Má vaše dítě potíže s chůzí? Pojďme se dozvědět více o Friedreichově ataxii!

Vrávorá se vaše dítě při chůzi nebo běhu trochu? Měli jste někdy pocit, že má potíže s udržením rovnováhy? Nebo je normální cítit se velmi vyděšeně a znepokojeně, když u malého dítěte uvidíte takové příznaky? Dnes si povíme o vzácném, ale velmi důležitém genetickém onemocnění, o kterém byste si v takových chvílích měli být vědomi. Toto onemocnění se nazývá Friedreichova ataxie, zkráceně „(FA)“ nebo „(FRDA)“.

Co je Friedreichova ataxie?

Jednoduše řečeno, Friedreichova ataxie je genetické onemocnění, které se dědí z generace na generaci. To způsobuje postupné zhoršování našeho nervového systému, což způsobuje problémy s pohybem těla. Konkrétněji se snižuje schopnost ovládat svaly. Tomu říkáme „ataxie“. Tento stav má tendenci se časem zhoršovat.

Tyto příznaky se většinou objevují v mladém věku. To znamená v dětství. Nejde však jen o něco, co postihuje nervový systém. Může to postihnout i místa, jako je kosterní systém, srdce a slinivka břišní. Dobrou zprávou ale je, že to neovlivňuje vaše myšlenkové schopnosti, tedy vaše intelektuální schopnosti (kognitivní funkce).

Friedreichova ataxie je jedním z nejčastějších typů dědičné ataxie, ale obecně je velmi vzácná. Ve Spojených státech postihuje přibližně jednoho z každých 50 000 lidí. Celosvětově postihuje přibližně jednoho ze 40 000 lidí. Toto onemocnění poprvé objevil a popsal v roce 1863 lékař Nicholas Friedreich. Proto je po něm pojmenováno.

Je normální cítit strach, když vaše dítě začne mít potíže s chůzí nebo ztrácí rovnováhu. Možná si říkáte: „Jak dlouho to bude trvat? Jak to ovlivní život mého dítěte?“ Nejlepší je navštívit lékaře, který se na tyto stavy specializuje. Takto získáte odpovědi na své otázky a podporu, kterou na této cestě potřebujete.

Existují různé typy Friedreichovy ataxie (FA)?

Ano, „typická“ Friedreichova ataxie se obvykle objevuje před 25. rokem věku. Existují však dva další atypické typy. Ty tvoří přibližně 15 % všech případů FA:

• Friedreichova ataxie s pozdním nástupem (LOFA): U tohoto typu se příznaky objevují po 25. roce věku.
• Friedreichova ataxie s velmi pozdním nástupem (VLOFA): Zde se příznaky začínají objevovat po 40. roce věku.

Tyto dva typy, „(LOFA)“ a „(VLOFA)“, jsou o něco závažnější než normální „(FA)“.

Jaké jsou příznaky tohoto stavu?

Příznaky Friedreichovy ataxie se obvykle objevují mezi 5. a 15. rokem věku. U některých lidí se však příznaky mohou objevit již ve 2 letech a u jiných až v 50. roce věku.

První viditelné příznaky

Prvními neurologickými příznaky, které se objevují, jsou potíže se stáním, chůzí a problémy s rovnováhou (tzv. chůze). Postupem času se tyto příznaky postupně zhoršují a mohou se objevit nové příznaky.

Hlavní příznaky FA související s nervovým systémem jsou:

• Svalová slabost.
• Ztráta rovnováhy a koordinace (ataxie).
• Ztráta hmatového vnímání (nazývá se „(periferní neuropatie)“).
• Oslabení reflexů (hyporeflexie).

Tyto funkce si můžete vyzkoušet zde:

• Obtíže se stáním, chůzí a během.
• Chorea je mimovolní třes a chvění končetin.
• Ztráta citlivosti, která začíná v nohou a šíří se do paží a břicha.
• Neustálá únava.
• Při mluvení se slova stávají nezřetelná a řeč je pomalá (dysartrie).
• Potíže s polykáním jídla (dysfagie).
• Spasticita je pocit ztuhlosti svalů.
• Ztráta vnímání vlastní polohy těla (ztráta „(propriocepce)“).
• Ztráta sluchu.
• Ztráta zraku.
• Skolióza a/nebo deformity chodidel. Například chodidla vtočená dovnitř, vysoká klenba a krátká chodidla (Pes cavus).

Představte si, že existuje osmileté dítě jménem Sadun. Býval dobrým běžcem a kamarádem na hry. Ale už nějakou dobu se při chůzi potácí, jako by nedokázal udržet rovnováhu. I když si hraje ve škole, padá, když běhá s kamarády. Jeho rodiče si zpočátku mysleli, že je to něco drobného. Ale až když ho ukázali lékaři, dozvěděli se o této „(FA)“.

Další komplikace, které mohou nastat v důsledku Friedreichovy ataxie (FA)

Asi u 75 % lidí s FA se může vyvinout srdeční onemocnění. Nejčastější z nich jsou:

Účinky na srdce

• Srdeční autonomní neuropatie.
• Hypertrofická kardiomyopatie.
• Nepravidelnosti srdečního rytmu (arytmie).

Kromě toho se v důsledku „(FA)“ mohou vyskytnout i další srdeční komplikace, jako například:

• Myokarditida.
• Zjizvení srdečního svalu (myokardiální fibróza).
• Zvětšení srdce (kardiomegalie).
• Městnavé srdeční selhání.
• Zrychlený srdeční tep (tachykardie).
• Fibrilace síní.
• Srdeční blok.

Riziko vzniku cukrovky

FA může poškozovat buňky ve slinivce břišní, které produkují hormon inzulín. Inzulín je nezbytný pro kontrolu hladiny glukózy v krvi. Pokud tedy není dostatek inzulínu, hladina cukru v krvi se zvyšuje, což způsobuje hyperglykémii. To může vést k cukrovce. Diabetes se vyvine přibližně u 30 % lidí s FA.

Jaký je pro to důvod? Je to genetický vliv?

Ano, Friedreichova ataxie je čistě genetické onemocnění. Je způsobena změnou nebo mutací v genu zvaném „FXN“. Tento gen nese kód pro tvorbu velmi důležitého proteinu v našem těle, „Frataxinu“ .

Frataxin je protein, který funguje v mitochondriích.

Frataxin je protein nacházející se v mitochondriích , částech našich buněk produkujících energii. Ačkoli vědci stále plně nechápou, jak funguje, zjistili, že frataxin je nezbytný pro normální fungování mitochondrií. Genová mutace, která způsobuje frataxin (FA), zcela blokuje produkci proteinu frataxin.

Když nemáme dostatek frataxinu, některé buňky našeho těla nemohou správně produkovat energii. Také se začnou hromadit toxické vedlejší produkty. Tomu se říká oxidační stres . To poškozuje naše buňky.

Buňky v následujících lokalitách jsou obzvláště ovlivněny `(FA)`:

• Periferní nervy.
• Mícha.
• Mozek, zejména mozeček.
• Srdeční sval.

Toto je autozomálně recesivní typ dědičnosti.

Friedreichova ataxie se vyskytuje pouze tehdy, pokud zdědíte dvě mutované kopie genu (FXN) od matky i otce. Lékaři to nazývají autozomálně recesivním typem dědičnosti .

Oba rodiče osoby s touto nemocí mají obvykle jednu kopii mutovaného genu (tj. jsou přenašeči ). Obvykle se u nich však neprojevují žádné příznaky. Představte si, že by oba rodiče byli přenašeči, kdyby měli dítě:

• Existuje 25% šance, že dítě bude mít „(FA)“ (pokud jsou zděděny oba mutantní geny).
• Existuje 50% šance, že dítě bude nositelem (pokud zdědí jeden mutovaný gen).
• Existuje 25% šance, že dítě bude zdravé bez dědictví mutovaných genů.

Jak to přesně diagnostikujete? (Diagnóza)

Nejprve se lékař vašeho dítěte zeptá na příznaky a rodinnou anamnézu. Poté provede kompletní fyzikální a neurologické vyšetření.

Dále lékař pravděpodobně doporučí několik různých testů.Genetické testování je hlavním testem, který může potvrdit Friedreichovu ataxii. Kromě toho lze provést následující testy, které pomohou s diagnózou a/nebo ke kontrole oblastí těla, které mohou být postiženy Friedreichovou ataxií (FA):

• Magnetická rezonance (MRI) nebo počítačová tomografie (CT): Tyto metody mohou pořídit snímky mozku a míchy. Lékaři tak mohou pomoci vyloučit další neurologická onemocnění.
• Elektromyogram (EMG) a studie nervového vedení: Tyto testy hodnotí, jak fungují vaše svaly a nervy.
• Elektrokardiogram (EKG): Zobrazuje elektrickou aktivitu srdce, tj. srdeční tep.
• Echokardiogram: Toto vyšetření poskytuje snímky pohybů vašeho srdce.
• Krevní testy: Mohou být provedeny některé krevní testy ke kontrole hladiny cukru v krvi a hladiny vitaminu E.

Jaké jsou léčebné metody pro Friedreichovu ataxii (FA)?

To je opravdu dobrá zpráva! V roce 2023 schválil americký Úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) první lék určený speciálně pro Friedreichovu ataxii. Jmenuje se Omaveloxolon (SKYCLARYS™) . Lze jej používat u osob od 16 let. Studie prokázaly, že tento lék může do určité míry zlepšit nervové funkce a stav „ataxie“. Probíhá další výzkum dlouhodobých účinků tohoto léku.

Omaveloxolon však není lékem na FA. Kromě tohoto léku je hlavním cílem léčby kontrolovat příznaky a komplikace FA a pomoci vám žít co nejlépe. Mezi takové léčby může patřit:

• Fyzioterapie: Dlouhodobé udržení svalové funkce, zlepšení koordinace, rovnováhy a síly.
• Logopedie: Zlepšení řeči a polykání rekvalifikací svalů jazyka a obličeje.
• Rovnátka nebo operace pro problémy s kostmi, jako jsou deformity nohou a skolióza.
• Pokud máte srdeční onemocnění, užívejte na ně léky.
• Pokud máte cukrovku, užívejte na ni léky.
• Léčba bolesti.
• Antibiotika k prevenci nebo léčbě infekcí.
• Pomůcky, které pomáhají při chůzi, například speciální boty, hole, invalidní vozíky.
• Transplantace srdce je léčbou mírné FA, ale pokud je přítomna významná kardiomyopatie.

K léčbě FA budete často potřebovat pomoc multidisciplinárního týmu lékařů. Tento tým může zahrnovat:

• Neurologové.
• Kardiologové.
• Lékařští a biochemičtí genetici.
• Endokrinologové jsou lékaři specializující se na endokrinní systém.
• Fyzioterapeuti.
• Logopedi a jazykoví patologové.
• Ergoterapeuti.
• Ortopedičtí chirurgové.
• Psychologové.

Friedreichova ataxie postihuje každého jinak a postupuje různou rychlostí. Lékařský tým vašeho dítěte vypracuje léčebný plán, který je přizpůsoben symptomům vašeho dítěte a lze jej upravovat s jeho růstem.

Existuje způsob, jak tomu zabránit?

Protože Friedreichova ataxie je způsobena genetickou změnou, nemůžete s jejím předcházením nic dělat. Pokud však plánujete mít děti, můžete se poradit se svým lékařem nebo genetickým poradcem o testování, abyste zjistili, jaké je vaše riziko narození dítěte s genetickým onemocněním, jako je Friedreichova ataxie.

Jaká je prognóza pro někoho s Friedreichovou ataxií (FA)?

Nejdůležitější je si uvědomit, že ne každý s Friedreichovou ataxií je postižen stejným způsobem. Nikdo vám nemůže přesně říci, jaká bude vaše prognóza. Nejlepší, co můžete udělat pro přípravu na budoucnost, je promluvit si se specialisty, kteří Friedreichovu ataxii zkoumají a léčí.

O délce života

Protože Friedreichova ataxie je stav, který se časem zhoršuje, může být očekávaná délka života lidí s „(FA)“ o něco kratší než u běžné populace. Hlavní příčinou úmrtí u lidí s „(FA)“ je onemocnění zvané „hypertrofická kardiomyopatie“.

Ale FA nepostihuje každého stejně. Většina lidí s FA se dožívá nejméně 30 let. Někteří se dožívají 60 let nebo i déle.

Kdy byste měli vyhledat lékařskou pomoc?

Pokud vy nebo vaše dítě trpíte Friedreichovou ataxií, měli byste pravidelně navštěvovat svého lékaře kvůli léčbě a sledování příznaků.

Je normální cítit se zahlceni, když se dozvíte, že vaše dítě má Friedreichovu ataxii (FA). Váš lékařský tým však vypracuje léčebný plán, který bude přizpůsoben symptomům vašeho dítěte. Nejdůležitější je poskytovat dítěti lásku a podporu, kterou potřebuje po celý život, a být si vědom všech nových příznaků, které se mohou objevit. Nezapomeňte se starat i o sebe. V případě potřeby se připojte k podpůrné skupině nebo vyhledejte pomoc poradce, pokud se cítíte zahlceni.

Zapamatujte si jako shrnutí (vzkaz k zapamatování)

Friedreichova ataxie (FA) je vzácné, dědičné genetické onemocnění, které primárně postihuje nervový systém a způsobuje pohybové problémy (zejména ataxii - ztrátu rovnováhy).

• Příčina: Mutace v genu zvaném „(FXN)“ vede ke snížení hladiny proteinu „Frataxin“.
• Charakteristika:Mohou se objevit potíže s chůzí, ztráta rovnováhy, svalová slabost, potíže s mluvením, srdeční onemocnění a cukrovka.
• Diagnóza: Především genetickým testováním.
• Léčba: Symptomatická léčba, fyzioterapie, logopedie a nově schválený lék Omaveloxolon.
• Důležité: Je nezbytné diagnostikovat onemocnění včas, vyhledat podporu specializovaného lékařského týmu a mít lásku a podporu rodiny. Je důležité se nebát, ale jednat na základě přesných informací a lékařských rad.

Friedreichova ataxie, FA, genetická onemocnění, nervový systém, poruchy hybnosti, ataxie