Častá horečka a kožní vyrážky? Pojďme si promluvit o CAPS (kryopyrin-asociovaných periodických syndromech)

Představte si, že bez zjevného důvodu máte neustále horečku, bolesti kloubů a po celém těle drobné vyrážky. Ty zmizí za dva nebo tři dny a pak se znovu objeví. Pokud se vám nebo vašemu dítěti něco takového stane, příčinou může být vzácné onemocnění, o kterém mnoho lidí ani neslyšelo. Dnes si povíme o jednom takovém onemocnění, CAPS.

Co znamená CAPS?

Jednoduše řečeno, kryopyrin-asociované periodické syndromy neboli CAPS jsou skupinou velmi vzácných genetických onemocnění, která postihují náš imunitní systém. Za normálních okolností nás náš imunitní systém chrání před bakteriemi a dalšími nemocemi. V tomto stavu CAPS však kvůli poruše samotného imunitního systému začne systém napadat naše vlastní tělo. V lékařské vědě se toto onemocnění nazývá „autoinflamatorní onemocnění“. To způsobuje zbytečný zánět v těle, který se projevuje příznaky, jako jsou kožní vyrážky, horečka, bolesti a otoky kloubů a zarudnutí očí.

Existují tři hlavní typy CAPS. Pojďme se podívat, jaké to jsou.

Co způsobuje CAPS?

Hlavním důvodem je změna v genu v našem těle. Přesněji řečeno, toto onemocnění je způsobeno mutací v genu zvaném „NLRP3“ .

Představte si tento gen „NLRP3“ jako plán, který našemu tělu dává pokyn k tvorbě proteinu zvaného „kryopyrin“. Za normálních okolností tento protein „kryopyrin“ pomáhá našemu tělu produkovat látku zvanou „interleukin-1 (IL-1)“, která pomáhá našemu tělu bojovat s infekcemi.

Protože je však gen „NLRP3“ u osoby s CAPS mutovaný, protein „kryopyrin“ také nefunguje správně. Neustále signalizuje tělu, aby produkovalo příliš mnoho „IL-1“. Tato nadměrná produkce „IL-1“ způsobuje zbytečný zánět v těle a vyvolává příznaky CAPS.

Toto onemocnění se může vyskytnout, pokud dítě zdědí mutovaný gen pouze od jednoho rodiče, buď od matky, nebo od otce. Někdy se gen může spontánně změnit v děloze, bez přítomnosti rodičů.

Jaké jsou příznaky?

Hlavním a nejčastějším příznakem CAPS je vyrážka, která se projevuje jako malé, nesvědivé puchýřky po celém těle . Ta je často viditelná již při narození. Někteří lidé mají tyto léze trvale, ale během vzplanutí se zhoršují. Další příznaky se liší v závislosti na typu CAPS, který máte.

Příznaky, které lze pozorovat u FCAS

Tyto příznaky obvykle trvají 1-2 dny.

• Horečka
• Otok očí
• Zimnice
• Bolest kloubů
• Nevolnost
• Bolest hlavy

Příznaky pozorované u MWS

Tyto příznaky se objevují a mizí. Mohou trvat 1–3 dny.

• Kožní vyrážka
• Horečka a zimnice
• Zarudnutí očí
• Bolest kloubů
• Silná bolest hlavy
• Ztráta sluchu (děti s MWS mohou do dospělosti ztratit celý sluch nebo jeho část)
• Bolest břicha

Příznaky pozorované u NOMID

Toto jsou nejzávažnější příznaky.

• Silná bolest hlavy
• Vypoulené oči
• Bolest a otok kloubů
• Zvracení
• Ztráta zraku
• Ztráta sluchu

Jak diagnostikovat onemocnění?

Když s těmito příznaky navštívíte svého lékaře, nejprve se vás zeptá na vaši anamnézu a anamnézu vaší rodiny. Poté vás vyšetří a v případě potřeby vás může odkázat na některá vyšetření, jako například:

• Krevní a močové testy: Tyto testy hledají zvýšené hladiny bílých krvinek a C-reaktivního proteinu, které jsou indikátory zánětu, a nadbytek bílkovin v moči.
• Biopsie kůže: Odebere se velmi malý vzorek kůže a vyšetří se pod mikroskopem.
• Genetický test: Tento test může potvrdit, zda máte mutaci v genu NLRP3. Někdy však lidé s CAPS mohou mít tento gen normálně.
• Oční a ušní testy: Tyto testy se provádějí za účelem zjištění, zda je váš zrak nebo sluch ovlivněn.
• Lumbální punkce: Z míchy se odebere malé množství mozkomíšního moku a vyšetří se na příznaky zánětu.
• MRI vyšetření: Toto vyšetření umožňuje pořídit detailní snímky struktur uvnitř mozku a uší, aby se zjistilo, zda nedošlo k nějakým změnám.

Otázky, které je třeba položit lékaři

Je dobré si při návštěvě lékaře zapsat na papír několik otázek, které máte. Takto na nic nezapomenete. Můžete se ptát například na tyto:

• Jaký typ CAPS mám já (nebo moje dítě)?
• Jaké příznaky může můj typ onemocnění způsobovat?
• Jaké léčebné postupy doporučujete? Jak mi pomohou?
• Existují nějaké vedlejší účinky léčby?
• Co mohu dělat doma pro zmírnění příznaků?
• Jaké další testy bych si měl/a nechat udělat? Kdy bych si je měl/a nechat udělat?
• Musím navštívit genetického poradce?

Jaké jsou léčebné postupy?

Je velmi důležité zahájit léčbu tohoto onemocnění co nejdříve, protože jakmile jsou oči, uši, kosti nebo mozek poškozeny, je velmi obtížné je obnovit do normálu.

Hlavní léčbou jsou léky, které blokují nadprodukci látky zvané IL-1 v těle. Tyto léky kontrolují zánět.

• Anakinra (Kineret)
• Kanakinumab (Ilaris)
• Rilonacept (Arcalyst)

Kromě těchto možností vám lékař může doporučit i další léčebné postupy, například:

• Nošení dlah při bolesti a otoku kloubů
• Fyzioterapie
• Léky jako NSAID, steroidy nebo methotrexát ke snížení horečky a zánětu
• Sluchadla pro sluchově postižené
• Operace, pokud jsou klouby poškozené

Jak se o sebe dokážete postarat?

Spolu s léčbou mohou malé změny životního stylu výrazně pomoci při kontrole příznaků.

• Vyhýbejte se chladu: Pokud trpíte onemocněním, jako je FCAS, může chladné počasí vaše příznaky zhoršit. Snažte se proto vyhýbat věcem, jako je pobyt v klimatizovaných místnostech a pobyt v chladných oblastech.
• Snižte stres: Hodně vám s tím mohou pomoci věci jako meditace, cvičení hlubokého dýchání a jóga.
• Zdravý život:
• Dobře spěte.
• Jezte výživnou stravu.
• Vyhýbejte se kouření, alkoholu a zpracovaným potravinám.