Co potřebujete vědět o talasemii: Pojďme si o tom povídat jednoduše

Cítíte se neustále unavení a vyčerpaní? Možná máte trochu bledou pleť? Nejsou to jen náhodné věci, možná je způsobena tato anémie, tedy nedostatek krve. Dnes budeme hovořit o „talasemii“, vrozeném onemocnění souvisejícím s krví, které je běžné u mnoha lidí v naší zemi. Nebojte se, když uslyšíte toto jméno. Pojďme si to všechno jednoduše vysvětlit.

Co přesně je talasemie?

Jednoduše řečeno, talasemie je dědičná krevní porucha, která se dědí od narození . Není to nakažlivé onemocnění. Toto onemocnění brání našemu tělu produkovat dostatek zdravého hemoglobinu.

Možná vás teď zajímá, co je hemoglobin. Hemoglobin je speciální protein nacházející se uvnitř našich červených krvinek. Funguje jako „doručovací služba“, která přenáší kyslík po celém těle. Tento balíček zvaný hemoglobin je do každé buňky v těle dodáván pomocí látek zvaných červené krvinky.

Osoba s talasemií má v těle sníženou produkci zdravého hemoglobinu. Proto se snižuje i počet zdravých červených krvinek v těle. Tento stav se sníženým počtem červených krvinek nazýváme anémie neboli „nedostatek krve“. Když buňky těla nedostávají potřebný kyslík, začnou se objevovat různé příznaky.

To znamená, že byste mohli cítit věci jako toto:

• Neustálý pocit extrémní únavy a vyčerpání.
• Obtížné dýchání.
• Pocit chladu.
• Pocit závratě.
• Bledá kůže.

Co způsobuje talasemii? Kdo je vystaven vyššímu riziku?

Talasemie je způsobena vadou v našich genech. Představte si tyto geny jako „programový kód“, který obsahuje instrukce, jak by se mělo vše v našem těle tvořit. Hemoglobin se tvoří podle instrukcí z těchto genů. Pokud je s těmito instrukcemi něco v nepořádku nebo pokud jejich část chybí, tělo nemůže vytvářet zdravý hemoglobin. Tyto vadné geny dědíme po rodičích. Proto se nazývá dědičné onemocnění.

Molekula hemoglobinu se skládá ze čtyř proteinových řetězců: dvou alfa globinových řetězců a dvou beta globinových řetězců.

• K vytvoření alfa globinových řetězců jsou potřeba čtyři geny (dva od každého rodiče).
• K tvorbě beta globinových řetězců jsou potřeba dva geny (jeden od každého rodiče).

Pokud je v genech, které tvoří tyto alfa nebo beta řetězce, vada, dochází k talasemii. Závažnost onemocnění je určena počtem defektních genů.

Jaké jsou hlavní typy talasemie?

Talasemii lze rozdělit do několika hlavních úrovní na základě závažnosti onemocnění. To znamená, že se může pohybovat od asymptomatického nosičství (znaku), přes mírnou, střední až po závažnou formu. Nejzávažnější forma, talasemie major, obvykle vyžaduje průběžnou léčbu.

Talasemie se dělí na dva hlavní typy v závislosti na tom, zda se genetická vada nachází v alfa nebo beta řetězcích.

1. Alfa talasemie

2. Beta talasemie

Pojďme si tyto dva typy podrobněji vysvětlit z níže uvedené tabulky.

Jaké jsou možné příznaky talasemie?

Příznaky, které pociťujete, závisí na typu talasemie, kterou máte, a na její závažnosti.

Případy bez příznaků

Pokud máte vadu jediného alfa genu nebo mírné onemocnění, jako je beta talasemie minor, nemusíte mít vůbec žádné příznaky . Nebo můžete pociťovat něco jako mírnou únavu.

Mírné a středně těžké příznaky

V mírnějších případech, jako je beta talasemie intermedia, se kromě mírných příznaků anémie mohou vyskytnout i následující:

• Pomalý růst dětí.
• Opožděná puberta.
• Kostní abnormality (např. osteoporóza).
• Zvětšení sleziny (je to orgán, který bojuje s infekcemi).

Závažné příznaky

V závažných případech, jako je defekt tří alfa genů (onemocnění hemoglobinu H) nebo beta talasemie major (Cooleyho anémie), se příznaky objevují před dosažením věku 2 let dítěte. Kromě výše uvedených příznaků se mohou objevit následující:

• Ztráta chuti k jídlu.
• Bledá nebo žlutá kůže (jako žloutenka).
• Tmavá moč barvy čaje .
• Abnormální růst kostí obličeje.

Jak přesně identifikovat tuto nemoc?

Středně těžká a těžká talasemie je často diagnostikována v raném dětství. Je to proto, že příznaky se začínají objevovat během prvních dvou let života dítěte. Váš lékař může k diagnostice onemocnění nařídit různé krevní testy.

• Kompletní krevní obraz (CBC): Toto vyšetření měří počet červených krvinek, jejich velikost a hladinu hemoglobinu. Lidé s talasemií mají méně zdravých červených krvinek a mohou být menší.
• Testování hladiny železa: Tento test je důležitý pro rozlišení mezi nedostatkem železa a talasemií.
• Elektroforéza hemoglobinu: Tento test se používá konkrétně k diagnostice beta talasemie.
• Genetické testování: Tyto testy se používají k potvrzení alfa talasemie a identifikaci nositelů onemocnění.

Jaké jsou léčebné metody pro talasemii?

Možnosti léčby závisí na závažnosti onemocnění. Mírné případy často léčbu nevyžadují. Pro závažné případy však existuje několik hlavních způsobů léčby.

• Krevní transfuze: Jednoduše řečeno „dárcovství krve“ . Krev od zdravého člověka se pacientovi podává žílou za účelem obnovení zdravých červených krvinek a hladiny hemoglobinu. Pacienti s beta talasemií major potřebují pravidelné krevní transfuze, obvykle každé 2–4 týdny.
• Chelatační terapie železem: Časté krevní transfuze mohou způsobit zbytečné zvýšení hladiny železa v těle. Tomu se říká „přetížení železem“. Toto přebytečné železo může poškodit orgány, jako je srdce a játra. Proto se léky, které toto přebytečné železo z těla odstraňují, nazývají „chelatační terapie železem“. Ty lze užívat ve formě tablet.
• Doplňky kyseliny listové: Kyselina listová pomáhá tělu vytvářet zdravé krvinky.
• Transplantace kostní dřeně: Toto je jediná léčba, která dokáže talasemii zcela vyléčit . Je to však velmi riskantní a složitý chirurgický zákrok. Vyžaduje zdravého dárce, který je s pacientem plně kompatibilní, obvykle se jedná o sourozence.

Zjistěte si informace o komplikacích, léčbě a délce života.

Pokud se neléčí správně, hlavní komplikací je poškození srdce, jater a žláz produkujících hormony, zejména v důsledku přetížení železem. Proto se dle předepsanéhoLéčba chelatací železa je velmi důležitá.

Pokud jde o délku života, pokud máte talasemii minor, můžete očekávat zcela normální délku života. I když máte středně těžké nebo těžké onemocnění, pokud přesně dodržujete předepsanou léčbu (krevní transfuze a odstraňování železa), máte dobrou šanci na dlouhý a zdravý život . Srdeční onemocnění je hlavním rizikovým faktorem úmrtí. Proto je nezbytné provádět léčbu odstraňováním železa bez vynechávání.

Lze nemoci předejít? A jaká je potřeba průběžná péče?

Talasemie je genetické onemocnění, takže jejímu vzniku nemůžeme zabránit. Genetické testování vám však může pomoci zjistit, zda vy nebo váš partner jste nositelem genu pro talasemii. Pokud plánujete dítě, je důležité tyto informace znát. Další rady získáte od genetického poradce nebo svého lékaře.

Pokud trpíte talasemií, budete muset pravidelně podstupovat krevní testy (CBC) a kontrolovat hladinu železa. Váš lékař vám také může doporučit, abyste si alespoň jednou ročně nechali vyšetřit funkci srdce a jater.