Co je syndrom Cornelia de Lange? Pojďme si o tom promluvit!

Měli jste někdy trochu obavy nebo jste byli zvědaví ohledně vývoje vašeho miminka nebo ohledně některých drobných změn v jeho vzhledu? Některá miminka se vyvíjejí trochu jinak než jiná miminka a jejich vzhled obličeje a končetin se může mírně lišit. Dnes si povíme o vzácném, ale velmi důležitém stavu, o kterém je třeba vědět. Říká se tomu syndrom Cornelia de Lange (CdLS).

Co je syndrom Cornelie de Lanové (CdLS)?

Jednoduše řečeno, jedná se o vzácný genetický stav . „Genetický“ znamená něco, co je způsobeno změnou v našich genech. Tento stav způsobuje změny ve fyzickém vzhledu dítěte, jeho intelektuálním vývoji (například schopnosti učení) a chování.

Důležité je, že tento stav (CdLS) nepostihuje všechny děti stejným způsobem. Zatímco některé děti mohou mít velmi mírné příznaky, jiné mohou mít velmi závažné. Přísně vzato, žádné dvě děti s tímto stavem nejsou úplně stejné. Existují však určité společné podobnosti v jejich vzhledu a chování. Tento stav může postihnout různé části těla dítěte. Hlavní příznaky, které se obvykle objevují, jsou:

• Zpomalení růstu před porodem a po porodu. To znamená, že dítě může zhubnout a nevyrůst.
• Změny v hlavě a obličeji. Lékaři tyto změny nazývají „kraniofaciální“. O tom si povíme později.
• Některé vady rukou a prstů.
• Více ochlupení na těle a hlavě než obvykle. Tomu se říká buď „hypertrichóza“, nebo „hirsutismus“.
• Intelektuální postižení.

Jak častý je tento stav?

Syndrom Cornelia de Lann je ve skutečnosti velmi vzácné onemocnění . Je přítomen již při narození. Statisticky se vyskytuje přibližně u jednoho z 10 000 živě narozených dětí, respektive u jednoho z 50 000 živě narozených dětí. Lékaři se však domnívají, že některé děti s tímto onemocněním nemusí být diagnostikovány. Je to proto, že pokud jsou příznaky velmi mírné, mohou být zaměněny za jiné onemocnění. Nebo si děti ani nemusí uvědomit, že s Corneliiným syndromem LS souvisí.

Jaké jsou příznaky syndromu Cornelia de Lann?

Jak jsme již zmínili, tento stav nepostihuje každé dítě stejným způsobem. Příznaky se mohou u jednotlivých dětí lišit. Pokud má vaše dítě tento stav, můžete si všimnout jednoho nebo více z následujících příznaků.

Zvláštní rysy viditelné na obličeji a hlavě

Tyto znaky nazýváme „(charakteristické kraniofaciální rysy)“.

• Řasy se často zdají být spojené uprostřed a zahnuté nahoru (toto se nazývá „synophrys“).
• Řasy jsou velmi dlouhé.
• Ušní lalůčky jsou umístěny níže než obvykle.
• Zuby jsou malé a mezi nimi jsou velké mezery.
• Nos se zmenší a zvedne.
• Hlava menší než obvykle (lékaři tomu říkají „mikrocefalie“).
• Rozštěp patra (nestává se to každému, ale některým lidem se to může stát).

Neurovývojové rysy

• Vývojové opoždění. To znamená věci jako neplazení v lezeckého věku, nechodění v chodícím věku.
• Mnoho lidí může mít středně těžké až těžké mentální postižení , což znamená, že mohou mít určité zhoršení v oblasti učení a porozumění.

Psychiatrické rysy

• Mohou vykazovat vzorce chování podobné těm, které má „(porucha autistického spektra)“ . Například nemusí chtít komunikovat s ostatními a mohou opakovat tytéž věci znovu a znovu.
• Příznaky podobné příznakům onemocnění zvaného porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD) .
• Úzkostné poruchy.

Další běžné rysy, které lze pozorovat

Kromě toho může syndrom Cornelia de Lann způsobit další problémy:

• Pomalý růst před a po narození. To může způsobit jejich nízkou růst.
• Určité abnormality rukou, prstů a kostí rukou.
• Více ochlupení na těle než obvykle (hirsutismus).
• Ztráta sluchu.
• Problémy s trávicím systémem. Například chronický reflux kyseliny (GERD).
• Abnormality genitálií. Například nesestouplá varlata u chlapců (kryptorchismus).
• Zhoršení zraku. Například krátkozrakost (myopie).
• Záchvaty (říkáme jim „záchvaty“).
• Srdeční onemocnění. Například díra v srdci.

Co způsobuje syndrom Cornelia de Lan?

Tento stav je obvykle způsoben škodlivou změnou (patogenní variantou) v jednom ze sedmi genů . Těmito geny jsou NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4 a ANKRD11. Společně tyto geny pomáhají správnému fungování něčeho, co se nazývá kohezinový komplex.

Možná vás teď zajímá, co je to „(kohezinový komplex)“. Jednoduše řečeno, jedná se o skupinu proteinů, které hrají velmi důležitou roli při vývoji dítěte v děloze.Toto je to, co řídí geny potřebné pro správný vývoj končetin, obličeje a dalších částí těla dítěte. Pokud tedy dojde ke změně v kterémkoli z dříve zmíněných genů, bude funkce tohoto „(kohezinového komplexu)“ narušena. Poté to naruší raný vývoj dítěte.

60 % až 80 % lidí s „(CdLS)“ má tento stav v důsledku změny v genu „NIPBL“. Tento stav je méně pravděpodobný v důsledku změn v ostatních šesti genech. U dalších 5 % až 20 % lidí nebyla genetická příčina tohoto stavu dosud identifikována.

Ve většině případů se u dětí s tímto onemocněním nevyskytuje v rodinné anamnéze. To znamená , že je často způsobeno novou genetickou změnou (nazývanou „de novo mutace“). Pokud však jeden z rodičů vykazuje mírné příznaky onemocnění, má 50% šanci, že bude mít dítě s tímto onemocněním. Podobně, pokud mají zdraví rodiče dítě s „(CdLS)“, riziko narození dalšího dítěte s tímto onemocněním se odhaduje na 1 % až 1,5 %.

Jaké komplikace mohou nastat v důsledku tohoto stavu?

Protože syndrom Cornelia de Lann postihuje různé části těla, mohou se vyskytnout různé komplikace.

Problémy s trávicím systémem

• Duodenální atrézie: Blokáda v první části tenkého střeva dítěte.
• Vrozená brániční kýla: Otvor v bránici dítěte (sval, který odděluje hrudník a břicho).
• „(Malrotace)“: Abnormalita ve způsobu, jakým se formují střeva dítěte.
• Pylorická stenóza: Zúžení otvoru z žaludku dítěte do tenkého střeva.
• Tříselná kýla: Část střeva dítěte proniká otvorem v břišní stěně do oblasti třísel.
• Barrettův jícen: Stav, který může nastat v důsledku těžké GERD.

Genitourinární problémy

• Kryptorchismus: Stav, kdy varlata chlapce se nedostanou do šourku buď před porodem, nebo krátce po porodu.
• (Hypospadie): U chlapců se močová trubice neotevírá na správném místě na penisu.
• „(Hypoplazie ledvin)“: Jedna nebo obě ledviny dítěte jsou menší než obvykle.

Problémy s očima

• „(Ptóza)“: Neschopnost správně otevřít oko v důsledku poklesnutí horního víčka.
• Blefaritida: Zánět a infekce očního víčka.
• Zrakové poruchy: Například stavy jako „(astigmatismus)“ (rozmazané vidění v důsledku zakřivení vnější vrstvy oka).

Jak se diagnostikuje syndrom Cornelie de Lan?

Lékař vašeho dítěte může být schopen diagnostikovat tento stav ihned po narození nebo krátce po něm . Lékař vaše dítě fyzicky vyšetří, posoudí příznaky a zeptá se na anamnézu vaší rodiny.

Nicméně příznaky u dítětePokud je onemocnění velmi mírné, může být obtížné jej diagnostikovat. V takových případech může lékař požádat o genetické testování k potvrzení diagnózy.

Velmi zřídka lze tento stav diagnostikovat před narozením dítěte. Tomu se říká prenatální genetické testování . Dokáže identifikovat genetické mutace, které tento stav způsobují.

Jak se léčí syndrom Cornelie de Lan?

Léčba tohoto onemocnění se liší dítě od dítěte v závislosti na příznacích, které každé dítě má. Protože toto onemocnění postihuje více částí těla, bude na plánování léčby spolupracovat tým lékařů. Léčba může zahrnovat:

Výživa a krmení

• Zavedení gastrostomické sondy pro zajištění vysokokalorické výživy a/nebo stravy, aby se zabránilo zpoždění růstu dítěte.
• Vyhledejte radu nutričního poradce, abyste prodiskutovali potíže s příjmem potravy.

Chirurgie

• Kostní abnormality.
• Problémy s trávicím systémem.
• Srdeční onemocnění.
• Rozštěp patra.
• Nesestouplá varlata.

K léčbě takových stavů může být nutná operace.

Léky

• Antikonvulzivní léky kontrolují nebo předcházejí záchvatům (křečím).
• Antidepresiva k potlačení sebepoškozování nebo agresivního chování.
• Antibiotika léčí respirační infekce.

Některé trávicí a srdeční potíže lze léčit také léky.

Terapie

Tyto léčby je třeba provádět po celý život dítěte. K řešení vývojových opoždění, mentálního postižení a problémů s chováním u dítěte lze použít různé terapeutické metody. Mezi ně může patřit:

• Fyzioterapie.
• Pracovní lékařství.
• Logopedie.
• Psychoterapie.

Kromě toho je v průběhu života dítěte nutné průběžně hodnotit a sledovat určité aktivity a vývojové opoždění. Patří sem:

• Testy sluchu a zraku.
• Růst a psychomotorický vývoj (fungování podle myšlenek).
• Funkce srdce a ledvin.
• Fungování trávicího systému.

Tyto by měli vždy zkontrolovat lékaři.

Jaká je očekávaná délka života osoby se syndromem Cornelia de Lann?

Očekávaná délka života lidí s tímto onemocněním je do značné míry normální.Většina dětí s tímto onemocněním se dožívá dospělosti. Pokud však dítě vykazuje některé závažnější příznaky onemocnění (zejména problémy se srdcem a krkem), může to jeho život mírně zkrátit.

Dospělí s CdLS mohou vyžadovat průběžnou lékařskou péči po celý život. Pokud se objeví komplikace, prognóza závisí na závažnosti a léčbě.

Dá se této situaci předejít?

Protože se jedná o genetické onemocnění, nelze syndromu Cornelia de Lann zabránit. Pokud plánujete otěhotnět a chcete znát své riziko narození dítěte s tímto onemocněním, poraďte se se svým lékařem o genetickém poradenství nebo genetickém testování .

Je normální cítit se šokovaně a smutně, když zjistíte, že vaše dítě má vzácné genetické onemocnění. Nezapomeňte však, že většina dětí se syndromem Cornelia de Lann žije plnohodnotný život a daří se jim i v dospělosti.

Jakmile bude stav vašeho dítěte diagnostikován, lékař s vámi probere různé možnosti léčby. Možná budete také muset spolupracovat s týmem specialistů. Nejdůležitější je dozvědět se o stavu vašeho dítěte co nejvíce a ujmout se vedení v poskytování co nejlepší péče.

Nejdůležitější věci k zapamatování (vzkaz na zapamatování)

Dobře, pojďme si tedy shrnout některé klíčové body, které si musíte z toho, o čem jsme mluvili, zapamatovat:

• Syndrom Cornelia de Lan (CdLS) je vzácné genetické onemocnění.
• To může ovlivnit vzhled, růst, inteligenci a chování dítěte .
• Příznaky se liší dítě od dítěte ; některé jsou mírné, jiné závažné.
• Důvodem je změna v genech.
• Léčba závisí na příznacích dítěte. Mohou být použity různé terapeutické metody, včetně chirurgického zákroku, pokud je to nutné, a léky.
• Ačkoli se tomuto stavu nelze vyhnout, genetické poradenství vám může pomoci zjistit, jaké je vaše riziko.
• Včasná identifikace, správná léčba a láskyplná péče mohou těmto dětem pomoci žít smysluplný život.

Pokud máte k tomuto tématu další otázky nebo obavy, určitě se poraďte se svým praktickým lékařem nebo pediatrem. Poskytnou vám potřebné rady.

Syndrom Cornelia de Lanne, CdLS, genetická onemocnění, zdraví dítěte, vývojové opoždění, fyzické znaky, vzácná onemocnění