Co je cystická fibróza? Pojďme si to vysvětlit jednoduše!

Pravděpodobně jste slyšeli, že někteří lidé se rodí s genetickým onemocněním, že? Cystická fibróza (CF) je genetické onemocnění. Mnoho lidí si myslí, že se jedná o onemocnění, které postihuje pouze plíce, protože dýchací potíže a časté plicní infekce jsou u tohoto onemocnění běžné. Příběh je ale ve skutečnosti trochu složitější. Pojďme se podívat, o co jde.

Co přesně je cystická fibróza (CF)?

Jednoduše řečeno, cystická fibróza (CF) je genetické onemocnění, které způsobuje hromadění velkého množství hustého, lepkavého hlenu uvnitř určitých orgánů v našem těle. Tento hustý hlen může tyto orgány poškodit a narušit jejich funkci.

Hlen v plicích a nose je obvykle trochu řídký a řídký. Udržuje tyto oblasti vlhké a zachycuje nečistoty a trosky. U lidí s cystickou fibrózou však genetická mutace mění způsob, jakým se tento hlen produkuje. Protein, který je za to zodpovědný, buď chybí, nebo nefunguje správně. V důsledku toho se soli ředící hlen zachytávají uvnitř buněk, což způsobuje, že hlen je velmi hustý a lepkavý.

Ačkoli mnoho lidí považuje cystickou fibrózu za plicní onemocnění, její název je dána tím, že způsobuje cysty a jizvy (fibrózu) ve slinivce břišní. Toto poškození spolu se ztluštěním výstelky může blokovat kanálky, které uvolňují trávicí enzymy , jež pomáhají trávit potravu. To může tělu bránit ve správném vstřebávání živin z potravy. Kromě plic a slinivky břišní může postihnout také játra, dutiny, střeva a pohlavní orgány.

CF je genetické onemocnění, se kterým se člověk rodí. To znamená, že se jedná o celoživotní onemocnění, které se může časem zhoršovat. Lidé s CF mohou mít kratší život než lidé bez CF.

Existují hlavní typy cystické fibrózy (CF)?

Ano, lze identifikovat dva hlavní typy „CF“:

1. Klasická cystická fibróza: Tato forma obvykle postihuje více orgánů v těle. Toto onemocnění je často diagnostikováno během prvních několika let života.

2. Atypická cystická fibróza: Jedná se o méně závažnou, mírnější formu cystické fibrózy. Může postihnout pouze jeden orgán nebo se příznaky mohou objevovat a mizet. Obvykle je diagnostikována u starších dětí nebo mladých dospělých.

Jaké jsou příznaky cystické fibrózy (CF)?

Osoba s CF může pociťovat příznaky, jako jsou:

• Časté plicní infekce (např. opakující se pneumonie nebo bronchitida)). Představte si, některé malé děti mají neustále rýmu, kašel a sípání na hrudi a i s léky se to stále vrací znovu a znovu bez jakékoli úlevy. Tak to prostě je.
• Vylučování řídké nebo mastné stolice.
• Obtížné dýchání.
• Sípání je častý, chraplavý zvuk vycházející z hrudníku.
• Časté infekce dutin.
• Přetrvávající kašel.
• Růst je pomalý.
• Neprospívání, i když se dobře stravujete a přijímáte kalorie, které vaše tělo potřebuje, je stav, kdy nepřibíráte na váze ani nehubnete.

Příznaky atypické cystické fibrózy (atypické CF)

Lidé s atypickou cystickou fibrózou (CF) mohou mít také některé z výše uvedených příznaků. Postupem času se u nich mohou objevit i další příznaky, jako například:

• Chronická sinusitida.
• Nosní polypy.
• Abnormální hladiny elektrolytů v těle mohou vést k dehydrataci nebo úpalu.
• Průjem.
• Pankreatitida.
• Neúmyslné hubnutí.

Co způsobuje cystickou fibrózu (CF)?

Hlavní příčinou CF je mutace (varianta nebo mutace) v genu zvaném CFTR. Gen CFTR vytváří protein, který funguje jako iontový kanál na povrchu buněk. Představte si ho jako malou bránu v buněčné membráně. Tato brána umožňují průchod určitým částicím.

Protein produkovaný genem „CFTR“ obvykle funguje jako brána pro chloridové ionty (typ soli se záporným elektrickým nábojem). Když chloridové ionty opouštějí buňku, je do ní vtahována i voda. Tehdy se hlen stává řídkým a kluzkým. U lidí s „CF“ však tento proces neprobíhá správně kvůli mutacím v genu „CFTR“. Chloridové ionty se pak zachytí uvnitř buněk, takže hlen je hustý a lepkavý.

Existují různé typy mutací genu CFTR (třídy I až VI). Některé mutace neprodukují žádný protein, některé produkují pouze malé množství proteinu a některé protein, který produkují, neprodukují vůbec.

Je cystická fibróza (CF) dědičná?

Ano, „CF“ je genetické onemocnění, které se dědí od narození. Osoba s „CF“ zdědí dvě kopie tohoto mutovaného genu „CFTR“ – jednu od matky a jednu od otce (toto se nazývá „autozomálně recesivní“ dědičnost).

Abyste měli CF, nemusíte mít nutně vaši rodiče. Ve skutečnosti většina rodin nemá CF v rodinné anamnéze. Osoba, která má pouze jednu kopii mutovaného genu, se nazývá nositel . Nosiči nevykazují žádné příznaky CF.

Může se cystická fibróza (CF) vyvinout i u dospělých?

Ne, s genovou mutací, která způsobuje cystickou fibrózu, se narodíte. Pokud jsou však příznaky velmi mírné nebo se objevují a mizí, u některých lidí nemusí být diagnostikována dříve než v pozdějším věku, možná dokonce až v dospělosti.

Jaké jsou možné komplikace CF?

CF může způsobit komplikace, jako například:

• Infekce: Hustý hlen zachycuje bakterie v plicích a dýchacích cestách, což ztěžuje jejich únik. To může vést k častým infekcím.
• Vrozená bilaterální absence chámovodu (CBAVD): V tomto stavu muži nemají chámovod, trubici, která vede spermie. Pokud chtějí mít děti, potřebují proto pomoc s léčbou neplodnosti.
• Diabetes: Diabetes související s cystickou fibrózou může vzniknout v důsledku poškození slinivky břišní.
• Podvýživa: Nedostatek hustého hlenu v trávicím systému a pankreatických enzymů, které pomáhají trávit potravu, zvyšuje riziko podvýživy.
• Osteopenie a osteoporóza: V důsledku neschopnosti správně vstřebávat živiny z trávicího systému se mohou vyvinout onemocnění oslabující kosti.
• Komplikace v těhotenství: CF může ovlivnit trávicí systém a způsobit podvýživu. To zvyšuje riziko komplikací v těhotenství. Nejčastější komplikací je předčasný porod .

Jak se diagnostikuje cystická fibróza (CF)?

Lékaři obvykle provádějí screening novorozenců na cystickou fibrózu (CF) během novorozeneckého screeningu. To se provádí odebráním několika kapek krve z paty dítěte. V laboratoři se tento vzorek krve testuje na chemickou látku zvanou imunoreaktivní trypsinogen (IRT) . Tu produkuje slinivka břišní. Lidé s CF mají v krvi vyšší hladiny IRT. Děti jsou na IRT testovány při narození a znovu o několik týdnů později.

Nicméně některé stavy, jako například předčasný porod, mohou také způsobit zvýšené hladiny IRT. Pozitivní test IRT proto nemusí nutně znamenat, že dítě má cystickou fibrózu. Pokud je hladina IRT u dítěte vyšší, než se očekávalo, lékař nařídí další testy k stanovení konečné diagnózy.

Někdy (asi v 5 % případů) nemusí novorozenecký screening u osoby s cystickou fibrózou odhalit zvýšené hladiny IRT. Nebo jste možná nebyli rutinně testováni na cystickou fibrózu při narození. Pokud vy nebo vaše dítě máte příznaky cystické fibrózy, lékař provede potní test a v případě potřeby i další testy.

Testy na cystickou fibrózu (CF)

• Test potu:Toto vyšetření měří množství chloridů ve vašem potu. Lidé s cystickou fibrózou (CF) mají vyšší hladiny chloridů v potu. Toto je nejspecifičtější test pro diagnostiku CF. U lidí s atypickou CF však může být hladina chloridů normální.
• Genetické testy: Odebírají se vzorky krve za účelem kontroly změn v genech, které způsobují cystickou fibrózu.
• Zobrazovací vyšetření: K potvrzení nebo podpoře diagnózy cystické fibrózy se používají vyšetření jako rentgenové snímky nosní dutiny a hrudníku. Samotná tato zobrazovací vyšetření nemohou cystickou fibrózu diagnostikovat.
• Testy plicních funkcí (PFT): Tyto testy měří, jak dobře fungují vaše plíce.
• Kultivace sputa: Váš lékař odebere vzorek hlenu, který vytéká z plic při kašli, a otestuje ho na přítomnost bakterií. Některé typy bakterií, jako například Pseudomonas, jsou u lidí s cystickou fibrózou častější.
• Biopsie slinivky břišní: To umožňuje lékaři zjistit, zda se ve slinivce břišní vyskytují nějaké cysty nebo léze.
• Nosní potenciálový rozdíl (NPD): Měří malý elektrický náboj, který se normálně nachází ve sliznici nosu. Tento náboj vzniká pohybem iontů. Lidé s cystickou fibrózou (CF) mají menší pohyb iontů kvůli způsobu, jakým CF ovlivňuje iontové kanály.
• Měření střevního proudu (ICM): K provedení tohoto testu lékař odebere vzorek tkáně konečníku. Laboratoř měří, kolik chloridu se z tohoto vzorku vylučuje.

Jak se léčí cystická fibróza (CF)?

Bohužel na cystickou fibrózu neexistuje žádný lék. S pomocí specialisty na cystickou fibrózu a dalších členů vašeho zdravotnického týmu však můžete onemocnění a jeho příznaky zvládat. Tato léčba zahrnuje:

• Udržování dýchacích cest volných a otevřených pomocí dýchacích technik a zařízení na rozpouštění hlenu.
• Léky, které pomáhají řešit problémy s proteinem „CFTR“ („modulátory CFTR“).
• Léky, které zmírňují specifické příznaky.
• Ujistěte se, že z jídla přijímáte dostatek a správné množství kalorií.
• Chirurgie.

Techniky uvolňování dýchacích cest

Pokud máte cystickou fibrózu (CF), existuje několik způsobů, jak si udržet průchodnost dýchacích cest:

• Techniky kašle a dýchání: Fyzioterapeut specializující se na cystickou fibrózu vás může naučit techniky k otevření dýchacích cest a uvolnění hlenu.
• Zařízení pro měření pozitivního expiračního tlaku (PEP):Tyto „PEP“ přístroje lze nosit v ústech nebo jako „masku“ na obličeji. Kladou odpor, takže se musíte více snažit vydechnout. Tím se otevírají dýchací cesty a vytlačuje se hlen. Vibrační „PEP“ přístroje (např. „Flutter®“, „Acapella®“, „AerobikA®“, „RC-Cornet®“ ) jsou speciální typy „PEP“, které kombinují vibrace se schopností uvolňovat hlen.
• Vesty pro uvolnění dýchacích cest: Nazývají se také zařízení pro vysokofrekvenční oscilaci hrudní stěny, jedná se o nafukovací vestu připojenou k přístroji. Vesta vibruje a rozpouští hlen.
• Posturální drenáž a perkuse: Jedná se o techniku ​​fyzioterapie. Pohybujete se do poloh, které pomáhají vykašlávat hlen z plic. Jiná osoba vám poklepává na hrudník a/nebo záda, aby se hlen uvolnil. To lze provést ve spojení s technikami vyvolávajícími kašel.

Modulátory CFTR pro cystickou fibrózu

Modulátory CFTR jsou třídou léků, které pomáhají korigovat problémy s proteiny produkovanými mutovaným genem CFTR a zvyšují množství proteinu, který správně funguje na povrchu buněk. Nevyléčí CF. U některých lidí však došlo k významnému zlepšení symptomů a prodloužení života. Tyto modulační léčby však nejsou vhodné pro každého s CF a někteří je netolerují.

Některé příklady „modulátorů CFTR“:

• Kalydeco® (ivacaftor)
• ``Orkambi® (ivacaftor/lumacaftor)''
• "Symdeko® (ivacaftor/tezacaftor)".
• "Trikafta® (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor)".

Jiné léky na cystickou fibrózu

Váš lékař vám může také předepsat další léky ke snížení zánětu, léčbě infekcí nebo zvládání příznaků. Patří mezi ně:

• Antibiotika: Váš lékař vám může předepsat antibiotika k léčbě nebo prevenci infekcí.
• Inhalační bronchodilatancia: Bronchodilatancia otevírají a uvolňují dýchací cesty, čímž usnadňují dýchání.
• Inhalační hypertonický roztok: Sůl ve fyziologických roztocích přitahuje vodu, která ředí hlen a usnadňuje jeho vykašlávání.
• Protizánětlivé léky: Tyto léky snižují otok. Patří mezi ně kortikosteroidy a nesteroidní protizánětlivé léky (NSAID) .
• Pankreatické enzymy: Ty pomáhají trávit potravu a vstřebávat z ní živiny.
• Změkčovadla stolice: Pomáhají s problémy, jako je zácpa, a usnadňují vyprazdňování.

Dieta pro cystickou fibrózu (CF)

Pokud máte cystickou fibrózu (CF), vaše stravovací potřeby se liší od potřeb osob bez ní. Kvůli CF nemusí být vaše slinivka břišní schopna produkovat nebo vylučovat enzymy, které pomáhají trávit potravu. To znamená, že vaše střeva nemusí být schopna správně vstřebávat živiny a tuky z potravy.

Váš specialista na cystickou fibrózu nebo registrovaný dietolog vám doporučí nutriční plán. Může zahrnovat:

• Denní příjem kalorií. Může to být asi dvakrát tolik, kolik má někdo bez cystické fibrózy.
• Konzumace stravy s vysokým obsahem tuku. To je důležité pro příjem většího množství vitamínů rozpustných v tucích.
• Udržování vyšší než normální tělesné hmotnosti od dětství. To vám může pomoci vyrůst a rozšířit plíce. To může pomoci s příznaky s přibývajícím věkem.
• Užívání kapslí s enzymatickými doplňky. Enzymatické doplňky pomáhají s trávením.
• Přidejte do svého jídelníčku více soli. To pomáhá nahradit přebytečnou sůl, kterou vaše tělo ztrácí pocením. To je obzvláště důležité v horkém a vlhkém počasí a při cvičení. Zeptejte se svého lékaře, kolik soli denně potřebujete.

Chirurgie cystické fibrózy (CF)

Pro cystickou fibrózu (CF) nebo její komplikaci může být nutná operace. Může zahrnovat:

• Operace související s nosem nebo dutinami.
• Chirurgický zákrok k odstranění střevní neprůchodnosti.
• Transplantace plic.
• Transplantace jater.

Je cystická fibróza (CF) život ohrožující stav?

Ano, cystická fibróza (CF) je život ohrožující stav. Hlavní příčinou úmrtí je poškození plic způsobené hustým hlenem a častými plicními infekcemi.

Jaká je očekávaná délka života u osoby s cystickou fibrózou (CF)?

Odborníci uvádějí, že v posledních letech se očekávaná délka života osob narozených s cystickou fibrózou pohybuje kolem 50 let. Před několika lety se očekávaná délka života pohybovala mezi 30 a 40 lety, ale v posledních letech se díky pokroku v léčebných metodách zvýšila.

Lidé s atypickou CF mívají delší očekávanou délku života než ti s klasickou CF.

Co mám očekávat, pokud mám cystickou fibrózu (CF)?

Na cystickou fibrózu (CF) neexistuje žádný lék. Vy nebo vaše dítě budete potřebovat celoživotní léčbu, abyste ji zvládli. Ta zahrnuje léčbu infekcí, dodržování správné výživy a pravidelné návštěvy specialisty na CF. Nové léčebné metody však pomohly dětem s CF žít dobře až do dospělosti a mít lepší kvalitu života.

Léčba funguje nejlépe, když je CF zjištěna včas. Proto je screening novorozenců tak důležitý. Zahájení léčby, jako jsou modulátory CFTR, v raném věku může zlepšit dlouhodobé zdraví a prodloužit délku života.

Lze CF předejít?

Protože se CF rodí, neexistuje způsob, jak jí zabránit. Pokud jste nositelem mutace genu CFTR, můžete se svého lékaře zeptat na prenatální genetické testování a pravděpodobnost, že se u vašich dětí CF rozvine.

Jak se o sebe můžu postarat?

Péče o sebe s cystickou fibrózou znamená spolupracovat se svým zdravotnickým týmem na vytvoření léčebného plánu. Abyste zůstali zdraví, musíte tento plán velmi pečlivě dodržovat. Zahrnuje:

• Přísně dodržujte svůj režim čištění dýchacích cest.
• Užívání léků dle předpisu.
• Pokračujte v docházení na kliniky se svým lékařským týmem pro cystickou fibrózu.

Nechte si od svého lékaře doporučit zdravý stravovací plán a bezpečnou fyzickou aktivitu, které jsou pro vás vhodné. Zeptejte se svého lékaře, zda je pro vás plicní rehabilitace vhodným nápadem.

Riziko nákazy můžete snížit tím, že se budete vyhýbat nemocným lidem, budete dodržovat správné techniky mytí rukou a necháte se očkovat dle doporučení.

Můžete se také zúčastnit klinických studií , které testují nové způsoby léčby cystické fibrózy. Zeptejte se svého lékaře, zda existují nějaké, které jsou pro vás vhodné. Ujistěte se, že máte úplné informace o přínosech a rizicích klinických studií.

Kdy bych měl/a navštívit svého lékaře?

Navštěvujte všechna plánovaná vyšetření s členy vašeho zdravotnického týmu. Pokud máte jakékoli dotazy ohledně vašeho léčebného plánu nebo vašich příznaků, poraďte se se svým lékařem. Zeptejte se ho, co dělat, pokud máte příznaky infekce. Můžete mu také sdělit, zda potřebujete pomoc se sociálními nebo emocionálními problémy.

Kdy mám jít na pohotovost (ETU) ?

Pokud máte tyto závažné příznaky, okamžitě vyhledejte pohotovost:

• Vysoká horečka (nad 40 stupňů Celsia).
• Obtížné dýchání.
• Žádný nebo velmi malý výdej moči.
• Přetrvávající bolest na hrudi nebo v břiše.
• Závrať.
• Zmatek.
• Silná bolest svalů nebo slabost.
• Záchvaty.
• Modré zbarvení kůže, rtů nebo nehtů („cyanóza“ – může to být známka nízké hladiny kyslíku v krvi nebo tkáních).
• Pokud se horečka nebo kašel zlepší nebo odezní, pak se opět zhorší.

Jaké otázky bych měl/a položit svému lékaři?

Můžete se svého lékaře zeptat na tyto otázky:

• Jaké mám možnosti léčby?
• Jaký je zdravý stravovací plán, který mohu dodržovat?
• Co mohu udělat pro zvládnutí svých příznaků?
• Na jaké příznaky infekce si mám dát pozor?
• Kdy bych tě měl znovu vidět?
• S jakými příznaky bych měl/a jít na pohotovost?
• Chcete zkontrolovat i ostatní členy rodiny?

Proč by se lidé s CF neměli navzájem dotýkat?

Zdravotničtí pracovníci obecně doporučují, aby se lidé s cystickou fibrózou (CF) vyhýbali blízkému kontaktu s ostatními. Je to proto, že lidé s CF se mohou snadno nakazit infekcemi, které ostatní mohou snadno kontrolovat. Je také pravděpodobnější, že budou šířit bakterie na ostatní osoby s CF (kteří také mají infekce, které je obtížné kontrolovat). Lidé s CF by se také měli vyhýbat komukoli, kdo je nemocný.

Konečně něco (vzkaz na odnesení domů)

Je normální cítit se trochu zahlceni, když vám bude diagnostikováno celoživotní onemocnění. Nové léčebné metody a lepší pochopení cystické fibrózy však znamenají, že máte více času na to, abyste se věnovali jeden dni po druhém. Mnoho lidí s cystickou fibrózou nyní může očekávat, že budou žít plnohodnotný život až do dospělosti. Dítě, u kterého je dnes diagnostikována cystická fibróza, bude mít v budoucnu pravděpodobně ještě více možností léčby.

Sestavte si tým blízkých a zdravotnických pracovníků, kterým důvěřujete, aby pochopili, co můžete očekávat, a pomohli vám zvládat výzvy každodenního života. A nebojte se kdykoli během cesty vyžádat si druhý názor. Nejste sami a existuje mnoho lidí, kteří vám na této cestě mohou pomoci.

Cystická fibróza, genetická onemocnění, plicní onemocnění, hlen, gen CFTR, zdraví dětí, respirační problémy