Je to hormonální problém? Pojďme se o vrozené hyperplazii nadledvin (CAH) dozvědět jednoduše.

Všimli jste si nějakých změn nebo obav ohledně vzhledu genitálií vaší novorozené dcery? Nebo váš chlapeček začíná vykazovat známky puberty před termínem porodu? Možná vaše dítě zvrací, je nafouklé nebo je prostě letargické? Dnes si povíme o genetickém onemocnění, které může tyto věci způsobovat. Tomuto onemocnění říkáme vrozená hyperplazie nadledvin, zkráceně CAH. Nebojte se, název může znít trochu složitě, ale pojďme si to zjednodušit.

Co jednoduše znamená CAH?

Dobře, pojďme se nejdříve podívat, co je CAH. Všichni máme nad ledvinami dvě žlázy, jako malé kloboučky. Říkáme jim nadledviny. Tyto dvě malé žlázy produkují několik velmi důležitých hormonů, které jsou nezbytné pro fungování našeho těla.

• Kortizol: Toto je hlavní stresový hormon v našem těle. Připravuje tělo na zvládání nemoci, nebezpečí a stresu. Pomáhá také regulovat krevní tlak, hladinu energie a hladinu cukru v krvi.
• Aldosteron: Tento hormon pomáhá udržovat správnou rovnováhu soli (sodíku) a vody v našem těle, a tím reguluje krevní tlak a objem krve.
• Androgeny: Jsou to mužské pohlavní hormony. Jedním z nich je testosteron. Tyto hormony jsou velmi důležité pro nástup puberty, normální růst a vývoj.

U někoho s CAH chybí nebo je jeho hladina snížena, například když v jídle chybí koření, změní se jeho chuť. Pokud tento enzym chybí, nadledviny nejsou schopny tyto hormony správně produkovat.

Tak co se stane?

• Možná se hormon kortizol neprodukuje v takovém množství, jak je potřeba.
• Možná se hormon aldosteron neprodukuje v takovém množství, jak je potřeba.
• Místo toho se začnou v nadměrném množství produkovat mužské hormony zvané androgeny .

Tato hormonální nerovnováha je kořenem všech problémů, které vznikají u CAH.

Existují hlavní typy CAH?

Ano, existují dva hlavní typy CAH. 95 % diagnostikovaných pacientů spadá do těchto dvou typů.

1. Klasická CAH: Toto je nejzávažnější a nejzávažnější forma CAH. Obvykle je diagnostikována při narození. Pokud není správně léčena, může vést k šoku, kómatu a dokonce i smrti. Proto je nesmírně důležité diagnostikovat a léčit tento stav včas.Existují dva podtypy tohoto typu.

• CAH s úbytkem soli: Toto je nejzávažnější typ CAH. V tomto případě se hormon aldosteron produkuje ve velmi nízkém množství. To způsobuje, že tělo není schopno regulovat hladinu soli (sodíku). V důsledku toho se přebytečná sůl vylučuje močí. Současně se snižuje i hladina hormonu kortizolu a v nadbytku se produkuje hormon androgen.
• Jednoduchá virilizující CAH (bez vylučování soli, běžný typ): Jedná se o o něco méně závažný stav. Zde není nedostatek aldosteronového hormonu tak závažný. Proto se nevyskytují život ohrožující příznaky. Hladina kortizolu je však stále nízká a hladina androgenů vysoká. To způsobuje problémy související s pohlavním vývojem.

2. Neklasická CAH: Toto je nejmírnější forma CAH. Obvykle je diagnostikována v pozdním dětství, dospívání nebo dospělosti. Někteří lidé nemusí mít vůbec žádné příznaky. I zde se mohou v důsledku nadměrné produkce androgenních hormonů objevit některé příznaky související se sexuálním vývojem.

Jaké jsou možné příznaky CAH?

Příznaky CAH se mohou lišit v závislosti na typu a pohlaví. Pro lepší pochopení se podívejme na tabulku níže.

Proč se CAH vyvíjí? Jaká je příčina?

Jednoduše řečeno, CAH je genetické onemocnění . To znamená, že ho dědíme po rodičích. Není to nakažlivé onemocnění.

Pro každou vlastnost v našem těle existují dva geny, jeden od matky a jeden od otce. Aby došlo k autozomálně recesivní abnormalitě (CAH), musí dítě zdědit vadný gen od matky i otce . Tento stav se nazývá autozomálně recesivní porucha.

CAH je nejčastěji způsobena nedostatkem enzymu 21-hydroxylázy. Je způsobena mutací v genu, který tento enzym kóduje.

Jak zjistíte, že máte CAH?

Klasická CAH (těžký typ)

To je ta nejlepší zpráva. Mnoho nemocnic na Srí Lance nyní zahrnuje screeningový test klasické CAH mezi testy prováděné při porodu. Ten se provádí několik dní po narození dítěte pomocí malé kapky krve odebrané z paty dítěte . Tento test (novorozenecký screening) dokáže rychle zjistit, zda dítě trpí klasickou CAH. To znamená, že léčbu lze zahájit dříve, než se objeví příznaky, a zachránit tak život dítěte.

Pokud rodina s dítětem, které již má CAH, očekává další dítě, je možné nechat dítě na toto onemocnění otestovat během těhotenství. Na to existují speciální testy, například amniocentéza. Poraďte se o tom se svým lékařem.

Neklasická CAH (mírný typ)

Tuto mírnou formu lze rozpoznat trochu pozdě, protože příznaky se objevují později. Když vy nebo vaše dítě začnete pociťovat výše uvedené příznaky, měli byste navštívit lékaře. Lékař:

• Provádí se fyzikální vyšetření.
• Krevní testy a testy moči kontrolují hladiny hormonů.
• Někdy může genetické testování potvrdit onemocnění.

Jaké jsou na to léčebné metody?

CAH nelze zcela vyléčit. Správnou léčbou však lze dosáhnout dobré kontroly a vy můžete žít zcela normálním a zdravým životem . Léčba závisí na typu onemocnění a závažnosti příznaků.

Léčba klasické CAH

Tito lidé musí po zbytek života denně užívat léky. Hlavním cílem léčby je vyrovnat hladiny hormonů podáváním hormonů, které jsou v těle nedostatkové. To pomáhá zajistit normální růst a pohlavní vývoj.

• Glukokortikoidy: Tyto léky nahrazují hormon kortizol, který tělo neprodukuje. Dávku těchto léků může být nutné zvýšit, pokud má dítě onemocnění, jako je horečka, infekce nebo stresové situace, jako je operace.
• Mineralokortikoidy: Tyto léky se podávají jako náhrada hormonu aldosteronu, který se v těle neprodukuje.
• Doplňky soli: Novorozencům se syndromem plýtvání solí se podává chlorid sodný, který nahrazuje sůl ztracenou z těla.

Další možností léčby je chirurgický zákrok k korekci nejednoznačných genitálií u dívek. Ten lze obvykle provést mezi 2 a 6 měsíci po narození dítěte.

Léčba neklasické CAH

Lidé s touto mírnou formou nemusí potřebovat žádnou léčbu, pokud jsou asymptomatickí. Pokud mají mírné příznaky, mohou jim být podávány nízké dávky glukokortikoidů. Tito lidé často nepotřebují celoživotní léčbu.

V jakékoli z těchto situací je velmi důležitou součástí léčby vyhledání psychiatrické péče , kde se s dítětem a rodiči probere stres a problémy, které mohou prožívat.

Jaké komplikace mohou nastat, pokud se neléčí?

Pokud se neléčí, zejména typ klasické CAH s úbytkem soli, může být velmi nebezpečný. Nadměrná ztráta solí a vody z těla může vést ke komplikacím, které mohou být dokonce život ohrožující. Pokud dítě silně zvrací, kulhá nebo nesaje , mělo by být okamžitě převezeno na pohotovost nemocnice.

Co se může stát, pokud se neléčí:

• Nepravidelný srdeční tep (arytmie)
• Srdeční zástava
• Může nastat i smrt.

Neklasická CAH může způsobovat problémy, i když se neléčí. Například neplodnost, nepravidelné menstruační cykly a trvalé mužské znaky u žen.