Pojďme se jednoduše dozvědět o Turnerově syndromu, který postihuje vaši dceru.

Máte někdy pocit, že je vaše dcera menší než ostatní děti? I když ostatní kamarádky v jejím věku dosáhly puberty, vaše dcera stále tyto známky nevykazuje? Je zcela normální, že matka nebo otec cítí z takových věcí trochu strach a obavy. Většinou se může jednat o normální věci. Někdy však důvodem může být speciální genetická porucha zvaná „Turnerův syndrom“, která postihuje pouze dívky. Nemusíme se bát, když slyšíme toto jméno. Dnes si velmi jednoduše a jasně povíme, co to je, proč se to děje a co se s tím dá dělat.

Jednoduše řečeno, co je Turnerův syndrom?

Turnerův syndrom je vrozené genetické onemocnění, které postihuje pouze dívky. Není nakažlivé.

Vraťme se k biologii, abychom to pochopili. Jednoduše řečeno, každá buňka v našem těle obsahuje „chromozomy“, které určují naši genetickou informaci (naši výšku, barvu, vzhled atd.). Ženská buňka má normálně dva pohlavní chromozomy zvané X (XX). Mužská buňka má jeden X a jeden Y (XY).

Turnerův syndrom je stav, kdy u dívky chybí celý nebo část jednoho ze dvou chromozomů X. Jedná se o náhodnou událost, ke které dochází během početí nebo během embryonálního stádia. Je důležité si uvědomit, že k tomu nedochází vinou matky ani otce .

Tento stav může postihnout každé dítě odlišně, ale existují dva hlavní společné příznaky:

1. Být menší než ostatní (malý vzrůst)

2. Slabě fungující vaječníky , což znamená, že je ovlivněna puberta a schopnost mít děti.

Jaké jsou příznaky? Jak to poznáme?

Některé děti vykazují tyto příznaky již při narození. U jiných se příznaky objevují postupně během dětství. Někdy se o tom člověk nedozví až do dospělosti. Proto je velmi důležité si těchto příznaků být vědom.

Někdy mohou prenatální testy, jako například ultrazvukové vyšetření během těhotenství, poskytnout vodítka. Například pokud dítě vypadá, jako by mělo za krkem tekutinu, nebo pokud má problém se srdcem či ledvinami, lékaři mohou mít podezření.

Existují hlavní typy Turnerova syndromu?

Ano, existují dva hlavní typy v závislosti na tom, jak k tomuto stavu dochází.

Monosomie X

Toto je nejběžnější typ. V tomto případě v každé buňce v těle dítěte zcela chybí jeden chromozom X. To je obvykle způsobeno náhodnou vadou v matčině vajíčku nebo otcově spermii během početí. Příznaky jsou u tohoto typu obvykle výraznější.

Mozaikový Turnerův syndrom

Jak naznačuje slovo „mozaika“, v tomto případě chybí část nebo celý chromozom X pouze v některých buňkách v těle dítěte.Jiné buňky mají normální (XX) chromozomy. Představte si naše tělo jako zeď složenou z malých cihel (buněk). V mozaikovém stavu mají tento rozdíl pouze některé cihly. Ostatní jsou normální. Jedná se o náhodnou chybu, ke které dochází během buněčného dělení v embryonálním stádiu. Může to způsobit relativně málo příznaků a může být také trochu obtížné ji diagnostikovat.

Jaké další zdravotní problémy (komplikace) se mohou v důsledku tohoto stavu vyskytnout?

Děti s Turnerovým syndromem jsou vystaveny zvýšenému riziku určitých zdravotních problémů, proto je důležité podstupovat pravidelné lékařské prohlídky.

Jak to lékař diagnostikuje?

Lékař může tento stav diagnostikovat před narozením dítěte nebo po něm.

Před narozením:

• NIPT (neinvazivní prenatální testování): Jedná se o metodu testování genetické informace dítěte pomocí vzorku krve odebraného od těhotné matky.
• Ultrazvukové vyšetření: Toto může být podezření, pokud vyšetření ukazuje známky problémů se srdcem dítěte, ledvinami nebo hromaděním tekutiny za krkem.
• Amniocentéza: Tento stav lze 100% potvrdit odběrem vzorku plodové vody obklopující dítě a provedením genetického testu (analýza karyotypu) buněk dítěte.

Po narození:

Pokud má lékař po narození dítěte na základě jeho příznaků podezření, že je něco v nepořádku, nařídí krevní test zvaný „karyotypizace“. Ten zahrnuje odběr vzorku krve a vyšetření chromozomů pod mikroskopem, aby se přesně určilo, zda chromozom X chybí, ať už zcela nebo zčásti.

Jaké jsou léčebné metody? Dá se to úplně vyléčit?

Zaprvé, protože Turnerův syndrom je genetické onemocnění, nelze jej zcela vyléčit.

Léčba se zaměřuje především na hormony.

• Terapie lidským růstovým hormonem: Tato léčba je velmi důležitá pro zvýšení výšky dítěte. Jedná se o hormonální injekci, která se podává denně. Pokud se s touto léčbou začne v raném věku, tedy jakmile se zjistí, že růst je pomalý, dítě bude schopno dosáhnout dobré výšky.
• Estrogenová terapie: Mnoho dívek s Turnerovým syndromem si přirozeně neprodukuje estrogen, takže jim je estrogen obvykle podáván z vnějších zdrojů kolem puberty (kolem 11.–12. roku věku). To je to, co způsobuje příznaky puberty, jako je vývoj prsou a nástup menstruace. Je také důležitý pro silné kosti a zdraví srdce.
• Progestinová terapie: Po několika letech estrogenové terapie se podává také hormon zvaný progestin, který přirozeně udržuje menstruační cyklus.

Kromě těchto hormonálních léčebných postupů je nezbytné vyhledat léčbu a pravidelné kontroly u příslušných specialistů kvůli dříve zmíněným komplikacím (jako jsou srdeční onemocnění, problémy s ledvinami a porucha sluchu).

Kdy bych si měl/a o svém dítěti promluvit s lékařem?

Nejdůležitější je diagnostikovat onemocnění a co nejdříve zahájit léčbu.

Sledujte růst a vývoj svého dítěte. Pokud si myslíte, že vaše dcera je výrazně menší než ostatní děti v jejím věku, nebo pokud vykazuje některý z výše uvedených fyzických příznaků, neodkládejte rozhovor s pediatrem.

Lékaři doporučují ještě dvě důležité věci:

• Screening poruch učení: Je dobré věnovat pozornost vývoji vašeho dítěte co nejdříve, možná již od 1–2 let, a zkontrolovat, zda nemá poruchy učení. Pokud nějaké existují, můžete si také promluvit s učiteli ve škole a poskytnout dítěti potřebnou speciální podporu.
• Vyhledání podpory v oblasti duševního zdraví: Je velmi důležité vyhledat pomoc poradce v oblasti duševního zdraví (dětského psychologa), který pomůže vašemu dítěti vyrovnat se se sociálními problémy, nízkým sebevědomím a úzkostí, které se objevují při životě s tímto onemocněním.

Přestože délka života dítěte s Turnerovým syndromem může být o něco kratší než u běžné populace, s neustálým lékařským dohledem, včasnou léčbou a dobrou léčbou zdravotních problémů může žít zcela normální a šťastný život.