Slyšeli jste už o vzácném onemocnění, které promění vaše maso v kosti? Pojďme si popovídat o fibrodysplasii osifikans progressiva (FOP).

Dnes si povíme o zvláštním a velmi vzácném stavu. Představte si, co by se stalo, kdyby se svaly ve vašem těle, tedy maso, postupně proměnily v kosti, tedy v kosti? Je úžasné to slyšet, že? Tento stav se nazývá Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, kterou lékaři nazývají FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) . Je to opravdu velmi složité a má velký dopad. Pojďme si o tom tedy promluvit jednoduše, způsobem, kterému budete rozumět.

Co je to FOP? Jednoduše řečeno...

FOP (fibrodysplasia ossificans progressiva) je genetické onemocnění . Svaly a pojivové tkáně v našem těle, jako jsou šlachy a vazy, se postupně mění v kost. Důležité je, že tato nová kost se tvoří *vně* naší kostry. Je to jako druhá kostra rostoucí uvnitř těla.

Tato abnormální tvorba kostí postupně omezuje rozsah pohybu těla. Postupem času se může stát obtížné chodit, běhat nebo skákat a může také ztížit pohyb končetin. Tyto příznaky obvykle začínají v dětství . Nejprve se objevují v oblastech, jako je krk a ramena, a poté se šíří do dolní části těla.

Tento stav se poprvé dostal do povědomí lékařů v 17. a 18. století. Později byl také nazýván „myositis ossificans progressiva“ (sval se postupně mění v kost). Pozdější výzkum, zejména výzkum Dr. Victora Maciusika z Univerzity Johnse Hopkinse, však vedl k názvu Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) , protože postihuje nejen svaly, ale i měkké tkáně. Až v roce 2006 byla objevena specifická genová mutace, která ji způsobuje.

Kdo se s tímto onemocněním setkává? Jak je časté?

FOP je velmi vzácné onemocnění . Odhaduje se, že toto onemocnění postihuje přibližně jednoho ze dvou milionů lidí na celém světě. To znamená, že v zemi, jako je Srí Lanka, je méně než prstů na jedné ruce, kteří by tyto pacienty dokázali spočítat.

Tento stav se může vyvinout u kohokoli. Je to proto, že je často způsoben novou genetickou mutací. To znamená, že je způsoben náhodnou změnou, ke které dochází při dělení buněk embrya, spíše než že je zděděn po matce nebo otci. Nemůžeme s jistotou říci, že genetické mutace probíhají tímto způsobem. Někdy mohou věci, jako je kouření a vystavení chemikáliím, obecně zvýšit riziko genetických mutací. V případě fetišistické orální postprodukce se však často jedná o náhodnou událost. Pokud očekáváte dítě, je dobré se poradit se svým lékařem o genetickém poradenství , které vám umožní dozvědět se o genetických onemocněních.

Jak FOP ovlivňuje tělo?

Jak se svaly a pojivová tkáň u osoby s FOP postupně mění v kost, pohyb je omezen.Tento stav začíná v dětství v oblasti krku a ramen a postupně se šíří po těle.

Důležité je, že jakékoli zranění (trauma) těla může toto onemocnění spustit, což znamená, že se urychluje tvorba nových kostí. Toto zranění nemusí být nic závažného. Může být vyvoláno drobným pádem, operací nebo onemocněním, jako je nachlazení nebo chřipka. V tomto okamžiku svaly v postižené oblasti otékají a zanítí se (myozitida). Tento otok může trvat několik dní až měsíců.

Zamyslete se nad tím, pokud malé dítě při hraní upadne nebo dostane horečku, obvykle se uzdraví během několika dní. Ale u dítěte s FOP může i něco tak malého způsobit zahájení tvorby nových kostí, „vzplanutí“ .

Děti mohou mít potíže s jídlem a mluvením. Je to proto, že nový růst kostí v oblasti čelisti jim brání v řádném otevírání úst. To může také vést k podvýživě . Pokud se nový růst kostí objeví kolem žeber v hrudníku, může to ztížit správné nafouknutí plic, a tím i dýchání .

Co způsobuje FOP?

Hlavní příčinou FOP je mutace v genu ACVR1 . Tento gen ACVR1 říká našemu tělu, aby vytvořilo receptory typu 1 pro protein zvaný kostní morfogenetický protein (BMP), který se nachází ve svalech a chrupavkách. Jednoduše řečeno, tento BMP řídí, jak a kdy kosti a svaly rostou.

Když dojde k mutaci v genu ACVR1, tento receptor se stává jako vypínač, který je neustále „zapnutý“. To znamená, že zůstává zapnutý, i když by měl být vypnutý, a nadále produkuje proteiny BMP. To je to, co způsobuje příznaky FOP.

FOP je autozomálně dominantní onemocnění. To znamená, že dítě může zdědit onemocnění, i když pouze jeden z rodičů má změněný gen. Pokud kterýkoli z rodičů má gen způsobující FOP, má dítě 50% šanci , že ji zdědí.

FOP je však ve většině případů způsobena novou mutací („de novo mutací“) v genu „ACVR1“. To znamená, že k této genové mutaci dochází náhodně, aniž by někdo v rodině tuto nemoc dříve prodělal.

Jaké jsou příznaky FOP?

Hlavním rysem FOP je, že se svaly, šlachy a vazy postupně mění v kost. Lékaři to nazývají „heterotopická osifikace“ . Tento proces začíná v dětství v oblasti krku a ramen. Postupem času se šíří do dalších částí těla. U některých lidí může být tato tvorba kostí velmi rychlá, u jiných velmi pomalá. Liší se to od člověka k člověku.

Příznaky se objevují ve formě dříve zmíněných „vzplanutí“.S. To znamená s reakcí těla, když mu něco ublíží (například zranění, operace, horečka). V této době postižená oblast otéká a stává se bolestivou. Protože receptor „kostního morfogenetického proteinu typu 1“ pokračuje v tvorbě proteinů, tvoří se na svalech a šlachách nová kost. Po vytvoření nové kosti otok ustoupí. To může trvat několik dní až měsíc.

Klíčový rys: Změny na palci u nohy

Jedním z nejčastějších příznaků FOP, který lze pozorovat již při narození , je abnormalita palce na noze . Může být kratší než obvykle, někdy zakřivený dovnitř a může být umístěn nad druhým prstem. Tato abnormalita může být patrná dříve, než se objeví další příznaky. Přibližně 50 % lidí s FOP má podobné abnormality i na palci na noze.

Další příznaky:

Mezi další příznaky FOP patří:

• Tvorba nové kostní hmoty nad svaly, vazy a pojivovou tkání.
• Snížená pohyblivost (chůze po zadku místo plazení, ztuhlost kloubů, zablokování kloubů).
• Obtíže s jídlem a mluvením.
• Porucha sluchu.
• Neobvyklý tvar palce u nohy.
• Úplná neschopnost pohybu v průběhu času.
• Některé oblasti těla zčervenají, zfialověnou, bolestivé, na dotek jsou horké a otékají jako nádor.
• Zakřivení páteře („skolióza“ nebo „kyfóza“).
• Otok měkkých tkání krku, ramen a zad.

S postupující nemocí může osoba s FOP ztratit veškerou schopnost pohybu . Nový kostní růst může tlačit na nervy a způsobovat bolest a ztuhlost. V této fázi existuje zvýšené riziko respiračních infekcí a srdečního selhání . V závažných případech mohou mít někteří lidé také problémy s myšlením a učením .

Jak se diagnostikuje FOP?

Diagnóza FOP začíná fyzikálním vyšetřením lékařem . Budou zaznamenány vaše příznaky a bude prozkoumána vaše anamnéza. Kromě toho bude proveden genetický test , který zahrnuje odběr vzorku krve, aby se ověřila genetická mutace způsobující onemocnění. Rentgenové snímky lze také použít ke kontrole růstu nových kostí ve svalech a pojivové tkáni.

Diagnostika FOP však může být pro lékaře náročná . Protože je tak vzácná, mnoho lékařů s ní během života zřídka setkává s pacientem. V důsledku toho mohou být příznaky FOP někdy zaměněny za jiné onemocnění, jako je rakovina, juvenilní fibromatóza (zvětšení měkkých tkání nebo kožních lézí) nebo fibrózní dysplazie (typ zvětšení kostí).

Velmi důležité: I když bulka v FOP vypadá jako nádor, není dobrý nápad odebrat její vzorek (biopsii) .Protože to může onemocnění zhoršit a zvýšit riziko tvorby nových kostí (vzplanutí). Biopsie nádoru FOP může někdy vypadat jako rakovinný nádor.

Dva hlavní faktory pro přesnou diagnostiku FOP jsou proto abnormalita palců na nohou a otok měkkých tkání , ke kterému dochází v různých částech těla.

Jaké jsou léčebné postupy pro FOP?

Na FOP neexistuje lék . Léčba je však zaměřena na kontrolu symptomů, zejména vzplanutí, ke kterým dochází na začátku tvorby kostí. Výzkum a klinické studie stále probíhají. Možnosti léčby se mohou u jednotlivých osob lišit v závislosti na konkrétních příznacích, které daná osoba má.

Mezi léčebné postupy, které lze použít pro FOP, patří:

• Získejte sociální, psychologickou a zdravotní podporu a genetické poradenství .
• Účast na ergoterapii pro pomoc s fyzickými potřebami.
• Užívání antibiotik (dle pokynů lékaře) k prevenci infekcí dýchacích cest.
• Užívání léků (např. kortikosteroidů , nesteroidních protizánětlivých léků , svalových relaxancií) ke snížení otoku a bolesti během vzplanutí.
• Používání pomůcek pro mobilitu (např. invalidní vozík).
• Někdy i nošení ortézy.

Jak omezit vzplanutí?

Aby se zabránilo vzplanutí příznaků FOP, je důležité vyhnout se poškození svalů a tkání . K těmto vzplanutím dochází, když tělo zažije stresující událost (operaci, zranění, nemoc). Pro snížení rizika můžete udělat následující:

• Vyhýbejte se situacím, ve kterých byste se mohli zranit, spadnout nebo si zlomit kost. Vždy byste měli myslet na bezpečnost.
• Při očkování se doporučuje injekce do tukové tkáně pod kůží (subkutánní injekce) namísto intramuskulárních injekcí. Poraďte se o tom se svým lékařem.
• Vyhněte se biopsii nebo testům, které odebírají tkáň pro diagnostické účely. Zeptejte se svého lékaře na alternativní testy.
• Během zubních ošetření se co nejvíce vyhýbejte nadměrnému tahu v oblasti čelisti a lokálním anestetickým injekcím. O tom by měl být zubař informován.
• Podnikněte kroky k ochraně před virovými onemocněními, jako je chřipka a nachlazení.

Lze FOP zcela zabránit?

Protože FOP je způsobena genetickou mutací, nelze jí zcela zabránit . Abyste pochopili riziko, že dítě bude mít genetické onemocnění, můžete se poradit se svým lékařem o genetickém testování.

Co můžete očekávat, když žijete s FOP?

FOP je celoživotní, nevyléčitelné onemocnění . Prognóza je špatná kvůli závažným příznakům onemocnění, zejména respiračním infekcím a postupné ztrátě mobility. Očekávaná délka života u osob s FOP se obvykle zkracuje do mladé dospělosti. Do 30 let věku je mnoho lidí zcela nepohyblivých . Respirační infekce jsou hlavní příčinou úmrtí u pacientů s FOP.

Výzkum a klinické studie však nadále nacházejí nové léčebné postupy a ty nabízejí naději.

Jak se o sebe staráte?

Poté, co vám bude diagnostikována FOP, budete muset úzce spolupracovat se svým lékařem, abyste vytvořili léčebný plán, který bude pro vás a vaše příznaky vhodný. Genetický poradce vám může pomoci porozumět diagnóze a poskytnout emocionální podporu vám i vaší rodině. Vzplanutí onemocnění může být bolestivé a nepříjemné. Váš lékař vám však může navrhnout způsoby, jak tyto příznaky zvládat.

Kdy byste měli navštívit lékaře?

Měli byste navštívit lékaře, pokud:

• Pokud je silná bolest .
• Pokud otok neustoupí.
• Pokud je vaše pohyblivost omezená, máte ztuhlé klouby nebo jsou vaše klouby zaseknuté.
• Pokud nemůžete jíst.

DŮLEŽITÉ: Pokud máte potíže s dýcháním , okamžitě volejte 1990 nebo jděte na nejbližší pohotovost.

Otázky, které byste měli položit svému lékaři

Když dostanete takovou vzácnou diagnózu, možná si kladete otázku: „Co mám teď dělat?“ Váš lékař bude neustále sledovat váš zdravotní stav a poskytovat vám potřebnou podporu.

Můžete se svého lékaře zeptat na otázky, jako například:

• Jaké pomůcky a nástroje pro mobilitu jsou k dispozici, aby mi pomohly s plněním mých každodenních úkolů?
• Jaké léky doporučujete na zmírnění otoku a zánětu?
• Jak mohu zvládat bolest, která doprovází mé příznaky?

Mohou vás také odkázat na genetického poradce nebo ergoterapeuta. Mohou vám pomoci porozumět vaší diagnóze, minimalizovat vzplanutí onemocnění a žít pohodlný život.

Shrnutí: Vzpomeňme si!

FOP je velmi složitý a náročný stav. Je však důležité si ho být vědom, včas rozpoznat příznaky a vyhledat lékařskou pomoc a podporu.

• FOP je vzácné genetické onemocnění, při kterém se svalová a pojivová tkáň mění v kost.
• Klíčovým rysem je abnormalita palce u nohy přítomná při narození.
• Jakékoli poškození těla (zranění, nemoc) může způsobit „vzplanutí“. Proto je velmi důležité být opatrný.
• Bioptické testy nejsou pro tyto pacienty vhodné.
• Ačkoli neexistuje žádný lék, existují léčebné postupy ke kontrole symptomů a zlepšení kvality života. Výzkum stále probíhá.
• Pokud vy nebo někdo, koho znáte, máte tyto příznaky, okamžitě vyhledejte lékařskou pomoc.

Doufám, že vám tyto informace pomohou. Nezapomeňte, že v tom nejste sami. Přeji vám, abyste s pomocí správných informací a podpory našli sílu čelit této výzvě!

FOP , Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, Genetická onemocnění, Kosti, Svaly, Vzácná onemocnění, ACVR1