Pojďme si promluvit o familiární dysautonomii: dědičné poruše nervového systému!

Slyšeli jste někdy, že některé věci v našem těle se dějí automaticky, aniž bychom si to uvědomovali? Zamyslete se nad tím, dýchání, trávení potravy, regulace tělesné teploty, slinění, pláč... Všechny tyto věci se v našem těle dějí automaticky, tedy aniž bychom o nich přemýšleli. Ale co se stane, když je v našem nervovém systému , který tyto automatické věci řídí, slabost nebo problém? Dnes si povíme o vzácném, ale velmi závažném vrozeném onemocnění. Toto onemocnění se nazývá familiární dysautonomie (FD) .

Co je familiární dysautonomie?

Jednoduše řečeno, familiární dysautonomie (FD) je vrozené onemocnění, které postihuje nervový systém. Postihuje hlavně části těla, které řídí automatické procesy . To znamená:

• Dýchání
• Trávení
• Tvoří se slzy
• Regulace krevního tlaku a tělesné teploty
• Tvorba slin

Kromě toho to také ovlivňuje váš citlivý nervový systém . To znamená:

• Chuť
• Citlivost na bolest a teplotu

Tento stav je způsoben genovou mutací zděděnou po rodičích. Tento stav, nazývaný familiární dysautonomie, je také známý jako:

• Riley-Dayův syndrom
• Dědičná senzorická a autonomní neuropatie typu III s HSAN (Dědičná senzorická a autonomní neuropatie typu III - HSAN typ III)

Bohužel, tento familiární dysautonomický stav může u dětí způsobit vývojové zpoždění a zkrátit jejich život.

Kdo je náchylnější k rozvoji tohoto onemocnění?

Familiární dysautonomie vyžaduje, aby dítě zdědilo vadný gen po obou rodičích . Jedná se o velmi vzácný stav. Je obzvláště častý u lidí aškenázského židovského původu . Uvádí se, že se s tímto onemocněním narodí přibližně jeden z 10 000 aškenázských Židů ve Spojených státech a přibližně jeden z 3 700 v Izraeli. To znamená, že se nejedná o onemocnění, které postihuje každého.

Jaký je pro to důvod?

To je způsobeno mutacemi v genech . Oba vaši rodiče musí nést mutaci v genu zvaném ELP1 . Tento gen ELP1 produkuje protein, který pomáhá s vývojem vašeho nervového systému. Pokud tedy dojde k mutaci nebo nedostatku tohoto genu, dochází k problémům ve fungování částí nervového systému. Jednoduše řečeno, pokud při stavbě domu chybí jeden důležitý kus nábytku, celý dům se rozpadne.

Jaké jsou příznaky familiární dysautonomie (FD)?

Příznaky tohoto onemocnění se začínají objevovat v kojeneckém věku . Mezi časné příznaky patří:

• Obtíže se sáním: Pro malé dítě je obtížné správně sát.
• Potíže s polykáním (dysfagie): Potíže s polykáním jídla a pití, pocit dušení.
• Neschopnost udržet tělesnou teplotu: Tělesná teplota se může náhle zvýšit nebo snížit.
• Nedostatek slz při pláči: Toto je velmi zvláštní příznak. Malé dítě při pláči neroní slzy.
• Špatný růst: Hmotnost a výška dítěte se nezvyšují úměrně jeho věku.
• Svalová slabost (hypotonie): Tělo se cítí bezvládné a ochablé.

Jak dítě roste, může někdy zadržovat dech, jako by se dusilo. Toto zadržování dechu však obvykle do 6 let věku mizí.

S postupem onemocnění se mohou objevit další příznaky:

• Poruchy srdečního rytmu (arytmie): Srdeční frekvence se stává nepravidelnou.
• Poruchy chuti: Možná nebudete schopni správně ochutnat jídlo.
• Abnormální zakřivení páteře (skolióza): Páteř se zdá být zakřivená na jednu stranu.
• Problémy s rovnováhou a poruchy chůze: Obtíže s chůzí, riziko pádu.
• Noční pomočování: Počůrání postele v noci během spaní.
• Chronický reflux kyseliny (GERD): Časté pálení žáhy a pocit pálení žáhy stoupající do krku.
• Vývojové zpoždění: Věci jako mluvení a chůze jsou zpožděny.
• Nadměrné slinění.
• Problémy s očima: například suché oči, strabismus.
• Neschopnost cítit bolest a změny teploty: Horko, chlad, řezné rány a rány nejsou správně cítit.
• Zrakové postižení a ztráta zraku.
• Plicní infekce: Časté infekce se vyskytují v důsledku hromadění hlenu v plicích.
• Oslabení kostí (osteoporóza) a zvýšené riziko zlomenin.
• Slabosti v kontrole dýchání, zejména během spánku.
• Záchvatové stavy, jako je epilepsie.
• Zvracení.

Mnoho lidí s familiární dysautonomií má problémy s kontrolou krevního tlaku . To může způsobit nízký krevní tlak při stání (ortostatická hypotenze), což může způsobit závratě a mdloby. Vysoký krevní tlak (hypertenze) může také vést k onemocnění ledvin.

Asi 40 % lidí s tímto onemocněním zažívá období zvaná „autonomní krize“ , kdy se příznaky náhle zhorší. Během těchto období se může objevit následující:

• Horečka.
• Palpitace srdce.
• Vysoký krevní tlak.
• Zčervenání kůže.
• Pocení.
• Zvracení.

Představte si, jak těžké to musí být pro malé dítě, když má neustále takové problémy. I pro rodiče je těžké to snášet. Ale na to všechno existují řešení podle lékařských rad.

Jak se diagnostikuje familiární dysautonomie (FD)?

Váš lékař se vás nejprve zeptá na vaše příznaky a poté provede fyzické vyšetření .

Hlavní je sledovat, zda vám při pláči tečou slzy. U dětí mladších 6 měsíců se provádí Schirmerův test :

• Umístíte malý kousek filtračního papíru na vnitřní stranu spodního víčka dítěte.
• Pokud je po pěti minutách množství vlhkosti v listu menší než 10 mililitrů, existuje podezření, že dítě může mít familiární dysautonomii.

Kromě toho se lékař podívá i na tyto věci:

• Snížené šlachové reflexy: Pokud máte FD, vaše svaly nereagují, když na ně lékař lehce poklepe.
• Reakce na injekci histaminu: Když osoba s FD dostane tuto injekci, kůže nezčervená a neoteče jako u normálního člověka.
• Reakce na metacholin: Asi 20 minut po aplikaci tohoto léku se zornice zmenší, pokud je přítomna FD.
• Hladký vzhled jazyka: Pokud máte FD, váš jazyk se bude jevit hladký, protože chybí chuťové pohárky (houbovité papily) umístěné v zadní části jazyka.

Pokud si těchto příznaků všimnete, může vám lékař doporučit genetické testování , které zahrnuje odběr vzorku krve a kontrolu genetické mutace způsobující familiární dysautonomii.

Jaké jsou léčebné metody pro familiární dysautonomii (FD)?

Hlavním cílem léčby FD je zmírnění symptomů . Pro tento účel existují různé léčebné metody:

• Pro plicní infekce: Antibiotika nebo fyzioterapie hrudníku.
• Pro ortostatickou hypotenzi: Kompresní punčochy nebo permanentní kardiostimulátor.
• Pro dýchací potíže během spánku: Zařízení jako CPAP nebo BiPAP® (Bilevel Positive Airway Pressure).
• K ochraně rohovky očí: Oční kapky.
• Při dehydrataci způsobené zvracením: Podejte intravenózní fyziologický roztok (IV tekutiny).
• Pro GERD, onemocnění ledvin, tvorbu slin, epilepsii nebo zvracení: různé druhy léků.
• Pro usnadnění každodenních úkolů: Ergoterapie.
• Pro zlepšení rovnováhy: Fyzioterapie.
• Pro problémy se zády: Operace.
• Pro zvýšení výživy: Zajištění enterální výživy (podávání výživy sondou).

Mezitím vědci pokračují v klinických studiích nových léčebných postupů . Doufá se, že tyto léčebné postupy budou nakonec schopny léčit nejen symptomy, ale i samotnou nemoc.

Lze snížit riziko familiární dysautonomie (FD)?

Riziko vzniku FD nemůžeme skutečně snížit, protože je geneticky podmíněné. Je však důležité si být vědom příznaků a co nejdříve vyhledat lékařskou pomoc a léčbu .

Pokud jste aškenázského židovského původu a plánujete dítě, je vhodné vyhledat genetické poradenství . Váš lékař vám také může doporučit genetické testování , aby se zjistilo, zda jste nositelem genu ELP1 před těhotenstvím nebo během něj.

Jaký je výhled pro někoho s familiární dysautonomií (FD)?

Na familiární dysautonomii neexistuje lék . Lidé s tímto onemocněním mají kratší délku života než běžná populace. Asi polovina těchto lidí se dožívá 30 let. Jiní se mohou dožít 70 let.

Když to slyšíte, možná se budete cítit trochu vyděšeně a smutně. Ale pamatujte, že s řádnou léčbou a péčí můžete těmto lidem pomoci žít co nejlepší a naplňující život.

Příznaky se mohou časem zhoršovat. Například přibližně 49 % lidí s FD bude do 50 let potřebovat pomoc s chůzí. Mohou se u nich také vyvinout časté plicní infekce, jako je zápal plic .

Jak se o sebe pečuje člověk s familiární dysautonomií (FD)?

Komplikace můžete snížit dodržováním těchto kroků:

• Vyhněte se horkému nebo vlhkému počasí.
• Omezte stresové situace.
• Vyhněte se dlouhým cestám.
• Snažte se nečekat, až bude váš močový měchýř plný.

Také byste měli nechat svého lékaře pravidelně kontrolovat tyto věci :

• Krevní tlak.
• Oči.
• Funkce ledvin.
• Dýchací funkce.
• Páteř.

Vzkaz k odnesení domů

Familiární dysautonomie (FD) je vzácné genetické onemocnění, které postihuje nervový systém. Ovlivňuje zejména mimovolní funkce, jako je dýchání, trávení, tvorba slz, krevní tlak a regulace tělesné teploty a tvorba slin. Může také ovlivnit smyslové funkce, jako je chuť, bolest a teplota.

Ačkoli na to neexistuje úplný lék, léčba, jako jsou léky, různé terapie a chirurgický zákrok, může kontrolovat příznaky a usnadnit život.Přestože lidé s familiární dysautonomií mohou mít kratší délku života, s řádnou léčbou a péčí mohou žít co nejlepší život. Nejdůležitější je včas vyhledat lékařskou pomoc, pokud se u vás objeví příznaky, a zůstat pod neustálým lékařským dohledem.

Familiární dysautonomie, nervový systém, genetická onemocnění, Riley-Dayův syndrom, zdraví dítěte, příznaky, léčba