Máte slabé svaly obličeje a ramen? Pojďme si promluvit o FSHD (facioskapulohumerální svalové dystrofii)!

Máte někdy pocit, že máte svaly v obličeji, ramenou nebo pažích trochu slabé? Možná máte potíže s úsměvem nebo pískáním. Pokud máte tyto příznaky, může to být způsobeno svalovou slabostí zvanou FSHD. Pojďme si o tom promluvit podrobně a velmi jednoduše.

Co je FSHD?

Jednoduše řečeno, FSHD je onemocnění, které způsobuje postupné slábnutí a zmenšování svalů. Patří do větší skupiny onemocnění zvaných „svalová dystrofie (MD)“. Často začíná ve svalech obličeje, ramen a paží. Postupem času však může postihnout jakýkoli sval v těle. Je to dědičné onemocnění. Zatímco někteří lidé mohou začít pociťovat příznaky již v dětství, příznaky se obvykle začínají objevovat v mladé dospělosti, obvykle mezi 15., 20. a 30. rokem věku. Nebojte se, na toto onemocnění zatím neexistuje lék. Existují však léčebné postupy, které vám mohou pomoci zvládat vaše příznaky a žít normální život.

Existují typy FSHD?

Existují dva hlavní typy FSHD. Příznaky jsou u obou podobné, ale příčina onemocnění se mírně liší.

Typ `FSHD1`

To se děje v 95 procentech případů. Dochází k tomu, když se gen, který je v buňkách našeho těla normálně neaktivní, náhle aktivuje. Proteiny produkované tímto nově aktivovaným genem ničí svalové buňky. Představte si, že je to jako vzbudit spícího člověka, dát mu úkol a znervóznit ho.

Typ `FSHD2`

Zbývajících pět procent (5 %) patří k tomuto typu. Stejně jako u „FSHD1“ i zde proteiny z aktivovaného genu poškozují svaly. „FSHD2“ je však způsoben mutací nebo změnou v jiném genu. Tato genová mutace aktivuje gen, který by měl být neaktivní. Přesněji řečeno, je to jako „přepínač“, který řídí přerušení genu.

Je toto onemocnění zvané FSHD běžné?

Vědci se domnívají, že tato nemoc postihuje čtyři (4) až deset (10) lidí ze sto tisíc . To znamená, že je poněkud vzácná, ale je možné, že tito pacienti existují i ​​na Srí Lance.

Jaké jsou příznaky FSHD?

Název FSHD je odvozen z latinských a lékařských termínů. Tedy podle částí těla, kde se tyto příznaky objevují poprvé. Podívejme se, jaké to jsou.

• „Facio“: To znamená obličej . Lidé s FSHD mají potíže s foukáním a pitím brčkem. Někdy spí s mírně pootevřenýma očima. Je to proto, že svaly, které je drží zcela zavřené, je nedokážou zavřít. Někteří lidé mohou mít pocit, jako by jedna strana jejich obličeje nefungovala správně, i když se usmívají.
• „Scapulo“: To znamená lopatka.FSHD způsobuje oslabení svalů v lopatkách. Když pokrčíte rameny, vaše lopatky vyčnívají dozadu a nahoru směrem k krku, jako křídla . Lékaři tomu říkají „křídlení lopatek“. To může ztěžovat zvedání paží nebo těžkých předmětů.
• Pažní kost: Toto se týká horní části paže. Tedy kosti, která vede od ramene k lokti. Pokud máte FSHD, svaly na přední paži (biceps) a zadní paži (triceps) abnormálně ochabnou. To ztěžuje činnosti, jako je zvedání paží nad ramena, česání vlasů nebo zvedání něčeho z police.

U FSHD mohou být v různých časech postiženy různé svaly. Například vaše pravá paže může být slabá, ale levá paže nemusí. Nebo mohou být slabé obě paže, ale jedna může být mnohem slabší než druhá.

Některé další běžné příznaky:

• Vyčnívající břicho v důsledku slabosti dolních břišních svalů.
• Hrudní kost je propadlá.
• Slabé nebo ochablé zápěstí.
• Chronická únava. To znamená, že se cítíte neustále unavení.
• Někdy se objevuje silná bolest . Tato bolest se může objevit ve svalech a kloubech.

Jaké jsou možné vedlejší účinky FSHD?

Toto onemocnění může mít i další vedlejší účinky. Může být například ovlivněn zrak, sluch a chůze . Asi dvacet procent (20 %) lidí s FSHD bude muset po 50. roce věku používat invalidní vozík.

Další specifické situace:

• Coatsova choroba: Abnormální krevní cévy v sítnici, což je vnitřní vrstva oka. To může ovlivnit zrak.
• Expoziční keratitida: Suchost průhledné přední části oka (rohovky) v důsledku neschopnosti oko správně zavřít. To může způsobit zarudnutí a bolest očí.
• Potíže se sluchem vysokofrekvenčních zvuků („ztráta sluchu pro vysoké frekvence“). To znamená, že nízkofrekvenční zvuky jsou méně slyšitelné.
• „Trendelenburgova chůze“: Slabost stehenních svalů způsobuje kymácavou chůzi na postižené straně.
• „Výkyvná noha“: Neschopnost ohnout nohu směrem nahoru. To může způsobit, že se noha při chůzi vleče po zemi a způsobuje klopýtání.
• Lordóza: Zakřivení dolní části zad vpřed.
• Skolióza: Boční zakřivení páteře.

Jaké jsou příčiny FSHD?

Jak jsme již dříve diskutovali, existují dvě hlavní příčiny FSHD. Obě souvisí s geny.

`FSHD1` se tvoří následovně:Gen „DUX4“ je v buňkách našeho těla normálně neaktivní. To znamená, že nefunguje. Když je však tento gen aktivován, proteiny, které produkuje, poškozují svaly. Postupem času postižené svaly slábnou a zmenšují se (atrofirají).

Sindrom „FSHD2“ je způsoben mutací v genu „SMCHD1“ v našem těle. Tento gen „SMCHD1“ obvykle pomáhá zabránit aktivaci genu „DUX4“. Je to jako zavření brány. Ale když se gen „SMCHD1“ změní, nefunguje správně. Pak, stejně jako u genu „FSHD1“, proteiny produkované aktivovaným genem „DUX4“ poškozují svaly.

Jak se dědí FSHD?

Toto onemocnění se dědí převážně autozomálně dominantním způsobem. To znamená, že i když jeden z rodičů má jednu kopii abnormálního genu, jeho děti mohou onemocnění stále onemocnět. Osoba s FSHD má 50% (50%) šanci, že abnormální gen předá svým dětem. To znamená, že pokud mají dvě děti, jedno z nich má šanci onemocnět.

Nicméně přibližně 30 procent (30 %) lidí s FSHD1 nemá toto onemocnění v rodinné anamnéze. Vědci se domnívají, že to může být způsobeno novou mutací, ke které dochází po početí. Může to být také způsobeno stavem zvaným mozaicismus. Mozaicismus je stav, kdy je genetické složení buněk u stejné osoby odlišné. Jednoduše řečeno, některé buňky v těle mají problematický gen, zatímco jiné ne.

Jaké jsou rizikové faktory pro rozvoj FSHD?

Hlavním rizikovým faktorem pro rozvoj tohoto onemocnění je rodinná anamnéza. To znamená, že pokud vaše matka, otec nebo sourozenci mají toto onemocnění, je větší pravděpodobnost, že se u vás rozvine.

Jak se diagnostikuje FSHD?

Lékař vás nejprve provede kompletním fyzickým vyšetřením. Poté se vás zeptá, zda někdo z vaší rodiny měl tyto příznaky nebo FSHD.

Kromě toho můžete provádět i testy, jako jsou tyto:

• Krevní testy: Ty se zaměřují především na hladiny enzymů zvaných „(sérová kreatinkináza)“ a „(sérová aldoláza)“. Pokud jsou hladiny těchto enzymů zvýšené, může to být známkou problému se svaly.
• Neurologické testy: Tyto testy se provádějí k vyloučení jiných onemocnění nervového systému. Kontrolují věci, jako jsou vaše reflexy a koordinace. Také sledují vzorce svalové slabosti a to, zda se vaše svaly stahují nebo napínají (elektromyografie).
• Biopsie svalu: Při tomto testu se odebere malý vzorek svalové tkáně a vyšetří se pod mikroskopem. To může ukázat poškození svalových buněk.
• Genetické testy:Toto je jediný test, který dokáže přesně potvrdit přítomnost FSHD a její typ. Dokáže zjistit, zda se jedná o problém s genem „DUX4“.

Jaké jsou léčebné metody pro FSHD?

Jak jsme již zmínili, na FSHD neexistuje lék. Existuje však několik způsobů, které lékaři doporučují, aby pomohli zvládat příznaky a usnadnili život:

• Fyzioterapie: Zahrnuje cvičení a ošetření, která udržují svaly silné a klouby v dobrém pohybu.
• Ortopedické pomůcky na podporu oslabených svalů: Například korzety na oslabené břišní svaly, zádové opěrky a ortézy na zmírnění bolesti ramen a paží. Také ortopedické vložky do bot pro usnadnění chůze a snížení pádů.
• Chirurgická fixace lopatky je zákrok, který zlepšuje rozsah pohybu ramene. Tím se lopatka fixuje k hrudníku, což usnadňuje zvedání paže.

Jaká je očekávaná délka života osoby s FSHD?

Tuto otázku si klade mnoho lidí. Ve většině případů se lidé s FSHD mohou dožít normální délky života. To znamená, že toto onemocnění život nezkracuje. Nedělejte si s tím starosti.

Jak se mám o sebe postarat?

FSHD je nemoc, která v současnosti nemá žádný lék a mění život. Zde je však několik tipů, které vám pomohou s tímto onemocněním žít:

• Spojte se s ostatními, kteří mají FSHD. Jedná se o vzácný stav, takže o něm mnoho lidí neví. Možná se vám nechce o svém stavu mluvit a můžete se cítit osamělí a izolovaní. Rozhovor s ostatními, kteří procházejí stejným problémem jako vy, vám může být velkou pomocí. Na Srí Lance mohou existovat podpůrné skupiny pro takové pacienty.
• Navštivte ergoterapeuta. Syndrom FSHD omezuje věci, které můžete dělat sami. Ztráta nezávislosti může být frustrující a děsivá. Ergoterapie vám může pomoci přizpůsobit se této nové realitě a snáze vykonávat každodenní úkoly.
• Dělejte lehké „aerobní“ cvičení. Cvičení jako plavání a chůze vám pomohou s pohybem. Cvičení navíc pomáhá snižovat stres. Před zahájením cvičebního programu se však poraďte se svým lékařem. Některé cviky totiž na tento stav nejsou vhodné.

Kdy bych měl/a navštívit svého lékaře?

Pokud se u vás objeví nová svalová slabost nebo pokud se zdá, že se vaše slabost zhoršuje, okamžitě vyhledejte lékaře. Dávejte si také pozor na další příznaky, jako je horečka a potíže s dýcháním.

Jaké otázky bych měl/a položit svému lékaři?

Můžete se lékaře zeptat na tyto otázky:

• Nikdo v mé rodině nemá FSHD. Proč se mi to stalo?
• Jaké jsou možnosti léčby mých současných problémů?
• Zhorší se mé příznaky?
• Jak rychle se mé příznaky zhorší?
• Měli by členové mé rodiny podstoupit genetické testování?
• Jaké podpůrné skupiny existují, které mi mohou pomoci?

Když vám bude diagnostikována FSHD, můžete pocítit úlevu a myslet si: „Ach, proto mi svaly tak dlouho nefungovaly správně, proč se nemůžu usmívat ani zvedat ruce.“ Nyní, když víte, co je špatně, můžete být zvědaví a mít obavy z toho, co se stane dál. Pokud máte jakékoli dotazy, váš lékař je nejlepším místem, kde získáte informace o tom, co můžete očekávat.

Jaké poselství si z tohoto příběhu chceme odnést?

FSHD je progresivní onemocnění, které zpočátku oslabuje svaly obličeje, ramen a paží. Může být zděděné nebo může být způsobeno novými genetickými mutacemi. Ačkoli na něj neexistuje lék, zvládání příznaků a získání potřebné pomoci vám může pomoci udržet si dobrou kvalitu života. Pokud máte tyto příznaky, je důležité co nejdříve vyhledat lékařskou pomoc. Nezapomeňte také, že na této cestě nejste sami. Přeji vám, abyste našli sílu čelit tomuto stavu se správnými znalostmi, podporou a pozitivním přístupem!

FSHD , facioskapulohumerální svalová dystrofie, svalová slabost, svalové onemocnění, genetické onemocnění, bolest ramene, obličejové svaly