Zhoršuje se vám postupně zrak? Pojďme se o této (čípkově-tyčinkové dystrofii) dozvědět více!

Zaznamenali jste vy nebo někdo, koho znáte, zejména od dětství, nějaké změny ve vašem vidění, jako je rozmazané vidění nebo citlivost na světlo? Nebo jste měli potíže s rozlišováním barev? Někdy to mohou být jednoduché věci. Dnes si povíme o vzácném očním onemocnění, které vyžaduje trochu pozornosti, ale o kterém mnoho lidí neví. Toto onemocnění se nazývá „(čípkově-tyčinková dystrofie)“ nebo „(CRD)“.

Co je to čípkově-tyčinková dystrofie?

Jednoduše řečeno, „čípkovo-tyčinková dystrofie“ je onemocnění, které postihuje část sítnice uvnitř našich očí. Při tomto onemocnění se náš zrak postupně, tedy krůček po krůčku, oslabuje. V některých případech to může vést k úplné ztrátě zraku a dokonce i k slepotě . To je smutný fakt.

Hlavní příčinou této ztráty zraku je poškození dvou typů světlocitlivých buněk v naší sítnici, nazývaných čípky a tyčinky . Přesněji řečeno, tyto buňky postupně odumírají. Slovo „dystrofie“ v názvu „cone-rod dystrophy“ znamená, že tyto buňky postupně zanikají.

Představte si, že naše oko je jako fotoaparát, tyto čípky „(čípky)“ a tyčinky „(tyčinky)“ jsou jako drobné tečky na „(filmu)“ tohoto fotoaparátu. Jsou to ony, které zachycují světlo, rozpoznávají barvy, vytvářejí obrazy a posílají je do našeho mozku.

• Čípky: Jsou to buňky, které nám pomáhají vidět barvy a také poskytují ostré a jasné vidění (zejména když se díváme přímo před sebe) .
• Tyčinky: Pomáhají nám vidět ve tmě a periferním viděním, tedy věci, které nejsou přímo před námi.

U chronického onemocnění ledvin (CRD) jsou čípky obvykle poškozeny jako první, ale někdy mohou být poškozeny oba typy buněk současně.

Toto onemocnění, nazývané „(CRD)“, je velmi vzácné , což znamená, že se nejedná o onemocnění, které postihuje každého. Často je také genetické , což znamená, že se dědí z generace na generaci. Toto onemocnění obvykle začíná v dětství nebo rané dospělosti .

Víte, jaké jsou příznaky tohoto onemocnění?

Přestože se příznaky chronického onemocnění ledvin mohou u jednotlivých osob mírně lišit, existují některé běžné příznaky, které lze pozorovat. Ty mají tendenci se časem zhoršovat.

• Slabost v centrální části oka: Toto je často první příznak, kterého si člověk všimne. Obvykle začíná v dětství. Přesněji řečeno, zdá se, že to, co je vidět přímo, je rozmazané.
• Fotofobie: Pocit extrémní citlivosti na jasné světlo: Je obtížné vidět, když svítí slunce nebo světla, jako by oči zmodraly.
• Obtíže s rozlišováním barev: Postupem času se barvy mohou stát méně viditelné a mohou dokonce vést k úplné barvosleposti .
• Noční slepota (nyktalopie): V noci se ve špatně osvětlených prostorách velmi zhoršuje zrak.
• Ztráta periferního vidění: Postupně se snižuje nejen vidění přímo před sebe, ale také to, co vidíte z boku oka.
• Úplná ztráta zraku (slepota): Toto je nejzávažnější stádium onemocnění.

Tyto příznaky se neobjevují náhle. Vyvíjejí se postupně. Takže si někdy zpočátku můžete myslet, že to není nic hrozného.

Proč se to děje? Jaké jsou důvody?

Jak jsme již řekli, „(CRD)“ je z velké části genetické onemocnění . To znamená, že je způsobeno určitými změnami (mutacemi), ke kterým dochází v naší „(DNA)“ . Zamyslete se nad tím, „(DNA)“ je plán pro naše tělo. Pokud je v tomto plánu malá chyba, může to způsobit takovéto stavy.

Výzkum zjistil, že existuje nejméně 28 různých genetických mutací , které mohou způsobit toto „(CRD)“. Existuje několik způsobů, jak můžeme tyto mutace zdědit:

• „(Autosomálně dominantní)“: V tomto případě se onemocnění může vyskytnout, i když je vadný gen zděděn pouze od jednoho rodiče , buď od matky, nebo od otce.
• „(Autosomálně recesivní)“: U této metody se onemocnění vyskytuje pouze tehdy, pokud je vadný gen zděděn od obou rodičů . Pokud pochází pouze od jednoho rodiče, může být tato osoba nositelem onemocnění, ale nebude vykazovat žádné příznaky.
• „(X-vázaný)“: Toto je způsobeno genem vázaným na chromozom X. Riziko závisí na tom, který z rodičů má vadný gen.

Čtyři genetické mutace, které s největší pravděpodobností způsobují čípkovou dystrofii, jsou:

• `(ABCA4)`
• `(CRX)`
• `(GUCY2D)`
• `(RPGR)`

I když jsou z lékařského hlediska poněkud složité, tyto geny pomáhají čípkům a tyčinkám v našich očích správně fungovat. Pokud je tedy s těmito geny problém, funkce těchto buněk je narušena.

Jak přesně diagnostikujete toto onemocnění? (Diagnóza)

Pokud vy nebo vaše dítě máte některý z těchto příznaků, měli byste určitě navštívit očního specialistu . Ten vám s jistotou řekne, zda se jedná o chronické oční onemocnění (CRD) nebo o jiné oční onemocnění.

K diagnostice onemocnění používá několik metod:

1. Zeptejte se na vaši anamnézu a příznaky: například změny zraku a zda měl někdo z vaší rodiny podobné problémy.

2. Provádí se kompletní oční vyšetření: To může zahrnovat řadu testů.

• Test zrakové ostrosti:Nechat lidi číst dopisy a zjistit, jak daleko dohlédnou.
• Test barevného vidění: Ověřuje, zda dokážete správně rozlišovat barvy.
• Vyšetření štěrbinovou lampou: Pohled do nitra oka speciálním zvětšovacím přístrojem.

I když jsou tyto testy důležité, nejdůležitějším a nejspecifičtějším testem k potvrzení čípkovo-tyčinkové dystrofie je elektroretinografie. Jedná se o poněkud specializovaný test. Přímo měří elektrickou aktivitu sítnice. Pokud je přítomna CRD, může tento test identifikovat specifické vzorce aktivity (nebo absence aktivity).

Kromě toho vám může oční lékař doporučit genetické testování . Jeho cílem je zjistit, zda máte genovou mutaci, o které je známo, že způsobuje chronické onemocnění ledvin (CRD). To je obzvláště důležité, pokud má někdo z vaší nejbližší rodiny (matka, otec, sourozenci, děti) CRD nebo pokud existuje riziko přenosu onemocnění na vaše děti.

Jaké jsou možnosti léčby? Dá se to vyléčit?

Abych byl upřímný, na tuto nemoc (čípkovou dystrofii) v současné době neexistuje žádný lék . To je na tom to nejsmutnější.

Není však třeba se úplně vzdávat naděje. Současný přístup spočívá ve zpomalení progrese onemocnění a léčbě všech příznaků a komplikací, které se objeví. S tím vám může pomoci váš oční lékař. Může se jednat o:

• Ochrana před světlem: Používání slunečních brýlí, tónovaných brýlí nebo kontaktních čoček může pomoci snížit riziko poškození buněk sítnice vystavením světlu.
• Korekce zraku: V raných stádiích onemocnění mohou brýle poskytnout určitou úlevu od zhoršeného zraku.
• Pomůcky pro slabozraké: Jde o pomůcky, které pomáhají lidem se slabozrakostí vykonávat každodenní úkony. Patří mezi ně jednoduché lupy až po high-tech zařízení, jako jsou počítačové programy pro čtení obrazovky.
• Zraková rehabilitace: Jedná se o speciální typ výcviku, který vás naučí , jak se vyrovnat se ztrátou zraku a jak je vykonávat.
• Výživové doplňky: Existuje přesvědčení, že některé vitamíny a minerály (mikroživiny) mohou zpomalit progresi chronického onemocnění ledvin. Tyto doplňky by se však měly užívat pouze na doporučení lékaře . Váš oftalmolog vám řekne, které jsou dobré a které špatné.
• Podpora duševního zdraví:Ztráta zraku může být velmi stresující a děsivý zážitek . Mnoho lidí s chronickým onemocněním ledvin může pociťovat příznaky, jako je úzkost nebo deprese. Proto může být vyhledání psychiatrické pomoci a podpory velkou pomocí při zvládání těchto pocitů a jejich vyrovnávání.

Budou v budoucnu nové léčebné metody? (Výzkum)

Vědci v současné době zkoumají, zda lze genovou terapii použít k léčbě čípkovo-tyčinkové dystrofie. To znamená metody, které by mohly opravit vadné geny, o kterých jsme mluvili.

Tyto léčebné metody jsou však stále v raných fázích výzkumného procesu . To znamená, že než se k nim budeme moci dostat , bude to trvat ještě nejméně několik let . Budou také uvolněny pouze tehdy, pokud tyto studie potvrdí, že jsou bezpečné a účinné .

I když je v tuto chvíli těžké mít od těchto léčebných postupů velké naděje, je důležité si uvědomit, že v budoucnu mohou lidem s chronickým onemocněním ledvin poskytnout určitou úlevu .

Co zažívá někdo s čípkovou dystrofií (CRD)?

Účinky chronického onemocnění očí (CRD) obvykle začínají v dětství . U dětí s CRD se mohou problémy se zrakem rozvinout před dosažením věku 10 let. Proto si někdy učitelé ve školách jako první všimnou změny ve zraku dítěte.

Většina lidí s chronickým onemocněním očí může ztratit zrak až do bodu, kdy se legálně stanou slepými, do 20 let věku . U některých lidí však může trvat až do 30. nebo 40. roku života , protože onemocnění postupuje pomaleji nebo je poškození méně závažné.

Jaký je výhled této situace?

„(CRD)“ není život ohrožující onemocnění . To znamená, že nezabíjí. Je to však onemocnění, které způsobuje velké narušení života a nakonec vede k invaliditě .

Ale můžete se naučit žít se ztrátou zraku , zejména s pomocí lékařů, podpůrných služeb a dalších zdrojů.

Nejdůležitější je pochopit, že v tom nejste sami. Nebojte se požádat o pomoc.

Existuje způsob, jak tomu zabránit?

Jak jsme již zmínili, čípkovo-tyčinková dystrofie je onemocnění, které je z velké části způsobeno genetickými mutacemi . Na základě současných informací proto neexistuje způsob, jak předcházet nebo snížit riziko vzniku chronického onemocnění ledvin . Vědci stále zkoumají, zda existují další příčiny nebo faktory, které k tomuto stavu přispívají.

Pokud mám chronické onemocnění ledvin, jak se o sebe mám starat?

Pokud máte chronické onemocnění očí (CRD), je velmi důležité pravidelně navštěvovat očního specialistu na oční vyšetření.Pak může sledovat změny ve vašich očích, podle toho upravit léčbu a poskytnout vám nové informace.

Váš oční lékař a další poskytovatelé zdravotní péče vám mohou pomoci žít s chronickým onemocněním ledvin (CHD). Mohou vám pomoci se na něj adaptovat a připravit se na budoucnost. Mohou vás také informovat o nových léčebných postupech a poskytovat vám informace.

Na co se mám zeptat lékaře/paní?

Až navštívíte lékaře, bude pro vás užitečné položit si otázky, jako jsou tyto:

• O kolik se mi zhoršil zrak?
• Jak bude tato nemoc „(CRD)“ progresovat? Dokážete si představit, jak dlouho to bude trvat?
• Měli bychom já a moje rodina podstoupit genetické testy, abychom zjistili, jaká mutace DNA to přesně způsobila?
• Co mohu udělat teď pro zpomalení progrese nemoci?
• Existují nějaké programy nebo zdroje, které mohu využít, abych se přizpůsobil/a současným změnám a připravil/a se na změny budoucí?

Když ztratíte zrak kvůli čípkovo-tyčinkové dystrofii, můžete se cítit izolovaní a sami od světa i od ostatních. Je normální cítit úzkost a obavy z toho, co se v budoucnu změní.

Nicméně, s touto situací se nemusíte potýkat sami . Váš oční lékař, další lékaři a specialisté vám poskytnou péči, podporu, vedení a zdroje, které potřebujete. Nebojte se je požádat o pomoc. Pomohou vám adaptovat se na dopady ztráty zraku a vyrovnat se s nimi.

A konečně, poselství k odnesení domů:

Čípkovo-tyčinková dystrofie (CRD) je život ohrožující oční onemocnění, při kterém dochází k poškození buněk v našich očích zvaných čípky a tyčinky, což postupně vede ke ztrátě zraku. Často je geneticky podmíněné a může začít v dětství.

Ačkoli v současné době neexistuje lék, existuje mnoho způsobů, jak zvládat příznaky, zpomalit progresi onemocnění a pomoci vám žít se ztrátou zraku.

Pokud vy nebo někdo, koho znáte, máte tyto příznaky, okamžitě vyhledejte očního specialistu . Je velmi důležité získat přesnou diagnózu a vedení léčby.

Pamatujte, že v tom nejste sami. Získejte podporu a pomoc, kterou potřebujete. Zůstat pozitivní je také velmi důležité!

čípkovo -tyčinková dystrofie, chronické onemocnění srdeční choroby (CRD), ztráta zraku, sítnice, čípkové buňky, tyčinkové buňky, genetická onemocnění, oční onemocnění