Slyšeli jste někdy o Gaucherově chorobě? Pravděpodobně ne. Protože se jedná o vzácné onemocnění, není v naší zemi běžné. Ale protože se jedná o genetické onemocnění, které se dědí z generace na generaci, je velmi důležité si ho být vědom. Toto onemocnění může způsobovat různé příznaky, od slabých kostí až po zmodrání i při malé modřině.
Jednoduše řečeno, co je Gaucherova choroba?
Dobře, řekněme to takto. V našem těle existuje speciální enzym, který pomáhá rozkládat a odstraňovat určité druhy tuků. V těle člověka s Gaucherovou chorobou tento enzym nefunguje správně. Pak se tyto druhy tuků ukládají v různých částech těla, zejména v játrech, slezině a kostní dřeni . Když se tuk tímto způsobem hromadí, začnou se objevovat různé zdravotní problémy.
V současné době neexistuje lék na toto onemocnění, ale v závislosti na typu Gaucherovy choroby, kterou máte, existují velmi dobré léčebné postupy ke kontrole příznaků.
Existují tři hlavní typy Gaucherovy choroby:
1. Typ 1: Toto je nejběžnější typ. Nepostihuje nervový systém. U některých lidí mohou být příznaky velmi mírné, ale u jiných závažnější. Někdy se příznaky nemusí projevit vůbec. Pro tento typ existují dobré léčebné metody.
2. Typ 2 a typ 3: Oba tyto typy jsou závažnější než typ 1, protože postihují centrální nervový systém, tedy mozek a míchu. Děti s typem 2 se obvykle nedožívají věku 2 let. Typ 3 také poškozuje mozek, ale příznaky se objevují o něco později v dětství.
Co způsobuje Gaucherovu chorobu?
Toto není nemoc, která se přenáší z člověka na člověka jako nachlazení. Jedná se o čistě genetické onemocnění, které se dědí z generace na generaci. Je způsobeno vadou genu zvaného GBA.
Představte si, že dítě touto nemocí onemocní pouze tehdy, pokud zdědí tento vadný gen GBA po matce i otci. I když někdo nemoc nemá, stále může mít tento vadný gen ve svém těle (být nositelem) a předat ho svým dětem.
Toto onemocnění je nejčastější u lidí židovského původu (aškenázských Židů) ve východní a střední Evropě.
Jaké jsou příznaky této nemoci?
Příznaky se mohou u jednotlivých osob značně lišit. Liší se také v závislosti na typu onemocnění. Pojďme se podívat na příznaky spojené s každým typem.
| Typ onemocnění | Časté příznaky |
|---|---|
| Typ 1 |
|
| Typ 2 (Pro miminka ve věku 3-6 měsíců) | |
| Typ 3 (Začíná v dětství) | |
| Kardiovaskulární Gaucherova choroba (typ 3c) (Vzácný druh) |
Jak diagnostikovat onemocnění?
Když s těmito příznaky jdete k lékaři, může se vás zeptat na otázky, jako například:
- Kdy jste si poprvé všimli příznaků?
- Jaký je etnický původ vaší rodiny?
- Měl někdo z předchozích generací rodiny podobné zdravotní problémy?
- Zemřely některé z vašich příbuzných nebo rodin děti mladší 2 let?
Pokud má váš lékař podezření na Gaucherovu chorobu, může to potvrdit krevním testem nebo testem slin . Bude také potřebovat pravidelné testy ke sledování průběhu onemocnění.
Kromě toho může být provedeno vyšetření magnetickou rezonancí (MRI) ke kontrole otoku jater nebo sleziny a může být proveden test hustoty kostí ke kontrole hustoty kostí.
Jaké jsou léčebné metody pro Gaucherovu chorobu?
Možnosti léčby závisí na typu onemocnění a závažnosti příznaků. Pokud jsou příznaky velmi mírné, nemusí být léčba nutná.
Hlavní metody léčby
- Enzymová substituční terapie (ERT): Toto je hlavní léčba pro některé lidi s diabetem 1. a 3. typu. Spočívá v podání enzymu, jehož deficit je v těle. Tento lék se podává intravenózně (IV) přibližně jednou za dva týdny. Pomáhá snižovat anémii, posilovat kosti a hojit zvětšenou slezinu a játra. Tato léčba však není příliš účinná u problémů s nervovým systémem, které postihují mozek. Léky tohoto typu jsou „Imigluceráza (Cerezyme)“ a „Velagluceráza alfa (VPRIV)“.
- Terapie redukce substrátu (SRT): Jde o léky, které regulují tvorbu tuku, který se hromadí v těle při Gaucherově chorobě. Eliglustat (Cerdelga) a Miglustat (Zavesca) jsou takové léky. Podávají se dospělým pacientům s Gaucherovou chorobou 1. typu, u kterých není vhodná léčba ERT.
A co je nejdůležitější, zatím neexistuje žádný lék, který by dokázal zastavit poškození mozku způsobené diabetem 3. typu, ale vědci na něm nadále pracují.
Další podpůrné léčby
- Krevní transfuze pro anémii
- Léky na posílení kostí a zmírnění bolesti
- Operace náhrady kloubu pro zlepšení mobility
- Operace k odstranění zvětšené sleziny
- Léky proti bolesti
- Užívání dalších živin, jako je vitamín D a vápník, pokud to doporučí lékař
Život s nemocí a co očekávat
Protože se toto onemocnění u každého člověka liší, musíte úzce spolupracovat se svým lékařem, abyste našli léčebný plán, který je pro vás ten pravý. Léčba vám může pomoci žít lépe a prodloužit váš život.
Dítě s Gaucherovou chorobou může růst o něco pomaleji než jiné děti. Může mít také opožděnou pubertu. V závislosti na příznacích se možná budete muset vyhýbat aktivitám, jako jsou kontaktní sporty. Někteří lidé mohou vynaložit zvýšené úsilí, aby zůstali aktivní, kvůli silné bolesti a únavě.
Život s takovým onemocněním je náročný, proto je velmi důležité vyhledat podporu rodiny a přátel a v případě potřeby i psychologické poradenství.
Vzkaz k odnesení domů
- Gaucherova choroba je genetické onemocnění, které se dědí z generace na generaci, nikoli onemocnění přenášené z člověka na člověka.
- Příznaky se mohou značně lišit v závislosti na typu onemocnění a jednotlivci. U některých lidí jsou příznaky velmi mírné.
- Je velmi důležité diagnostikovat onemocnění a zahájit léčbu včas.
- Přestože existují velmi úspěšné léčby (ERT a SRT) pro typ 1 a některé příznaky typu 3, onemocnění nelze zcela vyléčit.
- Pokud vy nebo vaše dítě trpíte tímto onemocněním, je nezbytné dodržovat správný léčebný plán a úzce spolupracovat s lékařem.
- Získání podpory od rodiny a podpůrných skupin je velkým impulsem pro duševní sílu.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.