Hromadí se vám cystin v buňkách těla? Tomu se říká cystinóza!

Představte si, co by se stalo, kdyby se aminokyselina zvaná „(cystin)“ (cystein) začala hromadit uvnitř drobných buněk v našem těle? Tomu se říká „(cystinóza)“. Jedná se o vzácné genetické onemocnění, které se nevyskytuje často, ale mělo by být považováno za velmi důležité. Když se „(cystin)“ hromadí uvnitř buněk příliš mnoho, mohou být tyto buňky poškozeny. Přesněji řečeno, tento „(cystin)“ způsobuje tvorbu malých krystalů uvnitř buněk a když se hromadí, způsobují problémy různým orgánům a tkáním v našem těle. Pojďme si o této „(cystinóze)“ dnes promluvit podrobně a jednoduše, ano?

Co je cystinóza? Pojďme si to přesně vysvětlit!

Jednoduše řečeno, cystinóza je genetické onemocnění . Při ní se akumuluje aminokyselina „(cystin)“ (cystein) uvnitř našich buněk. Víte, aminokyseliny jsou pro naše tělo velmi důležité. Pokud je však tento „(cystin)“ v buňkách přítomen v nadbytku, je pro buňky škodlivý. Kvůli tomuto nadbytku „(cystinu)“ se uvnitř buněk tvoří malé krystalky . Tyto krystaly se postupně hromadí a začínají poškozovat různé orgány a tkáně v našem těle.

Cystinóza nejčastěji postihuje ledviny a oči . Může však také poškodit mozek, svaly, játra, štítnou žlázu, slinivku břišní a u mužů i varlata.

Toto je velmi vzácné, což znamená, že postihuje přibližně jednoho z tisíce lidí. Je to však velmi závažné, celoživotní onemocnění . Pokud je však včas rozpoznáno a správně léčeno, lze progresi a zhoršování onemocnění do značné míry kontrolovat. U mnoha lidí se však nakonec rozvine konečné stádium onemocnění ledvin a je potřeba transplantace ledviny.

Existují různé typy cystinózy?

Ano, existují tři hlavní typy cystinózy. Tyto typy se klasifikují podle věku, ve kterém se příznaky poprvé objeví (tj. kdy onemocnění začalo), a závažnosti příznaků.

1. Nefropatická cystinóza (infantilní typ)

Toto je nejběžnější typ . Přibližně 95 % lidí s cystinózou má tento typ. Je to také nejzávažnější typ . Nazývá se také infantilní cystinóza.

U kojenců s touto „(nefropatickou cystinózou)“ se vyvine zvláštní stav, který poškozuje ledviny . Nazývá se „(renální Fanconiho syndrom)“. Při tomto stavu se minerály a další živiny, které naše tělo potřebuje, správně nevstřebávají do krve, ale vylučují se močí. Představte si, když tělo malého dítěte tímto způsobem ztrácí potřebné věci,Růst dítěte je zpomalený, kosti slábnou, mohou se ohýbat (toto se také nazývá „křivice“) a může se objevit mnoho dalších problémů.

Obvykle se do dvou let věku dítěte začnou v rohovce oka tvořit krystaly cystinu. Tyto krystaly se hromadí a časem se oči stávají citlivými na světlo (fotofobie). To může způsobit silnou bolest a nepohodlí v očích . Je to, jako by oči zmodraly, když jsou vystaveny slunečnímu záření.

Děti s touto „(nefropatickou cystinózou)“ bezpodmínečně potřebují transplantaci ledvin. Pokud se ledviny neléčí, mohou se do 10 let stát zcela dysfunkční. Pokud jsou však tyto děti správně léčeny, mohou se dožít dospělosti s dobrou kvalitou života.

2. Intermediární cystinóza (juvenilní typ s nástupem)

Toto se také nazývá adolescentní nebo juvenilní cystinóza. Příznaky jsou podobné jako u infantilní cystinózy, ale objevují se v pozdním dětství nebo dospívání . Příznaky mohou být mírné nebo se mohou časem zhoršovat.

Lidé s tímto typem cystinózy budou nakonec potřebovat transplantaci ledviny. Pokud se ledviny neléčí, mohou se během 15–25 let stát zcela dysfunkční .

3. Nenefropatická cystinóza (typ, který postihuje pouze oči)

Tomuto typu se také říká benigní cystinóza nebo oční cystinóza. Tento typ postihuje pouze oči . V rohovce oka se tvoří krystaly cystinu, které způsobují fotofobii. Většina lidí s tímto typem však nemá poškození ledvin ani jiné příznaky .

Věk, ve kterém je toto onemocnění diagnostikováno (nefropatická cystinóza), se může lišit, protože příznaky jsou méně časté. Obvykle však postihuje dospělé středního věku.

Kdo trpí cystinózou?

Cystinóza je genetické onemocnění, které může postihnout kohokoli . Nemoc se dědí autozomálně recesivně. To znamená, že oba rodiče musí být nositeli mutovaného genu pro toto onemocnění . Pokud jsou oba rodiče nositeli mutovaného genu (což znamená, že nemají žádné příznaky, ale mají gen), mají 25% (jeden ze čtyř) šanci, že budou mít dítě s cystinózou.

Jak časté je toto onemocnění?

Cystinóza je velmi vzácné onemocnění . Celosvětově postihuje pouze jedno ze 100 000 až 200 000 porodů.

Jak cystinóza ovlivňuje naše tělo?

Cystinóza je onemocnění, které patří do skupiny onemocnění zvaných „(lysozomální střádací porucha)“. Představte si, že uvnitř našich buněk jsou malé organely zvané „(lysozomy)“ . Jsou to jako odpadkové koše buňky. Rozkládají živiny, jako jsou sacharidy, bílkoviny a tuky. Některé bílkoviny fungují jako „(enzymy)“ a pomáhají tělu tyto živiny vstřebávat. Některé další bílkoviny fungují jako „(transportéry)“. To znamená, že tyto transportéry odebírají zbývající „(cystin)“ z rozložených látek z lysozomů.

Pokud tedy ztratíte jeden z těchto transportních proteinů, „(cystin)“ se nemůže dostat z lysozomů a začne se hromadit uvnitř buněk. Tehdy „(cystin)“ vytváří shluky, které poškozují orgány.

Jaké jsou příznaky cystinózy?

Příznaky a jejich závažnost se liší v závislosti na věku, ve kterém onemocnění začíná, a na tom, kdy je diagnostikováno.

Příznaky nefropatické cystinózy (infantilní forma) se obvykle začínají objevovat mezi 6. a 18. měsícem věku , kdy jsou poškozeny ledviny. Toto jsou hlavní příznaky:

• Nadměrná žízeň (polydipsie).
• Nadměrné močení (polyurie).
• Nerovnováha elektrolytů v těle.
• Zvracení.
• Dehydratace.
• Horečka.

Mezi další příznaky může patřit:

• Oslabení kostí, křivice.
• Neschopnost prosperovat.
• Zjizvení nebo zakalení rohovky očí.
• Citlivost na světlo (fotofobie).
• Zhoršení zraku.
• Potíže s polykáním (dysfagie).

Příznaky intermediární cystinózy (juvenilní forma) jsou podobné příznakům infantilní formy. Začínají se však objevovat v pozdním dětství nebo dospívání. Příznaky mohou být také méně závažné. Mezi další příznaky, které se u této formy mohou objevit, patří:

• Únava, únava.
• Svalová slabost .
• Svalové onemocnění (myopatie).
• Nízký vzrůst.
• Opožděná puberta.
• Neplodnost.

Oční cystinóza (nefropatická cystinóza) postihuje pouze rohovku oka. Fotofobie je obvykle jediným příznakem . Neexistují žádné příznaky související s ledvinami.

Jaké jsou příčiny cystinózy?

To je způsobeno genetickými mutacemi v genu zvaném CTNS.Tento gen „(CTNS)“ dává našemu tělu pokyn k tvorbě proteinu zvaného „(cystinosin)“. „(Cystinosin)“ je transportní protein zmíněný dříve. Jeho funkcí je tedy odstraňovat aminokyselinu „(cystin)“ z lysozomů.

Takže když dojde k mutaci v genu „(CTNS)“, dojde k defektu v proteinu „(cystinosinu)“. Pak se „(cystin)“ nemůže dostat z lysozomů a začne se hromadit. Tehdy se tvoří cysty a poškozují buňky v orgánech.

Dlouho se říká, že se toto onemocnění dědí „autozomálně recesivně“. To znamená, že oba rodiče musí být nositeli tohoto mutovaného genu (nemají žádné příznaky) . Pouze pokud oba rodiče zdědí tento mutovaný gen, dítě se touto nemocí rozvine.

Jak se cystinóza diagnostikuje?

Váš lékař se vás zeptá na vaše příznaky a rodinnou anamnézu. Poté provede fyzické vyšetření a nařídí několik testů k diagnostice onemocnění.

Jaké testy se k tomu dělají?

Lékař může provést tyto testy:

• Krevní test: Odebere se vzorek krve a zkontroluje se hladina cystinu v bílých krvinkách.
• Genetické testování: Genetik zkontroluje mutace ve vašem genu CTNS.
• Analýza moči: Odebere se vzorek moči a zkontroluje se v něm nadbytek minerálů, živin, solí a aminokyselin.
• Vyšetření očí: Oftalmolog použije speciální mikroskop (štěrbinovou lampu) k hledání krystalů cystinu v rohovce.

Pokud jste těhotná a někdo z vaší rodiny má cystinózu a vy i váš partner jste nositeli , lze provést prenatální testy, jako je amniocentéza, aby se zjistilo, zda vaše dítě má toto onemocnění . To zahrnuje odběr vzorku buněk z plodové vody obklopující dítě a kontrolu hladiny cystinu.

Lze použít i další test zvaný „odběr choriových klků“. Tím se testují buňky v placentě.

Jaké jsou léčebné metody pro cystinózu?

Lék s názvem cysteamin

Hlavní léčbou cystinózy je lék zvaný cysteamin . Jedná se o látku odbourávající cystin. To znamená, že snižuje hladiny cystinu v buňkách.

Pokud se s užíváním tohoto léku (cysteaminu) začne včas, lze poškození ledvin do značné míry kontrolovat a oddálit.Tento lék pomohl oddálit potřebu transplantace ledvin. Některým dětem se podařilo transplantaci ledvin odložit až do dospělosti. Tento lék také zlepšuje růst dětí s tímto onemocněním.

Existují dva typy cysteaminu: Cystagon a Procysbi (jedná se o obchodní názvy). Cystagon by se měl užívat každých šest hodin. Procysbi (pro osoby starší 6 let) má speciální potah, takže jej lze užívat každých 12 hodin.

Obvyklý lék „cysteamin“ neléčí krystaly „cystinu“ v rohovce oka. K tomu existují dva typy očních kapek s cysteaminem schválených americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA): „Cystaran™“ a „Cystadrops™“. Tyto kapky by se měly aplikovat přibližně jednou za hodinu, když jste vzhůru. Rozpouštějí krystaly v rohovce a snižují citlivost na světlo.

Další léčebné postupy

Děti s cystinózou mohou v závislosti na jejich příznacích potřebovat další léčbu. Léčba Fanconiho syndromu zahrnuje:

• Pijte dostatek vody a elektrolytů (abyste zabránili nadměrné ztrátě vody z těla).
• Léky k udržení solné rovnováhy v těle.
• Lék k nápravě poruchy vstřebávání fosfátů ledvinami.

Mezi další léčebné metody cystinózy patří:

• Terapie růstovým hormonem.
• Pokud máte cukrovku závislou na inzulínu, potřebujete inzulín.
• Testosteron se používá u mužů s hypogonadismem, což je stav, při kterém jsou varlata snížená.
• Logopedická a jazyková terapie.
• Genetické poradenství.

Některé děti, které mají potíže s jídlem, mohou potřebovat krmení sondou (gastronomickou sondou). Tato sonda se používá k zajištění správné výživy a podávání léků.

Oční cystinóza, která postihuje pouze oči, může být léčena také následujícími způsoby:

• Vyhýbání se jasnému světlu.
• Nošení slunečních brýlí.
• Udržování očí vlhkých.
• Velmi vzácně může být nutná transplantace rohovky.

Transplantace ledvin

I při včasné detekci a léčbě se u lidí s nefropatickou a intermediární cystinózou nakonec rozvine selhání ledvin. Zpočátku může lékař selhání ledvin léčit dialýzou. Dialýza je přístroj, který přebírá část práce ledvin. Filtruje odpadní produkty z krve a pomáhá udržovat správnou hladinu určitých chemických látek v těle. Selhání ledvin je však nevratné a nakonec je nutná transplantace ledvin .

Transplantace ledvin jsou u lidí s cystinózou velmi úspěšné. Darovaná ledvina cystin nehromadí . Cystin se však může hromadit v jiných orgánech vašeho těla. Proto budete muset užívat léky po zbytek života .

Existují nějaké vedlejší účinky léčby?

Léčivý přípravek „(cysteamin)“ má mírně nepříjemný zápach a chuť . Proto se u některých lidí může při užívání tohoto léku objevit nevolnost, zvracení a pálení žáhy. „(cysteamin)“ může také způsobit nadměrnou tvorbu žaludeční kyseliny. Někteří lidé užívají léky, jako jsou „(inhibitory protonové pumpy)“, ke snížení žaludeční kyseliny. To může zmírnit jejich gastrointestinální příznaky. „(cysteamin)“ může také způsobovat zápach z úst (halitózu) a zápach z úst.

Lze cystinóze předejít?

Cystinóza je genetické onemocnění, takže jí nelze předcházet . Pokud jste těhotná nebo plánujete otěhotnět, můžete zvážit genetické testování, abyste zjistili, zda je vaše dítě ohroženo rozvojem tohoto onemocnění.

Jaký je výhled pro někoho s cystinózou? / Jak dlouho může žít?

Nefropatická cystinóza byla kdysi smrtelným onemocněním malých dětí. Dnes se však díky vývoji léku cysteaminu a pokroku v transplantaci ledvin prodloužila délka života lidí s cystinózou do dospělosti . Někteří lidé se dožívají i více než 50 let.

Včasná detekce cystinózy je důležitá. Při správné léčbě lze onemocnění kontrolovat. Pokud se cystinóza neléčí, u dětí s cystinózou do 10 let selže ledviny. I s léčbou se u mnoha dětí v pozdním dětství nebo dospívání selže ledviny. To vyžaduje dialýzu a nakonec transplantaci ledviny.

Pokud užíváte cysteamin, musíte ho užívat po celý život . Výzkum ukázal, že může zabránit mnoha pozdním komplikacím cystinózy, které nesouvisejí s ledvinami.

A konečně, věci k zapamatování

Cystinóza je genetické onemocnění, které může způsobovat řadu příznaků. Pokud je včas diagnostikována a okamžitě léčena, lze její progresi do značné míry kontrolovat . Toto onemocnění, které bylo dříve pro malé děti smrtelné, lze nyní léčit léky. I s léky se u lidí s cystinózou nakonec vyvine selhání ledvin a je nutná transplantace ledvin. Lidé s tímto onemocněním se však nyní dožívají vysokého věku.

Pokud vy nebo někdo, koho znáte, máte tyto příznaky, je velmi důležité okamžitě vyhledat lékařskou pomoc.Nebojte se, ale je dobré, aby si každý byl takových věcí vědom.

cystinóza , cystin, onemocnění ledvin, genetická porucha, Fanconiho syndrom, cysteamin, onemocnění ledvin, genetické onemocnění, zdraví dítěte