Má vaše dítě tyto příznaky? Pojďme si promluvit o Canavanově chorobě.

Máte nějaké pochybnosti nebo obavy ohledně vývoje vašeho miminka? Někdy, když se naše miminka chovají trochu jinak než ostatní miminka nebo když je jejich vývoj opožděn, přemýšlíme o jiných věcech. V takových chvílích je velmi důležité být si toho vědom. Dnes si povíme o vzácném, ale závažném genetickém onemocnění. Toto onemocnění se nazývá Canavanova choroba.

Co je Canavanův syndrom? Jednoduše řečeno...

Canavanova choroba je velmi vzácné genetické onemocnění . Přímo postihuje náš mozek . Přesněji řečeno, jedná se o neurodegenerativní onemocnění. To znamená, že v průběhu času se abnormality v mozku postupně zhoršují a stávají se závažnějšími. Jen si představte, že náš mozek potřebuje určité důležité chemické látky, aby správně fungoval, že? Když se tato nemoc vyvine, mozek se stává nedostatkem esenciální chemické látky. V důsledku toho se mozek postupně stává jako houba , jako kus papíru. Pak mozek nemůže správně vykonávat svou funkci.

Canavanova choroba patří do skupiny onemocnění zvaných „leukodystrofie“. Jsou to také velmi vzácná genetická onemocnění. Postihují náš mozek, míchu (tj. nervovou šňůru uvnitř páteře) a další nervy. Smutné je, že se tyto příznaky časem zhoršují.

Jaké jsou hlavní typy Canavanovy choroby?

Canavanova choroba se může rozlišovat ve dvou hlavních typech. Klasifikuje se podle doby nástupu onemocnění a jeho závažnosti.

1. Infantilní Canavanova choroba:

Toto je nejběžnější a zároveň nejzávažnější typ. Většina dětí s Canavanovou chorobou trpí tímto typem. Děti narozené s tímto onemocněním bohužel často umírají v dětství nebo v mladé dospělosti.

2. Juvenilní Canavanova choroba:

Tento typ je méně častý a méně závažný než předchozí typ. Příznaky nejsou tak závažné. Nejlepší na tom je, že tento typ nezdá se, že by zkracoval délku života člověka.

Kdo je vystaven vyššímu riziku vzniku Canavanovy choroby?

Canavanova choroba může ve skutečnosti postihnout kohokoli . Jedná se o genetické onemocnění. Častější je však u některých etnických skupin. Zejména je častější u aškenázských Židů, kteří pocházejí z oblastí, jako je východní Polsko, Litva a západní Rusko. Odhaduje se, že u nich je touto nemocí postiženo jedno z 6 400 až 13 500 narozených dětí.

Ale nejdůležitější je si uvědomit, že jelikož se jedná o genetické onemocnění, pokud oba rodiče nesou gen způsobující onemocnění, může se touto nemocí rozvinout dítě jakékoli rasy, jakékoli země.

Proč se vyskytuje Canavanova choroba? Jaká je její příčina?

Jednoduše řečeno, Canavanova choroba je dědičné onemocnění . To znamená, že se dědí z rodičů na děti.

Hlavním důvodem je mutace v jednom z našich genů. Tento gen produkuje enzym zvaný aspartoacyláza (ASPA) . Představte si tento enzym ASPA jako speciálního pracovníka v našem mozku. Jeho úkolem je rozkládat chemickou látku zvanou N-acetylaspartát (NAA) . Tato chemická látka se nachází v mozku.

U člověka s Canavanovou chorobou tělo neprodukuje dostatek tohoto enzymu „ASPA“. Co se pak stane? Tato chemická látka „NAA“ se začne hromadit v mozkové tkáni. Je to jako odpad z továrny. Když se „NAA“ takto hromadí, poškozuje tukovou vrstvu zvanou „myelin“ , která je jako ochranný obal kolem nervů v našem mozku a míše. Tento myelin je jako plastový obal kolem elektrického drátu, pomáhá nervovým signálům správně putovat a vyživuje nervy.

Takže když je tento myelin poškozen, mozek se časem stává houbovitým a zkapalňuje se . To znamená, že uvnitř mozku je spousta malých prostorů, které jsou naplněny tekutinou. A mozek není schopen správně odesílat ani přijímat nervové signály. Chápete, jak se to děje?

Jaké jsou příznaky Canavanovy choroby? Jak se diagnostikuje?

Infantilní Canavanova choroba se obvykle začíná projevovat mezi 3. a 6. měsícem věku . Tyto příznaky se neobjevují náhle, ale postupně. Jako rodiče byste si toho měli být vědomi.

Hlavní viditelné znaky jsou:

• Svalové abnormality: To znamená, že tělo dítěte může být někdy velmi volné nebo neobvykle napjaté . Konkrétně se jedná o snížení síly svalů. Někdy se dítě může při zvednutí cítit „jako kus roztrhané látky“.
• Abnormálně velká hlava (makrocefalie): Hlava dítěte se na svůj věk abnormálně zvětší . Dítě má také potíže s ovládáním hlavy. Není schopné správně držet krk.
• Vývojové opoždění: Toto je první příznak, kterého si mnoho rodičů všimne. Dítě nemusí být schopno dělat věci, které dělají ostatní děti, jako je převalování se, sezení, lezení, chůze a mluvení.Tato miminka mohou dělat věci velmi pozdě, nebo některé věci nemusí dělat vůbec. Například zatímco se jiná miminka snaží posadit v 6-7 měsících, tato miminka to nemusí být schopna.
• Potíže s jídlem a polykáním: Dítě může mít potíže s pitím mléka a polykáním jídla. Může mít pocit, že se neustále dusí.
• Nedostatek motorických dovedností: Snížená schopnost ovládat pohyby těla. Konkrétně se jedná o neschopnost správně ovládat končetiny. Tomu se někdy říká „ochablost“, což znamená, že se tělo cítí ochablé.
• Tiché, nereagující chování: Dítě je velmi tiché. I když mu dáte hračku, nejeví o ni zájem. Neprojevuje žádné emoce ani zájem . Méně se usmívá, méně pláče nebo jinak zůstává stejné.

U mnoha dětí s těmito příznaky se stav rychle zhoršuje . Do 10 let věku se mohou rozvinout život ohrožující problémy. Kromě toho se u tohoto onemocnění mohou vyskytnout i další komplikace.

• Ztráta sluchu
• Intelektuální postižení
• Svalové křeče
• Zvyšují se potíže s polykáním
• Ztráta zraku

Avšak osoby s již zmíněnou juvenilní Canavanovou chorobou, která se objevuje v mladém věku, nevykazují tak závažné příznaky. Mohou také mít mírné vývojové opoždění. Mohou mít potíže s mluvením nebo mohou trochu zaostávat za ostatními dětmi ve škole. Příznaky však nejsou tak závažné.

Jak si jistě víte, že máte Canavanovu chorobu?

Pokud váš lékař na základě příznaků vašeho dítěte podezřívá Canavanovu chorobu, může provést několik testů, aby to potvrdil.

• Krevní nebo močové testy: Tyto testy mohou měřit hladiny dříve zmíněné chemické látky „NAA“ (N-acetylaspartát) nebo enzymu „ASPA“ (aspartoacyláza). Mohou také zjistit, zda je přítomna genetická mutace, která onemocnění způsobuje.
• Test kožních buněk (kultivované fibroblasty): Někdy se v laboratoři pěstuje speciální typ buněk (nazývaných kultivované fibroblasty) odebraných z kůže dítěte a testuje se na nedostatek enzymu ASPA.

Úžasné je, že je možné odhalit přítomnost Canavanovy choroby ještě před narozením dítěte .

• Amniocentéza: Jde o odběr malého vzorku plodové vody, která obklopuje dítě během těhotenství, a jeho testování na hladiny NAA. Tento test si obvykle provádíte sami.Mezi 15. a 20. týdnem těhotenství.
• Odběr choriových klků (CVS): Tento test je k dispozici rodičům, kteří mají vysoké riziko vzniku Canavanovy choroby nebo kteří vědí, že někdo v jejich rodině má genovou mutaci. Při tomto testu se odebere vzorek tkáně z placenty dítěte a testuje se na genovou mutaci. To se obvykle provádí mezi 10. a 12. týdnem těhotenství.

Více informací o těchto testech si můžete promluvit se svým lékařem.

Existuje léčba Canavanovy choroby?

Ve skutečnosti na Canavanovu chorobu zatím neexistuje lék . To je na tom nejsmutnější. Hlavním cílem současné léčby je proto kontrolovat příznaky a udržet dítě v pohodě co nejdéle.

Současné možnosti léčby mohou zahrnovat:

• Sondy na krmení: Tyto sondy se používají k zajištění potřebné výživy a tekutin, když má dítě potíže s polykáním jídla. To dítěti dodává potřebnou energii.
• Antikonvulziva: Některé děti mohou mít záchvaty. V takových případech lékaři předepisují léky k jejich potlačení.
• Fyzioterapie: Pomáhá upravit držení těla dítěte, posílit svaly a rozvíjet komunikační dovednosti.

Genetické testování a genetické poradenství jsou také velmi důležité pro celou rodinu. Díky nim bude možné pochopit riziko, že se u něj v budoucnu narodí další dítě, a to i v případě, že se u něj vyvine toto onemocnění.

Co čeká dítě s Canavanovou chorobou v budoucnu?

Pokud jde o budoucnost někoho s Canavanovou chorobou, záleží na typu onemocnění. Tedy na tom, zda se jedná o infantilní nebo juvenilní typ.

• Děti s infantilní Canavanovou chorobou se obvykle dožívají přibližně 10 let. Některé děti se mohou dožít dospívání nebo začátku dvacátých let.
• Nicméně, průměrná délka života osob s mírnou, mladistvou Canavanovou chorobou je obecně normální.

Dobrou zprávou je, že vědci identifikovali gen, který způsobuje Canavanovu chorobu. Kromě toho probíhá mnoho studií, které se zaměřují na nalezení léčby této nemoci. Mezi ně patří například:

• Genová terapie: Tato metoda se pokouší o korekci vadného genu.
• Syntetický enzym ASPA: Tento enzym byl navržen k injekčnímu podání do krevního oběhu.
• Terapie kmenovými buňkami:I to je nová naděje.

Pokud bude tento výzkum úspěšný, pacienti s rakovinou budou mít v budoucnu možnost žít lepší život.

Lze Canavanovu chorobu předejít?

Canavanovy chorobě se ve skutečnosti nedá předejít , protože se jedná o genetické onemocnění. Rodiny však mohou nechat vyšetřit DNA , aby zjistily, zda jsou nositeli genové mutace, která onemocnění způsobuje. Důležité je, že pouze pokud oba rodiče nesou genovou mutaci, jejich dítě se touto nemocí rozvine.

Takže absolvování takových testů jim pomáhá činit informovaná rozhodnutí předtím, než budou mít děti.

Zeptejte se na tyto věci lékaře.

Když zjistíte, že vaše dítě má Canavanovu chorobu, je normální, že máte v hlavě mnoho otázek. Je důležité se svého lékaře zeptat na věci, jako například:

• „Pane doktore, jaké druhy postižení bude mít moje dítě? Kdy je mám očekávat?“
• „Pane doktore, co mi můžete říct o životě mého dítěte?“ (I když je těžké se na tuto otázku zeptat, může být důležité získat určitou představu.)
• "Co mohu udělat, aby se mé dítě cítilo pohodlněji a bezpečněji?"
• "Jaké specialisty by mělo moje dítě navštěvovat? Jak často by je mělo navštěvovat?"
• „Je dobrý nápad, aby zbytek naší rodiny podstoupil genetické testování?“

Kromě těchto otázek se neváhejte zeptat lékaře na cokoli, co vás zajímá, bez ohledu na to, jak malé je to.

Jak se vy jako rodiče vyrovnáváte s tím, když vaše dítě trpí Canavanovou chorobou?

Když čelíte takové obtížné situaci, je důležité si uvědomit, že v tom nejste sami. Existuje několik věcí, které vám mohou pomoci:

• Poradenství / Terapie rozhovorem: Velkou úlevou může být rozhovor s někým, s kým si můžete promluvit o svých pocitech, jako je smutek a strach.
• Podpůrné skupiny: Rozhovory s dalšími rodiči, kteří si prošli stejnými věcmi jako vy, mohou být skvělým zdrojem síly. Dává vám pocit, že „nejsme sami, kdo si tím prochází“.
• Připojte se k organizacím, které podporují pacienty a výzkum: Tyto organizace vám poskytují informace, poradenství a příležitost spojit se s ostatními.

Nezapomeňte, že vaše duševní zdraví je také velmi důležité. Pouze pokud budete silní, budete se schopni dobře postarat o své dítě.

A nakonec, nejdůležitější věci k zapamatování (vzkaz na zapamatování)

Canavanova choroba je vzácné, závažné genetické onemocnění, které postihuje bílou hmotu mozkovou. Je normální, že se při slyšení těchto informací cítíte zahlceni. Ale nejste v tom sami.Promluvte si se svým lékařem o péči a léčbě, kterou vaše dítě potřebuje. Zeptejte se také, zda je pro vaši rodinu vhodné testování DNA.

Přestože je toto onemocnění často závažné a život ohrožující, je to malá jiskřička naděje, že vědci pokračují ve výzkumu nových léčebných postupů. Neztrácejte naději. Přejeme vám i vašemu dítěti sílu, kterou potřebují.

Canavanova choroba, genetická onemocnění, onemocnění mozku, dětské nemoci, neurologická onemocnění, vývojové zpoždění, ASPA, NAA, myelin, genetické testování