Měl někdo ve vaší rodině rakovinu tlustého střeva? Pojďme si promluvit o tomto genetickém onemocnění (familiární adenomatózní polypóza - FAP)!

Onemocněl někdo z vaší rodiny, třeba v mladém věku, rakovinou tlustého střeva? Nebo vám lékař řekl, že máte v tlustém střevě malé výrůstky (polypy) a zároveň žaludeční problémy? Ať už jste o něčem takovém slyšeli, nebo ne, je velmi důležité si být vědom tohoto stavu zvaného „FAP“, o kterém si dnes povíme. Ačkoli je poněkud vzácný, pokud je rozpoznán včas, může vám ušetřit spoustu velkých problémů.

Co je FAP jednoduše řečeno?

Jednoduše řečeno, familiární adenomatózní polypóza, zkráceně FAP, je genetické onemocnění , které způsobuje tvorbu velkého množství malých výrůstků (polypů) zvaných adenomy, které se mohou stát rakovinnými, v tlustém střevě a někdy i uvnitř konečníku.

Zamyslete se nad tím, někteří lidé si s přibývajícím věkem vyvinou jeden nebo dva z těchto nádorů v tlustém střevě. To je normální. Ale někdo s „FAP“ má obvykle více než sto, někdy i tisíce těchto nádorů, ale začínají se vyvíjet ve velmi mladém věku, možná už v deseti letech. Proto je pravděpodobnost, že se jeden z těchto nádorů změní v rakovinu („kolorektální karcinom“), tedy riziko v průběhu celého života, velmi vysoká .

Aby se toto riziko zvládlo, lékaři obvykle doporučují chirurgický zákrok k odstranění celého tlustého střeva (totální kolektomie) . Někdy se odstraní i konečník (proktokolektomie). Je to proto, že u FAP tyto nádory rostou příliš rychle na to, aby se daly kontrolovat odstraněním jednoho po druhém. Ve skutečnosti, pokud se tato operace neprovede, u mnoha lidí s FAP se do středního věku rozvine rakovina .

Lidé s FAP si mohou vyvinout další typy nádorů, a to nejen v tlustém střevě, ale i na jiných místech, jako je kůže, měkké tkáně, zuby a kosti. I po odstranění tlustého střeva budete možná muset podstoupit screeningová vyšetření, aby se tyto další nádory zkontrolovaly, a možná budete muset podstoupit i operaci.

Jaké je riziko vzniku rakoviny u lidí s FAP?

Pokud se FAP neléčí, má osoba s téměř 100% šanci na rozvoj rakoviny tlustého střeva. Rakovina se také může vyvinout dříve a v mladším věku než u jiných lidí. Pokud je známo, že se u někoho z rodin toto onemocnění vyskytuje, měly by děti v těchto rodinách podstoupit kolonoskopii každý rok, počínaje 10. rokem věku .

Kromě rakoviny tlustého střeva jsou lidé s FAP ohroženi rozvojem dalších typů rakoviny:

• Rakovina horní části tenkého střeva („rakovina dvanáctníku“) – přibližně 8 %
• Papilární rakovina štítné žlázy - asi 2 %
• Rakovina slinivky břišní - asi 2 %
• Rakovina jater zvaná „hepatoblastom“ (zejména u dětí) – přibližně 1,5 %
• Rakovina žaludku - asi 1 %
• Nádory mozku a míchy - méně než 1 %

Existují různé typy FAP?

Ano, existuje hlavní typ „FAP“ a kromě něj několik dalších podtypů.

• „Klasická“ FAP: Je charakterizována přítomností více než 100 adenomů v tlustém střevě.
• „Atenuovaná“ FAP (AFAP): Jedná se o o něco méně závažný podtyp. V tlustém střevě se nachází 20 až 100 cyst.
• Gardnerův syndrom: Stejně jako u klasického „FAP“ existuje v tlustém střevě více než 100 nádorů. Kromě toho se v těle vyvíjejí i jiné typy nádorů.
• Turcotův syndrom: V mozku se vyvíjí rakovinný nádor spolu s mnoha nádory ve střevě.

Jak častý je tento stav zvaný FAP?

FAP je velmi vzácné onemocnění . Postihuje přibližně jednoho z 8 000 lidí. FAP představuje asi 0,5 % všech případů rakoviny tlustého střeva. Podtypy jako AFAP, Gardnerův syndrom a Turcotteův syndrom jsou ještě vzácnější.

Jaký je rozdíl mezi FAP a Lynchovým syndromem?

Lynchův syndrom je další dědičné onemocnění, které zvyšuje riziko vzniku rakoviny tlustého střeva a dalších druhů rakoviny. Lynchův syndrom se také nazývá HNPCC (hereditární nepolypózní kolorektální karcinomový syndrom). Jak název napovídá, nemusí to nutně znamenat, že se vyvine velké množství nádorů tlustého střeva .

Lidé s Lynchovým syndromem mohou vyvinout rakovinu i s jedním nebo více nádory v tlustém střevě. Nádory a rakovina se také vyvíjejí o něco později než u FAP a riziko je o něco nižší. Tyto dva stavy jsou způsobeny různými genovými mutacemi .

Jaké jsou příznaky FAP? Jak ji poznáme?

U pacientů s FAP se polypy tlustého střeva začínají tvořit mnohem dříve než u běžné populace, často v dospívání . Tyto polypy nemusí způsobovat žádné příznaky , dokud nedosáhnou nebezpečné velikosti. Pokud však podstoupíte kolonoskopii, váš lékař je může odhalit.

Lidé s „FAP“ mohou mít v tlustém střevě stovky nebo tisíce polypů . Lidé s „AFAP“ jich mají nejméně 20. Protože polypy jsou u „FAP“ početnější a rostou rychleji, je pravděpodobnější, že způsobí příznaky než polypy. Mezi příznaky patří:

• Rektální krvácení
• Průjem
• Chronická bolest břicha

Lidé s FAP mohou někdy mít příznaky, které lékaři dokáží rozpoznat navenek:

• Dermatofibromy: Vláknité, jizvami podobné bulky pod kůží.
• Epidermální cysty: Keratinem naplněné, kulovité bulky umístěné pod kůží.
• Osteomy: Nekancerogenní nádory, které se tvoří v kostech. Nejčastěji se nacházejí v čelisti nebo lebce.
• Další zuby nebo retinované zuby:Ty lze vidět na rentgenovém snímku zubů.
• Vrozená hypertrofie pigmentového epitelu sítnice (CHRPE): Tyto projevy lze pozorovat při očním vyšetření. Obvykle však nezpůsobují problémy se zrakem.

V jakém věku se obvykle objevují příznaky FAP?

U FAP ( fatální adenokarcinomní angíny) obvykle začíná růst tlustého střeva kolem 16. roku věku. U AFAP (adenokarcinomní angíny) může začít o něco později. Pokud vaši rodiče a lékaři vědí, že jste ohroženi tímto onemocněním, mohou vás začít testovat po 10. roce věku. Pokud ne, může vám být onemocnění diagnostikováno na základě vašich příznaků.

Jaká je hlavní příčina FAP?

Hlavní příčinou FAP je genová mutace . Tento gen se nazývá gen adenomatózní polyposis coli (APC) . Nazývá se také genem pro potlačení nádorů. To znamená, že tento gen zabraňuje nekontrolovanému růstu buněk a tvorbě nádorů. Když dojde k genové mutaci, funkce tohoto genu je narušena.

Genová mutace, která způsobuje FAP, je zárodečná mutace. To znamená, že se nejedná o něco, co se dědí během života, ale o něco, co se dědí při početí . Jedná se o něco, co se předává z generace na generaci. Pokud má jeden z vašich rodičů tuto mutaci, máte 50% šanci, že ji zdědíte . Nicméně asi 30 % těchto mutací je nových (původních mutací), to znamená, že nejsou zděděné . Proto asi 30 % pacientů s diagnostikovanou FAP nemusí mít toto onemocnění v rodinné anamnéze.

Jaké jsou možné komplikace FAP?

Nejdůležitější komplikací, kterou je třeba u FAP léčit, je rakovina tlustého střeva . Chirurgické odstranění tlustého střeva (kolektomie) může toto riziko výrazně snížit. Život bez tlustého střeva však může mít na váš život určité dopady, protože se mění způsob vyprazdňování. Místo tlustého střeva můžete potřebovat ileostomický sáček nebo ileální sáček.

Protože genová mutace, která způsobuje FAP, je přítomna v každé buňce vašeho těla, nádory se mohou vyvinout kdekoli v těle . Jiné nádory se mohou vyvinout i mimo tlusté střevo a někdy se mohou stát rakovinnými. Váš lékař může doporučit screeningový plán k vyhledávání těchto typů nádorů:

• Duodenální/periampulární polypy:Tyto nádory se vyvíjejí v horní části tenkého střeva (dvanáctníku) nebo v místě, kde se žlučovod nebo pankreatický vývod napojuje na tenké střevo. Vyvinou se téměř u každého s FAP. U malého počtu lidí se může vyvinout rakovina dvanáctníku, rakovina ampulky, rakovina slinivky břišní v vývodu nebo rakovina žlučovodu.
• Žaludeční polypy: Asi u 90 % lidí s FAP se vyvinou žaludeční polypy, ale pouze u 1 % z nich se vyvine rakovina.
• Desmoidní nádory: Jedná se o nezhoubné nádory, které se tvoří v pojivové tkáni. Vyskytují se u přibližně 15 % lidí s FAP. Ačkoli nejsou rakovinné, mohou někdy (asi 5 %) způsobit vážné zdravotní problémy a dokonce i smrt. Mohou být velmi agresivní, šířit se do blízkých struktur a tlačit na cévy, orgány a nervy nebo je blokovat. Je obtížné je odstranit a mohou se opakovat.
• Papilární karcinom štítné žlázy: Tento typ rakoviny štítné žlázy se vyskytuje u přibližně 2 % lidí s FAP. Je relativně méně nebezpečný a často je vyléčitelný.
• Rakovina jater: Zejména děti s FAP mají malé riziko vzniku vzácného nádoru jater zvaného hepatoblastom.
• Meduloblastom: Jedná se o rakovinu mozku. Může se vyskytnout u Turcotova syndromu, který je spojen s FAP. I u FAP je velmi vzácný.
• Rektální polypy: Pokud vám nebude odstraněn konečník spolu s tlustým střevem, existuje riziko vzniku rektálních polypů, takže budete muset po celý život podstupovat proktoskopická vyšetření.

Jak si jistě víte, že máte FAP?

Pokud chcete vědět, zda jste zdědili mutaci genu APC, můžete to zjistit genetickým testováním . Genetický test odebírá vzorek vaší DNA (například krve nebo slin) a hledá specifické genové mutace. Pokud máte mutaci, dalším krokem je kolonoskopie k vyšetření adenomů.

FAP je diagnostikována, pokud je přítomno alespoň 100 polypů (20 v případě AFAP) a je přítomna mutace genu APC . FAP není jediným dědičným onemocněním, které způsobuje adenomatózní polypy. Polypóza spojená s MUTYH je podobným onemocněním, ale je způsobena mutací v jiném genu zvaném MUTYH.

Jaký je léčebný plán pro někoho s FAP?

Léčebný plán pro FAP zahrnuje celoživotní sledování a povinnou operaci.V raných stádiích, pokud máte malý počet polypů (nebo AFAP), může je lékař během kolonoskopie (polypektomie) odstranit jednotlivě. Pokud se polypy zvětší nebo se stanou rakovinnými, může být nutná operace.

Chirurgie

Většina lidí s klasickou FAP bude muset podstoupit totální kolektomii koncem dvacátých nebo začátkem třicátých let . Váš lékař rozhodne o provedení operace na základě vašich specifických rizikových faktorů. Také s vámi probere různé typy kolektomie, které můžete podstoupit.

Po odstranění tlustého střeva se mezi tenkým střevem a konečníkem (neboli řitním otvorem) vytvoří mezera. Někdy může chirurg tyto dva konce znovu spojit. Poté můžete mít stolici jako obvykle konečníkem. Pokud to není možné, vytvoří se „stomie“, což je nový otvor v břiše, kterým může stolice vytékat.

Promítání

Váš lékařský tým vám poradí, jak často byste měli podstupovat screeningové testy na různé typy nádorů, a to na základě vašich osobních rizikových faktorů. U klasické FAP se doporučují každoroční kolonoskopie od 10 let do kolektomie . U AFAP by screening měl začínat každý rok, počínaje věkem 20 let.

Po kolektomii byste měli pokračovat v sigmoidoskopii, která vyšetřuje dolní část trávicího traktu. Pokud vám zbyla část konečníku, měli byste ji nechat zkontrolovat každých 6 až 12 měsíců. Pokud vám byl konečník odstraněn a nahrazen ileálním vakem, měli byste jej nechat zkontrolovat každé 1 až 4 roky.

Další plánované testy mohou zahrnovat:

• Horní endoskopie: Toto vyšetření je podobné kolonoskopii, ale provádí se v horní části trávicího systému. Endoskop se zavede do krku a do žaludku a horní části tenkého střeva (dvanáctníku), aby se zkontrolovala přítomnost polypů. Pokud nějaké existují, může je lékař během zákroku odstranit.
• Ultrazvukové vyšetření na rakovinu štítné žlázy nebo jater.
• CT vyšetření (počítačová tomografie) nebo MRI (magnetická rezonance) pro vyšetření desmoidní nádory.

Lze FAP zabránit?

Genetické poradenství k pochopení rizika přenosu FAP na vaše dětiMůže to pomoci. Rozhovor o těchto rizicích vám může pomoci s plánováním rodiny. Obvykle není možné zabránit vzniku genetické mutace při početí, ale existují různé možnosti plánování rodičovství, které můžete zvážit.

Jaká je očekávaná délka života osoby s FAP?

Pokud se neléčí, průměrná délka života je asi 42 let . S řádnou lékařskou péčí a léčbou však můžete žít normálním životem . Po odstranění tlustého střeva hrozí největší riziko jiným druhům rakoviny trávicího systému a problematičtějším „desmoidním“ nádorům. Ty jsou mnohem méně časté než rakovina tlustého střeva.

Pokud mám tento stav, co mám očekávat?

Pokud vám bude diagnostikována FAP, můžete očekávat celoživotní lékařské testy a možná i několik operací k odstranění nádorů . Nádory, které se vyvíjejí mimo tlusté střevo, se s menší pravděpodobností stanou rakovinnými než polypy v tlustém střevě. Ačkoli desmoidní nádory nejsou rakovinné, mohou být někdy drobnou nebo velkou nepříjemností.

Můžete očekávat, že v raném věku podstoupíte totální kolektomii . Poté vám mohou být střeva znovu propojena, nebo vám může být zaveden ileální vak či stomie. Každá z těchto možností s sebou nese riziko specifických komplikací. I po kolektomii však můžete žít dlouhý a zdravý život.

Je normální cítit smutek a úzkost, když se dozvíte, že máte genetické onemocnění, které bude vyžadovat celoživotní lékařskou péči. Jakmile se to ale dozvíte, můžete podniknout kroky ke zvládnutí rizika rakoviny . I když vás operace rozhodně čeká v budoucnu, lékaři se budou snažit, aby proběhla co nejhladčeji.

Mnoho lidí může podstoupit laparoskopický zákrok k odstranění tlustého střeva, který se provádí malými řezy a hojí se rychle . Lidé s ileálním vakem sice možná budou muset podstoupit několik operací, ale nakonec budou moci používat toaletu jako dříve.

Nejdůležitější věci, které si je třeba zapamatovat z toho, co jsme probrali (poselství k zapamatování)

Dobře, takže z toho, co jsme si o „FAP“ povídali, jsou zde nejdůležitější věci, které si musíte pamatovat:

• FAP je genetické onemocnění , které se může dědit z generace na generaci.
• To způsobuje tvorbu stovek nebo tisíců polypů v tlustém střevě, které se mohou stát rakovinnými.
• Pokud se neléčí, je riziko vzniku rakoviny tlustého střeva velmi vysoké .
• Je velmi důležité začít s kolonoskopickými vyšetřeními již od útlého věku (10–12 let) .
• Hlavní léčbou je chirurgické odstranění tlustého střeva (kolektomie) .
• I po odstranění tlustého střeva jsou nutné celoživotní screeningy , aby se zjistilo, zda se v jiných částech těla nevyvíjejí nádory.
• I když se jedná o celoživotní stav, který je nutné léčit, s řádnou lékařskou léčbou a testováním je možné žít normální a zdravý život .

Pokud vy nebo někdo z vaší rodiny máte některý z těchto příznaků, nebo pokud se o tom chcete dozvědět více, určitě vyhledejte lékařskou pomoc . Včasné povědomí a včasné kroky jsou nejdůležitější.

FAP , familiární adenomatózní polypóza, genetická onemocnění, polypy tlustého střeva, rakovina tlustého střeva, gen APC, kolonoskopie, kolektomie, chirurgie