Má vaše dítě tento vzácný stav? (Kloakální malformace) Pojďme si o tom promluvit!

Radost, kterou matka nebo otec cítí, když se podívají na novorozené dítě, je nepopsatelná. Někdy však spolu s touto radostí přijdou chvíle, kdy cítíte velký strach a šok. To je pocit, který máte, když přijde lékař a řekne vám, že vaše dítě má vrozenou vadu. Kloakální malformace je extrémně vzácný stav, který ale rodiče hodně šokuje. Dnes si o tom povíme jednoduše, způsobem, kterému můžete porozumět.

Jednoduše řečeno, co je kloakální malformace?

Jedná se o velmi vzácný stav, který postihuje pouze dívky a je zjištěn při narození. Za normálních okolností by dívčí hráz měla mít tři otvory: močovou trubici, pochvu a konečník.

Dítě s kloakální malformací však nemá všechny tři tyto otvory. Místo toho má pouze jeden otvor . Tento stav patří do skupiny onemocnění zvaných anorektální malformace.

Představte si, že když se dítě vyvíjí v děloze, jeho střevní trakt, genitální trakt a močové cesty jsou propojeny v jeden celek. Tomu říkáme „kloaka“. Jak dítě roste, tato jednotná jednotka se postupně dělí na tři části a tvoří tři samostatné otvory.

Léčbou tohoto stavu je chirurgický zákrok, při kterém se místo jednoho otvoru vytvoří tři samostatné otvory. Tato operace se obvykle provádí během prvního roku života dítěte.

Existují nějaké varianty tohoto stavu?

Ano, tento stav se u každého dítěte může s drobnými obměnami projevovat. Co je však společné všem dětem, je to, že mají jeden otvor místo tří. Tento otvor je vnitřně propojen se „společným kanálem“, který jsme zmínili dříve. Délka tohoto společného kanálu určuje závažnost onemocnění a potřebnou léčbu dítěte. Tento kanál může mít délku od 1 do 10 centimetrů.

Pojďme si to trochu podrobněji vysvětlit.

Jak častá je tato situace?

Jedná se o velmi vzácný stav, který se vyskytuje přibližně u jednoho z 25 000 až 50 000 novorozenců.

Jaké jsou příznaky tohoto onemocnění?

Hlavní a nejzřetelnější charakteristikou je, že při narození je viditelný pouze jeden otvor místo tří.

Kromě toho mohou mít tyto děti i další zdravotní problémy.

• Klitoris má tvar mužského penisu.
• Abnormální vzhled v oblasti konečníku.
• Více než jedno místo v pochvě, děloze nebo děložním čípku.
• Jiné problémy s ledvinami, močovody nebo močovým systémem (urologické problémy).
• Problémy se srdcem nebo páteří.
• Jiné problémy trávicího systému (gastrointestinální problémy).

Proč se to děje? Jaký je důvod?

Lékaři zatím nenašli konkrétní příčinu tohoto jevu. Považuje se to za náhodný jev nebo něco, co se děje bez konkrétního důvodu.

Jak tento stav rozpoznat?

Tuto situaci lze identifikovat dvěma způsoby.

1. Před narozením dítěte (během těhotenství)

Někdy lze toto zjistit během anomálního vyšetření nebo ultrazvuku kolem 20. týdne těhotenství. Obvykle se to projeví jako oteklý a naplněný tekutinou vaginální otvor dítěte. Pokud je to potřeba potvrdit, lze během těhotenství provést magnetickou rezonanci.

2. Po narození dítěte

Toto se často diagnostikuje až po narození dítěte, když ho vyšetří pediatr. Tento stav lze rozpoznat, když je v těle jeden otvor místo tří. Bříško dítěte může být také oteklé. Lékař poté nařídí několik testů, aby přesně zjistil, co se děje uvnitř těla.

• Ultrazvukové vyšetření: Zkontrolujte ledviny, močový měchýř a páteř dítěte.
• Rentgenové vyšetření: Použijte speciální rentgenovou technologii, jako je fluoroskopie, abyste zjistili, jak funguje močový systém vašeho dítěte.
• Echokardiogram: Vyšetření k ověření jakýchkoli problémů se srdcem.

Jak se to léčí? Pojďme se dozvědět o chirurgickém zákroku.

Jedinou léčbou tohoto stavu je chirurgický zákrok. Hlavním cílem operace je vytvořit tři samostatné otvory namísto jednoho, což dítěti umožní normální močení a defekaci a zároveň tyto činnosti kontrolovat.

Tento proces léčby obvykle probíhá v několika fázích.

První fáze: Ihned po narození dítěte

To se provádí do 48 hodin po narození dítěte. Hlavním cílem je stabilizovat zdraví dítěte a vytvořit cestu pro odchod stolice a moči z těla.

• Kolostomie: Při tomto zákroku chirurg přivede část tlustého střeva dítěte na povrch kůže na břiše a vytvoří otvor. Stolice pak vyjde otvorem a shromažďuje se ve speciálním sáčku, který je k němu připojen. Jedná se o dočasný zákrok, dokud dítě nepodstoupí větší operaci.
• Katetrizace: Zavádí se katetr, který pomáhá dítěti močit, protože močový měchýř je oteklý nebo ucpaný.
• Vaginální výtok: Pokud je vaginální výtok dítěte oteklý a nahromaděná tekutina, lze jej také chirurgicky odčerpat.

Druhá fáze: Velká rekonstrukční chirurgie

Tato rozsáhlá operace se provádí mezi 6. a 12. měsícem věku dítěte, kdy je zdravotní stav dítěte stabilní. V této fázi se oddělí tři spojené systémy a vytvoří se tři samostatné otvory (anus, pochva a močová trubice).

• Pokud je společný vejcovod krátký (méně než 4 cm), je tato operace relativně snadná.
• Pokud je společný vývod dlouhý, operace se stává o něco komplikovanější.

Pro takové operace je nezbytný dětský chirurg a dětský urolog se specializovanými znalostmi a zkušenostmi v této oblasti.

Třetí fáze: Zvrácení kolostomie

Jakmile se dítě plně zotaví z hlavní operace, původní kolostomie se obrátí. To znamená, že se vytvořený otvor v břiše uzavře a stolice může normálně procházet nově vytvořeným konečníkem.

Jakou budoucnost bude mít mé dítě?

To je největší otázka, kterou si klade každý rodič. Výsledky jsou obvykle velmi dobré.

• Děti s krátkým společným vývodem, tedy méně složitými, mají 90% šanci, že budou mít zcela normální močení a kontrolu střev.
• Dokonce i děti s dlouhým společným vývodem, tj. se složitými onemocněními, mají 70% šanci , že budou mít dobrou kontrolu nad močením a defekací.

Většina dětí je schopna normálně defekovat. U některých dětí se však může vyvinout močová inkontinence, což je mimovolní únik moči. Některé děti mohou potřebovat vyprazdňovat močový měchýř několikrát denně pomocí katétru.

O sexuálním životě a těhotenství

Děti s tímto onemocněním mohou mít po dospívání uspokojivý sexuální život. I když těhotenství může být obtížnější než obvykle, neznamená to, že je nemožné mít děti. Pokud v budoucnu očekáváte dítě, můžete vyhledat lékařskou pomoc. Při porodu se často doporučuje císařský řez.

Co můžu jako rodič udělat?

Tato cesta je náročná jak pro dítě, tak pro vás.

• Zastupujte své dítě: Pravidelně mluvte se zdravotním personálem vašeho dítěte. Sdílejte s nimi jakékoli obavy nebo strachy, které máte.
• Nenechte si ujít plánované prohlídky a testy: Po operaci je nutné další lékařské sledování, aby se zajistilo, že systémy dítěte fungují správně.
• Všímejte si příznaků: Pokud si v průběhu růstu dítěte všimnete jakýchkoli problémů s močením nebo vyprazdňováním, okamžitě o tom informujte svého lékaře.

Několik otázek, které byste měli položit svému lékaři:

• Jak se tato operace provádí? V jakém věku se provádí?
• Bude moje dítě cítit bolest? Trápí ho momentálně bolest?
• Co mohu očekávat během rekonvalescence po operaci?
• Bude dítě potřebovat další operace, jak bude růst?
• Budu mít v budoucnu problémy s konečníkem, močovou trubicí nebo pochvou?
• Bude moje dcera moci v budoucnu bezpečně mít dítě?

Je normální cítit se zlomeným srdcem, když se něco takového dozvíte. Nezapomeňte však, že lékařská věda je dnes velmi pokročilá. Chirurgie může tento stav úspěšně napravit a umožnit vašemu dítěti žít normální život. Váš lékař a zdravotnický tým budou pro vás i vaše dítě na této cestě velkou oporou.