie, jako je nahrazení vadných genů zdravými ( genová terapie ). Tato práce je stále v raných fázích.

Jaká je očekávaná délka života osoby s beta talasemií?

Beta talasemie je léčitelné onemocnění . Lidé s mírnými a středně těžkými formami beta talasemie, jako je minor a intermedia, mohou očekávat normální délku života, pokud budou dodržovat léčebné pokyny svého lékaře. Beta talasemie major však může jejich délku života zkrátit. Nejčastější příčinou úmrtí u tohoto onemocnění je srdeční selhání způsobené přetížením železem.

Promluvte si se svým lékařem o prognóze na základě závažnosti vašeho onemocnění.

Jaké otázky bych měl/a položit svému lékaři?

Zeptejte se svého lékaře, jak často byste měli podstupovat krevní testy a léčbu a jaké změny životního stylu byste měli provést, abyste svůj stav zvládli.

Některé otázky, které si můžete položit:

• Jaký typ beta talasemie mám?
• Jaký druh léčby budu potřebovat ke zvládnutí mého stavu?
• Jak lze snížit riziko komplikací z léčby?
• Jak často bych měl/a podstupovat krevní testy, abych sledoval/a svůj stav?
• Jaké krevní testy budu podstupovat?
• Jaké změny životního stylu (např. strava, cvičení) musím provést, abych zvládl/a svůj stav?
• Jsem kandidátem na transplantaci kmenových buněk?
• Jaká je pravděpodobnost, že se u mých dětí také rozvine beta talasemie?

Jak se u vás beta talasemie projeví, závisí na závažnosti vašeho onemocnění. Bez ohledu na typ beta talasemie je důležité spolupracovat se specialisty, kteří mají zkušenosti s diagnostikou a léčbou talasemie.

Správná léčba může zabránit anémii a snížit riziko komplikací, jako je přetížení železem.

Spolupráce se zdravotnickým týmem, který pečlivě sleduje váš stav a poskytuje individuální plán péče, může pomoci zlepšit vaši prognózu.

A konečně, věci k zapamatování

Beta talasemie není něco, čeho byste se měli bát, ale je to stav, který je třeba správně léčit . Pokud vy nebo někdo, koho znáte, máte toto onemocnění, je velmi důležité dodržovat řádné lékařské rady, nechat si udělat potřebné testy a léčbu . Pamatujte, že nejste sami a existují lékaři a zdravotníci, kteří vám mohou pomoci. Nebojte se s nimi promluvit, pokud máte jakékoli dotazy. Doufáme, že vám tyto informace pomohou žít zdravý život!

---

Beta talasemie, talasemie, anémie, hemoglobin, genetické mutace, dárcovství krve, přetížení železem