Snadno se vám dělají modřiny? Nekrvácíte snadno? Pojďme si promluvit o Glanzmannově trombastenii (GT)!

Trvá vám nebo vašemu dítěti dlouho, než zastavíte krvácení i z malé řezné rány? Nebo máte jen modré skvrny (modřiny) po celém těle? Někdy se to zdá normální, ale někdy to může být důvod k obavám. To je stav, o kterém si dnes budeme povídat, zvaný Glanzmannova trombastenie (GT). Nebojte se, vše zjednodušíme.

Co je Glanzmannova trombastenie (GT)?

Jednoduše řečeno, Glanzmannova trombastenie (GT) je dlouhodobý (tj. celoživotní) stav , který způsobuje snadnou tvorbu modřin a potíže se zastavením krvácení. Hlavní příčinou je problém s krevními destičkami , malými buňkami, které pomáhají srážet krev.

Představte si, že máte GT, a kvůli genetické mutaci ve vašem těle tyto krevní destičky neprodukují klíčový protein potřebný pro srážení krve. Kvůli tomu dochází ke srážení krve velmi pomalu. Výsledkem je, že hodně krvácíte. Množství tohoto krvácení se může u jednotlivých osob lišit. U některých lidí se může jednat o mírné krvácení , které lze zvládnout doma. U jiných může být krvácení natolik závažné, že vyžaduje neodkladnou péči .

Jak častá je Glanzmannova trombastenie (GT)?

Glanzmannova trombastenie (GT) je ve skutečnosti velmi vzácné onemocnění. Podle lékařských expertů se s tímto onemocněním narodí pouze jeden z milionu lidí na celém světě.

V některých komunitách, kde se tato genetická variace předává z generace na generaci, je však toto číslo o něco vyšší. To znamená, že v takových komunitách se s tímto onemocněním setká přibližně jeden z každých dvou set tisíc lidí. Uvádí se, že počet dětí narozených s tímto GT je obzvláště vysoký v některých zemích Blízkého východu, v provinciích Newfoundland a Labrador v Kanadě a v romské komunitě ve Francii.

Jaké jsou příznaky Glanzmannovy trombastenie (GT)?

Pokud máte GT, můžete krvácet více než někdo jiný, kdo by měl stejné zranění. Nebo můžete začít krvácet neočekávaně a bez zjevného důvodu.

Hlavní příznaky Glanzmannovy trombastenie (GT) jsou:

• Snadná tvorba modřin: I malá boule může způsobit velkou modřinu.
• Krvácení dásní: Při čištění zubů vám mohou dásně snadno krvácet.
• Časté krvácení z nosu (epistaxe): Někteří lidé mohou mít krvácení z nosu několikrát týdně, a to i jen ve stoje.
• Fialové skvrny nebo skvrny na kůži (purpura): Liší se od běžných modřin a mohou se jednat o větší skvrny.
• Malé fialové, hnědé nebo červené tečky na kůži (petechie): Jsou to malé tečky, které vypadají, jako by byly píchnuty špendlíkem.
• Menoragie: Nadměrné krvácení během menstruace u žen: Krvácení, které je mnohem silnější než obvykle.

U GT je vnitřní krvácení mnohem méně časté než krvácení z kožní rány (například řezné rány) nebo sliznic (například z vnitřní strany nosu nebo úst).

Proč vzniká Glanzmannova trombastenie (GT)? Jaké jsou příčiny?

Děti narozené s Glanzmannovou trombastenií (GT) dědí vadu neboli mutaci v genu, který produkuje protein zvaný integrin alfa IIb/beta 3, jenž pomáhá srážet krevní destičky. Aby se u dítěte rozvinula GT, musí zdědit vadný gen po matce i otci. Tomu se říká autozomálně recesivní dědičnost .

Rodiče často nevědí, že jsou nositeli tohoto vadného genu. Je to proto, že k projevení příznaků jsou zapotřebí dva vadné geny. Nositelem je někdo, kdo má jeden normální gen a jeden vadný gen.

Pokud jsou oba rodiče nositeli, mají 25% šanci, že budou mít dítě s GT.

Později se objevující Glanzmannova trombastenie (GT)

U některých lidí se může GT vyvinout později v životě. To je extrémně vzácné. I když se to může stát, lékaři stále klasifikují Glanzmannovu trombastenii (GT) jako vrozenou poruchu srážlivosti krve .

Takto se GT vyvíjí později, když si vaše tělo vytváří protilátky proti výše zmíněnému proteinu integrinu alfa IIb/beta 3. Některá onemocnění, dokonce i některé léky, to mohou způsobit. Výsledek je však stejný. Protože není dostatek aktivního proteinu, srážení krevních destiček trvá déle.

Jaké jsou možné komplikace Glanzmannovy trombastenie (GT)?

U žen se může v důsledku silného menstruačního krvácení rozvinout anémie z nedostatku železa . V závažných případech může GT způsobit silné, život ohrožující krvácení (hemoragii). Toto riziko je obzvláště vysoké v obdobích silného krvácení, jako je porod nebo operace.

Ale nebojte se, pokud vám bude diagnostikována GT, váš lékař může podniknout nezbytné kroky k prevenci těchto komplikací.

Jak si jistě zjistíte, že máte Glanzmannovu trombastenii (GT)? (Diagnóza)

Lékaři používají k diagnostice GT různé testy. Často je diagnostikována v dětství. Pokud se vašemu dítěti snadno tvoří modřiny, často krvácí z nosu nebo krvácení trvá dlouho, než se zastaví, můžete jako rodič vzít dítě k lékaři. Někdy, například v důležitých obdobích života dítěte:

• Při obřezávání dítěte.
• Když vypadne první mléčný zub.
• Pokud se jedná o dívku, je to v době, kdy dosáhne první menstruace (menarché).

V této době si můžete všimnout nadměrného nebo přetrvávajícího krvácení. Více než 80 % lidí s Glanzmannovou trombastenií (GT) je diagnostikováno před dosažením věku 14 let a mnoho z nich je diagnostikováno před dosažením věku 5 let. Lidé, u kterých je GT diagnostikována v dospělosti, si o jejím výskytu nemusí být vědomi, dokud neutrpí vážné zranění nebo nehodu.

Jaké testy se k tomu dělají?

Lékaři používají krevní testy k diagnostice Glanzmannovy trombastenie (GT). Tyto testy mohou odhalit problémy s:

• Vaše krevní destičky: Kompletní krevní obraz (CBC) může ověřit, zda je počet vašich krevních destiček normální. Stěr periferní krve může také ověřit, zda vypadají abnormálně.
• Jak dobře se vám sráží krev: Několik testů, jako je protrombinový čas (PT) a parciální tromboplastinový čas (PTT), dokáže měřit, jak rychle a účinně se vám sráží krev. Mohou také pomoci vyloučit častější poruchy krvácivosti, které mají podobné příznaky jako GT (např. von Willebrandova choroba, Bernard-Soulierův syndrom).
• Integrin alfa IIb/beta3: Testy, jako je průtoková cytometrie a panely monoklonálních protilátek, dokáží zjistit, zda máte nedostatek nebo vadu tohoto proteinu. Mohou také zjistit, zda máte protilátky, které tento protein napadají.
• Vaše geny: Genetické testy mohou potvrdit, zda máte genetické mutace (geny zvané „ITGA2B“ a „ITGB3“), které způsobují GT.

Jaké jsou léčebné metody pro Glanzmannovu trombastenii (GT)?

Pokud vám bude diagnostikována GT, lékař vám poradí, jak snížit riziko krvácení. Pravděpodobně budete muset spolupracovat s hematologem . Kromě věcí, které můžete udělat pro prevenci krvácení, bude léčba záviset na závažnosti krvácení.

Pro mírné až středně silné krvácení

Léčba takových případů je:

• Komprese: Váš lékař vás naučí, jak aplikovat tlak, aby se snížilo krvácení z rány a zastavilo drobné krvácení z nosu. Při silném krvácení z nosu vám lékař může do nosu vložit něco jako gázu nebo pěnu, aby zastavil krvácení (nosní tampón).
• Léky: Můžete potřebovat léky, jako je fibrinový tmel (něco jako krevní lepidlo), želatinová pěna, lokální trombin a antifibrinolytika, která pomáhají srážet krev.

Pro silné krvácení

Silné krvácení způsobené Glanzmannovou trombastenií (GT) vyžaduje neodkladnou péči . Léčba zahrnuje:

• Transfuze krevních destiček: Možná budete potřebovat krevní destičky k zastavení silného krvácení nebo k zabránění ztráty krve před větším chirurgickým zákrokem či porodem. To zahrnuje podání krevních destiček od zdravého dárce.
• Transfuze červených krvinek: Pokud jste již ztratili hodně krve, mohou vám být podány červené krvinky k doplnění tohoto množství.
• Rekombinantní koagulační faktor VIIa (rFVIIa): Tento lék může být potřebný, pokud nejste vhodný pro transfuze krevních destiček.
• Transplantace hematopoetických kmenových buněk: Transplantace kmenových buněk je jedinou potenciálně kurativní léčbou GT. Může být možností u závažných případů GT, které nelze kontrolovat jinými metodami. Při této metodě jsou kmenové buňky od dárce injekčně aplikovány do vašeho těla.

Vyskytují se při léčbě nějaké komplikace?

Ano, skutečně. U 20 % až 30 % lidí, kteří dostávají krevní destičky, se proti nim v průběhu času vytvoří protilátky. To znamená, že nové krevní destičky, které dostanou, nebudou fungovat. Pokud k tomu dojde, budete muset přejít na jinou léčbu, například injekci rFVIIa. Tento lék však s sebou nese i určitá rizika. Může například způsobit přílišné srážení krve.

Přestože transplantace kmenových buněk dokáže vyléčit Glanzmannovu trombastenii (GT), nalezení shody pro vaše tělo může být náročné. U transplantací kmenových buněk pro GT jsou dárci často sourozenci. I když se najde shoda, existuje riziko, že vaše tělo dárcovské buňky odmítne. Tento stav se nazývá reakce štěpu proti hostiteli (GvHD) .

Když s vámi váš lékař hovoří o možnostech léčby, předem vám vysvětlí rizika a přínosy.

Jakou budoucnost může člověk s GT očekávat?

Žádní dva lidé s Glanzmannovou trombastenií (GT), i když pocházejí ze stejné rodiny a mají stejnou genetickou mutaci, neprožívají toto onemocnění odlišně. Objem krvácení a to, co musíte udělat pro zvládnutí svého stavu, bude záviset na vašem konkrétním stavu.

Dobrou zprávou je, že s řádnou léčbou většina lidí s Glanzmannovou trombastenií (GT) žije normálním životem a má normální délku života. V některých případech se množství krvácení může s přibývajícím věkem dokonce snižovat.

Jak mohu dobře žít s GT? (Jak se o sebe postarat)

Pokud máte GT, spolupracujte se svým lékařem, abyste snížili riziko krvácení a těžké anémie. Měli byste dělat tyto věci:

• Přesně víte, které léky byste neměli užívat.Rozhodně se vyhýbejte lékům na ředění krve (jako je aspirin a další NSAID) a dalším lékům, které vám lékař doporučil neužívat.
• Pečlivě pečujte o své ústní zdraví. Denní čištění zubů kartáčkem a zubní nití a pravidelné návštěvy zubaře mohou pomoci snížit riziko krvácení dásní.
• Pečlivě pečujte i o svůj nos. Udržování vlhkosti vnitřku nosu může pomoci snížit riziko krvácení z nosu. Můžete použít zvlhčovač vzduchu, nosní sprej nebo si do nosu nanést trochu vazelíny, abyste zabránili jeho vysychání.
• Zvládněte silné menstruační krvácení. Užívání hormonální antikoncepce může pomoci předcházet silné menstruaci. Promluvte si o tom se svým gynekologem.
• Noste náramek s výstrahou pro lékaře. Vždy s sebou noste průkaz totožnosti, abyste se v případě nouze mohli identifikovat jako osoba s poruchou srážlivosti krve. Mohlo by vám to zachránit život.
• Mějte plán, co dělat v případě krvácení. Vězte, kdy ho léčit doma a kdy okamžitě navštívit lékaře. Vězte, s kým se poradit a kam jít. Takto nebude příliš pozdě na léčbu.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře?

Pokud vy nebo vaše dítě vykazujete známky snadného krvácení, navštivte lékaře. Modřiny a krvácení z nosu jsou běžné. Pokud se však tyto příznaky vyskytují často nebo pokud krvácení trvá dlouho, než se zastaví , určitě navštivte lékaře.

Kdy byste měli jít na jednotku urgentní péče (ETU) ?

Pokud krvácíte, které nemůžete zastavit, včetně silného menstruačního krvácení, jděte rovnou na pohotovost, aniž byste si objednali schůzku s lékařem. Mezi příznaky, na které si dát pozor, patří:

• Krvácení z nosu, které nepřestává hodinu.
• Silná menstruace trvající dvě hodiny nebo déle, namáčení dvou tamponů nebo dvou vložek za hodinu nebo více.

Důležité otázky, které byste měli položit svému lékaři

Nezapomeňte si položit otázky, jako jsou tyto:

• Jaké testy by měly být provedeny k diagnostice mého stavu?
• Jaký druh léčby potřebuji?
• Jaké změny životního stylu mohu udělat, abych zvládl/a svůj stav?
• Jaká je šance, že moje dítě zdědí tuto genitální chorobu?
• Doporučujete genetické testování, pokud uvažuji o těhotenství?

Je počet krevních destiček u lidí s GT normální?

Počet krevních destiček je u Glanzmannovy trombastenie (GT) obvykle normální.Problém není v počtu krevních destiček. Spíše je to problém s proteinem, který pomáhá krevním destičkám slepovat se, což brání jejich účinnému srážení.

Jaký je rozdíl mezi Glanzmannovou trombastenií (GT) a Bernard-Soulierovým syndromem (BSS)?

Glanzmannova trombastenie (GT) a Bernard-Soulierův syndrom (BSS) jsou vzácné genetické poruchy, které ovlivňují způsob srážení krve. Jsou však způsobeny různými genovými mutacemi. Liší se i specifické problémy s krevními destičkami. Lidé s BSS mohou mít jak nízký počet krevních destiček, tak i abnormálně velké krevní destičky.

Nejdůležitější věci, které si je třeba zapamatovat z toho, co jsme probrali (poselství k zapamatování)

Glanzmannova trombastenie (GT) je celoživotní onemocnění, které musíte vy a váš hematolog pečlivě sledovat. U GT neexistuje způsob, jak předpovědět, jak závažné (nebo mírné) bude vaše krvácení. Nicméně kroky k minimalizaci krvácení vám mohou pomoci udržet si zdraví. Pokud je vaše GT závažná, mohou pomoci i léčba, jako jsou transfuze krevních destiček.

I když nemůžete ovlivnit, zda se s tímto onemocněním narodíte, pamatujte, že máte možnosti, jak ho zvládat způsobem, který neovlivní kvalitu vašeho života. Nebojte se vyhledat lékařskou pomoc a starat se o sebe. Pak s tímto onemocněním určitě budete moci dobře žít.

Glanzmannova trombastenie, GT, krvácení, krevní destičky, genetická onemocnění, modřiny, porucha krvácivosti, krevní destičky