Máte problémy s kůží, vlasy nebo zuby? Pojďme si promluvit o ektodermální dysplazii!

Všimli jste si někdy, že některé malé děti mají velmi málo vlasů, nebo jim rostou zuby do podivných tvarů, nebo se vůbec nepotí? Když vidíme takové věci, máme malou otázku: „Proč se to děje?“ Někdy může být důvodem vzácné genetické onemocnění zvané ektodermální dysplazie , o kterém si dnes budeme povídat. Nebojte se, povíme si o tom podrobně.

Co je tedy ektodermální dysplazie?

Jednoduše řečeno, jedná se o vzácnou genetickou poruchu . Je to stav, který vzniká v důsledku změn v našich genech. Ovlivňuje hlavně vlasy, zuby, nehty a potní žlázy . Někdy může postihnout i oči, uši, prsa nebo centrální nervový systém. Všechny tyto části našeho těla se tvoří z nejvzdálenější vrstvy buněk zvané ektoderm , když se vyvíjíme v děloze jako plod. K tomuto stavu tedy dochází, když je problém s vývojem tohoto ektodermu.

Jedná se o vrozenou vadu , což znamená, že se s ní člověk narodí. Ne každý si jí však všimne ihned po narození. Někdy si rodiče všimnou příznaků během několika dnů po narození dítěte. Jindy se příznaky nemusí objevit po celé roky.

Existují různé typy tohoto stavu?

Ano, vědci ve skutečnosti identifikovali více než 180 typů ektodermální dysplazie . Každý typ má svou vlastní sadu příznaků. Představte si to, jako by se členové stejné rodiny od sebe lišili. Tyto typy nejsou výjimkou. Podívejme se na několik příkladů.

• Hypohidrotická ektodermální dysplazie (HED): Toto je nejčastější typ. Tito lidé mají méně potních žláz. Proto se nepotí tolik jako ostatní. Může se u nich také vyskytnout vypadávání vlasů, malé nebo chybějící zuby a dlouhodobé kožní problémy, jako je ekzém .
• Anhidrotická ektodermální dysplazie s imunitní nedostatečností (EDA-ID): Tento typ se vyznačuje závažnými problémy s imunitním systémem. Například jsou snížené protilátky a často se vyskytují chronické infekce.
• Hay-Wellsův syndrom: Tito lidé mohou pociťovat příznaky, jako je vypadávání vlasů, infekce pokožky hlavy, lámavé nehty, vypadávání zubů, slepená oční víčka a rozštěp rtu a/nebo patra .
• Hidrotická ektodermální dysplazie (HED2) nebo Cloustonův syndrom: Toto onemocnění postihuje především růst vlasů, kůže a nehtů.
• Witkopův syndrom: Při tomto stavu jsou nehty křehké a snadno se lámou. Může dojít i ke ztrátě zubů.(hypodoncie) Zuby mohou mít kuželovitý tvar a být od sebe značně rozmístěny.

Nyní chápete, že se nejedná o jednu nemoc, ale o kombinaci mnoha různých problémů.

Jaké jsou příznaky ektodermální dysplazie?

Jak jsme již zmínili, každý typ ektodermální dysplazie má své vlastní jedinečné příznaky. Obecně však osoba s tímto onemocněním pocítí alespoň jeden z následujících účinků nebo abnormalit:

• Oči: Suché oči, zúžení očí, problémy s přední částí oka, například opakující se eroze rohovky .
• Tempo růstu: Tempo růstu dětí s tímto onemocněním je pomalejší, než se očekává pro jejich věk.
• Vlasy: Vlasy řídnou, snadno se lámou nebo rostou pomalu. Někdy může být vlasů velmi málo.
• Končetiny: Změny tvaru prstů na rukou nebo nohou, některé prsty mohou chybět nebo mohou být prsty propletené (plovací blány na prstech na rukou nebo nohou) .
• Ústa: Rozštěp rtu a/nebo patra , problémy se zuby. Například křivé zuby, chybějící zuby nebo abnormálně tvarované zuby. Někdy mohou zuby získat klínový tvar.
• Nehty: Příznaky jako chybějící nehty na rukou nebo nohou, ztluštění, ztenčení nebo pruhování nehtů.
• Kůže: Kůže se stává náchylnou k vyrážkám a suchá.
• Potní žlázy: Mají méně potních žláz, takže se potí méně než ostatní lidé. Tomu se říká hypohidrotická ektodermální dysplazie (HED) . Jak víte, pocení ochlazuje naše tělo, když je horké. Takže když se potíme méně nebo se nepotíme vůbec, naše tělo se může rychle přehřát .
• Reprodukční a močový systém: Neschopnost zcela vyprázdnit močový měchýř zvyšuje riziko onemocnění postihujících genitálie nebo močový systém, jako je hydronefróza , mikropenis nebo nesestouplá varlata . Je také možné se narodit bez jedné nebo obou ledvin.

Důležité je, že ne každý s těmito příznaky má ektodermální dysplazii . Pokud si myslíte, že byste mohli mít tyto příznaky, může vám to lékař potvrdit genetickým testováním .

Proč k této situaci dochází? Jaké jsou důvody?

Hlavní příčinou ektodermální dysplazie jeGenové variace. To znamená, že dochází ke změnám v genech, které ukládají informace v našem těle. Typ ektodermální dysplazie, která se u vás vyvine, závisí na tom, které geny tyto změny nesou a jaké tyto změny jsou.

Toto onemocnění se často dědí z generace na generaci . To znamená, že pokud ho má někdo v rodině, existuje šance, že se rozvine i v budoucích generacích. Velmi vzácně se však může vyvinout jako nová genetická mutace, a to i v případě, že nikdo v rodině toto onemocnění předtím neměl.

Jak to diagnostikujete?

Když lékaři sdělíte, že vy nebo vaše dítě máte tyto příznaky, nejprve provede fyzické vyšetření . Zejména bude hledat abnormality ve vlasech, nehtech, zubech a potních žlázách.

V závislosti na vašich příznacích můžete podstoupit také zobrazovací vyšetření, jako je rentgen nebo CT vyšetření .

Pokud má váš lékař podezření na ektodermální dysplazii , pravděpodobně vám nařídí genetické testy . Tyto testy mohou identifikovat změny ve vašich genech. Mohou vám také přesně říct, zda máte ektodermální dysplazii, a pokud ano, jaký typ.

Jaké jsou léčebné postupy?

Léčba závisí na typu ektodermální dysplazie a na závažnosti vašich příznaků. Na tento stav neexistuje žádný lék. Existují však léčebné postupy, které vám mohou pomoci zvládat vaše příznaky a žít normální život.

Tyto léčby se zaměřují především na vznikající příznaky:

• Udržování chladu těla: Pokud se dostatečně nepotíte, je těžší tělo ochladit. Abyste předešli úpalu a vyčerpání z přehřátí , pijte dostatek vody . Můžete také použít chladicí vesty .
• Zubní a ústní chirurgie: Chybějící zuby lze nahradit zubními implantáty , můstky nebo zubními protézami . K opravě malých, deformovaných zubů lze také použít zubní bonding , fazety nebo korunky .
• Léčba vypadávání vlasů: Existují léky, jako je Minoxidil (Rogaine®), které stimulují růst vlasů.
• Hydratační krém na pokožku: Je velmi důležité pravidelně používat masti, krémy a pleťové vody, aby se snížila suchost a olupování pokožky.

Ektodermální dysplazieProtože postihuje různé části těla, může váš lékařský tým zahrnovat řadu specialistů, jako jsou zubaři, dermatologové a genetici.

Děti narozené s těžkými abnormalitami by měly co nejdříve zahájit specializovanou léčbu. Váš lékař vám na základě vaší situace sdělí, co můžete očekávat.

Jaké je žít s tímto onemocněním? (Výhled)

Pokud je tento stav diagnostikován včas a správně léčen, je často možné žít dobrý život . Většina lidí s ektodermální dysplazií žije normální život.

Jak jsme již zmínili, toto se nedá úplně vyléčit. Ale s léčbou lze příznaky dobře kontrolovat . Takže se není čeho bát.

Co byste měli vědět, pokud vaše dítě trpí tímto onemocněním

V závislosti na příznacích a stavu vašeho dítěte může být zapotřebí několik různých léčebných postupů. Pořadí a načasování těchto léčebných postupů bude záviset na typu ektodermální dysplazie , kterou vaše dítě má, a na závažnosti jeho příznaků. Váš lékař s vámi bude spolupracovat na vytvoření léčebného plánu, který bude pro vaše dítě nejvhodnější.

V takové době je pro vás jako rodiče normální mít spoustu otázek. Proberte je s lékařem a vyřešte je.

Dá se tomu zabránit?

Tomuto stavu bohužel nelze předejít. Je způsoben genetickými změnami , které nemůžeme ovlivnit. Pokud vy nebo vaše dítě máte ektodermální dysplazii , není to kvůli něčemu, co jste udělali nebo neudělali. Nebojte se toho.

Pokud trpíte tímto onemocněním a plánujete založit rodinu, zvažte genetické poradenství . Genetický poradce vám může pomoci pochopit vaše šance na narození dítěte s genetickou vadou.

Kdy byste měli navštívit lékaře?

Pokud vy nebo vaše dítě máte jakékoli příznaky, o kterých si myslíte, že by mohly souviset s ektodermální dysplazií , poraďte se se svým lékařem. Například:

• Zubní kaz nebo ztráta zubů
• Plovací blány na prstech
• Častá suchost nebo vyrážka na kůži
• Abnormality v očích nebo uších

Pokud uvidíte podobné věci, neprodleně vyhledejte lékaře.

Jaké otázky byste měli položit svému lékaři?

Pokud vám nebo vašemu dítěti byla diagnostikována ektodermální dysplazie , můžete se svého lékaře zeptat na otázky, jako například:

• Jaký typ ektodermální dysplazie mám já/moje dítě?
• Jaké mám možnosti léčby?
• Jak tato situace ovlivní můj/život mého dítěte?
• Na jaké komplikace si mám dát pozor?
• Jak často bych měl/a navštěvovat lékaře?
• Existují podpůrné skupiny , které pomáhají lidem v těchto situacích?

Zjištění, že vy nebo vaše dítě máte ektodermální dysplazii, může být trochu náročné. Budete muset podstoupit vyšetření a navštívit spoustu lékařů. Jakmile ale dostanete diagnózu , pomůže vám to pochopit, jak vaše příznaky souvisejí, jak je zvládat a co můžete očekávat v budoucnu.

Nebojte se, se správnou léčbou můžete ektodermální dysplazii zvládnout . Může to chvíli trvat a budete trpěliví, než najdete to, co vám nejlépe vyhovuje. Pamatujte, že v tom nejste sami. Rozhovor s ostatními, kteří procházejí stejným problémem, může být skvělým zdrojem síly. Zeptejte se svého lékaře na podpůrné skupiny a zdroje.

Vzkaz k odnesení domů

Dobře, pojďme si tedy zopakovat nejdůležitější body, o kterých jsme dnes diskutovali o ektodermální dysplazii .

• Jedná se o vzácné genetické onemocnění .
• Postihuje hlavně vlasy, zuby, nehty a potní žlázy .
• Existuje více než 180 typů, takže i příznaky jsou rozmanité .
• Genetické testování je jediný způsob, jak to přesně diagnostikovat.
• Ačkoli neexistuje úplné vyléčení, existují léčebné postupy ke kontrole příznaků .
• Pokud je onemocnění včas diagnostikováno a správně léčeno, mnoho lidí může žít normálním životem .
• Nejste v tom sami, můžete získat pomoc od podpůrných skupin .

Takže pokud vy nebo někdo, koho znáte, máte tyto příznaky, nebojte se navštívit lékaře a nechat si poradit. Prvním krokem je informovanost.

` Ektodermální dysplazie, genetická onemocnění, kožní onemocnění, zubní problémy, problémy s vlasy, potní žlázy, zdraví dětí