Trpí někdo z vašich blízkých Coffin-Lowryho syndromem? Pojďme si o tom promluvit!

Slyšeli jste někdy o onemocnění zvaném Coffin-Lowryho syndrom (CLS)? Název vám možná trochu neznámý. Jedná se o vzácné genetické onemocnění, které se u většiny lidí nevyskytuje často. Může postihnout různé části těla různými způsoby. Pojďme si o něm povídat jednoduše, abyste mu porozuměli.

Jak častá je tato situace?

Ve skutečnosti je tento „(Coffin-Lowryho syndrom)“ velmi vzácný. Přesněji řečeno, vědci tvrdí, že se vyskytuje přibližně u jednoho z 50 000 až 100 000 lidí. To znamená, že se jedná o velmi vzácný stav. Další věc je, že ve většině případů, tedy mezi 70 % a 80 %, nikdo v rodině nemusel mít tento stav dříve. To znamená, že sporadické případy jsou nejčastější.

Kdo je náchylnější k rozvoji tohoto onemocnění?

Tento stav „(CLS)“ může postihnout chlapce i dívky. Příznaky jsou však u chlapců obvykle závažnější. Zejména chlapci s „(CLS)“ mají často těžké mentální postižení. U dívek je však situace trochu jiná. Některé dívky mohou mít normální inteligenci, zatímco jiné mohou mít mírné, středně těžké nebo těžké mentální postižení. Liší se to od člověka k člověku.

Proč se to děje? Jaké jsou pro to důvody?

Coffin-Lowryho syndrom je ve většině případů způsoben mutací v genu zvaném „RPS6KA3“ v našem těle. Možná vás teď zajímá, co je to gen, že? Jednoduše řečeno, geny jsou jako sada drobných instrukcí v našem těle. Věci, jako je barva vlasů, výška a barva pleti, jsou určeny těmito geny. Tento gen „RPS6KA3“ tedy vytváří speciální protein, který pomáhá našim buňkám „spolupracovat“, tedy vyměňovat si informace. Pokud je v tomto genu vada, tedy mutace, produkce tohoto proteinu v těle se sníží. Vědci si však stále nejsou zcela jisti, jak pokles tohoto proteinu souvisí s Coffin-Lowryho syndromem.

Někdy se u některých lidí vyskytuje onemocnění „(CLS)“, ale v jejich genu „RPS6KA3“ nelze nalézt žádnou mutaci. V takových případech je příčina onemocnění stále záhadou.

Jaké jsou příznaky tohoto onemocnění?

Příznaky Coffin-Lowryho syndromu se mohou u jednotlivých osob značně lišit. Jak již bylo zmíněno, u chlapců jsou závažnější. Tyto příznaky postihují různé části těla a s věkem se stávají zřetelnějšími.

Zvláštní rysy viditelné na obličeji

V obličeji lidí s tímto onemocněním lze pozorovat určité charakteristiky. Jsou to:

• Oči jsou posazené o něco dále od sebe než obvykle a koutky očí se zdají být mírně skloněné dolů.
• Uši jsou větší než obvykle a nízko nasazené.
• Čelo, obočí a brada jsou jasně viditelné.
• Nos je ohnutý nahoru a nosní dírky jsou široké.
• Ústa jsou široká a rty tlusté.

Zvláštní znaky, které lze vidět na rukou

Některé změny lze vidět i na rukou:

• Dvojitě klouby prstů.
• Prsty jsou u kořene silné a směrem ke špičkám tenké („zužující se prsty“).
• Ruce se zdají velké a měkké.

Problémy, které lze pozorovat na kostře

Mohou se také vyskytnout určité problémy s kostrou těla:

• Je viditelný hrb, což znamená shrbené držení těla („kyfóza“ nebo „skolióza“).
• Zubní problémy; například změny tvaru úst, chybějící zuby atd.
• Střední kost hrudníku vyčnívá dopředu nebo se propadá dovnitř.
• Zkrácení dlouhých kostí končetin (např. stehenní kosti, holenní kosti a pažní kosti).
• Malý vzrůst (zkrácení výšky).
• Hlava menší než normální velikost (mikrocefalie).

Další běžné příznaky

Kromě toho se mohou objevit i další příznaky:

• Vývojové zpoždění a mentální postižení.
• Útoky pádem: Tohle je trochu zvláštní. Představte si, že v reakci na náhlý zvuk, náhlou událost nebo silnou emoci náhle spadnou na zem, zdánlivě v bezvědomí. Zvláštní je, že v tu chvíli jsou při vědomí, ale nejsou schopni ovládat své tělo. Tomu se říká „(epizody pádu vyvolané stimulem)“.
• Porucha sluchu.
• Kůže je volná a pružná.
• Problémy se srdcem, játry nebo ledvinami.
• Zkrácený palec u nohy.
• Obtíže s mluvením.
• Svalová slabost a ztráta síly.

Jak tento stav poznáte?

Existuje několik způsobů, jak může lékař diagnostikovat Coffin-Lowryho syndrom:

• Monitorování příznaků: Lékař dítě pečlivě vyšetří, aby zjistil, zda má výše uvedené specifické příznaky.
• Genetické testování: Výtěr z tváře nebo krevní test mohou potvrdit, zda existuje mutace v genu RPS6KA3.
• Rentgenové záření: Rentgenové záření může pomoci vidět účinky na páteř, prsty a dlouhé kosti.
• Skenování mozku („neurodiagnostické studie“): Ačkoli se používá k získání dalších informací o mozku, samo o sobě nemohou definitivně diagnostikovat onemocnění.

Existuje na to úplný lék? Jaké jsou léčebné postupy?

Bohužel neexistuje žádný lék ani specifická léčba Coffin-Lowryho syndromu. Hlavním cílem je zvládat tento stav, zmírnit příznaky a pomoci lidem žít co nejlépe a šťastněji.

Lidé s tímto onemocněním mohou potřebovat často navštěvovat více specialistů. Například:

• Audiologové: Jsou to ti, kteří se starají o problémy se sluchem.
• Kardiologové: Jsou to lidé, kteří diagnostikují a léčí srdeční problémy.
• Neurologové: Jsou to lékaři , kteří léčí problémy související s mozkem a nervovým systémem.
• Oční lékaři: Pro problémy se zrakem.
• Ortopedi: Jsou to lidé, kteří léčí problémy s kostmi, klouby a páteří .
• Zubní specialisté: O zubech a zdraví ústní dutiny.
• Ergoterapeuti: Pomáhají lidem efektivně vykonávat každodenní úkony, jako je jídlo a psaní.
• Fyzioterapeuti: Pomáhají zlepšit tělesnou sílu a pohyb.
• Logopedi: Pomoc s řečovými obtížemi a opožděním.

U výše zmíněných epizod poklesu může lékař předepsat antikonvulzivní léky nebo léky proti úzkosti. Závažné deformace kostry mohou vyžadovat chirurgický zákrok.

Váš lékař vám může také doporučit genetické poradenství.

Mohu tomu u mého dítěte zabránit?

Vědci stále přesně nevědí, co způsobuje tuto genetickou mutaci, ani co způsobuje tzv. „sporadické případy“. Proto v současné době neexistuje způsob, jak Coffin-Lowryho syndromu zabránit. Matka s tímto onemocněním má 50% šanci, že její dítě toto onemocnění zdědí. Prenatální genetické testování může odhalit přítomnost této genetické mutace během těhotenství. Váš lékař může také doporučit, aby blízcí rodinní příslušníci absolvovali genetické poradenství.

Co se stane, když já nebo mé dítě budeme mít tento stav? Co přinese budoucnost?

Možná si teď říkáte: „Ach, když moje dítě bude mít tento stav, jaká bude jeho budoucnost?“ Ve skutečnosti ne každý s Coffin-Lowryho syndromem je stejný. Někteří jsou postiženi méně, jiní o něco více. Proto se budoucnost každého člověka liší. Záleží na tom, které části těla jsou postiženy a jak závažné jsou následky.

Nejdůležitější je, že i dítě s tímto onemocněním může v životě uspět podle svých nejlepších schopností, pokud dostane potřebnou podporu, léčbu a lásku.

Může být Coffin-Lowryho syndrom život ohrožující?

Tento stav může do jisté míry zkrátit délku života. Některé studie ukázaly, že přibližně 13,5 % chlapců a 4,5 % dívek s tímto onemocněním umírá v průměru ve věku 20,5 let. To však není běžné u každého.

Na co dalšího se můžu svého lékaře v této věci zeptat?

Pokud vy nebo vaše dítě máte CLS, můžete se zeptat svého lékaře na otázky, jako například:

• „Které části mého/těla mého dítěte jsou tímto onemocněním přesně postiženy?“
• "Mají tyto účinky nějaké život ohrožující účinky?"
• "Jaké specialisty bychom měli navštěvovat? Jak často bychom je měli navštěvovat?"
• "Doporučujete na to léky nebo operaci?"
• „Existují podpůrné skupiny, které nám mohou pomoci s touto situací žít?“
• „Myslíte, že by v naší situaci bylo vhodné vyhledat genetické poradenství?“
• „Je dobrý nápad nechat genetické testy pro zbytek naší rodiny?“

Takže, jaké jsou nejdůležitější věci, které si z toho všeho musíme zapamatovat? (Poselství k zapamatování)

Coffin-Lowryho syndrom (CLS) je vzácné, vrozené genetické onemocnění , které může postihnout mnoho částí těla. Příznaky se liší od člověka k člověku, ale běžné jsou rysy obličeje, kosterní deformity a mentální postižení.

Ačkoli na to neexistuje žádný specifický lék, můžete vyhledat pomoc od různých specialistů a terapeutů, kteří vám pomohou zvládnout vaše příznaky a žít co nejlépe.

Pokud máte podezření na tento stav nebo vám byl tento stav diagnostikován, vyhledejte lékařskou pomoc. Lékař vám poskytne potřebné vedení a podporu. Nezapomeňte, že v tom nejste sami. Existují zdroje a podpůrné skupiny, které mohou rodinám s těmito problémy pomoci.

Coffin -Lowryho syndrom, CLS, genetické abnormality, vrozené vady, mentální postižení, kosterní deformity, drop attacky.