අපේ පවුලේ කීප දෙනෙක්ටම පිළිකා හැදිලා තියෙනවා... ඉතින් මටත් හැදෙයිද? මේ බය, මේ ප්රශ්නය අපේ හුඟක් දෙනෙක්ගේ හිත්වල තියෙන දෙයක්. සමහර පිළිකා වර්ග පරම්පරාවෙන් පරම්පරාවට යනවා, ඒ කියන්නේ ජාන වලින් එනවා කියලා අපි අහලා තියෙනවා නේද? අන්න ඒ වගේ ඔයාටත් පාරම්පරික පිළිකා අවදානමක් තියෙනවද කියලා හොයලා බලන්න පුළුවන් විශේෂ ක්රමයක් ගැන තමයි අද අපි මේ කතා කරන්න යන්නේ.
මේ මොකක්ද මේ ජාන පරීක්ෂාව (Genetic Testing) කියන්නේ?
සරලවම කිව්වොත්, මේක අපේ ඇඟේ තියෙන DNA පරීක්ෂා කරලා බලන test එකක්. හිතන්නකෝ අපේ ඇඟ කියන්නේ ලොකු උපදෙස් පොතක් වගේ කියලා. අපේ ඇඟේ හැම සෛලයක්ම වැඩ කරන්න ඕන කොහොමද, ඒවා බෙදෙන්න ඕන කොහොමද, කවදද මැරෙන්න ඕන කියන හැම දෙයක්ම මේ පොතේ ලියලා තියෙනවා. මේ උපදෙස් වලට තමයි අපි ජාන (Genes) කියලා කියන්නේ.
සමහර වෙලාවට, මේ උපදෙස් පොතේ අකුරු වැරදීම්, නැත්නම් යම් වෙනස්කම් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. අපි මේවට වෛද්ය විද්යාත්මකව කියන්නේ ජාන විකෘතිතා (Genetic Mutations) කියලා. පිළිකාවක් ඇතිවෙන්නේ මෙන්න මේ වගේ ජාන විකෘතිතාවක් නිසා සාමාන්ය සෛල පාලනයකින් තොරව බෙදෙන්න පටන් ගත්තමයි.
ගොඩක් වෙලාවට පිළිකා ඇතිකරන මේ ජාන විකෘතිතා අපිට පරම්පරාවෙන් එන දේවල් නෙවෙයි. හැබැයි, සමස්ත පිළිකා වලින් 5% ත් 10% ත් අතර ප්රමාණයක් ඇතිවෙන්නේ අපිට දෙමව්පියන්ගෙන් උරුම වෙන ජාන විකෘතිතා නිසා. ජාන පරීක්ෂාවකදී කරන්නේ ඔයාගේ ලේ හෝ කෙළ සාම්පලයක් අරගෙන, අන්න ඒ වගේ පරම්පරාවෙන් එන විකෘතිතාවක් ඔයාගේ ඇඟේ තියෙනවද කියලා හොයලා බලන එකයි.
හැබැයි මේක හොඳටම මතක තියාගන්න. මේ පරීක්ෂණයෙන් ඔයාගේ ඇඟේ පිළිකා අවදානම වැඩි කරන ජාන විකෘතිතාවක් තියෙනවා කියලා හොයාගත්තත්, ඒකේ තේරුම ඔයාට අනිවාර්යයෙන්ම පිළිකාවක් හැදෙනවා කියන එක නෙවෙයි. ඒකෙන් කියන්නේ පිළිකාවක් හැදෙන්න තියෙන 'අවදානම' අනිත් අයට වඩා ඔයාට ටිකක් වැඩියි කියන එක විතරයි.
මේ ප්රතිඵල වලින් ඔයාගේ සෞඛ්යයට වෙන්න පුළුවන් බලපෑම ගැන ඔයාට හරියටම පැහැදිලි කරලා දෙන්න ජාන උපදේශකවරයෙක්ට (Genetic Counselor) පුළුවන්.
පරම්පරාවෙන් එන්න පුළුවන් පිළිකා වර්ග මොනවද?
පාරම්පරික ජාන විකෘතිතා නිසා ඇතිවෙන්න පුළුවන් පිළිකා වර්ග කීපයක්ම තියෙනවා. ඒ අතරින් ප්රධානම ඒවා තමයි:
- පියයුරු පිළිකා (Breast cancer)
- මහා බඩවැලේ පිළිකා (Colon cancer)
- වකුගඩු පිළිකා (Kidney cancer)
- ඩිම්බකෝෂ පිළිකා (Ovarian cancer)
- අග්න්යාශයේ පිළිකා (Pancreatic cancer)
- පුරස්ථි ග්රන්ථියේ පිළිකා (Prostate cancer)
- ආමාශයේ පිළිකා (Stomach cancer)
- තයිරොයිඩ් ග්රන්ථියේ පිළිකා (Thyroid cancer)
- ගර්භාෂ පිළිකා (Uterine cancer)
මේ ජාන පරීක්ෂණ වලින් කරන්නේ පිළිකාවක් තියෙනවද කියලා හොයන එක නෙවෙයි. ඒ වෙනුවට, පිළිකා ඇතිකරන්න පුළුවන් විශේෂිත ජාන විකෘතිතා තියෙනවද කියලා හොයන එකයි. විද්යාඥයන් මේ වෙනකොට පාරම්පරික පිළිකා වලට සම්බන්ධ ජාන 400කට වඩා හොයාගෙන තියෙනවා. මේවා ප්රධාන කාණ්ඩ තුනකට බෙදන්න පුළුවන්.
| ජාන වර්ගය | සරලවම කිව්වොත් කරන දේ | විකෘති වුණාම වෙන දේ |
|---|---|---|
| ගැටිති මර්දන ජාන (Tumor suppressor genes) උදා: BRCA, P53 ජාන |
මේවා හරියට වාහනේක 'බ්රේක්' එක වගේ. පිළිකා සෛල වර්ධනය වීම නවත්තන එක තමයි මේවායේ රාජකාරිය. | බ්රේක් එක වැඩ කරන්නේ නැති වුණාම වාහනේ නවත්තගන්න බැරි වෙනවා වගේ, මේ ජාන විකෘති වුණාම පිළිකා සෛල පාලනයකින් තොරව වර්ධනය වෙනවා. |
| පූර්ව පිළිකා ජාන (Proto-oncogenes) | මේවා වාහනේක 'ඇක්සලරේටරේ' එක වගේ. සෛල සාමාන්ය වේගයකින්, අවශ්ය විදිහට වර්ධනය වෙන්න උදව් කරනවා. | ඇක්සලරේටරේ එක හිරවුණාම වාහනේ වේගය පාලනය කරගන්න බැරි වෙනවා වගේ, මේවා විකෘති වුණාම පිළිකා සෛල වර්ධනය වීම වේගවත් කරනවා. |
| DNA අලුත්වැඩියා කරන ජාන (DNA repair genes) | මේවා හරියට වාහනේ හදන 'ගැරේජ්' එක වගේ. අපේ DNA වල ඇතිවෙන වැරදි සහ හානි අලුත්වැඩියා කරනවා. | ගැරේජ් එක වැහුවම වාහනේ හදාගන්න බැරි වෙනවා වගේ, මේ ජාන විකෘති වුණාම DNA වල වැරදි හදන්න බැරිවෙලා පිළිකා ඇතිවෙන්න පාර කැපෙනවා. |
මේ වගේ පරීක්ෂණයක් කරගන්න ඕන කාටද?
ඔයාගේ පෞද්ගලික රෝග ඉතිහාසය හෝ පවුලේ රෝග ඉතිහාසය අනුව ඔයාට පාරම්පරික පිළිකා අවදානමක් තියෙන්න පුළුවන් කියලා දොස්තර මහත්තයාට හිතුණොත්, එතුමා මේ පරීක්ෂණය කරන්න නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්.
ඔයාගේ පෞද්ගලික රෝග ඉතිහාසය අනුව:
- ඔයාට විවිධ පිළිකා වර්ග කීපයක්ම හැදිලා තියෙනවා නම්.
- ඉතාම තරුණ වයසකදී ඔයාට පිළිකාවක් හැදුණා නම්.
- ඔයාගේ වයසේ හෝ ස්ත්රී/පුරුෂ භාවයේ කෙනෙක්ට සාමාන්යයෙන් හැදෙන්නේ නැති වර්ගයේ පිළිකාවක් හැදිලා තියෙනවා නම්.
- වකුගඩු දෙක, පියයුරු දෙක වගේ ජෝඩු අවයව දෙකේම පිළිකා ඇතිවෙලා තියෙනවා නම්.
- සමහර පාරම්පරික පිළිකා සින්ඩ්රෝම වලට සම්බන්ධ වෙනත් ලක්ෂණ ඔයාට තියෙනවා නම් (උදාහරණයක් විදිහට, Neurofibromatosis Type 1 තියෙන කෙනෙක්ට පිළිකා නොවන ගැටිතිත් ඇතිවෙන්න පුළුවන්).
ඔයාගේ පවුලේ රෝග ඉතිහාසය අනුව:
- ඔයාගේ පවුලේ කීප දෙනෙක්ටම එකම වර්ගයේ පිළිකාවක් හැදිලා තියෙනවා නම්.
- පවුලේ කීප දෙනෙක්ටම තරුණ වයසේදී පිළිකා හැදිලා තියෙනවා නම්.
- පවුලේ එකම පැත්තේ නෑදෑයින් කීප දෙනෙක්ටම එකම පිළිකා වර්ගය හැදිලා තියෙනවා නම් (උදා: අම්මගේ පැත්තේ).
- පවුලේ කාටහරි පිළිකා අවදානම වැඩි කරන ජාන විකෘතිතාවක් තියෙනවා කියලා දැනටමත් හොයාගෙන තියෙනවා නම්.
"ළඟම නෑදෑයෙක්" කිව්වම සමහරවිට හිතාගන්න අමාරුයි නේද? සාමාන්යයෙන් දොස්තර මහත්වරු ඔයාගේ පළමු පෙළේ නෑදෑයින් (First-degree relatives) ගැන තමයි වැඩිපුරම සලකා බලන්නේ. ඒ කියන්නේ ඔයාගේ අම්මා, තාත්තා, සහෝදර සහෝදරියන් සහ ඔයාගේ දරුවන්. හැබැයි සමහර අවස්ථා වලදී, ඊට වඩා දුර නෑදෑයින්ගේ රෝග ඉතිහාසයත් වැදගත් වෙන්න පුළුවන්.
ඔයාට මේ පරීක්ෂණය අවශ්යද නැද්ද කියලා හිතාගන්න බැරිනම්, හොඳම දේ තමයි ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා එක්ක හෝ ජාන උපදේශකවරයෙක් එක්ක මේ ගැන කතා කරන එක.
මේ පරීක්ෂණය කරන්නේ කොහොමද?
මේ පරීක්ෂණය කරන්න කලින් තියෙන පළවෙනි සහ වැදගත්ම පියවර තමයි ජාන උපදේශනය (Genetic Counseling). මේ සඳහා විශේෂ පුහුණුවක් ලබපු උපදේශකවරයෙක් ඔයාට මේ හැමදේම පැහැදිලි කරලා දෙනවා.
- ඔයාට මේ පරීක්ෂණය ඇත්තටම සුදුසුද?
- ඔයාට කරන්න ඕන වඩාත්ම ගැළපෙන පරීක්ෂණය මොකක්ද?
- මේ පරීක්ෂණයේ තියෙන වාසි සහ අවාසි මොනවද?
- ප්රතිඵල වලින් ඔයාගේ සෞඛ්යයට සහ ජීවිතයට වෙන්න පුළුවන් බලපෑම.
- මේ ප්රතිඵල ඔයාගේ පවුලේ අයට බලපාන්නේ කොහොමද?
මේ හැමදේම කතා කරාට පස්සේ, ඔයාගේ කැමැත්ත අනුව තමයි පරීක්ෂණය කරන්නේ. සාමාන්යයෙන් ඔයාගෙන් ලේ සාම්පලයක් හෝ කෙළ සාම්පලයක් අරගෙන විද්යාගාරයකට (laboratory) යවනවා. එතනදී තාක්ෂණික ශිල්පීන් ඔයාගේ ජාන වල වෙනස්කම් තියෙනවද කියලා පරීක්ෂා කරලා බලනවා. ප්රතිඵල ලැබුණාම, ඒ වාර්තාව ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයාට එවනවා.
ගෙදර ඉඳන්ම කරන්න පුළුවන් test kits සමහරවිට ඔයා දැකලා ඇති. හැබැයි ඒවායින් ලැබෙන ප්රතිඵල හැමවෙලේම සම්පූර්ණ හෝ නිවැරදි වෙන්නේ නෑ. ඒ වගේම, දොස්තර මහත්තයෙක් හරහා කරනකොට ඔයාගේ වෛද්ය තොරතුරු වල රහස්යභාවය නීතියෙන් සුරක්ෂිතයි. ඒ නිසා හැමවෙලේම දොස්තර මහත්තයෙක් හෝ ජාන උපදේශකවරයෙක් එක්ක කතා කරලා මේ දේ කරන එක තමයි ආරක්ෂිතම සහ හොඳම ක්රමය.
සාමාන්යයෙන් ප්රතිඵල ලැබෙන්න සති දෙකක් හෝ තුනක් විතර යනවා.
පරීක්ෂණ වාර්තාවේ (Report) උත්තර තේරුම් ගන්නේ කොහොමද?
ලැබෙන ප්රතිඵලය ප්රධාන වර්ග තුනකට බෙදන්න පුළුවන්.
| ප්රතිඵලය (Result) | මේකේ තේරුම මොකක්ද? |
|---|---|
| Positive (ධනාත්මක) | පිළිකා අවදානම වැඩි කරන ජාන විකෘතියක් ඔයාගේ ඇඟේ තියෙනවා කියලා හොයාගෙන. ඒ කියන්නේ අනිවාර්යයෙන්ම පිළිකාවක් හැදෙනවා කියන එක නෙවෙයි, හැබැයි අවදානම වැඩියි. |
| Negative (ඍණාත්මක) | පරීක්ෂා කරපු ජාන වල පිළිකා අවදානම වැඩි කරන විකෘතියක් හොයාගන්න බැරි වුණා. ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි මේ විකෘතිය තියෙනවා කියලා දැනගෙන, ඔයාට ඒක නැත්නම්, ඒකට කියන්නේ "true negative" කියලා. |
| Variant of Uncertain Significance (VUS) (අවිනිශ්චිත ප්රභේදයක්) | ඔයාගේ ජාන වල වෙනසක් (විකෘතියක්) හොයාගෙන තියෙනවා, හැබැයි ඒක පිළිකා අවදානම වැඩි කරන එකක්ද නැද්ද කියලා විද්යාඥයන්ට තවම හරියටම විශ්වාස නෑ. ඒක හානිකර නොවන සාමාන්ය වෙනසක් වෙන්නත් පුළුවන්, නැත්නම් අනාගතයේදී පිළිකාවකට සම්බන්ධයි කියලා හොයාගන්න පුළුවන් එකක් වෙන්නත් පුළුවන්. |
ප්රතිඵලය ලැබුණට පස්සේ මොකද කරන්නේ?
ඔයාගේ ප්රතිඵලය කුමක් වුණත්, ජාන උපදේශකවරයා ඔයාත් එක්ක ඒ ගැන විස්තරාත්මකව කතා කරනවා. ප්රතිඵලය Positive (ධනාත්මක) වුණොත්, ඔයාලා මේ දේවල් ගැන කතා කරයි:
- ඔයාගේ සෞඛ්ය සැලැස්මේ කරන්න ඕන වෙනස්කම්: පිළිකාවක් කලින්ම අඳුරගන්න (early detection) කරන්න ඕන විශේෂ පරීක්ෂණ (screenings) ගැන කතා කරයි. උදාහරණයක් විදිහට, නිතර නිතර මැමෝග්රෑම් (Mammogram) හෝ කොලනොස්කොපි (Colonoscopy) පරීක්ෂණ කරන එක වගේ. ඒ වගේම, පිළිකා අවදානම අඩු කරගන්න ඔයාට කරන්න පුළුවන් දේවල් ගැනත් කතා කරයි.
- පවුල් සැලසුම්කරණය (Family planning): මේ ජාන විකෘතිය ඔයාගෙන් දරුවෙක්ට යන්න තියෙන ඉඩකඩ ගැන කතා කරයි.
- පවුලේ අයට දැනුම් දීම: මේ ප්රතිඵලය ඔයාගේ ලේ නෑයින්ට (දෙමව්පියන්, සහෝදර සහෝදරියන්, දරුවන්) බලපාන විදිහ සහ ඔවුන් ගතයුතු පියවර ගැන කතා කරයි.
ප්රතිඵලය Negative හෝ VUS වුණත්, ඔයාට සමහරවිට නිතර නිතර දොස්තර මහත්තයාව මුණගැහෙන්න හෝ වෙනත් පරීක්ෂණ කරන්න වෙන්න පුළුවන්. VUS ප්රතිඵලයක් සම්බන්ධයෙන් අලුත් විද්යාත්මක තොරතුරු ලැබුණොත්, ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා ඔයාට ඒ බව දන්වයි.
මේ පරීක්ෂණයේ තියෙන වාසි සහ අභියෝග මොනවද?
ඕනෑම වෛද්ය පරීක්ෂණයක වගේම, මේකෙත් වාසි වගේම යම් අභියෝගත් තියෙනවා.
| වාසි (Benefits) | අවාසි / අභියෝග (Disadvantages / Challenges) |
|---|---|
| හිතේ තියෙන බය, අවිනිශ්චිත බව නැතිවෙලා යම් සහනයක් ලැබෙනවා. | ප්රතිඵල ගැන අනවශ්ය බියක්, කනස්සල්ලක් සහ මානසික පීඩනයක් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. |
| පිළිකා අවදානම අඩු කරගන්න සහ කලින්ම හඳුනාගන්න ක්රියාමාර්ග ගන්න පුළුවන්. | පවුලේ අයට මේ ගැන දැනුම් දෙනකොට සම්බන්ධතා වලට බලපෑම් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. |
| ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයාට ඔයාටම විශේෂිත වූ සෞඛ්ය සැලැස්මක් හදන්න උදව් වෙනවා. | පරම්පරාවෙන් එන දෙයක් නිසා වරදකාරී හැඟීමක් (guilt) ඇතිවෙන්න පුළුවන්. |
| ඔයාගේ පවුලේ අයටත් ඔවුන්ගේ සෞඛ්ය අවදානම ගැන දැනුවත් වෙන්න අවස්ථාවක් ලැබෙනවා. | පරීක්ෂණය සඳහා යම් මුදලක් වැයවෙනවා. |
මේ වගේ මානසිකව ඇතිවෙන හැඟීම් එක්ක කටයුතු කරන්නත්, පවුලේ අයත් එක්ක මේ ගැන කතා කරන්න ඕන කොහොමද කියලා මඟ පෙන්වන්නත් ජාන උපදේශකවරයා ඔයාට උදව් කරනවා. ඒ නිසා තමයි මේ මුළු ක්රියාවලියේදීම ඔවුන්ගේ සහය ලබාගන්න එක හරිම වැදගත් වෙන්නේ.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- පිළිකා සඳහා කරන ජාන පරීක්ෂාවකින් කියන්නේ ඔයාට පිළිකාවක් තියෙනවා කියන එක නෙවෙයි, පිළිකාවක් හැදෙන්න තියෙන පාරම්පරික අවදානම ගැන විතරයි.
- මේ පරීක්ෂණය කරන්න කලිනුත්, ප්රතිඵල ලැබුණට පස්සෙත් ජාන උපදේශකවරයෙක් (Genetic Counselor) එක්ක කතා කරන එක ඉතාම වැදගත්.
- ප්රතිඵලය Positive වුණත්, කලබල වෙන්නේ නැතුව දොස්තර මහත්තයා කියන විදිහට අවදානම අඩු කරගන්න සහ පිළිකා කලින්ම හඳුනාගන්න අවශ්ය පියවර ගන්න.
- ඔයාගේ පවුලේ පිළිකා ඉතිහාසය ගැන ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා එක්ක විවෘතව සහ අවංකව කතා කරන්න. ඒක ඔයාගේ සෞඛ්යය ආරක්ෂා කරගන්න තියෙන හොඳම පියවරක්.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න