Má vaše dítě vrozenou svalovou slabost? Pojďme se dozvědět více o vrozené myopatii.

Měli jste někdy pocit, že vaše dítě trochu kulhá, jako by bylo bez života? Nebo mu doktoři hned po narození říkali něco o svalech? Je normální, že se při slyšení takových věcí trochu bojíte. Dnes si povíme o genetické vadě, která může tyto příznaky způsobovat, ale není příliš častá.

Co je vrozená myopatie?

Jednoduše řečeno, vrozená myopatie je velmi vzácné genetické onemocnění. Způsobuje oslabení svalů. Slovo „vrozený“ znamená „přítomný od narození“. „Myopatie“ znamená „onemocnění svalů“. Když se tedy děti s tímto onemocněním narodí, mají nízké svalové napětí . Mají pocit, jako by jejich tělo bylo ochablé. V lékařské terminologii se tomu také říká „hypotonie“.

Kromě této svalové slabosti se mohou objevit i další příznaky. Například:

• Problémy s kostrou (tj. slabé kosti nebo špatně položené kosti)
• Potíže s dýcháním
• Potíže s kojením a jídlem

Tyto příznaky lze někdy pozorovat již při narození. Nebo se mohou objevit v kojeneckém věku či v raném dětství. Představte si, jak by se matka nebo otec báli, kdyby viděli novorozené dítě ležet nehybně a bez života.

Jaké jsou hlavní typy vrozené myopatie?

Existuje asi šest hlavních typů vrozené myopatie. Byly identifikovány i další, velmi vzácné typy. Každý typ se může lišit z hlediska symptomů, závažnosti onemocnění, možností léčby a prognózy pro pacienta.

Nyní se na těchto šest hlavních typů podívejme trochu podrobněji.

Centrální jádrové onemocnění

Toto je nejčastější typ vrozené myopatie. Centrální jádrová choroba je typ myopatie nazývaný jádrová myopatie. Děti se obvykle rodí s kulháním nebo hypotonií. Tyto děti mohou mít opožděný vývoj klíčových faktorů (jako je posazování a převalování se). Mohou také mít mírnou slabost v pažích a nohou. Dobrou zprávou je, že se tato slabost s časem nezhoršuje. Centrální jádrová choroba je způsobena mutací v genu zvaném RYR1.

Minicore/Multicore onemocnění

Toto je další typ myopatie, který patří do stejné kategorie jako dříve zmíněná „jádrová myopatie“. Má také několik podtypů. Nazývá se také „minicore disease“ nebo „multicore disease“. U mnoha z těchto podtypů se projevuje silná slabost v pažích a nohou.Často se také vyskytuje zakřivení páteře, tj. „skolióza“. Běžné jsou také potíže s dýcháním a může být narušena pohyblivost očí. To může být také způsobeno mutací v již zmíněném genu „(RYR1)“ nebo jiném genu.

Nemalinová myopatie

Nemalinní myopatie je další relativně častou vrozenou myopatií. Děti s tímto onemocněním mívají obvykle potíže s dýcháním a krmením. Často také mívají slabost v obličeji, krku, pažích a nohou. Kromě toho se u nich mohou vyvinout kosterní komplikace, jako je skolióza. Nemalinní myopatie je způsobena mutací v jednom z několika genů, včetně NEM2, ACTA1 a TPM2.

Centronukleární myopatie

Jedná se o velmi vzácný typ vrozené myopatie. Mezi příznaky „(centronukleární myopatie)“ patří slabost v rukou, nohou a obličeji vašeho dítěte, pokleslá víčka a problémy s pohybem očí. Tato slabost se bohužel časem zhoršuje. Je způsobena mutací v genech „(DNM2)“, „(BIN1)“ nebo „(RYR1)“.

Myotubulární myopatie

Myotubulární myopatie je vzácná vrozená myopatie, která obvykle postihuje pouze chlapce. V tomto případě se tělo stává velmi ochablé a slabé. Časté jsou také potíže s dýcháním a polykáním. Častý je také stav zvaný osteopenie. Bohužel mnoho dětí nepřežije první rok svého života. To je způsobeno mutací v genu zvaném MTM1.

Vrozená myopatie s disproporcí typu vláken

Toto je také vzácný stav. „(Vrozená myopatie s disproporcí fiber-type)“ také začíná kulháním. Mezi příznaky patří slabost v obličeji, pažích a nohou spolu s potížemi s dýcháním. Ačkoli je většina kojenců postižena vážně, jejich respirační funkce se může s věkem mírně zlepšit. U dětí s tímto stavem byly identifikovány mutace v genech „(TPM3)“, „(ACTA1)“, „(TPM2)“, „(MYH7)“ a „(RYR1)“.

Jaké jsou běžné příznaky vrozené myopatie?

Jak jsme již zmínili, příznaky těchto vrozených myopatií se mohou lišit v závislosti na typu. Mohou být viditelné již při narození nebo se objevit v kojeneckém věku. Existují však některé běžné příznaky, které se často vyskytují. Jsou to:

• Hypotonie: Svaly vašeho dítěte se cítí slabé a bez života. Toto se může časem zhoršovat a v některých případech se může snižovat.
• Svalová slabost: zejména u dětíSvaly na krku, ramenou a kyčlích (proximální svaly) jsou ty, které jsou nejčastěji oslabovány.
• Obtížné dýchání: Jak svaly, které vám pomáhají dýchat, slábnou, můžete pociťovat potíže s dýcháním a pocit tísně na hrudi.
• Vývojové zpoždění: Vývojové milníky dítěte, jako je sezení, lezení, stání a chůze, se nedostavují v očekávaném čase. Například toto dítě může mít potíže s držením hlavy, když to dělají jiné děti v jeho věku.
• Problémy s krmením: Obtíže s sáním z dudlíku nebo lahve, potíže s jídlem lžičkou, žvýkáním jídla nebo pitím vody. To může také vést k úbytku hmotnosti.
• Pády/zakopávání: S přibývajícím věkem můžete při chůzi často padat a zakopávat kvůli svalové slabosti.

Jaké jsou příčiny vrozené myopatie?

Ve skutečnosti je hlavní příčinou většiny těchto vrozených myopatií změny ve specifických genech, nazývané mutace. Tyto geny jsou jako malá sada instrukcí, které řídí vše v našem těle. Představte si to jako recept. Pokud je v jedné části receptu chyba, může se zkazit celé jídlo, že? Tak to je se změnami v genech. Když se tyto geny změní, může to ovlivnit svaly dítěte, nervy, které svaly stimulují, a někdy i mozek dítěte. Proto dochází k těmto svalovým slabostem.

Jak se diagnostikuje vrozená myopatie?

Jakmile se vaše dítě narodí, obvykle ho vyšetří specializovaný lékař na novorozeneckém oddělení („neonatolog“) nebo pediatr („pediatr“). Pokud má podezření na onemocnění, může nařídit některá vyšetření k potvrzení diagnózy. Může také vaše dítě odkázat ke specialistovi na neurologii („neurologovi“) a případně ke specialistovi na genetiku („genetikovi“).

Tyto testy mohou zahrnovat:

• Krevní test: Tímto testem lze zkontrolovat zvýšené hladiny enzymu zvaného „kreatinkináza“, který se uvolňuje do krve při poškození svalů.
• Elektromyogram (EMG): EMG dokáže měřit elektrickou aktivitu svalů vašeho dítěte. Tím se zjistí, jak dobře svaly fungují.
• Biopsie svalu: Jedná se o odběr velmi malého kousku svalu vašeho dítěte a jeho vyšetření pod mikroskopem. To může pomoci zjistit, jaké změny jsou ve svalových buňkách. Je to jako menší operace, ale není to nic, čeho byste se měli obávat.
• Genetické testování:Toto je test, který nejčastěji pomáhá definitivně diagnostikovat onemocnění. Dokáže odhalit jakékoli změny nebo mutace v genech, které způsobují myopatii.

Jaké jsou metody léčby vrozené myopatie?

Pravdou je, že na tyto vrozené myopatie neexistuje žádný lék. Může to znít smutně, ale je to pravda. Existují však léčebné postupy, které mohou pomoci kontrolovat příznaky a pomoci vašemu dítěti žít co nejlepší život.

U některých typů, jako je „onemocnění centrálního jádra“ a „onemocnění minijádra“, existují případy, kdy se používá lék zvaný „Albuterol“. Ačkoli je tento lék stále ve fázi výzkumu, bylo zjištěno, že do určité míry pomáhá zmírnit slabost, kterou dítě pociťuje. Nezapomeňte však, že se nejedná o lék na tuto nemoc.

Léčba všech ostatních typů je obecně zaměřena na zvládání symptomů dítěte. Tato léčba by měla zahrnovat:

• Ortopedická léčba: V případě potřeby léčba kostních problémů. Například chirurgický zákrok nebo použití podpůrných pomůcek může být nezbytné u onemocnění, jako je skolióza.
• Fyzioterapie: Toto je velmi důležité. Učí cvičení a různé techniky k posílení svalů, zlepšení pohybu a zlepšení rovnováhy dítěte.
• Ergoterapie: Zahrnuje pomoc dítěti s samostatným prováděním každodenních úkonů. Například pomoc s oblékáním, jídlem, hraním a čtením a psaním.
• Logopedie: Pomáhá s řečovými potížemi a obtížemi s polykáním.

Nejdůležitější je, že všechny tyto léčebné postupy jsou přizpůsobeny potřebám dítěte, pod vedením specializovaných lékařů a terapeutů a prováděny v týmu.

Kromě toho se vyvíjejí i další experimentální léčebné metody, jako například genové terapie, a doufáme, že v budoucnu přinesou dobré výsledky.

Existuje způsob, jak zabránit rozvoji vrozené myopatie u mého dítěte?

To je opravdu obtížná otázka. Vzhledem k tomu, že vrozená myopatie je způsobena genetickou mutací, neexistuje způsob, jak vzniku tohoto onemocnění zabránit.

Pokud však máte obavy nebo podezření, že byste mohli mít dítě s genetickou vadou, nejlepší, co můžete udělat, je promluvit si se svým lékařem o genetickém poradenství a v případě potřeby i o genetickém testování.Je obzvláště důležité si o tom promluvit ještě před narozením dítěte, zejména pokud má někdo ve vaší rodině myopatii nebo jiné genetické onemocnění. Genetický poradce vám o tom může říct více a posoudit vaše riziko.

Co se stane, když moje dítě trpí vrozenou myopatií?

Na tuto otázku je těžké dát jedinou odpověď, protože prognóza se může značně lišit v závislosti na typu vrozené myopatie, kterou dítě má, a na závažnosti onemocnění.

Zděděná myopatie může způsobit dlouhodobé problémy s kostrou, jako například:

• Snížený pohyb v kloubech.
• Problémy s kyčlemi.

Také délka života se liší od člověka k člověku. Pokud má vaše dítě vážné dýchací potíže, může se u něj rozvinout respirační selhání nebo komplikace, jako je zápal plic. V závažných případech mohou být život ohrožující.

Některé děti s mírnými případy však mohou vyrůst v normálního člověka a žít plnohodnotný život. Mohou chodit do školy, hrát si a vykonávat vlastní domácí práce.

Proto je důležité otevřeně hovořit s lékařem vašeho dítěte o jeho specifickém stavu. Bude vám schopen poskytnout co nejpřesnější informace a zodpovědět všechny vaše otázky.

Jaký je rozdíl mezi vrozenou myopatií a svalovou dystrofií?

Možná jste také slyšeli o stavu zvaném svalová dystrofie. Je to také genetické onemocnění, které oslabuje svaly. Mezi těmito dvěma pojmy však existuje několik důležitých rozdílů.

• Doba nástupu příznaků: U vrozené myopatie se příznaky objevují při narození nebo v kojeneckém/dětském věku. U svalové dystrofie se však někteří lidé projevují příznaky již při narození, zatímco u jiných se mohou objevit v dětství, dospívání nebo dokonce v dospělosti.
• Co se děje se svaly: U svalové dystrofie svaly postupně degenerují a regenerují. Svalová dystrofie je také progresivní onemocnění, což znamená, že se příznaky časem zhoršují. U vrozených myopatií je svalová slabost obvykle stabilní nebo se rozvíjí pomalu (s několika výjimkami).
• Účinky na další orgány: Svalová dystrofie může časem postihnout i srdce a plíce. U vrozených myopatií (s výjimkou některých typů) to není tak časté.
• Diagnóza: Lékaři dokáží tato dvě onemocnění jasně rozlišit pomocí různých laboratorních testů, zejména svalové biopsie.

Jednoduše řečeno, u vrozených myopatií svalová slabost obvykle zůstává v průběhu času stejná nebo se může mírně zlepšit (s výjimkou některých závažných typů). „Svalová dystrofie“ je však stav, který se často postupně zhoršuje.

A konečně, věci, které si musíte pamatovat (vzkaz na zapamatování)

Chápu, že je to obrovská zátěž a šok slyšet, že vaše dítě má tak vzácnou vrozenou vadu, a je těžké to vyjádřit slovy. Je opravdu těžké se s tím smířit.

Ale pamatujte, že v tom nejste sami. Existuje velký tým specialistů, včetně lékařů, fyzioterapeutů, ergoterapeutů a logopedů, kteří jsou tu, aby vám i vašemu dítěti pomohli. Jejich cílem je pomoci vašemu dítěti žít co nejdéle a udržet si co největší pohodlí a aktivitu.

Pro vás a vaši rodinu jsou k dispozici podpůrné služby, které vám pomohou vyrovnat se s obtížemi spojenými se životem s takovou diagnózou. Někdy jsou tyto služby k dispozici také proto, aby vám pomohly vyrovnat se se ztrátou dítěte. Na Srí Lance mohou existovat organizace, které pomáhají dětem a rodinám s podobným onemocněním, proto se na ně podívejte.

Samozřejmě, pokud někdo ve vaší rodině měl myopatii a očekáváte dítě, poraďte se se svým lékařem o genetických testech před otěhotněním. Může vám pomoci určit riziko narození dítěte s genetickou vadou.

I když je tato cesta obtížná, se správnými informacemi, vhodnou lékařskou radou a podporou blízkých najdete sílu ji zvládnout. Nevzdávejte naději. Kéž byste našli sílu udělat pro své dítě vše, co je ve vašich silách!

Vrozená myopatie, svalová slabost, dětské nemoci, genetická onemocnění, hypotonie, genetické testování, fyzioterapie