Co je Charcot-Marie-Toothova choroba (CMT)? Pojďme si o tom povídat jednoduše!

Máte někdy pocit, že máte trochu necitlivé končetiny nebo slabé svaly? Možná se vám při chůzi nohy zamotávají, nebo máte pocit, že se vám mírně mění tvar nohou? Jedním z důvodů těchto věcí je Charcot-Marie-Toothova choroba (CMT) , o které si dnes povíme. Tento název může znít trochu zvláštně, ale je velmi důležité o něm vědět.

Takže, co je to Shako-Marie-Tooth (CMT)?

Jednoduše řečeno, CMT je onemocnění, které postihuje nervy ovládající svaly našeho těla. Je způsobeno hlavně genetickou mutací. To znamená, že tento gen můžete zdědit buď po matce, otci, nebo po obou.

CMT je jednou z nejčastějších genetických periferních neuropatií . „Periferní nervy“ označují všechny nervy, které se větví z našeho mozku a míchy (tj. centrálního nervového systému). Tyto nervy jsou jako silnice, které vedou z hlavních měst naší země do odlehlých oblastí. Tyto nervy přenášejí vjemy do našich končetin, prstů a svalů.

Koho tato nemoc nejvíce postihuje?

Tento stav zvaný CMT může postihnout lidi jakékoli rasy nebo etnického původu. Postihuje muže i ženy stejnou měrou. Celosvětově je však považován za relativně vzácné onemocnění . Výzkum naznačuje, že tímto stavem trpí téměř milion lidí na celém světě.

Jak CMT ovlivňuje naše tělo?

Abychom tomu porozuměli, musíme se nejprve něco dozvědět o našich nervových buňkách neboli neuronech . Neurony jsou jako malí poslové, kteří přenášejí informace po celém těle.

Trochu více o neuronech

Každý neuron má několik hlavních částí:

• Tělo buňky: Toto je jako hlavní řídicí centrum neuronu.
• Axon: Toto je dlouhá část podobná rameni, která vyčnívá z těla buňky. Představte si ji jako elektrický vodič. Tudy procházejí elektrické signály. Na konci axonu se nacházejí malé prstovité struktury zvané synapse . Tyto synapse převádějí elektrické signály na chemické signály a předávají informace dalším blízkým neuronům.
• Dendrity: Jsou to malé, větvičkovité struktury, které vyčnívají z těla buňky. Pojmenovány jsou tak, protože vypadají jako větve stromu. Tyto dendrity přijímají chemické signály z jiných neuronů.
• Myelin: Toto je ochranný tukový obal, který obklopuje axony většiny neuronů. Je to jako plastový obal kolem elektrického drátu. Tento myelinový obal umožňuje signálům rychlý přenos axonu.

U karpometakarpální encefalopatie (CMT) jsou tyto neurony poškozeny dvěma hlavními způsoby.

1. Úbytek myelinu:CMT může někdy poškodit tuto myelinovou pochvu. Nebo se myelin nemusí správně vytvořit od začátku. To však zpomaluje rychlost, s jakou nervové signály přenášejí signály. Je to jako drát s poškozeným plastovým obalem, kterým uniká proud.

2. Problémy s axony: Když se axony začnou zmenšovat nebo slábnout v důsledku CMT, síla signálů procházejících daným neuronem se snižuje.

U některých typů karpometakarpální melanokarcinomy (CMT) je rychlost nervových signálů jen mírně snížena, ale to stačí k vyvolání příznaků. Je však těžké s jistotou říci, zda je problém s myelinem nebo axonem. Odborníci tyto typy nazývají „střední“ typy.

Ne všechny neurony v našem těle mají stejnou délku nebo velikost. Nejdelší neurony, které vedou podél míchy k nohou a chodidlům, jsou ty, které jsou u CMT postiženy jako první . Postiženy mohou být i ruce a paže, ale to se obvykle nestává v rané fázi onemocnění.

Jaké jsou příznaky onemocnění CMT?

Příznaky CMT obvykle začínají v dospívání, kolem deseti nebo dvanácti let . Mohou se však objevit i dříve, v dětství nebo ve středním věku. Příznaky se objevují postupně a v průběhu času se postupně zhoršují.

U karcinogenní melanopatie (CMT) existují dva hlavní typy symptomů v závislosti na tom, které nervové signály jsou ovlivněny. Tyto signály se nazývají motorické a senzorické .

• Motorické signály: Jsou to signály, které jdou z našeho mozku do svalů. Tyto signály říkají našim svalům, aby se „pohybovaly sem a tam“. Pokud je tedy problém s přenosem těchto motorických signálů, nemůžeme správně ovládat své svaly. Zejména v končetinách.
• Svalová slabost.
• Možná stavy jako paralýza .
• Svalová atrofie je zmenšování svalové tkáně .
• Snížené nebo ztracené reflexy.
• Deformity prstů, například stav zvaný kladívkové prsty .
• Pokles chodidla , což znamená neschopnost zvednout chodidlo a způsobit jeho pád dolů, nebo příliš vysoké zvednutí klenby chodidla.
• Časté zakopávání a pády v důsledku změn ve vzorci chůze ( poruchy chůze ).
• Časté podvrtnutí kotníku .
• Obtížné dýchání (obvykle se vyskytuje pouze v závažných případech).

• Senzorické signály: Jsou to signály, které přicházejí do mozku z různých částí našeho těla. Tyto signály říkají mozku: „Tohle se cítí takto.“ Takže když je s těmito senzorickými signály problém, zažíváme změny v pocitech v dolních končetinách, chodidlech a rukou.
• Necitlivost nebo brnění .
• Ztráta pocitu tepla nebo bolesti v dolních končetinách, chodidlech nebo dlaních.
• Pocit, jako by mi něco leze po nohou.
• Chronická bolest .
• Snížení nebo ztráta citlivosti v jiných smyslech, zejména zraku a sluchu (tyto příznaky nejsou příliš časté, pozorují se pouze u určitých podtypů karcinogenní melanocitní encefalopatie).

Co způsobuje karcinogenní melanocystickou encefalopatii (KMT)?

Každá nervová buňka v našem těle má něco, čemu se říká DNA . Tato DNA je jako kniha s pokyny. Je to DNA, která dává buňkám instrukce, aby správně vykonávaly svou práci. Genetická mutace je jako chyba v písmenu v této knize s pokyny pro DNA. Naše buňky přesně následují instrukce v této DNA. Kvůli takovým mutacím tedy buňky začnou fungovat nesprávně. Tak se rozvíjí karpometakarpální mutace (CMT).

CMT může být způsobena mutacemi v jednom genu nebo mutacemi ve více genech. Vědci nyní identifikovali desítky genetických mutací, které způsobují různé typy CMT.

Existují dva hlavní způsoby, jak můžete získat mutaci DNA:

• Zděděné: Tyto mutace DNA získáte od matky, otce nebo obou.
• Spontánní: K těmto mutacím dochází během vývoje plodu v matčině děloze. Někdy se jim říká „de novo“ mutace, což znamená „nové“.

Existují různé typy CMT?

Ano, existuje sedm hlavních typů karpometakarpální encefalopatie (CMT). Nejběžnější jsou však CMT typu 1 (CMT1) a CMT typu 2 (CMT2) . ​​Ostatní typy jsou mnohem vzácnější.

• CMT typ 1 (CMT1): Tento typ postihuje myelin, takže signály se šíří pomalu. Příznaky se obvykle objevují mezi 10. a 40. rokem věku. Někteří lidé však mohou zůstat bez příznaků po celá desetiletí. Toto je nejčastější typ CMT. Je přibližně dvakrát častější než CMT2.
• CMT2: Tento typ postihuje axony. Nervové signály jsou slabé a mohou se šířit o něco pomaleji. Do tohoto typu spadá asi třetina pacientů s CMT.

Kromě toho existují i ​​další typy CMT:

• CMT3 (také nazývaná Dejerine-Sottasova choroba ).
• CMT vázaná na X chromozom (CMTX).
• Dominantní intermediární CMT (CMTDI).
• Recesivní intermediární CMT (CMTRI).

Je to nakažlivá nemoc?

Ne, CMT není nakažlivé onemocnění. Nemůže se šířit z jedné osoby na druhou.

Jak se CMT onemocnění přesně diagnostikuje?

Aby lékař přesně zjistil, jaký typ CMT máte a jak je závažný, musí obvykle použít několik metod, včetně fyzikálního a neurologického vyšetření ., laboratorní testy, zobrazovací testy a další diagnostické testy. Lékař se vás také zeptá na vaši rodinnou anamnézu, vaše příznaky a informace o životním stylu.

Jaké testy se k tomu dělají?

Pokud máte podezření na CMT, je pravděpodobnější, že podstoupíte tyto testy:

• Elektromyogram (EMG) , konkrétně testy nervového vedení , měří, jak rychle a silně vaše nervy vedou signály.
• Genetické testování: Toto testování dokáže zjistit, zda existují genetické mutace, které způsobují CMT.
• Lumbální punkce / lumbální punkce: Používá se k vyšetření mozkomíšního moku. Není určeno pro každého.
• Magnetická rezonance (MRI) .
• Ultrazvukové vyšetření.
• Testy evokovaných potenciálů: To pomáhá zjistit, zda existují podtypy CMT, zejména ty, které ovlivňují sluch a zrak.
• Biopsie nervu: Neprovádí se příliš často. Zahrnuje odběr malého kousku tkáně z nervu a jeho vyšetření.

Jaké jsou léčebné postupy pro CMT? Lze ji zcela vyléčit?

Upřímně řečeno, v současné době neexistuje způsob, jak CMT zcela vyléčit nebo přímo léčit toto onemocnění . Příznaky a následky způsobené tímto onemocněním však obvykle léčit lze.

Jaký druh léků/léčby se používá?

Nejčastěji používané léčby CMT jsou:

• Fyzioterapie a ergoterapie: Tyto metody vám mohou pomoci posílit svaly, zlepšit rovnováhu a usnadnit každodenní úkony.
• Pomůcky pro mobilitu, jako jsou ortézy na nohy , chodítka a invalidní vozíky .
• Speciální boty , které se přizpůsobují změnám tvaru chodidel.
• Operace k úpravě změn tvaru paží, nohou, boků nebo zad.
• Léky na některé příznaky, zejména chronickou bolest.

Pro karcinogenní melanozymatopatii (CMT) existují i ​​jiné léčebné metody, které se však liší v závislosti na konkrétním podtypu onemocnění. Váš lékař vám nejlépe poradí, které léčebné metody budou pro vás nejužitečnější, protože dokáže informace přizpůsobit vašemu specifickému stavu a potřebám.

Váš lékař vám také sdělí více o nežádoucích účincích a komplikacích, které se mohou vyskytnout u různých léčebných postupů, a o tom, jak dlouho bude trvat, než se zotavíte a vrátíte se k normálnímu životu.

Co můžete očekávat od života s CMT? Co přinese budoucnost?

Obecně řečeno, CMT není příliš nebezpečný stav.Některé závažnější podtypy onemocnění však mohou být život ohrožující. Mnoho lidí s CMT má problémy s chůzí, pohybem nebo s vnímáním některých pocitů. Tyto pomůcky však zřídka zkracují jejich život. Se speciálními pomocnými pomůckami, zejména ortézami na nohy a kotníky nebo botami, může mnoho lidí s CMT žít normální život a vést šťastný a naplňující život.

Pamatujte, že i s CMT můžete žít dobrý život. Vše, co potřebujete, je řádná lékařská pomoc a podpora.

U těžkých forem onemocnění je nejnebezpečnější oslabení svalů, které ovládají dýchání a polykání. To může vést k respiračnímu selhání , zápalu plic a dokonce i k život ohrožujícím stavům. Tyto závažné stavy se s větší pravděpodobností vyskytnou, pokud se příznaky CMT objeví v raném věku, zejména v dětství.

Jak dlouho trvá CMT?

CMT je trvalé, celoživotní onemocnění . Člověk se s ním narodí, ale většina lidí si příznaky neobjeví až do dospělosti. V současné době na něj neexistuje žádný lék a samo o sobě se nezlepší.

Existuje způsob, jak zabránit rozvoji CMT?

Shaklo-Marie-Toothova choroba je buď něco, co zdědíte, nebo se objeví neočekávaně. Proto neexistuje způsob, jak jí předejít nebo snížit riziko jejího vzniku .

Přestože nelze CMT zabránit, genetické testování a poradenství vám mohou pomoci zjistit, zda jsou vaše děti ohroženy jejím rozvojem. Více vám o tom může říct váš lékař nebo genetický poradce.

Co se stane, když žena s CMT otěhotní?

Většina lidí s CMT může mít děti. Mohou se však vyskytnout určité komplikace, nebo je jejich výskyt pravděpodobnější. Mnoho těhotných žen s CMT může během těhotenství nebo porodu potřebovat zvláštní péči. Mají také mírně vyšší riziko krvácení po porodu.

Váš lékař vám sdělí více o tom, zda se vás to týká a co můžete dělat. Může vás odkázat ke specialistům, zejména k lékařům specializujícím se na mateřské a fetální lékařství , kteří se specializují na složitá těhotenství.

Jak se mohu o sebe postarat a zvládat své příznaky?

Pokud máte karcinogenní melanopatii (CMT), váš lékař je nejlepším zdrojem informací o tom, co můžete a měli byste dělat pro to, abyste se o sebe postarali a zvládli tento stav. Může sledovat průběh vašeho onemocnění a doporučit vám léčbu nebo strategie, které vám pomohou.

Obvykle byste měli udělat tyto věci:

• Navštěvujte svého lékaře dle doporučení. To je velmi důležité, protože váš lékař může vidět, jak váš stav postupuje a jak vás ovlivňuje. Může být schopen změnit váš léčebný plán nebo navrhnout věci, které by vám mohly pomoci.
• Přesně dodržujte svůj léčebný plán. To znamená užívat léky a používat zdravotnické prostředky podle pokynů lékaře. Tyto léky jsou velmi důležité, protože vám mohou pomoci zmírnit příznaky nebo zpomalit rychlost, s jakou se některé z nich zhoršují.
• Vyhýbejte se lékům nebo látkám, které poškozují nervový systém (neurotoxické látky). Jedná se o věci, které představují vysoké riziko poškození vašeho nervového systému. Váš lékař vám pravděpodobně řekne, abyste omezili nebo úplně přestali pít alkohol. Protože nadměrné pití alkoholu může také poškodit nervový systém.

Kdy byste měli navštívit lékaře? Kdy je nutná neodkladná péče?

Váš lékař vám naplánuje pravidelné kontrolní návštěvy, aby sledoval váš stav a příznaky. Také pokud si všimnete jakýchkoli změn ve vašich příznacích, zejména pokud narušují vaše běžné činnosti, měli byste navštívit svého lékaře.

Kdy byste měli jít do nemocnice (ETU) na pohotovostní ošetření?

Většina lidí s CMT nepotřebuje neodkladnou péči, pokud nemají potíže s ovládáním svalů na nohou a nespadnou. Pokud upadnete, měli byste vyhledat lékařskou pomoc, pokud existuje jakékoli riziko poranění hlavy , krku nebo zad . Je to proto, že CMT může způsobit vážné komplikace, pokud je poškozena kterákoli část centrálního nervového systému.

Ještě pár drobných otázek...

Je Shaklo-Marie-Toothova choroba stejným typem onemocnění jako roztroušená skleróza (RS)?

Ne. Roztroušená skleróza (RS) je onemocnění, při kterém se myelinová pochva kolem neuronů v mozku a míše zanítí. Některé typy CMT mají podobné příznaky, ale kromě toho se jedná o velmi odlišné onemocnění.

Je CMT autoimunitní onemocnění?

Ne, CMT není autoimunitní onemocnění. Nicméně určité mutace v genu PMP22, které často způsobují CMT, mohou zvýšit riziko vzniku určitých autoimunitních onemocnění.

Ovlivňuje CMT onemocnění mozek?

CMT obecně přímo neovlivňuje mozek . CMT postihuje především dlouhé neurony a nervová vlákna. Ty se nacházejí v míše a periferních nervech, nikoli v mozku. Některé podtypy CMT mohou způsobit malé změny ve struktuře mozku, ale odborníci dosud nezjistili, že by to mělo významný a znepokojivý vliv na funkci mozku.

Nejdůležitější věci, které si je třeba zapamatovat z toho, co jsme probrali (poselství k zapamatování)

Chaucer-Marie-Toothova choroba (CMT) je skupina onemocnění, která postihují periferní nervový systém, síť nervů spojujících mozek a míchu. Toto onemocnění ovlivňuje především schopnost ovládat pohyb svalů a způsob, jakým cítíte a vnímáte svět kolem sebe. Mnoho lidí s tímto onemocněním potřebuje pomocné pomůcky nebo přístroje. Někteří potřebují chirurgický zákrok nebo například fyzioterapii či ergoterapii.

CMT však obvykle není nebezpečným ani život ohrožujícím stavem. Většina lidí s ní žije normálním životem a vede šťastný a naplňující život. Důležité je si uvědomit, že v tom nejste sami a že můžete získat pomoc, abyste s tímto onemocněním úspěšně žili. Pokud máte jakékoli dotazy nebo obavy ohledně tohoto problému, určitě se poraďte s lékařem.

Shako -Marie-Tooth, CMT, Neurologická onemocnění, Genetická onemocnění, Svalová slabost, Periferní neuropatie, Neurony