Možná jste o Fabryho chorobě ještě neslyšeli. Je to velmi časté onemocnění, protože se jedná o vzácné genetické onemocnění. Pokud vám ale byla diagnostikována vám nebo někomu z vaší rodiny, je pochopitelné, že se cítíte zahlceni. Nezapomeňte však, že i když na tuto nemoc neexistuje lék, dnes existuje mnoho dobrých léčebných postupů, které vám mohou pomoci žít co nejnormálnější život. Pojďme si o těchto léčebných postupech dnes pohovořit.
Hlavní léčebné metody: Enzymoterapie
Jednoduše řečeno, Fabryho choroba je způsobena nedostatkem nebo dysfunkcí enzymu, který je pro naše tělo nezbytný. Hlavním cílem léčby je tedy tento problém vyřešit. Existují dva hlavní způsoby, jak toho dosáhnout.
1. Enzymová substituční terapie (ERT)
Jde o nahrazení enzymu „alfa-galaktosidáza A (alfa-Gal A)“, který ve vašem těle chybí. Je to jako doplňovat olej do auta, když je v něm málo oleje. Tato léčba se podává do žíly („i.v.“). Obvykle se podává každé dva týdny . Hlavním lékem, který je v současnosti pro tento účel schválen, je „agalsidáza beta (Fabrazyme)“.
Zejména pokud je u muže diagnostikována tato nemoc, může lékař doporučit okamžité zahájení léčby, i když se neobjevují žádné příznaky. Důvodem je, že i když necítíte žádné potíže, vnitřní orgány, jako jsou ledviny a srdce, již mohly být poškozeny. Včasné zahájení léčby tedy může zabránit poškození těchto orgánů .
Ženy jsou Fabryho chorobou obvykle postiženy méně. Váš lékař proto může počkat, dokud se u vás nezačnou objevovat příznaky nebo dokud testy neprokážou, že vaše orgány byly poškozeny. Někteří lidé mohou během užívání této léčby pociťovat zimnici a horečku. Ale nebojte se, lékař vám předepíše antihistaminikum, které tomu pomůže zabránit.
2. Perorální léky
Jedná se o relativně novou léčbu. Pilulka se nazývá „Migalastat (Galafold)“. Funguje tak, že pomáhá tělu lépe fungovat vlastní enzym „alfa-Gal A“, který nefunguje správně. Je mnohem snazší pilulku užít, než si ji nechat injekčně aplikovat do žíly.
Ale nefunguje u každého. Tento lék funguje u méně než poloviny lidí s Fabryho chorobou. Zda bude účinkovat, či nikoli, závisí na určitých změnách (genových mutacích) ve vašich genech. Před zahájením této léčby vám tedy lékař provede genetický test.
Jak kontrolovat příznaky?
Fabryho choroba může způsobit řadu komplikací. Nejčastějšími jsou záněty končetin, srdeční onemocnění a onemocnění ledvin. Proto vám lékař kromě enzymoterapie pravděpodobně předepíše i další léky, které pomohou tyto příznaky kontrolovat.
| Příznak/Problém | Léčba obvykle podávaná |
|---|---|
| Silný zánět a bolest v rukou a nohou | Léky jako karbamazepin, gabapentin nebo fenytoin, které se obvykle podávají na epilepsii, se podávají k tlumení bolesti. |
| Poškození ledvin a vysoký krevní tlak | Předepisují se léky na krevní tlak, jako jsou ACE inhibitory . Ty pomáhají chránit ledviny a zároveň kontrolovat krevní tlak. |
| Nepravidelnosti srdečního rytmu | Pro udržení správné funkce srdce mohou být potřebné další léky na srdce. |
| Problémy s trávicím systémem (zvracení, průjem, bolest břicha) | Lékař na základě těchto příznaků předepíše vhodné léky. |
| Kožní problémy (objevují se malé krevní cévky) | Dermatolog je může odstranit jednoduchými ošetřeními. |
| Problémy se sluchem (zvonění v uších, závratě, ztráta sluchu) | Těmto obtížím se lze vyhnout používáním sluchadel . |
Testy, které monitorují stav onemocnění
Protože Fabryho choroba postihuje celé tělo, příznaky se mohou s přibývajícím věkem zhoršovat. Je důležité dbát na své zdraví. To zahrnuje pravidelné lékařské prohlídky .
- Krevní testy: Ty pomáhají kontrolovat počet červených a bílých krvinek, hladinu elektrolytů a fungování ledvin a jater.
- Testy moči: Zkontrolujte bílkoviny nebo krev v moči. To může být časný příznak onemocnění ledvin.
- EKG (elektrokardiogram): Zaznamenává elektrické signály srdce a kontroluje abnormální srdeční rytmy.
- Echokardiogram: Snímek srdce se pořizuje pomocí zvukových vln. Lze jej použít k odhalení problémů se srdečními chlopněmi a komorami.
- Test sluchu: Je dobré nechat si tento test provést alespoň jednou ročně.
- Zobrazování mozku: Toto vyšetření, prováděné přibližně každé dva roky, hledá změny v cévách v mozku. To může pomoci identifikovat včasné příznaky mrtvice.
Lékařský tým, který vám pomůže
V tomto případě vás nebude léčit pouze váš rodinný lékař. Pomůže vám tým specialistů z různých oborů. V závislosti na vašich příznacích budete možná muset tyto specialisty navštívit alespoň jednou ročně.
- Neurolog: Pro problémy související s mozkem a nervovým systémem.
- Kardiolog: Pro problémy se srdcem.
- Nefrolog: Pro problémy s ledvinami.
- Oční lékař: Pro problémy s očima.
Vzkaz k odnesení domů
- Přestože Fabryho chorobu nelze zcela vyléčit, lze ji pomocí současných léčebných postupů velmi úspěšně zvládat a lidé mohou žít normálním životem.
- Existují dvě hlavní léčebné metody: intravenózní enzymoterapie (ERT) a perorální tablety (Migalastat). Váš lékař rozhodne, která je pro vás nejvhodnější.
- Kontrola symptomů, jako je bolest, srdeční onemocnění a onemocnění ledvin, je velmi důležitá pro zlepšení kvality života.
- Je nezbytné včas podstoupit lékařské prohlídky a udržovat stálý kontakt se specializovaným lékařským týmem.
- Otevřeně a upřímně si promluvte se svým lékařem o svém stavu, možnostech léčby a všech obavách, které můžete mít. Nebojte se, je vždy připraven vám pomoci.
💬 Comments (0)
Dosud nebyly vloženy žádné komentáře. Poprvé sem přidejte svůj komentář.
Přidejte svůj komentář