Uvolňují se vám často klouby? Snadno se vám láme kůže? Mohlo by se jednat o Ehlersův-Danlosův syndrom?

Máte někdy pocit, že se vám klouby v rukou a nohou pohybují příliš snadno, jako by byly uvolněné? Nebo se vám při sebemenším dotyku snadno tvoří modřiny nebo zmodrají? Možná si říkáte: „Ach, to musím být trochu nešikovný.“ Ale není to jen tak. Může to být způsobeno stavem zvaným Ehlers-Danlosův syndrom (EDS) , který není příliš častý, ale je důležité o něm vědět. Pojďme si o něm dnes povídat podrobněji .

Co je Ehlers-Danlosův syndrom (EDS)?

Jednoduše řečeno, Ehlers-Danlosův syndrom je onemocnění, které postihuje pojivové tkáně v našem těle. Možná vás teď zajímá, co jsou pojivové tkáně. Představte si, že naše těla jsou jako dům a pojivové tkáně jsou jako cement a malta, které drží věci pohromadě a dodávají jim pevnost, jako zdi a střechy. Jsou všude v našem těle – pomáhají držet naše orgány pohromadě a pomáhají spojovat naše části těla.

Tato pojivová tkáň se skládá ze dvou hlavních typů proteinů: kolagenu a elastinu . U EDS naše tělo není schopno tento protein zvaný kolagen správně produkovat. Důvodem je, že člověk s EDS má slabý kolagen. To znamená, že jeho pojivová tkáň není tak silná nebo pevná, jak by měla být.

Tento stav může postihnout jakoukoli pojivovou tkáň ve vašem těle. Například:

• Pro vaši chrupavku
• Až na kost
• Do krve
• Do tukové tkáně

V závislosti na tom, kde EDS ovlivňuje vaši pojivovou tkáň, se mohou objevit příznaky, jako například:

• Na tvé kůži
• V kloubech
• Ve svalech
• V cévách

Důležité je, že Ehlers-Danlosův syndrom je genetická porucha . To znamená, že se může dědit z generace na generaci. Pokud má někdo z vaší rodiny – tedy někdo z vašich blízkých, jako je vaše matka, otec, sourozenci, prarodiče – toto onemocnění, je velmi důležité, abyste navštívili lékaře a nechali se vyšetřit.

Existují různé typy Ehlers-Danlosova syndromu?

Ano, lékaři rozdělují Ehlers-Danlosův syndrom na přibližně 13 hlavních typů v závislosti na tom, jak onemocnění ovlivňuje tělo a jaké příznaky způsobuje.

Nejběžnější typy obvykle způsobují uvolněné nebo nestabilní klouby a kůži, která je velmi citlivá a snadno se na ní pohmoždí. Existují však i některé vzácné typy , které mohou způsobit život ohrožující komplikace. Zejména vaskulární Ehlers-Danlosův syndrom – typ EDS, který postihuje cévy – může být o něco nebezpečnější.

Váš lékař vám vysvětlí, jaký typ EDS máte a jaká léčba je potřeba.

Jak častý je tento stav?

Podle odborníků může mít Ehlersův-Danlosův syndrom v průměru asi jeden z každých 5 000 lidí . To znamená, že na Srí Lance existují lidé, kteří mají toto onemocnění, ale nemusí o něm vědět.

Jaké jsou příznaky Ehlers-Danlosova syndromu?

Přestože každý typ EDS má své vlastní jedinečné příznaky, existuje několik běžných příznaků, které se běžně vyskytují. Pojďme se na ně podívat:

• Hypermobilní klouby: Toto je častý příznak u mnoha lidí. Vaše klouby se mohou zdát uvolněné a nestabilní. Někteří lidé dokáží ohýbat a kroutit prsty, lokty a kolena neobvyklejším způsobem než jiní. Zamyslete se nad tím, pravděpodobně jste viděli lidi ohýbat svá těla jako v cirkuse a někteří lidé tuto schopnost mohou mít kvůli EDS. To ale není vždycky dobrá věc, protože klouby se mohou snadno zlomit.
• Kůže je velmi měkká, tenká a natahuje se více než obvykle: Kůže se může natahovat jako gumička. Někteří lidé mají na dotek velmi hladkou pokožku, jako samet. A někdy může být kůže velmi tenká.
• Snadná tvorba modřin, časté zmodrání: Pokud se vám i po malé bouli nebo hrbolku objeví velké modřiny a pohmožděniny, je to také známkou tohoto stavu. Někteří lidé si možná ani neuvědomují, proč se to děje.
• Rány se hojí neobvykle dlouho a jizvy se objevují v podivných tvarech: I malé rány se hojí dlouho. Někdy se jizvy zdají být velmi tenké, jako jizvy od cigaretového papíru.
• Bolest kloubů a svalů: I toto je problém, který má mnoho lidí. Cítí se neustále unavení a bolestiví.
• Únava: Pocit neustálé únavy, bez ohledu na to, kolik spíte.
• Potíže s koncentrací: Potíže s koncentrací na úkol, jako by byl mozek zamlžený.

Pokud máte jeden nebo více z těchto příznaků, je nejlepší vyhledat lékařskou pomoc.

Co způsobuje Ehlersův-Danlosův syndrom?

Hlavním důvodem je genetická mutace . Jednoduše řečeno, když se naše buňky dělí a tvoří se nové buňky, informace v naší „DNA“ se kopíruje. Pokud během tohoto kopírování dojde k malé změně, vadě nebo poškození v sekvenci „DNA“, nazývá se to genetická mutace. Stejně jako když se v receptu přesune malé písmeno, změní se chuť a vzhled jídla.

U EDS tato genetická mutace brání tělu v produkci proteinu zvaného kolagen . Kolagen je hlavní složkou, která dodává sílu naší pokožce, kloubům a cévám. Pokud se neprodukuje správně, dochází ke všem výše uvedeným problémům.

Odborníci identifikovali více než 20 různých genových mutací, které mohou způsobovat EDS. Specifická genová mutace, kterou máte, určuje, které části vašeho těla jsou postiženy. Někdy však lékaři nemohou přesně určit, která genová mutace EDS u dané osoby způsobuje.

Kdo je vystaven vyššímu riziku vzniku tohoto onemocnění?

Některé typy EDS jsou dědičné . To znamená, že pokud rodiče mají toto onemocnění, genetická mutace se může přenést na jejich děti. Některé typy jsou však somatické – to znamená, že se mohou vyvinout u osoby, aniž by ji měl kdokoli jiný v rodině, a nepřenášejí se z generace na generaci.

Pokud jeden nebo oba vaši biologičtí rodiče trpí EDS, jste vystaveni riziku jeho vzniku. Pokud máte EDS, vaše děti mohou také předat genovou mutaci, která jej způsobuje.

Chcete-li se o tom dozvědět více, můžete vyhledat genetické poradenství . Genetičtí poradci vám mohou vysvětlit riziko zdědění těchto onemocnění od vás nebo jejich přenosu na vaše děti.

Jaké jsou komplikace Ehlers-Danlosova syndromu?

Nejčastější komplikací, kterou mohou lidé s EDS vyvinout, jsou dislokace , což je situace, kdy kosti v kloubu vyklouznou ze svých normálních poloh.

Důležité: Pokud si někdy myslíte, že jste si vykloubili kloub, nepokoušejte se ho sami napravit. Mohlo by to způsobit další poškození. Okamžitě vyhledejte pohotovost . Někdy může být k opravě vykloubeného kloubu nutná operace.

Některé typy EDS, zejména dříve zmíněný vaskulární Ehlers-Danlosův syndrom, mohou způsobit život ohrožující komplikace. Tento typ může způsobit prasknutí cév. To může způsobit krvácení do těla a vést k nebezpečným stavům, jako je mrtvice .

Lidé s těmito typy EDS mají zvýšené riziko ruptury orgánů. Střeva a děloha těhotné ženy jsou orgány, které jsou nejpravděpodobnější k ruptuře.

Komplikace, které se mohou vyskytnout, závisí na typu EDS, který máte. Mezi další komplikace může patřit:

• Problémy se srdečními chlopněmi (chlopně, které pumpují krev, nefungují správně).
• Těžké zakřivení páteře (skolióza).
• Ztenčení rohovky očí.
• Ohnuté končetiny.
• Problémy se zuby a dásněmi.

Jak se diagnostikuje Ehlersův-Danlosův syndrom?

Lékař určí, zda máte Ehlers-Danlosův syndrom, fyzickým vyšetřením a sepsáním anamnézy. Prohlédne vám kůži a klouby a zeptá se vás na vaše příznaky. Informujte svého lékaře o tom, kdy se u vás příznaky poprvé objevily a zda se vaše příznaky zhoršují při určitých činnostech.

Protože mnoho lidí s EDS nedokáže najít identifikovanou genetickou mutaci, lékaři obvykle stanoví diagnózu na základě symptomů a anamnézy.

Jak se léčí Ehlers-Danlosův syndrom?

Váš lékař vám doporučí léčbu Ehlers-Danlosova syndromu, která pomůže kontrolovat vaše příznaky a předcházet nebezpečným komplikacím. Léčba, která je pro vás vhodná, bude záviset na typu EDS, který máte, a na tom, jak ovlivňuje vaše pojivové tkáně.

Mezi běžně používané léčebné metody patří:

• Ochrana pokožky: Při pobytu na slunci používejte opalovací krém a jemná mýdla, která nejsou pro pokožku škodlivá. Protože je pokožka velmi citlivá, je třeba o ni pečovat.
• Fyzioterapie: Cvičení na posílení svalů kolem kloubů. To poskytuje kloubům dodatečnou oporu a může snížit jejich ztuhlost.
• Nošení ortéz: Lékaři mohou doporučit nošení speciálních ortéz, které kloubům poskytnou dodatečnou oporu a udrží je stabilní.

Protože lidé s Ehlers-Danlosovým syndromem mají vyšší riziko vzniku osteoartrózy a dalších problémů s klouby, může vám lékař doporučit, abyste se určitým věcem vyhýbali. Například:

• Zvedání těžkých břemen (namáhavé zvedání).
• Cvičení s vysokou zátěží – např. běh, skákání.
• Kontaktní sporty – např. ragby, fotbal.

Lze Ehlers-Danlosovu syndromu předejít?

Bohužel ne, Ehlers-Danlosovu syndromu nelze zabránit . Vzhledem k tomu, že nemůžeme kontrolovat genetické mutace, které jej způsobují, neexistuje způsob, jak EDS zabránit. Pokud se obáváte, že byste mohli EDS (nebo jiné genetické onemocnění) předat svým dětem, poraďte se se svým lékařem o genetickém poradenství .

Pokud mám EDS, co mám očekávat?

Pokud máte Ehlers-Danlosův syndrom, budete muset své příznaky zvládat po zbytek života. Zatím neexistuje žádný lék . Jakmile se však naučíte své příznaky zvládat, měli byste se být schopni vrátit ke svým běžným aktivitám. Možná se budete muset vyhýbat namáhavé fyzické aktivitě (například kontaktním sportům).

Ehlersův-Danlosův syndrom nepostihuje každého stejně. To, co pocítíte, bude záviset na typu EDS, který máte, a na závažnosti vašich příznaků. Zeptejte se svého lékaře, co můžete očekávat na základě vašeho stavu.

Jaká je očekávaná délka života osoby s Ehlers-Danlosovým syndromem?

Většina typů EDS neovlivňuje váš život, což znamená, že ho nezkracuje.

Pokud však máte typ EDS, který postihuje cévy (například Ehlers-Danlosův syndrom), můžete mít vyšší riziko mrtvice nebo jiných smrtelných problémů s cévami.

I když máte vaskulární Ehlers-Danlosův syndrom, váš lékař vám může pomoci najít léčbu a změny životního stylu, které vám pomohou žít bezpečný a zdravý život. Promluvte si se svým lékařem o tom, na jaké příznaky nebezpečných komplikací si máte dávat pozor.

Jak se mám o sebe postarat?

Sledujte své příznaky a pokud si všimnete jakýchkoli změn, navštivte lékaře. Váš lékař vám řekne, jak často byste měli docházet na kliniku, aby sledoval změny ve vašem těle. V případě potřeby provede změny ve vaší léčbě.

Vyhýbejte se sportům s vysokou zátěží. Namáhavé fyzické aktivity, jako například sporty zahrnující fyzický kontakt, zvyšují riziko poranění kloubů (zejména kloubů při skoku).

Kdy bych měl/a navštívit svého lékaře?

Pokud máte pocit, že je vaše kůže nebo klouby slabé, uvolněné nebo se u vás vyskytnou jakékoli změny v těle, navštivte lékaře. Navštivte lékaře, pokud se vám modřiny tvoří častěji než dříve nebo pokud máte pocit, že krvácíte.

Kdy mám jít na pohotovost (ETU) ?

Pokud vy nebo někdo z vaší blízké má příznaky mrtvice , okamžitě vyhledejte pohotovost nebo volejte 1990.

Rozpoznejte varovné signály mrtvice a nezapomeňte JEDNAT RYCHLE :

• B - Rovnováha: Dávejte pozor na náhlou ztrátu rovnováhy.
• E - Oči: Zkontrolujte, zda se u jednoho nebo obou očí neobjevila náhlá ztráta zraku nebo dvojité vidění.
• F - Obličej: Požádejte osobu, aby se usmála. Hledejte, zda jedna nebo obě strany obličeje poklesly. To je známka svalové slabosti nebo dysfunkce.
• A - Paže: Požádejte je, aby zvedli obě paže. Pokud je na jedné straně slabost (pokud tam předtím nebyla), jedna ruka se zvedne, zatímco druhá se spustí dolů.
• Řeč: Když člověk prodělá mrtvici , často ztrácí schopnost mluvit. Může koktat, mluvit nezřetelně nebo mít potíže s výběrem správných slov.
• T - Čas: Čas je klíčový, proto s vyhledáním pomoci neodkládejte! Pokud je to možné, podívejte se na hodiny a pamatujte si, kdy se vaše příznaky začaly objevovat. Sdělení lékaři, kdy se vaše příznaky začaly, mu může pomoci rozhodnout se, jaká léčba je pro vás nejvhodnější.

Jaké otázky bych měl/a položit svému lékaři?

Při návštěvě lékaře se můžete zeptat na tyto otázky:

• Mám Ehlers-Danlosův syndrom nebo něco jiného?
• Jaký typ EDS mám?
• Jaký druh léčby potřebuji?
• Na jaké příznaky nebo změny si mám dát pozor?
• Jak často budu muset docházet na následné návštěvy?
• Pokud chci mít děti, měla bych zvážit genetické poradenství?

Ehlers-Danlosův syndrom (EDS) je genetické onemocnění, které ovlivňuje vaši schopnost produkovat kolagen, protein, který podporuje pojivovou tkáň. To může způsobit, že vaše kůže, klouby a další tkáně budou slabší a pružnější než obvykle. Váš lékař vám může pomoci najít léčbu, která zvládne vaše příznaky a předejde komplikacím.

Nebojte se klást otázky a promluvit si se svým lékařem. Příznaky EDS mohou být velmi nenápadné, zejména v raných fázích. Důvěřujte si a naslouchejte svému tělu. Pokud máte pocit, že se vaše příznaky mění, nebo pokud máte pocit, že vaše léčba nezabírá, poraďte se se svým lékařem.

Shrnutí a poselství, které si odnesete domů

Dobře, teď už lépe chápete, o čem jsme dnes mluvili, o Ehlers-Danlosově syndromu (EDS). Nezapomeňte, že se jedná o genetické onemocnění, které oslabuje naši pojivovou tkáň, zejména protein zvaný kolagen.

• Klíčové znaky: Nejčastějšími projevy jsou hyperflexibilní, snadno podvrtnutelné klouby, citlivá, snadno zranitelná, pružná kůže, časté modřiny a bolesti kloubů/svalů.
• Příčina: Genetická mutace.
• Léčba: Klíčem je zvládání symptomů. Důležitá je fyzioterapie, ochrana kůže a v případě potřeby nošení bandáží. Moudré je také vyhýbat se aktivitám s vysokou zátěží.
• A co je nejdůležitější: Pokud máte tyto příznaky nebo pokud má někdo z vaší rodiny tento stav, je nezbytné vyhledat lékaře. Nedělejte ukvapené závěry sami.

Život s tímto onemocněním může být náročný, ale s řádnou léčbou a lékařskou pomocí může mnoho lidí žít normálním a aktivním životem. Nejste v tom sami, vyhledejte pomoc.

Ehlersův -Danlosův syndrom, pojivová tkáň, kolagen, laxita kloubů, zpevnění kůže, genetická onemocnění, EDS, hypermobilita