Pláče vaše dítě jako kočka? Pojďme se dozvědět více o syndromu Cri du Chat.

Všimli jste si někdy, že novorozenci někdy pláčou trochu divně? Také existují chvíle, kdy vzhled a vývoj obličejů některých miminek vypadá trochu jinak. Dnes si povíme o jednom takovém vzácném, ale velmi důležitém stavu, na který je třeba si dát pozor. Ten se nazývá „syndrom plačícího plačícího syndromu“.

Co je syndrom Cri du Chat?

Jednoduše řečeno, syndrom cri du chat je velmi vzácné genetické onemocnění. Je způsobeno delecí malého kousku chromozomu v našem těle. Možná vás zajímá, proč se tomuto syndromu říká „cri du chat“. Je to francouzské slovo, které znamená „křik kočky“. Název pochází ze specifického zvuku , který děti s tímto onemocněním vydávají, když pláčou. Je to hluboký, vysoký zvuk, jako když mňouká kotě.

Tomuto se také říká „5p- syndrom“ (5p minus syndrom) . Víte, co to je? Znamená to, že máme chromozom číslo 5 a část zvaná „p“ (tedy malá ručička) je ta část, o které jsem se zmínil, že chybí. Způsob, jakým tento „5p-“ syndrom postihuje každého člověka, se může lišit. To znamená, že v závislosti na velikosti chybějícího chromozomálního kusu a na tom, kde chybí, se u některých lidí mohou projevovat více či méně příznaků. Pokud u některých dětí tento kus chybí hodně, mohou být příznaky o něco závažnější.

Jak častá je tato situace typu „cri du chat“?

Syndrom Cree du Chat je ve skutečnosti velmi vzácné onemocnění. Je to však jedno z nejčastěji hlášených onemocnění způsobených chromozomálními abnormalitami. Představte si, že v zemi, jako je Amerika, se s tímto onemocněním narodí přibližně jedno dítě na každých 15 000 až 50 000 novorozenců. To znamená asi 50 až 60 dětí ročně. Existuje tedy šance, že se takové onemocnění objeví i na Srí Lance.

Jaké jsou příznaky syndromu cri du chat?

Příznaky tohoto onemocnění se mohou značně lišit, jak jsem již zmínil. Hlavním a nejčastějším příznakem je však onen charakteristický, hluboký, vysoký pláč. Je to jako pláč kočky. Tento zvuk je jasně rozpoznatelný v prvních několika týdnech po narození. S věkem dítěte se však může charakterističnost tohoto zvuku stávat méně výraznou.

Kromě toho si vaše dítě může všimnout těchto charakteristických rysů obličeje :

• Menší než normální velikost hlavy (mikrocefalie).
• Neobvykle kulatý obličej.
• Široký nos.
• Vzdálenost mezi očima je větší než obvykle (hypertelorismus).
• Šklíbání očí (strabismus).
• Oční víčka jsou skloněná dolů (palpebrální štěrbiny).
• Mít navíc kožní záhyb ve vnitřním koutku oka (monolidní oči).
• Uši jsou umístěny pod normálem.
• Abnormálně malá čelist (mikrognatie).
• Mezi horním rtem a nosemAbnormálně krátké filtrum.

Jak dítě roste, může se plnost obličeje zmenšovat a obličej se může stát neobvykle dlouhým a úzkým.

Mezi další příznaky , které se mohou objevit, patří:

• Nízká porodní hmotnost.
• Zpomalení růstu.
• Potíže s krmením. Například neschopnost sát, potíže s polykáním (dysfagie) a refluxní ezofagitida (GERD).
• Svalová slabost (hypotonie).
• Skolióza.
• Srdeční vady.
• Zpoždění ve vývojových milnících, jako je ovládání hlavy, sezení a chůze.
• Zpoždění v řečových a jazykových dovednostech.
• Střední až těžká mentální retardace .

Důležité je, že ne každé dítě bude mít všechny tyto vlastnosti. Některá miminka mohou mít jen několik z nich.

Proč k tomuto syndromu cri du chat dochází?

Řekl jsem, že syndrom Cree du Chat je chromozomální porucha . Je způsoben delecí části krátkého raménka (p-raménka) chromozomu číslo 5. Většinou k této ztrátě této části chromozomu dochází náhodně. To znamená, že k ní dochází náhodně při tvorbě reprodukčních buněk (tj. vajíček nebo spermií) matky nebo otce, nebo během raného vývoje plodu. Dítě s touto poruchou v důsledku náhodné „delece“ může mít normální chromozomy od obou rodičů. To znamená, že se ve většině případů nedědí od žádného z rodičů .

Není to tedy zděděné po rodičích?

Ve většině případů (asi 90 ze 100) není syndrom Cree du Chat dědičný. Proto jej nelze klasifikovat jako dominantní nebo recesivní. Děti s tímto 5p- onemocněním obvykle nemají rodinnou anamnézu tohoto onemocnění.

Nicméně jen velmi malé procento (asi 10 %) dětí zdědí tuto chromozomální abnormalitu od nepostiženého rodiče. Víte, jak k tomu dochází? Takový rodič může mít ve svých chromozomech tzv. „vyváženou translokaci“ . To znamená, že nedochází ani ke ztrátě, ani ke zvýšení genetického materiálu rodiče. Tito rodiče proto obvykle nemají žádné zdravotní problémy. Pokud však tuto „vyváženou translokaci“ zdědí dítě, může se stát „nevyváženou“. Tehdy je pravděpodobné, že se u dítěte tento stav rozvine.

Jak se diagnostikuje syndrom cre du chat?

Obvykle vás lékař vašeho dítěte vyšetří brzy po narození.Tento stav lze diagnostikovat, protože lékař může pozorovat věci, jako je kočičí křik, který jsem zmínil dříve, a zvláštní rysy obličeje. Lékař provede kompletní fyzikální vyšetření a posoudí příznaky dítěte. S největší pravděpodobností lékař doporučí chromozomální testy k potvrzení diagnózy.

Jaké testy se k tomu dělají?

Existují tři hlavní typy genetických testů, které může lékař vašeho dítěte použít k diagnostice syndromu Cree du Chat:

• Karyotypový test: Používá se k vytvoření mapy chromozomů dítěte. Lze jej použít k zjištění, zda část chromozomu chybí nebo chybí.
• FISH testování: FISH je zkratka pro „fluorescenční in situ hybridizaci“. Tento test hledá specifické genetické změny nebo genové fragmenty v buňkách dítěte.
• Analýza chromozomálních mikročipů: Analýza mikročipů je genetický test, který porovnává DNA dítěte s DNA kontrolní skupiny. Dokáže identifikovat celé chromozomy, segmenty chromozomů a delece a duplikace na specifických místech chromozomů.

Dá se cre du chat vyléčit?

Syndrom cri du chat bohužel nelze vyléčit. Včasná detekce a včasný zásah však mohou vašemu dítěti pomoci dosáhnout jeho plného potenciálu a žít smysluplný život. To je to, na čem záleží nejvíc.

Jak se léčí syndrom cre du chat?

Léčba syndromu cri du chat se liší od dítěte k dítěti, protože ne každé má stejné příznaky. Léčba bude pravděpodobně vyžadovat průběžnou péči týmu zdravotnických pracovníků . Nejběžnější léčbou je rehabilitace. Ta zahrnuje věci jako fyzioterapii, ergoterapii a logopedii.

Fyzioterapie

Pokud má vaše dítě problémy s krmením (např. potíže se sáním nebo polykáním), měli byste co nejdříve zahájit fyzioterapii. Fyzioterapie také pomáhá vašemu dítěti fyzicky se rozvíjet. To znamená, že mu pomáhá sedět, stát a rozvíjet jemnou motoriku.

Pracovní lékařství

Ergoterapie pomáhá vašemu dítěti rozvíjet dovednosti, které potřebuje k interakci s okolním světem v každodenním životě. To může zahrnovat rozvoj jemné motoriky, vizuálních dovedností, dovedností sebeobsluhy a senzorických dovedností.

Logopedie

Logopedie pomáhá s komunikačními problémy dítěte. Logopedi učí děti různým způsobům komunikace. Například znakovou řeč , komunikaci s pomocí technologií atd. Logopedi také pomáhají s problémy s příjmem potravy od útlého věku.

Kromě těchto léčebných postupů může lékař vašeho dítěte doporučit chirurgický zákrok pro různé stavy. Operace může například korigovat stavy, jako jsou vrozené srdeční vady, strabismus a skolióza.

Lze zabránit cre du chatu?

Protože syndrom cri du chat je genetické onemocnění, nemůžeme mu zabránit. Pokud však očekáváte dítě, je dobré promluvit si se svým lékařem o genetickém poradenství . Genetické poradenství vám může pomoci pochopit riziko, že vaše dítě bude mít genetickou poruchu.

Jaká je délka života dítěte s krizí mluvení?

Výhled většiny dětí se syndromem Cree du Chat je poněkud komplikovaný a může se lišit. Velikost a umístění chybějícího kusu chromozomu 5 je hlavním faktorem určujícím budoucnost dítěte. Vaše dítě může mít určitá fyzická a duševní omezení. Většina dětí s Cree du Chat má však normální délku života.

Některé děti se však rodí se zdravotními problémy, které mohou ohrožovat život. Asi 75 % takových dětí zemře během prvního měsíce života. Asi 90 % úmrtí nastává během prvního roku. Míra úmrtnosti však po prvních několika letech života klesá.

Při pohledu na budoucnost dětské nemoci je jedním z nejdůležitějších faktorů včasná diagnóza. To umožňuje co nejdříve zahájit potřebnou léčbu a terapie a pomoci dítěti k úspěchu.

Zjištění, že vaše dítě má vzácné genetické onemocnění, může být zdrcující. Nicméně, když se o tomto onemocnění dozvíte více, můžete ho do jisté míry zvládnout. Syndrom Cre du Chat je onemocnění s řadou příznaků. S včasnou diagnózou a vhodnou léčbou můžete svému dítěti zajistit co nejlepší výsledek. Zjistěte si o tomto onemocnění co nejvíce a vyhledejte podpůrné skupiny, které vám pomohou. S včasnou intervencí a průběžnou léčbou může vaše dítě dosáhnout svého plného potenciálu.

A konečně, věci k zapamatování

Syndrom Cri du Chat může znít trochu zvláštně, ale je důležité si ho být vědomi.

• Jedná se o vzácné genetické onemocnění způsobené chybějícím kouskem chromozomu číslo 5.
• Hlavní charakteristikou je charakteristický kočičí křik.Zároveň lze pozorovat zvláštní rysy obličeje a vývojové zpoždění.
• To je často náhoda, ne něco zděděného po rodičích.
• Ačkoli na to neexistuje lék, včasná diagnóza a léčba, jako je fyzioterapie, ergoterapie a logopedie, mohou výrazně zlepšit kvalitu života dítěte.
• Nejste sami. Vyhledejte podporu u lékařů, terapeutů a dalších rodičů, kteří měli podobné zkušenosti .

Každé dítě je cenné, pojďme mu všichni pomoci rozvíjet jeho potenciál.

Syndrom Cri du Chat, genetická onemocnění, chromozomy, 5p minus, kočičí pláč, vývojové zpoždění, fyzioterapie, logopedie