Žloutne váš malý? Mohl by to být Crigler-Najjarův syndrom? Pojďme si o tom promluvit!

Víme, že je normální, že novorozenci mají mírné zežloutnutí kůže neboli žloutenku. Většinou to během několika dní odezní. Někdy však může být toto zežloutnutí více než obvykle a trvá déle. Tehdy si musíme být trochu znepokojeni. Může to být totiž způsobeno Criglerovým-Najjarovým syndromem, vzácným, ale potenciálně závažným genetickým onemocněním. Pojďme si o tom dnes pohovořit trochu podrobněji .

Co je Crigler-Najjarův syndrom?

Jednoduše řečeno, Crigler-Najjarův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které vzniká, když je v krvi příliš mnoho toxické látky zvané „(bilirubin)“. Nyní vás pravděpodobně zajímá, co to „(bilirubin)“ je, že?

Zamyslete se nad tím, červené krvinky v našem těle mají určitou životnost. Když tato životnost skončí, odumírají. Tento žlutý pigment, který vzniká při rozpadu červených krvinek, se nazývá „(bilirubin)“. Za normálních okolností se to děje v těle zdravého člověka: Naše játra tento „(bilirubin)“ přijmou, odstraní jeho toxickou povahu a přemění ho na něco netoxického. Poté se z těla vyloučí stolicí.

Játra osoby s Crigler-Najjarovým syndromem však nemohou tento bilirubin správně rozkládat. Poté se toxický bilirubin začne hromadit v krvi. Jedná se o závažný stav, který může být život ohrožující, pokud není správně léčen.

Existují různé typy Crigler-Najjarova syndromu?

Ano, existují dva hlavní typy Crigler-Najjarova syndromu:

• Typ 1 (CN1): Toto je nejzávažnější a život ohrožující typ. Mnoho dětí s tímto onemocněním má kvůli komplikacím onemocnění, zejména poškození mozku, těžké přežití. Nezbytná je rychlá a intenzivní léčba.
• Typ 2 (CN2): Jedná se o o něco méně závažný stav než typ 1. Děti s tímto typem mají méně závažné příznaky, protože játra jsou do určité míry schopna zpracovávat bilirubin. Proto se mohou dožít normální délky života.

Koho tato nemoc postihuje? Jak je častá?

Criglerův-Najjarův syndrom je genetické onemocnění , které může postihnout kohokoli. Je způsobeno mutací v genu zvaném „(UGT1A1)“. Představte si, že pokud jsou oba rodiče nositeli tohoto vadného genu a dítě od obou dostane vadnou kopii genu, dochází k tomuto onemocnění (tj. k „(autozomálně recesivnímu)“). Pokud tento vadný gen pochází pouze od matky nebo pouze od otce, může se jednat o méně závažné onemocnění, jako je „(Gilbertův syndrom)“ a další onemocnění související s „(bilirubinem)“.

Crigler-Najjarův syndrom postihuje na celém světě přibližně jednoho z milionu novorozenců. To znamená, že se jedná o velmi, velmi vzácné onemocnění.

Jak to ovlivňuje tělo dítěte?

Pokud má vaše dítě tento stav, jeho kůže a bělmo očí zežloutnou. Tomu se říká žloutenka. Stává se to proto, že játra nejsou schopna správně zpracovat bilirubin, což způsobuje hromadění bilirubinu v krvi. Ačkoli je žloutenka u novorozenců běžná, děti s Crigler-Najjarovým syndromem mohou mít žloutenku déle, pravděpodobně po celý život.

To může být život ohrožující. Pokud se totiž v těle vašeho dítěte nachází příliš mnoho bilirubinu, může se dostat do mozku a způsobit nevratné poškození mozku. Tomu se říká kernikterus. Lékaři proto přizpůsobí léčebný plán symptomům vašeho dítěte, aby těmto nebezpečným následkům předešli.

Jaké jsou příznaky Crigler-Najjarova syndromu?

Závažnost příznaků se liší v závislosti na typu (typ 1 nebo typ 2). Typ 1 je nejzávažnější.

Pokud má novorozenec tento stav, jeho kůže a bělmo očí zežloutnou, což se nazývá žloutenka. Žloutenka je u novorozenců běžná, protože jejich játra nejsou plně vyvinutá. Obvykle se to zlepší během prvního nebo dvou týdnů života. U dětí s Crigler-Najjarovým syndromem však tato žloutenka pokračuje i po narození.

Co je kernikterus?

Pokud se bilirubin v mozku, nervech a tkáních dítěte hromadí příliš mnoho, u dětí s Crigler-Najjarovým syndromem se rozvine onemocnění zvané kernicterus. Kernicterus je život ohrožující stav, který poškozuje mozek. Tyto příznaky se obvykle objevují po měsíci nebo v raném dětství. Někdy se tyto příznaky mohou objevit i později v životě, buď pokud je léčba Crigler-Najjarova syndromu ukončena, nebo pokud se hladiny bilirubinu náhle zvýší v důsledku jiného onemocnění (horečka, infekce), nebo pokud jsou poškozena játra dítěte.

Mírné příznaky kernicterus mohou zahrnovat:

• Nemotornost
• Svalové křeče
• Senzorické (cítění, zrak, sluch) problémy
• Obtíže s prováděním jemných úkonů (např. držení něčeho, zapínání věcí atd.)
• Nekontrolované pohyby, jako je neustálé kroucení a svíjení těla (choreoatetóza)
• Zubní sklovina se nevyvíjí správně

Mezi závažné příznaky kernikteru patří:

• Potíže se sluchem nebo hluchota
• Nadměrná únava, neustálá ospalost (letargie)
• Potíže s jídlem a polykáním
• Horečka
• Nevolnost nebo zvracení
• Někdy svaly náhleSlabost (hypotonie) a/nebo někdy svalová ztuhlost (hypertonie)
• Problémy s kognitivním vývojem

Jaký je pro to důvod?

Jak jsme již zmínili, hlavním důvodem je mutace v genu zvaném „(UGT1A1)“. Tento gen „(UGT1A1)“ dává játrům pokyn k tvorbě enzymu zvaného glukuronyltransferáza. Tento enzym je velmi důležitý, protože pomáhá přeměňovat „(bilirubin)“ z „nekonjugovaného“ na „konjugovaný“ a odstraňovat ho z těla.

Představte si to takto: Bilirubin je žlutý odpadní produkt. Játra jsou jako továrna. Uvnitř této továrny jsou dělníci zvaní enzymy, které produkuje gen UGT1A1. Jejich úkolem je přijmout tento „špatný“ bilirubin a přeměnit ho na „dobrý“ bilirubin, který je rozpustný ve vodě a lze jej z těla snadno vyloučit. Poté se spojí se žlučí, projde střevy a vyloučí se stolicí.

Pokud však máte mutaci v genu „(UGT1A1)“, tyto „pracovní enzymy“ se neprodukují správně nebo nemohou správně fungovat. Pak se tento „špatný“, toxický „(bilirubin)“ hromadí v krvi a tkáních. Když se něco takového toxického hromadí v krvi a pokud se to řádně neléčí, mohou se objevit život ohrožující příznaky.

Jak to diagnostikujete?

Pokud má vaše dítě žloutenku, což znamená, že hladina bilirubinu je u novorozence vyšší, než se očekává, nebo pokud se žloutenka v prvních dnech nebo týdnech po narození rychle zhorší, měli byste okamžitě vyhledat lékaře. Kromě fyzického vyšetření lékař provede několik dalších testů, aby zjistil přesný důvod žlutého zbarvení kůže a bělma očí. Testy používané k diagnostice Crigler-Najjarova syndromu jsou:

• Genetické testování: Pomáhá najít mutaci v genu (UGT1A1), která způsobuje příznaky.
• Test hladiny bilirubinu v krvi: Měří celkové množství bilirubinu v krvi a také „špatný“ bilirubin (nekonjugovaný bilirubin).
• Testy jaterních funkcí: Zkontrolujte, jak dobře fungují játra.
• Možná budete také muset odebrat malý kousek jater (biopsii jater) a vyšetřit ho, abyste zkontrolovali aktivitu enzymů.

Lékař se vás také zeptá, zda někdo z vaší rodiny měl tyto typy genetických onemocnění, aby si před provedením testů udělal představu o diagnóze.

Jaké jsou na to léčebné metody?

Hlavním cílem léčby Crigler-Najjarova syndromu je snížit hladinu bilirubinu v těle a zabránit vzniku kernikteru. Mezi tyto léčebné postupy může patřit:

• Fototerapie: To je onoHlavní a nejčastěji používaná léčba. Ta zahrnuje použití speciálního modrého světla k odstranění „(bilirubinu)“ přes kůži. Představte si, že toto světlo mění tvar molekul „(bilirubinu)“, čímž je činí rozpustnými ve vodě, spojují se se žlučí a vylučují se z těla. Během této léčby se dítěti na oči nasadí ochranný kryt a co největší část kůže je vystavena světlu. To se musí dělat několik hodin denně, možná po zbytek jeho života.
• Transplantace jater: Toto je jediný trvalý způsob vyléčení CN1. Zahrnuje chirurgické odstranění nemocných jater a jejich nahrazení zdravými játry (nebo jejich částí). Nová játra jsou schopna správně zpracovávat bilirubin, což pomáhá vrátit hladinu bilirubinu k normálu. To se obvykle provádí v raném věku, aby se zabránilo poškození mozku.
• Fenobarbital: Tento lék se někdy používá u CN2. Může mírně zvýšit aktivitu jaterních enzymů, které zpracovávají bilirubin. Neúčinkuje však u CN1.
• Plazmaferéza nebo výměnná transfuze: Tyto metody se používají k rychlému odstranění bilirubinu z krve, pokud se hladina bilirubinu náhle příliš zvýší, což představuje riziko poškození mozku.
• Kontrolujte horečku a infekce: Horečka a infekce mohou způsobit zvýšené hladiny bilirubinu, proto je důležité je rychle kontrolovat.

Existují nějaké vedlejší účinky léčby?

Fototerapie je obecně bezpečná léčba. Někdy však může způsobit suchou kůži a průjem. Také je třeba dbát na hydrataci vašeho dítěte.

Používání nových modrých „LED“ světel s menší pravděpodobností poškodí pokožku než starší zářivky.

S přibývajícím věkem kůže ztlušťuje, což může snížit schopnost „(fototerapeutického)“ světla dosáhnout molekul „(bilirubinu)“. To může snížit úspěšnost léčby a možná budete muset zvážit transplantaci jater.

Věci, které je třeba zvážit při péči o dítě

Péče o dítě s Crigler-Najjarovým syndromem může být náročná.

• (Fototerapie) Je velmi důležité provádět léčbu přesně podle pokynů lékaře a ve správný čas. Ve většině případů lze tuto léčbu upravit tak, aby se prováděla doma.
• Zatímco je dítě pod světlem, utěšujte ho, mluvte na něj a dotýkejte se ho.
• Správná hydratace je nezbytná.
• Vždy věnujte pozornost barvě pleti, chování a stravovacím návykům vašeho dítěte. Pokud si všimnete jakýchkoli změn, okamžitě informujte svého lékaře .
• Pokud se u vás objeví příznaky, jako je horečka, zvracení nebo průjem, okamžitě vyhledejte lékaře .Protože takové věci mohou způsobit náhlé zvýšení hladiny bilirubinu.

Dá se tomu zabránit?

Ne. Crigler-Najjar syndromu nelze předejít, protože se jedná o genetické onemocnění. Pokud však plánujete dítě, pokud má někdo ve vaší rodině toto genetické onemocnění nebo pokud máte z něj obavy, poraďte se se svým lékařem o genetickém poradenství a genetickém testování. To vám pomůže zjistit vaše riziko narození dítěte s tímto onemocněním.

Jaký bude život s tímto onemocněním? (Prognóza)

To závisí na typu onemocnění (CN1 nebo CN2) a na tom, jak rychle a úspěšně je léčeno.

• Děti s typem CN2 , pokud jsou správně léčeny, mohou obvykle očekávat dobré uzdravení a normální délku života.
• Děti s CN1 jsou vystaveny vysokému riziku vzniku poškození mozku v důsledku kernikteru, pokud nejsou diagnostikovány během prvních několika měsíců života a léčeny intenzivní fototerapií a následně transplantací jater. V takových případech může být délka života omezená. S rychlou a vhodnou léčbou, zejména transplantací jater, však mohou žít normálním životem.

Mnoho lidí potřebuje celoživotní léčbu a zvládání onemocnění.

Existuje na to nějaký trvalý lék?

Ano, jak jsme již zmínili, transplantace jater může vyléčit Criglerův-Najjarův syndrom, zejména variantu CN1. Vzhledem k tomu, že nová, zdravá játra jsou schopna správně zpracovávat bilirubin, hladina bilirubinu se vrátí k normálu, čímž se eliminuje potřeba fototerapie.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře?

Criglerův-Najjarův syndrom může způsobit nevratné, život ohrožující příznaky. Pokud se tedy žloutenka vašeho dítěte nezlepší během několika dnů nebo se zdá, že se zhoršuje, okamžitě vyhledejte lékaře.

Kromě toho, pokud si všimnete některého z těchto příznaků, okamžitě vyhledejte lékaře:

• Vývojové zpoždění u dítěte
• Vysoká horečka
• Žloutenka, která se po fototerapii nezlepšuje nebo se zhoršuje
• Potíže s jídlem, úbytek hmotnosti
• Pokud je dítě neustále ospalé a nezaujaté
• Neobvyklé pohyby těla nebo trhnutí

Otázky, které je třeba položit lékaři

Až půjdete k lékaři, buďte připraveni klást otázky, jako jsou tyto:

• Má moje dítě Crigler-Najjarův syndrom typu 1 nebo 2?
• Jak dlouho moje dítě potřebuje fototerapii? Kolik hodin denně?
• Mají tyto léčby nějaké vedlejší účinky? Co se s nimi dá dělat?
• Bude moje dítě potřebovat transplantaci jater? Pokud ano, kdy je na to nejlepší čas?
• Jak závažná je diagnóza mého dítěte a co mohu očekávat v dlouhodobém horizontu?
• Mohu provádět fototerapii doma? Jaké vybavení je potřeba?
• Na co si musím dát při péči o své dítě zvláštní pozor?
• Kdy mám přijít na další kontrolu?

Diagnóza Crigler-Najjarova syndromu může být výzvou jak pro dítě, tak pro jeho pečovatele. Je pochopitelné, že se cítíte vyděšení a úzkost, když se vaše dítě narodí se žlutou kůží a očima. Pokud se při péči o své dítě s touto diagnózou cítíte zahlceni, stresováni nebo úzkostliví, je důležité promluvit si s poradcem v oblasti duševního zdraví a starat se o sebe. Když jste zdraví a silní, můžete svému dítěti nejlépe pomoci tuto cestu zvládnout.

Takže, na co si musíme pamatovat? (Poselství na odnesení domů)

Crigler-Najjarův syndrom je vzácné, ale potenciálně závažné genetické onemocnění. Klíčem je včasná diagnostika onemocnění a zahájení správné léčby.

• Pokud se zdá, že žloutenka (žluté zbarvení) vašeho dítěte je více než normální, nebo pokud trvá delší dobu, určitě navštivte lékaře. Neztrácejte čas.
• Existují dva typy tohoto onemocnění; CN1 je nejzávažnější a vyžaduje rychlou a intenzivní léčbu.
• Fototerapie je nejčastěji používanou léčbou. Pro CN1 je transplantace jater nejlepším a nejtrvalejším řešením.
• Jedná se o genetickou poruchu a nelze jí předejít. Při plánování rodičovství je však důležité vyhledat genetické poradenství.

Důležité je vědět, že v tom nejste sami. S podporou lékařů, rodiny a dalších rodičů s takovými dětmi se s touto výzvou můžete vypořádat. S řádnou léčbou a láskyplnou péčí můžete svému dítěti pomoci žít dobrý a co nejnormálnější život.

Criglerův -Najjarův syndrom, bilirubin, žloutenka, játra, genetická porucha, kernikterus, fototerapie, novorozenci