Co potřebujete vědět o genetickém testování během těhotenství

Pokud jste matka, která čeká dítě, nebo jste již obdržela radostnou zprávu, největším přáním ve vašem srdci je zdravé dítě. Proto v tomto období lékaři doporučují různé testy ke kontrole zdraví dítěte. Mezi nimi mluvíme o typu testu, který se mnohým může zdát trochu složitý, ale je velmi důležitý. Tím je genetické testování, nebo jak se anglicky říká „ Genetic Testing “.

Kdo by měl podstoupit toto genetické testování?

Jednoduše řečeno, každá žena má možnost podstoupit tato vyšetření před těhotenstvím nebo během něj. Někdy je na tato vyšetření odeslán i otec dítěte.

Obvykle existuje několik hlavních důvodů, proč by vám lékař mohl tento typ testu doporučit:

• Rodinná anamnéza : Pokud má někdo z vaší rodiny nebo rodiny vašeho partnera genetické onemocnění (například talasemii), může být ohroženo i dítě.
• Věk: Obecně platí, že pokud je matce více než 35 let, riziko vzniku určitých genetických onemocnění (zejména Downova syndromu) se mírně zvyšuje.
• Předchozí těhotenské stavy: Pokud se vám během předchozího těhotenství narodilo dítě s genetickým problémem.
• Výsledky dalších testů: Pokud během jiného vyšetření nebo krevního testu, který jste podstoupili, zjistíte jakékoli podezřelé stavy.

Některá genetická onemocnění jsou častější u určitých etnických skupin. Například Tay-Sachsova choroba je častější u lidí východoevropského původu. Srpkovitá anémie je častější u lidí afrického původu. Cystická fibróza je častější u bílých lidí. Toto je jen několik příkladů. Nejdůležitější je být se svým lékařem otevřený a upřímný ohledně vaší rodinné anamnézy a vašeho zdraví.

Co tyto testy vlastně hledají?

Existují dva hlavní typy genetického testování. Je velmi důležité jim porozumět.

1. Screeningové testy: Toto jsou první testy, které se provádějí. Tyto testy vám neřeknou 100% jistotu, zda vaše dítě trpí určitým onemocněním. Místo toho vám řeknou, jaká je pravděpodobnost (nízká nebo vysoká), že vaše dítě trpí určitým genetickým onemocněním (např. „Downův syndrom“, „trizomie 18“, „trizomie 13“, „ defekty neurální trubice “). Obvykle se provádějí odběrem vzorku krve od matky.

2. Testy nosičů:Tento test ověřuje, zda vy nebo otec dítěte jste „nositelem“ genu, který způsobuje onemocnění. Nosičství znamená, že daná osoba nemá žádné příznaky, ale je nositelem genu, který onemocnění způsobuje. Pokud jsou oba rodiče nositeli stejného onemocnění, existuje možnost, že dítě bude mít toto onemocnění. Tyto testy se provádějí u onemocnění, jako je „cystická fibróza“, „syndrom fragilního X“, „srpkovitá anémie“ a „Tay-Sachsův syndrom“.

Jak se tyto testy dělají? Je třeba se jich bát?

S tím se vůbec nemusíte bát. U „screeningových“ i „nosičských“ testů, o kterých jsme hovořili výše, vám zdravotní sestra nebo laborant pouze odebere vzorek krve . Někdy se může použít i vzorek slin. Je to stejné jako u běžného krevního testu. Tyto základní testy nezpůsobují žádnou újmu ani riziko vám ani vašemu nenarozenému dítěti.

Až dorazí zpráva... věci, které potřebujeme vědět

Toto je nejdůležitější a zároveň nejmatoucí část. Pokud ve vaší zprávě ze screeningového testu stojí „Vysoké riziko“, nepanikařte.

Představte si to takto: tento „screeningový test“ je jako předpověď počasí, která říká, že na obloze jsou tmavé mraky a že pravděpodobně bude pršet. Abyste ale přesně věděli, zda bude pršet a jak moc, musíte se dívat dál. Tak to s tím je.

Pokud se u vás objeví výsledek „Vysoké riziko“, lékař vám vysvětlí, co dělat dál. Dalším krokem je obvykle diagnostický test . Ten vám může s více než 99 % přesností říct, zda vaše dítě trpí genetickou vadou.

Diagnostické testy

Tyto se liší od krevních testů, které se dělaly dříve. Jsou trochu složitější. Existují dvě hlavní metody:

1. Amniocentéza: Zákrok, při kterém se z plodové vody obklopující dítě v děloze odebere malé množství plodové vody a vyšetří se.

2. Odběr choriových klků (CVS): Postup, při kterém se z části placenty odebere a vyšetří velmi malé množství tkáně.

Protože oba tyto testy nesou velmi malé riziko potratu, lékaři je doporučují pouze v případě, že screeningový test naznačuje vysoké riziko.

Proč je důležitý i test otce?

Je velmi důležité otestovat otce v testech na nositele. Aby dítě mělo nějaké genetické onemocnění, musí být jeho nositeli jak matka, tak otec . Představte si, že jste byli testováni jako nositel určité nemoci. Pokud ale test potvrdí, že otec dítěte není nositelem této nemoci, riziko, že dítě tuto nemoc bude mít, je téměř zcela eliminováno. Proto může někdy test otce poskytnout velkou úlevu.

Nezapomeňte si o tom všem promluvit se svým lékařem, porozumět výsledkům a rozhodnout se, co dělat dál. On nebo ona vám může dát nejlepší radu pro vaši situaci, spíše než abyste hledali informace na internetu.