Má vaše dítě tyto příznaky? Pojďme se dozvědět více o Cohenově syndromu.

Přemýšleli jste někdy, proč se některé děti chovají a vyvíjejí jinak než jiné? Někdy se i za malými věcmi může skrývat velký příběh. Dnes si povíme o genetické vadě, která u dětí ovlivňuje mnoho věcí, například jejich vzhled, růst a svalovou sílu. Tato vada se nazývá Cohenův syndrom.

Co je Cohenův syndrom?

Jednoduše řečeno, Cohenův syndrom je stav způsobený genetickou mutací. Může ovlivnit mnoho částí těla, včetně zraku, vývoje dítěte, svalového tonu a intelektuálních schopností. Může také způsobovat fyzické příznaky, jako je malá hlava, husté vlasy a nízký vzrůst.

Děti narozené s tímto onemocněním mají vývojové opoždění . To znamená, že věci jako převalování, chůze a mluvení se mohou objevit později, než se očekávalo. Například zatímco dítě vaší kamarádky se může převalovat v šesti měsících, dítě s tímto onemocněním to může trvat déle. I přes toto opoždění jsou však tyto děti často velmi milé, šťastné a společenské. Jsou velmi laskavé, když se usmívají a mluví.

Toto je způsobeno genetickou mutací a v současné době neexistuje žádný lék. Přestože většina lidí s Cohenovým syndromem žije normální život, budou po celý život potřebovat určitou podporu.

Jak častý je tento stav zvaný Cohenův syndrom?

Cohenův syndrom ve skutečnosti není příliš častým onemocněním. Některé studie naznačují, že s tímto onemocněním bylo na celém světě diagnostikováno méně než 1 000 lidí . Vzhledem k tomu, že je však toto onemocnění často nedostatečně diagnostikováno, může být skutečné číslo mnohem vyšší. Proto je důležité si těchto onemocnění být vědom.

Jaké jsou příznaky Cohenova syndromu?

Cohenův syndrom má několik příznaků. Je důležité si uvědomit, že ne každý bude mít všechny příznaky. Podívejme se na hlavní příznaky, které lze pozorovat:

• Problémy s intelektuálním vývojem: To znamená, že učení a pochopení věcí trvá o něco déle. Možná budete potřebovat dodatečnou pomoc se školními úkoly.
• Svalová slabost (hypotonie): Pocit slabosti nebo bezvládnosti v těle. Může se projevovat i při zvedání dítěte.
• Hypermobilita: Nadměrná flexibilita kloubů. Některé děti mohou ohýbat končetiny zvláštním způsobem.
• Krátkozrakost (myopie), která se zhoršuje s věkem: Vidění věcí zblízka, ale neostré vidění věcí do dálky. Toto se s věkem zhoršuje, proto je důležité podstupovat pravidelné oční vyšetření.
• Retinální dystrofie neboli chorioretinitida: Poškození části oka, která pomáhá se zrakem. To může vést k postupné ztrátě zraku.

Příznaky, které mohou vidět novorozenci

U novorozenců se můžete setkat s těmito jevy:

• Potíže s kojením: Potíže s kojením dítěte.
• Slabý nebo vysoký pláč: Pláč dítěte může být jiný, slabší než obvykle.
• Dýchací potíže: Dítě má potíže s dýcháním.
• Potíže s přibíráním na váze: Dítě správně nepřibírá na váze.

Velmi důležité: Pokud má vaše dítě potíže s dýcháním nebo se zdá, že modrá, okamžitě volejte 119 nebo místní tísňovou linku a odvezte ho do nemocnice.

Vývojové zpoždění a chování

Děti mohou potřebovat více času na učení a vývoj než ostatní děti v jejich věku. Toto vývojové zpoždění může začít již v kojeneckém věku. Například se mohou zpozdit činnosti, jako je převalování se a samostatné sezení. Vaše dítě může začít chodit po 2 letech, ale před 5. rokem. Může také chvíli trvat, než začne mluvit.

Ačkoli tento stav může způsobit určité problémy s chováním , jak již bylo zmíněno, většina dětí je velmi společenská a šťastná. Rády se stýkají a hrají si s ostatními.

Nezapomeňte však, že tyto příznaky se u každého dítěte neprojevují stejným způsobem. Některé děti nemusí mít všechny tyto příznaky.

Jaké jsou fyzické příznaky Cohenova syndromu?

U dětí s Cohenovým syndromem se vyskytuje několik běžných rysů obličeje a těla. Některé z nich jsou viditelné při narození, zatímco jiné se projevují s přibývajícím věkem.

Rysy obličeje:

• Mikrocefalie: Hlava menší než obvykle.
• Husté vlasy, husté obočí a dlouhé řasy.
• Šikmé oči směrem dolů (vlnovité oční štěrbiny): Oční víčka mají vlnovitý tvar.
• Zaoblená špička nosu.
• Krátká vzdálenost mezi nosem a horním rtem (philtrum).
• Vyčnívající horní zuby.
• Velké uši.

Některé z těchto charakteristik se projevují s přibývajícím věkem dítěte, obvykle po 5. roce věku.

Další fyzikální vlastnosti:

Kromě toho se v dětství a později mohou obvykle objevit další fyzické příznaky. Patří mezi ně:

• Abnormální ukládání tuku v oblasti trupu a ztenčení končetin: To znamená, že střední část těla (kolem břicha) se zvětšuje a končetiny se ztenčují.
• Nízký vzrůst.
• Opožděná puberta.
• Nesestouplá varlata u chlapců.
• Zakřivení páteře (skolióza nebo kyfóza).

Jaké další stavy se mohou vyskytnout u Cohenova syndromu?

Děti s diagnózou Cohenova syndromu mají zvýšené riziko vzniku dalších onemocnění, která ovlivňují jejich imunitní systém. Je důležité si jich být i vědomi.

• Neutropenie: Jedná se o pokles počtu určitého typu bílých krvinek (nazývaných neutrofily) v těle. Tyto neutrofily bojují proti bakteriím a infekcím, které se dostávají do našeho těla. Pokud je jich tedy málo, můžeme snadno onemocnět. Můžeme mít časté horečky, nachlazení a další infekce.
• Autoimunitní onemocnění: To znamená, že vlastní imunitní systém těla napadá zdravé buňky v těle. Představte si to jako útočící naši vlastní armádu. Mezi příklady patří cukrovka , onemocnění štítné žlázy a celiakie (alergie na bílkovinu lepek).

Co způsobuje Cohenův syndrom?

Cohenův syndrom je způsoben mutací v genu VPS13B (také známém jako gen COH1) . Jednoduše řečeno, jedná se o genovou vadu v našem těle.

Představte si, že v našem těle máme něco, čemu se říká Golgiho aparát . Je to jako továrna na balení bílkovin. Když se vyrobí nový protein, naše tělo pošle suroviny do Golgiho aparátu, kde projdou určitými úpravami a jsou spojeny s dalšími podobnými proteiny, aby se roztřídily. Po provedení těchto úprav Golgiho aparát proteiny s jejich instrukcemi zabalí a odešle je na správné místo určení.

Gen VPS13B se konkrétně zabývá glykosylací , což je proces, kterým se molekuly cukru připojují k proteinům. Pomáhá také organizovat a vysílat signály do neuronů a tukových buněk (adipocytů) .

Takže když dojde ke změně v genu VPS13B, je to, jako by továrna nemohla správně fungovat. To znamená, že nemohla vyrábět kvalitní produkty. To vede k příznakům Cohenova syndromu.

Je Cohenův syndrom dědičný?

Ano, Cohenův syndrom je dědičné onemocnění. Toto onemocnění se přenáší autozomálně recesivně.Pokud se vám to zdá trochu těžké k pochopení, představte si to takto: Dítě dostane onemocnění, když zdědí dvě kopie vadného genu, který jej způsobuje (jednu od matky a jednu od otce). Biologičtí rodiče mohou být nositeli genu. To znamená, že onemocnění nemají, protože mají pouze jednu vadnou kopii genu. Druhá kopie je zdravá. Pokud se však setkají dva nositelé, existuje šance, že jejich dítě onemocnění bude mít.

Kdo je v tomto ohledu nejvíce ohrožen?

Cohenův syndrom může postihnout kohokoli. Tento stav je však častější u určitých skupin lidí. Například:

• Amišové
• Finové
• Lidé řeckého (středomořského) původu
• Lidé irského původu

I když to pro nás na Srí Lance není nic tak zvláštního, je dobré to vědět.

Jaké jsou možné komplikace Cohenova syndromu?

Cohenův syndrom může způsobit následující komplikace:

• Časté infekce, jako jsou infekce středního ucha (zánět středního ucha) (kvůli nízké imunitě v důsledku neutropenie)
• Problémy se zuby a ústní dutinou, jako je zánět dásní a afty .
• Zvyšující se problémy s očima .
• Intelektuální postižení na různých úrovních.

Jak se diagnostikuje Cohenův syndrom?

Lékař může Cohenův syndrom diagnostikovat po fyzickém vyšetření a dalších testech. Pokud máte jako rodič pocit, že vaše dítě nedosahuje vývojových milníků odpovídajících jeho věku (např. neusmívá se, nereaguje na zvuky, nepřetáčí se, nemluví jako ostatní děti), navštivte lékaře svého dítěte. Může to být časný příznak tohoto onemocnění.

Diagnostika Cohenova syndromu může být někdy obtížná, protože jeho příznaky mohou být podobné mnoha jiným onemocněním. Testy mohou lékaři pomoci tyto stavy vyloučit. Genetický krevní test může identifikovat genovou mutaci zodpovědnou za tyto příznaky.

Jak se léčí Cohenův syndrom?

V současné době neexistuje lék na Cohenův syndrom. Léčba je zaměřena především na zvládání symptomů a na to, aby dítě mohlo žít co nejlépe. Může zahrnovat:

• Vzdělávací programy včasné intervence: Speciální programy, které pomáhají s rozvojem a učením dítěte.
• Ergoterapie: Léčba, která vám pomáhá samostatně vykonávat každodenní úkony (jako je jídlo, oblékání a hraní).
• Fyzioterapie: Léčba, která pomáhá zlepšit pohyb těla a svalovou sílu. To je velmi důležité při hypotonii.
• Logopedie: Léčba, která pomáhá rozvíjet schopnost mluvit a komunikovat s ostatními.
• Nošení brýlí nebo trénink pro slabozraké.

Neutropenie spojená s Cohenovým syndromem se obvykle léčí subkutánní injekcí léku zvaného faktor stimulující kolonie granulocytů (G-CSF) . Ten stimuluje kostní dřeň k produkci většího množství bílých krvinek, což snižuje riziko infekce.

Pokud má vaše dítě časté infekce, lékař mu v případě potřeby předepíše antibiotika k léčbě.

Jaká je očekávaná délka života osoby s Cohenovým syndromem?

Protože Cohenův syndrom není příliš častým onemocněním, neexistuje dostatek důkazů, které by přesně říkaly, jak ovlivňuje délku života člověka. Zatímco mnoho lidí s tímto onemocněním žije normální život, ne každý. To může ovlivnit délku života, zejména pokud má vaše dítě další onemocnění, která ovlivňují imunitní systém (například časté, závažné infekce).

Jaká je prognóza Cohenova syndromu?

Cohenův syndrom může ovlivnit mnoho aspektů života vašeho dítěte. S řádnou léčbou a láskyplnou péčí však pravděpodobně bude mít dobrá prognóza.

Lékař doporučí různé léčebné postupy, které jsou přizpůsobeny jejich symptomům. Ty se mohou u jednotlivých osob lišit. Léčba obvykle zahrnuje terapii a vzdělávací programy. Ty pomáhají dítěti dosáhnout vývojových milníků odpovídajících jeho věku.

Vaše dítě může trpět problémy se zrakem a zubními komplikacemi. Ty obvykle začínají, když dosáhne školního věku. Proto i nadále navštěvujte očního specialistu , zubaře a další doporučené zdravotnické pracovníky, aby se sledovaly jeho příznaky v průběhu růstu.

Lze Cohenovu syndromu předcházet?

Protože Cohenův syndrom je genetické onemocnění, neexistuje způsob, jak mu předcházet . Pokud plánujete založit rodinu a někdo ve vaší rodině má toto genetické onemocnění, nebo pokud chcete vědět o svém riziku narození dítěte s dědičnou chorobou, jako je Cohenův syndrom, je velmi důležité promluvit si se svým lékařem nebo zdravotnickým pracovníkem o genetickém testování/poradenství .

Kdy bych měl/a navštívit lékaře?

Jako pečovatel svého dítěte ho znáte nejlépe. Pokud si všimnete čehokoli neobvyklého nebo neobvyklého v jeho růstu nebo vývoji, kontaktujte jeho lékaře. Nebojte se o tom mluvit, i když je to jen maličkost.

Věnujte zvýšenou pozornost vývojovým milníkům vašeho dítěte. Je běžné, že děti s diagnostikovaným Cohenovým syndromem dosáhnou vývojových milníků, jako je převalování se a pronesení prvních slov, déle. Váš lékař vám může poradit, jak dítěti v tomto období pomoci.

Nouzové situace! Pokud má vaše dítě potíže s dýcháním nebo má bledou či modrou kůži a nehty, okamžitě volejte záchrannou službu.

Jaké otázky bych měl/a položit svému lékaři?

Při rozhovoru s lékařem o vašem dítěti může být užitečné klást otázky, jako jsou tyto:

• Co mám dělat, když mé dítě zaostává za vývojovými milníky?
• Na jaké příznaky si mám dát pozor?
• Jaké léčebné postupy doporučujete?
• Existují nějaké vedlejší účinky léčby?
• Jak mohu pomoci svému dítěti uspět ve škole?
• Existují jiné rodičovské skupiny nebo organizace, na které se můžeme obrátit s žádostí o podporu?

Je Cohenův syndrom autismus?

Ne. Porucha autistického spektra (PAS) je neurovývojové onemocnění . Cohenův syndrom je genetická porucha. Tyto dvě poruchy nejsou totéž. Mnoho dětí s diagnostikovaným Cohenovým syndromem však může mít příznaky podobné autismu (PAS) (např. sociální potíže, opakující se chování) nebo může mít PAS spolu s Cohenovým syndromem. Lékař vám to může jasně vysvětlit.

Na závěr, co si pamatovat (vzkaz na zapamatování)

Je normální cítit se ve stresu a smutně, když vaše dítě nedosahuje milníků odpovídajících jeho věku. Může to být ještě stresující, protože lékaři provádějí testy, aby zjistili, co se děje. Ačkoli je Cohenův syndrom vzácné onemocnění, lékaři se o něm a o tom, jak ho zvládat, každý den dozvídají více.

Programy včasné intervence mohou vašemu dítěti pomoci dosáhnout jeho vývojových cílů, i když to trvá o něco déle než u jiných dětí v jeho věku. Vzhledem k tomu, že Cohenův syndrom může ovlivnit i intelektuální schopnosti dítěte, bude po celý život potřebovat vaši lásku, podporu a pomoc.

Nikdy se necíť sám/sama.Lékaři, terapeuti a další podpůrné skupiny jsou tu, aby vám i vašemu dítěti pomohli. Ptejte se na své otázky, sdílejte své pocity. Přejeme vám sílu dát svému dítěti to nejlepší!

Cohenův syndrom, genetická onemocnění, vývojové opoždění, zdraví dítěte, neutropenie, mikrocefalie, hypotonie