Zdá se vám vaše dítě bezvládné? Pojďme se o vrozené svalové dystrofii (VMD) dozvědět více!

Cítí se vaše novorozené dítě velmi bezvládné, jako by bylo bez života? Možná dítě pláče velmi tiše a jeho končetiny se méně pohybují? Pokud si něčeho takového všimnete, měli byste se trochu znepokojit. Může to totiž být příznakem vzácného svalového onemocnění zvaného „(vrozená svalová dystrofie)“ nebo zkráceně „(CMD)“, které je přítomno při narození.

Co je to „(vrozená svalová dystrofie - CMD)“?

Jednoduše řečeno, vrozená svalová dystrofie je skupina onemocnění, která způsobují svalovou slabost, jež začíná při narození nebo velmi brzy po narození. Slovo „vrozený“ znamená „přítomný od narození“. Jedná se o chronické onemocnění, které je dědičné, což znamená, že se může dědit z generace na generaci. To způsobuje postupné slábnutí svalů a mohou se objevit i další příznaky. Tato svalová slabost se může časem také zhoršovat.

Jaké jsou hlavní typy `(CMD)`?

Nyní se podívejme, existují různé typy této „(CMD)“. Lékaři tyto typy klasifikují podle toho, které geny jsou postiženy. Pojďme si povědět o několika hlavních typech:

• Svalové dystrofie související s lamininem-alfa 2 (LAMA2): Může postihnout 10 % až 37 % lidí s CMD. Děti s tímto onemocněním nemusí být v raných stádiích vůbec schopny chodit. Mohou mít také potíže s mluvením kvůli slabosti obličeje a zvětšenému jazyku (makroglosie). Asi třetina dětí může mít záchvaty.
• Dystroglykanopatie (DGP): Vyskytují se také v 12 % až 25 % případů. Kromě svalové slabosti může tento typ postihnout i mozek vašeho dítěte. Může způsobit záchvaty, kognitivní poruchy a problémy s očima. Mezi další typy v této skupině patří Walkerův-Warburgův syndrom, onemocnění svalů, očí a mozku a Fukuyamova CMD (FCMD), která je nejběžnější v Japonsku.
• Svalové dystrofie související s kolagenem VI (COL6-RD): Vyskytují se také u 12 % až 19 % případů. Existují podtypy, které sahají od mírné až po těžkou formu, jako je Bethlemova svalová dystrofie, intermediární COL6-RD a Ullrichova vrozená svalová dystrofie (UCMD).
• Myopatie související se selenoproteinem N (SEPN1-RM): Vyskytují se přibližně v 11 % případů. Jsou charakterizovány časným nástupem svalové slabosti postihující svaly hlavy a trupu (nazývané axiální svaly). To může rychle vést k respirační insuficienci.

Jak častá je tato situace s `(CMD)`?

Ve skutečnosti se jedná o velmi vzácné onemocnění. Podle výzkumníků postihuje 6 až 9 dětí z milionu na celém světě.

Jaké jsou příznaky `(CMD)`?

Dobře, jaké jsou tedy příznaky u dítěte s „(CMD)“? Hlavním je svalová slabost. Můžete pozorovat tyto příznaky při narození nebo několik dní po narození:

• Hypotonie: Někteří lidé tento stav nazývají také „stavem podobným panence“. Může se zdát, jako by končetiny visěly dolů.
• Spontánní třesení končetin je velmi vzácné.
• Zvuk pláče je velmi pomalý a slabý.
• Je obtížné pít mléko kvůli obtížnému sání.
• Ztuhlost svalů a kloubů, kontraktury.

Krátce po narození je u dítěte příznakem CMD také vývoj hrubé motoriky (věcí, které zahrnují velké svaly) . Například opožděný vývoj krku, opožděný převalování a opožděný sezení, klečení, stání a chůzi. Pokud má například vaše dítě stále potíže s těmito činnostmi, zatímco jiné děti stejného věku běhají, skáčou a hrají si, je to něco, co je třeba zvážit.

Závažnost této svalové slabosti se může u jednotlivých dětí lišit. V závislosti na typu „(CMD)“ může mít vaše dítě také další příznaky, jako například:

• Problémy s očima: Například krátkozrakost (myopie), zvýšený oční tlak (glaukom).
• Pokles horního víčka (ptóza).
• Abnormality mozku: jako je lissencefalie (vyhlazení povrchu mozku) nebo malformace mozečku (deformity mozečku).
• Záchvaty.
• Intelektuální postižení.

Jaké jsou možné komplikace onemocnění „(CMD)“?

Jaké jsou možné komplikace `(CMD)`? To se také liší v závislosti na typu `(CMD)`. Obecně se ale mohou stát tyto věci:

• Problémy s mobilitou: Některé děti nemusí být vůbec schopny chodit a mohou potřebovat invalidní vozík. Jiné mohou potřebovat pomocné pomůcky, jako jsou ortopedické ortézy nebo chodítko.
• Respirační komplikace: Častou komplikací chronické myelodystrofické laterální dysfunkce (CMD) je chronické respirační selhání. Je způsobeno slabostí svalů, které pomáhají s dýcháním. Může vyžadovat mechanickou ventilaci (připojení dýchacího přístroje). To může vést k onemocněním, jako je atelektáza a zápal plic.
• Srdeční komplikace: Kardiomyopatie je častou komplikací chronické srdeční dysfunkce. Může vést k chronickému srdečnímu selhání.
• Muskuloskeletální komplikace:Nehybnost může vést ke skolióze, zakřivení páteře a zvýšenému riziku osteopenie a zlomenin kostí. Mohou se také vyskytnout dekubity a kloubní kontraktury (ztužení svalů a vazů kolem kloubu).
• Neurologické komplikace: Život s chronickým onemocněním může u vašeho dítěte zvýšit pravděpodobnost vzniku deprese a/nebo úzkosti.

Proč k této „(vrozené svalové dystrofii)“ dochází?

To je způsobeno mutacemi v genech. Tyto mutace se vyskytují v genech, které jsou zodpovědné za budování a udržování zdravých svalů v našem těle. Kvůli těmto genetickým mutacím buňky, které mají udržovat svaly dítěte, nemohou správně vykonávat svou funkci. V důsledku toho svaly postupně slábnou.

Existuje mnoho genů, které přispívají k funkci svalů, a existuje mnoho možných genetických mutací. Proto existují různé typy svalové dystrofie a kongenitální motto-metalické dystrofie (CMD).

Většina případů chronické myelodystrofie (CMD) se dědí autozomálně recesivně. Jednoduše řečeno, dítě zdědí genetickou mutaci, která onemocnění způsobuje, po obou rodičích. To znamená, že oba rodiče mohou být nositeli mutace, ale nemusí vykazovat žádné příznaky. Pokud však dítě zdědí mutaci po obou rodičích, onemocnění se rozvine.

Některé případy CMD se vyskytují spontánně, což znamená, že genová mutace se vyskytuje náhodně a není zděděna od rodiče. Tomu se říká de novo mutace.

Jak se diagnostikuje chronická motná menstruace (CMD)?

Pokud má vaše dítě příznaky vrozené svalové dystrofie (hlavním příznakem je hypotonie), lékař nejprve provede fyzické vyšetření, neurologické vyšetření a vyšetření svalů. Vaše dítě může být také odesláno k dětskému neurologovi k podrobnějšímu vyšetření.

Pokud existuje podezření na onemocnění zvané „vrozená svalová dystrofie“, může vám lékař doporučit testy, jako například:

• Kreatinkináza v krvi: Enzym zvaný kreatinkináza se uvolňuje do krve, když jsou svaly poškozeny. Pokud je tedy její hladina v krvi vysoká, může to být příznakem onemocnění svalové slabosti.
• Elektromyografie (EMG): Toto vyšetření měří elektrickou aktivitu svalů a nervů vašeho dítěte.
• Genetické testy: Existují některé genetické testy, které dokáží identifikovat genetické mutace spojené se svalovou dystrofií. Komplexní genové panely mohou potvrdit specifický typ CMD v přibližně 60 % případů.
• Svalová biopsie:Lékař může odebrat malý vzorek svalu vašeho dítěte. Specialista jej poté prohlédne pod mikroskopem, aby zkontroloval příznaky svalové dystrofie.
• Echokardiogram a elektrokardiogram (EKG): Tyto testy kontrolují, zda onemocnění (CMD) ovlivnilo srdeční sval vašeho dítěte.
• Magnetická rezonance mozku: Pokud je to možné, může vám lékař doporučit magnetickou rezonanci mozku. Mnoho typů kongenitálních myelomů (CMD) je spojeno se specifickými abnormalitami v různých částech mozku.

Tato vyšetření se vám mohou zdát příliš náročná. Sledování, jak vaše dítě podstupuje tato vyšetření, může být velmi bolestivý zážitek. Co ale potřebujete vědět, je, že lékaři chtějí vašemu dítěti stanovit správnou diagnózu a poskytnout mu nejlepší možnou léčbu. Příznaky chronické myotrofické menstruace (CMD) mohou být podobné jako u jiných onemocnění, jako jsou některé myopatie (svalové poruchy) a další metabolické poruchy, jako jsou choroby ukládání glykogenu a mitochondriální onemocnění. Proto je velmi důležité stanovit přesnou diagnózu.

Jaké jsou léčebné metody pro `(CMD)`?

V současné době neexistuje lék na toto onemocnění (vrozenou svalovou dystrofii). Vědci se však nadále snaží najít lék.

Hlavním cílem léčby je kontrola symptomů a zlepšení kvality života vašeho dítěte. Možnosti léčby se mohou lišit v závislosti na typu chronické motné poruchy (CMD). Mohou zahrnovat:

• Fyzioterapie a ergoterapie: Hlavním cílem těchto terapií je posílení a protažení svalů vašeho dítěte, což pomáhá udržovat pohyblivost.
• Kortikosteroidy: Kortikosteroidy, jako je prednisolon a deflazacort, mohou pomoci oddálit svalovou slabost, zlepšit funkci plic, zpomalit skoliózu, zpomalit progresi kardiomyopatie a prodloužit život.
• Pomůcky pro mobilitu: Pomůcky jako hole, ortézy, chodítka a invalidní vozíky mohou vašemu dítěti pomoci s pohybem a chránit ho před pády.
• Operace: Vaše dítě může potřebovat operaci k uvolnění tlaku na ztuhlé svaly a korekci zakřivení páteře (skoliózy).
• Péče o srdce: Včasná léčba léky, jako jsou ACE inhibitory a/nebo beta-blokátory, může zpomalit progresi kardiomyopatie a zabránit srdečnímu selhání. Zařízení zvaná kardiostimulátory mohou také pomoci s léčbou problémů se srdečním rytmem a srdečního selhání.
• Logopedie: To může pomoci dětem, které mají potíže s mluvením a/nebo polykáním.
• Respirační péče: S dýcháním mohou pomoci zařízení na podporu kašle a respirátory. V případech respiračního selhání může být nutná tracheostomie (zavedení trubice otvorem v krku pro usnadnění dýchání) a asistovaná ventilace.

Vaše dítě se také může zúčastnit klinické studie pro CMD. Promluvte si s lékařským týmem vašeho dítěte, zda je tato možnost pro vás vhodná.

Lékařský tým ošetřující `(CMD)`

Na léčbě onemocnění vašeho dítěte (CMD) může pracovat tým specialistů a zdravotnických pracovníků . Mezi ně mohou patřit specialisté, jako například:

• Pediatri
• Dětští neurologové
• Dětští fyziatři (specialisté fyzikální medicíny a rehabilitace)
• Genetici
• Dětští ortopedi
• Dětští fyzioterapeuti
• Pediatričtí ergoterapeuti
• Dětští logopedi
• Dětští kardiologové
• Dětští plicní lékaři
• Dětští psychologové
• Sociální pracovníci

Jaká bude budoucnost dítěte s `(CMD)`?

Pro výzkumníky a lékaře je obtížné předpovědět budoucnost (což nazýváme prognózou) dítěte s vrozenou svalovou dystrofií. Lékařský tým vašeho dítěte vám poskytne co nejvíce informací o tom, co můžete očekávat, dokud bude vaše dítě v jejich péči.

Obecně platí, že vrozené svalové dystrofie bývají závažnější a vyvíjejí se rychleji než svalové dystrofie, které začínají v pozdním dětství nebo dospívání.

Očekávaná délka života dětí s vrozenou svalovou dystrofií závisí na tom, jak rychle se stav zhoršuje a které svaly jsou postiženy. Hlavními příčinami úmrtí na tyto stavy jsou respirační nebo srdeční komplikace způsobené svalovou slabostí.

Lze se vyhnout funkci `(CMD)`?

Vzhledem k tomu, že vrozená svalová dystrofie je genetické onemocnění, v současné době s jejím rozvojem nelze nic dělat.

Než se pokusíte o dítě, pokud máte obavy z přenosu svalové dystrofie nebo jiných genetických onemocnění,Promluvte si se svým lékařem o genetickém poradenství. V některých případech může prenatální testování v rané fázi těhotenství pomoci odhalit toto onemocnění.

Jak mohu pomoci svému dítěti s `(CMD)`?

Pokud má vaše dítě vrozenou svalovou dystrofii, je důležité, abyste se o něj zasazovali a zajistili mu co nejlepší lékařskou péči a co nejvíce terapeutických služeb. Zasazováním se o takovou péči mu můžete pomoci dosáhnout co nejlepší kvality života.

Vy a vaše rodina můžete také zvážit připojení se k podpůrné skupině, kde se můžete setkat s lidmi, kteří prošli podobnými zkušenostmi. Taková místa vám mohou poskytnout duševní sílu, nové informace a mnoho se naučit ze zkušeností ostatních.

Kdy by mělo mé dítě s `(CMD)` navštívit lékaře?

Pokud má vaše dítě chronickou moudrost (CMD), mělo by se pravidelně setkávat se svým lékařem , aby podstoupilo léčbu a sledovalo jeho příznaky. Nevynechávejte následné kontroly dle doporučení lékaře.

Jaké otázky bych měl/a položit lékaři svého dítěte?

Pokud je vašemu dítěti diagnostikována CMD, může být užitečné položit si tyto otázky:

• Jaký typ „(CMD)“ má moje dítě?
• Jakou léčbu doporučujete?
• Jaký je kompletní seznam specialistů, které by mělo moje dítě navštívit?
• Udržujete kontakt s dalšími specialisty?
• Co mohu doma dělat pro zlepšení kvality života svého dítěte? (např. cvičení, strava)
• Existuje nějaký nový výzkum týkající se „(CMD)“?
• Existují nějaké nové klinické studie pro chronickou myelomickou poruchu (CMD), kterých by se moje dítě mohlo účastnit?
• Můžete doporučit nějakou podpůrnou skupinu?

Nejdůležitější věci, které si z tohoto příběhu chceme odnést, jsou

Je normální cítit se zahlceni a úzkostně, když je vašemu dítěti diagnostikována vrozená svalová dystrofie (CMD). Nezapomeňte však, že lékařský tým vašeho dítěte poskytne silný a personalizovaný plán léčby. Je důležité zajistit, abyste vy, vaše dítě i vaše rodina dostali potřebnou podporu, a abyste se soustředili na zdraví svého dítěte. Lékařský tým vašeho dítěte je tu, aby vám, vašemu dítěti i vaší rodině pomohl v každém kroku. Nebojte se, nejste v tom sami.

Vrozená svalová dystrofie, CMD, svalová slabost, genetické onemocnění, dětské nemoci, hypotonie, úbytek svalové hmoty, zdraví dětí