Maminky a tatínkové, neděláte si vždycky starosti o zdraví svých miminek? Někdy mohou být i ty nejmenší nemoci, které s sebou miminka přinášejí, děsivé. Dnes si povíme o stavu, který je sice trochu vzácný, ale je velmi důležité o něm vědět. Říká se mu CHARGE syndrom . Možná je pro vás nový, ale nebojte se. Pojďme si o tom promluvit jednoduše a způsobem, kterému budete rozumět.

Co je syndrom CHARGE? Jednoduše řečeno...

Syndrom CHARGE je vzácné genetické onemocnění . Může postihnout několik částí těla vašeho dítěte. Zamyslete se nad tím, že postiženými oblastmi jsou především oči, nervový systém, srdce, nosní dutiny, genitálie a uši. Děti s tímto onemocněním mohou mít charakteristické rysy obličeje a kombinaci symptomů. Lékaři diagnostikují onemocnění na základě všech těchto faktorů.

Důležité je, že ne každé dítě se syndromem CHARGE je stejné. Příznaky a jejich povaha se mohou u jednotlivých dětí lišit. Některé abnormality se mohou objevit již v děloze a tento stav může dítě ovlivňovat různými způsoby po mnoho let.

Kdo může vyvinout syndrom CHARGE?

Jedná se o genetické onemocnění, které může postihnout kohokoli. Nejčastěji je způsobeno novou genetickou mutací . To znamená, že ji nikdo v rodině předtím neměl. Někdy může dítě zdědit tento mutovaný gen po jednom z rodičů v době početí. Tato genetická mutace se vyskytuje náhodně. Rodiče proto nemohou udělat nic, aby tomuto onemocnění předešli, ať už před těhotenstvím nebo během něj.

Jak častá je tato situace?

Syndrom CHARGE je velmi vzácné onemocnění . Celosvětově se odhaduje, že jím trpí pouze jeden z 8 500 až 10 000 novorozenců.

Jak ovlivňuje syndrom CHARGE tělo mého dítěte?

Když je gen, který tento stav způsobuje, mutován, naše buňky nedostávají instrukce potřebné k řádnému růstu a fungování. Proto postihuje mnoho částí těla. Příznaky mohou být někdy mírné, ale někdy mohou být velmi závažné a dokonce život ohrožující . To platí zejména v případě, že se srdce a vnitřní orgány dítěte během jeho růstu v děloze správně nevyvinuly.

Váš lékař bude pečlivě sledovat vývoj vašeho dítěte ještě před porodem. To má za úkol připravit dítě na jeho příchod a naplánovat okamžitou léčbu, která by zabránila život ohrožujícím komplikacím. To je obzvláště důležité, pokud příznaky ovlivňují činnost srdce, dýchání nebo příjem potravy.

Jaké jsou příznaky syndromu CHARGE?

Písmena v názvu CHARGE vám mohou pomoci zapamatovat si některé z hlavních příznaků tohoto onemocnění.

• C - Kolobom a abnormality hlavových nervů:
• Ztráta části oční tkáně. Může to vypadat jako malá řezná rána v duhovce oka.
• Problémy s rovnováhou a koordinací.
• Paralýza jedné strany obličeje.
• Snížený čich.
• H - Srdeční vady:
• Srdeční onemocnění přítomné při vrození (vrozené). Například stavy, jako je Fallotova tetralogie , defekt ventrikulárního septa , defekt atrioventrikulárního kanálu a/nebo abnormality aortálního oblouku .
• A - Atrézie choan:
• Zúžení nebo úplné zablokování nosních průchodů může způsobit dýchací potíže a spánkovou apnoe.
• R - Omezení růstu a vývoje:
• Dítě potřebuje více času k dosažení věku odpovídající výšky a hmotnosti.
• Dosažení vývojových milníků odpovídajících věku také vyžaduje více času.
• G - Abnormality genitálií:
• U chlapců je penis malý (mikropenis) a/nebo varlata nejsou sestouplá (kryptorchidismus) .
• E - Ušní abnormality:
• Abnormality, jako jsou odstávající uši a chybějící ušní lalůčky.
• Porucha sluchu, možná i hluchota.

Ačkoli mnoho příznaků je viditelných již při narození, někdy lze onemocnění diagnostikovat později v životě, kdy se příznaky objeví později.

Jaké jsou další další příznaky?

Kromě těchto hlavních příznaků mohou být další příznaky:

• Obtíže s polykáním jídla a pití.
• Problémy intelektuálního vývoje.
• Rozštěp rtu nebo rozštěp patra.
• Svalová slabost (hypotonie).
• Abnormality ledvin: nadbytek tekutiny v ledvinách (hydronefróza) , reflux moči do ledvin nebo malá či chybějící ledvina.
• Porucha průchodu z jícnu do žaludku (jícnová atrézie) .
• Úzkost nebo úzkostné chování.
• Skolióza .

Zvláštní rysy viditelné na obličeji

Děti se syndromem CHARGE mohou mít také určité rysy obličeje:

• Čtvercový obličej.
• Široké čelo.
• Zvlněné obočí.
• Velké oči.
• Pokleslé víčko.
• Malá ústa a brada.
• Asymetrický obličej.

Co způsobuje syndrom CHARGE?

To je s největší pravděpodobností způsobeno genetickou mutací v genu „CHD7“.Tento gen „CHD7“ instruuje naše buňky, aby vytvořily protein, který zabalí naši DNA do chromozomů. Jako by se balil dárek. Tato zabalená DNA může měnit svou velikost a tvar (remodelace), což znamená, že může být zabalena pevně nebo volně podle potřeb každého chromozomu.

U osoby se syndromem CHARGE gen „CHD7“ neprodukuje proteiny správně. Molekuly DNA pak nemohou být zabaleny podle pokynů. Proto se tyto příznaky objevují.

Velmi vzácně se stává, že někteří lidé se syndromem CHARGE nemají mutaci v genu „CHD7“. Nebo mohou mít mutaci v jiném genu v DNA. Tyto vzácné příčiny jsou stále předmětem výzkumu. V takových případech je genetické poradenství velmi důležité.

Může být syndrom CHARGE zděděný?

Ano, jedná se o onemocnění, které může být zděděné. Pokud osoba zdědí jednu kopii mutovaného genu CHD7 při početí, mohou se objevit příznaky. Tomu se říká autozomálně dominantní přenos. Většinou se však tyto genetické změny vyskytují jako de novo mutace. To znamená, že nikdo v rodině tuto chorobu dříve neměl. Rodič se dvěma dětmi se syndromem CHARGE nebo osoba se syndromem CHARGE má 50% šanci, že bude mít dítě s touto chorobou.

Jak se diagnostikuje syndrom CHARGE?

Lékař vašeho dítěte nejprve fyzicky vyšetří, aby zkontroloval hlavní příznaky tohoto onemocnění. Pro potvrzení diagnózy lékař provede genetický test . Ten zahrnuje odběr malého vzorku krve a hledání změn v genu CHD7.

Abyste se ujistili, že příznaky vašeho dítěte neohrožují jeho život, možná budete potřebovat další krevní, močové nebo zobrazovací testy. Tyto testy se provádějí za účelem kontroly zdraví vnitřních orgánů vašeho dítěte. Tyto testy se budou u jednotlivých dětí lišit v závislosti na jejich příznacích. Poraďte se se svým lékařem o všech dalších testech, které mohou být potřebné k ověření zdraví vašeho dítěte.

Jak se léčí syndrom CHARGE?

Léčba syndromu CHARGE se liší dítě od dítěte. Hlavním cílem je zmírnit příznaky dítěte. Možnosti léčby mohou zahrnovat:

• Chirurgický zákrok pro stavy, jako je rozštěp rtu nebo patra, srdeční choroby nebo atrézie choan.
• Účast na ergoterapii, fyzioterapii nebo logopedii s cílem naučit vaše dítě správným stravovacím návykům a překonat řečové a jazykové problémy.
• Zavedení sondy , která dítěti pomůže jíst, dokud se nenaučí polykat.
• Použití ventilátoru nebo přístroje CPAP k pomoci s dýchacími potížemi nebo spánkovou apnoe.
• Pro sluchové postiženíPoužívání sluchadel nebo kochleárních implantátů.
• Doporučení pro speciální vzdělávání pro podporu intelektuálního rozvoje.
• Podávání léků na specifické příznaky.

Koordinátor péče je klíčovou osobou pro úspěšné zvládnutí tohoto stavu a poskytnutí emocionální podpory. Požádejte o další informace svého poskytovatele zdravotní péče.

Jak se mám starat o své dítě se syndromem CHARGE?

Dítě se syndromem CHARGE může potřebovat více času na růst a vývoj. Může být trochu pozadu v milnících odpovídajících věku, jako je sezení bez opory a mluvení. Během prvních několika let života bedlivě sledujte vývojové milníky svého dítěte. Informujte svého lékaře, pokud vašemu dítěti nějaké milníky chybí. Váš lékař bude sledovat vývoj vašeho dítěte na klinikách a sledovat jeho pokrok v průběhu let. Pravidelně docházejte na kontroly a testy, abyste se ujistili, že vaše dítě je zdravé, jak roste, a není ohroženo žádnými vedlejšími účinky diagnózy.

Lze syndromu CHARGE předejít?

Ne, syndrom CHARGE je genetické onemocnění a nelze mu předejít . Genová mutace, která jej způsobuje, se často vyskytuje náhodně, aniž by se u někoho v rodině toto onemocnění dříve vyskytlo. Proto je obtížné jej předem odhalit.

Co můžete očekávat od někoho se syndromem CHARGE?

Když je u dítěte poprvé diagnostikován tento stav, lékař provede testy, aby zjistil, zda srdce a vnitřní orgány dítěte fungují správně a zda se nevyskytují nějaké život ohrožující příznaky. Pokud se vyskytnou nějaké vývojové abnormality, zejména ty, které postihují srdce, může být k jejich nápravě nutná operace. Mnoho novorozenců potřebuje pomoc s polykáním. Lékař proto může dítěti do žaludku zavést sondu, aby mu poskytl výživu potřebnou k přežití, dokud nebude schopno samo polykat. Existuje mnoho dalších léčebných postupů a podpůrných opatření, které uspokojí zdravotní potřeby vašeho dítěte.

Neexistuje žádný úplný lék na syndrom CHARGE.

Jaká je očekávaná délka života osoby se syndromem CHARGE?

Očekávaná délka života novorozence se syndromem CHARGE se liší v závislosti na závažnosti jeho příznaků. Děti s těžkými příznaky mají vyšší úmrtnost během prvních pěti let života. Děti s mírnými příznaky však mohou žít normální život s celoživotní podpůrnou péčí.

Pokud je vašemu dítěti diagnostikován syndrom CHARGE, poraďte se se svým lékařem o jeho příznacích a očekávané délce života, abyste mu pomohli žít šťastný a zdravý život.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře svého dítěte?

Pokud má vaše dítě některý z následujících příznaků, navštivte lékaře:

• Pokud je v místě chirurgického zákroku infekce.
• Pokud nejsou dosaženy vývojové milníky odpovídající věku.
• Pokud nemůžete jíst ani pít.
• Pokud máte jakékoli problémy se sluchem nebo zrakem.
• Pokud máte potíže s polykáním.

Pokud má vaše dítě potíže s dýcháním, změny barvy těla, závažné potíže s jídlem nebo abnormální srdeční frekvenci, okamžitě vyhledejte nemocnici.

Jaké otázky bych měl/a položit svému lékaři?

• Jak závažné jsou příznaky mého dítěte?
• Jaká je očekávaná délka života mého dítěte?
• Potřebuje moje dítě operaci?
• Existují nějaké vedlejší účinky léků, které vám jsou předepsány?

Je normální cítit se zaskočeně, když se dozvíte, že vaše novorozeně trpí vzácným genetickým onemocněním. Někteří rodiče a pečovatelé považují genetické poradenství za skvělý způsob, jak se dozvědět více o diagnóze svého dítěte a o tom, jak mu pomoci žít lepší život. Veďte si v klinice záznamy o příznacích vašeho dítěte a o tom, zda splňuje vývojové milníky odpovídající jeho věku. Máte-li jakékoli dotazy nebo obavy ohledně zdraví vašeho dítěte, kontaktujte svého lékaře.

Nejdůležitější věci, které je třeba mít na paměti (vzkaz na zapamatování)

Přestože je syndrom CHARGE náročným stavem, včasná detekce, správná lékařská léčba a láskyplná péče mohou dítěti pomoci žít co nejlepší život.

• Každé dítě je jiné: Příznaky a jejich závažnost se u jednotlivých dětí liší. Proto je nesrovnávejte s ostatními.
• Podpora multidisciplinárního týmu: Zvládání tohoto stavu vyžaduje řadu specialistů, terapeutů a podpůrných služeb.
• Trpělivost a pochopení: Dopřejte svému dítěti více času a podpory pro jeho rozvoj.
• Nejste sami: spojte se s dalšími rodinami s podobnými dětmi, připojte se k podpůrným skupinám. Dodá vám to hodně síly.
• Dodržujte pokyny svého lékaře: Nevynechávejte naplánované schůzky a testy. Pokud máte jakékoli problémy, poraďte se se svým lékařem.

Pamatujte, že i když vaše dítě trpí tímto onemocněním, vaše láska, podpora a správné vedení mohou v jeho životě znamenat velký rozdíl.

CHARGE syndrom, genetická onemocnění, dětské nemoci, vývojové opoždění, srdeční vady, porucha sluchu, kolobom