Je jedna strana mozku vašeho dítěte příliš velká? Pojďme se dozvědět více o hemimegalencefalii!

Zajímal vás někdy tvar hlavy vašeho dítěte nebo časté záchvaty , které má? Někdy se za těmito jevy může skrývat velmi vzácný zdravotní stav. Jedním z takových stavů je hemimegalencefalie. Ačkoli název může znít trochu složitě, pojďme si o něm povědět jednoduše.

Co je hemimegalencefalie?

Jednoduše řečeno, hemimegalencefalie je stav, kdy je jedna strana mozku vašeho dítěte (mozková hemisféra) abnormálně větší než druhá. Představte si náš mozek jako velký nádor se dvěma polovinami, levou a pravou. V tomto stavu se zvětší pouze jedna strana, než by měla. Někdy se toto zvětšení může omezit na malou část dané strany mozku , nebo se může zvětšit celá strana.

Když se jedna strana mozku tímto způsobem zvětší, mohou v mozku nastat další změny. Například:

• Neurony jsou typem buněk v našem mozku. Nemusí být správně organizované (cytoarchitektura) nebo vrchní vrstva mozku nemusí být správně vytvořena (kortikální dysplazie).
• Chybějící nebo poškozené corpus callosum: Je to jako most spojující obě strany mozku . Pokud chybí nebo je poškozen, mohou nastat problémy.
• Zvětšení tekutinou naplněných dutin (komor) mozku na postižené straně.

Protože části mozku nejsou tímto způsobem správně vyvinuty, mohou se často vyskytovat záchvaty . Tomuto stavu také říkáme epilepsie . Tyto záchvaty je často obtížné kontrolovat běžnými antiepileptiky . Pokud záchvaty nelze kontrolovat léky, mnoho dětí musí podstoupit operaci mozku (operaci epilepsie).

Existují hlavní typy hemimegalencefalie?

Ano, existuje několik hlavních typů tohoto stavu:

• Izolovaná hemimegalencefalie: Tato forma postihuje pouze nejvzdálenější vrstvu mozku dítěte (mozkovou kůru). Kůže ani jiné orgány nejsou postiženy.
• Syndromická hemimegalencefalie: Tato porucha postihuje nejen mozek, ale také kůži dítěte a některé další orgány.Kožní příznaky se mohou objevit měsíce nebo dokonce roky po narození. Také jedna strana těla dítěte může být větší než druhá (hemihypertrofie).
• Totální hemimegalencefalie: Při této formě se zvětší mozeček dítěte a někdy i mozkový kmen. Může k tomu docházet izolovaně nebo syndromicky.

Jaké jsou příznaky tohoto stavu?

Prvním příznakem, kterého si můžete všimnout, jsou „infantilní křeče nebo záchvaty “ u vašeho dítěte. Obvykle se jedná o fokální záchvaty. To znamená, že se může škubat pouze jedna strana těla dítěte.

Mezi další příznaky, které se mohou objevit, patří:

• Zvětšená hlava (makrocefalie).
• Nerovnoměrný tvar hlavy.
• Obtíže s pohyby, jako je chůze a běh.
• Necitlivost a slabost na jedné straně těla.
• Vývojové zpoždění: To znamená, že dítě začíná mluvit, hrát si a učit se způsobem, který je přiměřený jeho věku.
• Zrakové poruchy: Například při pohledu oběma očima se ztrácí polovina viditelného rozsahu (hemianopie).

Co způsobuje hemimegalencefalii?

Vědci ve skutečnosti stále přesně nevědí, co tento stav způsobuje. Někteří se domnívají, že je genetický, což znamená, že je způsoben změnou v DNA dítěte. Není to ale dědičné. To znamená, že toto onemocnění máte vy a nepředáváte ho svému dítěti.

Nejpravděpodobněji dochází kolem třetího týdne těhotenství k náhodné nebo spontánní změně v jednom z genů důležitých pro vývoj mozku. Pamatujte, že tento stav není způsoben ničím, co jste dělala během těhotenství. Není to vaše chyba ani chyba otce.

Jaké jsou rizikové faktory, které tento stav ovlivňují?

Hemimegalencefalie se může vyskytnout ve spojení s dalšími genetickými onemocněními. To znamená, že děti s následujícími onemocněními mají zvýšené riziko vzniku hemimegalencefalie:

• Syndrom epidermálního névu
• Klippelův-Trenaunayův syndrom
• McCuneův-Albrightův syndrom
• „Neurofibromatóza typu 1 (NF1)“
• „Hřebíčkový syndrom“
• Proteův syndrom
• Hypomelanóza typu Ito

Jak se diagnostikuje hemimegalencefalie?

Aby si byl jistý, zda se jedná o váš případ, dětský lékař nejprve dítě vyšetří a zeptá se vás na jeho zdravotní anamnézu. Poté může provést následující testy:

• Magnetická rezonance mozku.
• EEG (elektroencefalogram) vyšetření. Toto vyšetření měří elektrickou aktivitu mozku.

Díky dnešní pokročilé technologii je někdy možné diagnostikovat tento stav, když je dítě ještě v děloze, „během těhotenství“. To se provádí provedením speciálního vyšetření magnetickou rezonancí mozku dítěte, „fetální magnetické rezonance“.

Jak se to léčí?

Hlavním cílem léčby hemimegalencefalie je kontrola záchvatů. Tyto záchvaty se někdy mohou objevit již ve velmi mladém věku a často je obtížné je kontrolovat léky (jsou rezistentní na léky).

Tento stav může způsobit různé záchvaty. Je důležité si uvědomit, že záchvat, který se objeví v dětství, zejména pokud začne v kojeneckém věku, může mít významný dopad na vývoj dítěte. Nekontrolované záchvaty mohou vážně poškodit růst a vývoj dítěte a také poškodit vyvíjející se mozek. Proto je důležité záchvat co nejdříve zastavit.

Léčba záchvatů začíná podáváním léků proti záchvatům. Některé děti dokáží s těmito léky zvládat záchvaty po zbytek života. U mnoha se však vyvine epilepsie rezistentní na léky. Poté se provede operace zvaná hemisferektomie. Ta zahrnuje odstranění postižené části mozku dítěte (mozkové kůry) nebo její oddělení od druhé strany mozku.

Tato operace se někdy nazývá „funkční hemisferektomie“. Při této operaci chirurg prořízne a oddělí tkáň a nervy, které spojují jednu stranu mozku dítěte s druhou, ale abnormálně zvětšená strana mozku může zůstat uvnitř lebky. Při „anatomické nebo kompletní hemisferektomii“ je jedna strana mozku oddělena od druhé strany, čímž se abnormální strana zcela odstraní. Tuto operaci by měl provádět neurochirurg se speciálním výcvikem v chirurgii epilepsie.

Je operace odstranění poloviny mozku (hemisferektomie) obtížná?

Hemisferektomie je ve skutečnosti velmi obtížná operace mozku. Existuje několik důvodů, proč je provedení této operace ještě obtížnější kvůli hemimegalencefalii.

Zaprvé, cévy jsou často umístěny neobvyklým způsobem. Proto je obtížné je během operace najít a proříznout. To může někdy způsobit nadměrné krvácení.

Navíc, protože celý mozek dítěte má abnormální tvar, orientační body, které chirurg používá k identifikaci jednotlivých částí mozku, často nejsou viditelné. Kojenci a malé děti mohou během této operace ztratit značné množství krve. Toto je nutné velmi pečlivě sledovat a krev je nutné v případě potřeby doplňovat.

Proto je velmi důležité, aby lékařský tým, který bude vaše dítě ošetřovat, byl v této operaci kvalifikovaný a zkušený. Pro vaše dítě je bezpečnější nechat si tuto operaci provést v nemocnici, která běžně provádí hemisferektomii u dětí s hemimegalencefalií a má s tímto zákrokem rozsáhlé zkušenosti.

Jaká je prognóza pro dítě s tímto onemocněním?

Vývoj stavu vašeho dítěte do značné míry závisí na tom, jak dobře lze záchvat kontrolovat a zda se abnormální vývoj mozku vyskytuje na jedné nebo obou stranách.

Hemimegalencefalie je onemocnění ze spektra, které postihuje každé dítě odlišně. To znamená, že výsledky se mohou u jednotlivých dětí značně lišit.

• Mnoho dětí může mít určitou míru mentálního postižení .
• Některé děti, které mají dobře kontrolované záchvaty, mohou mít dokonce téměř normální inteligenci.
• Ale u některých jiných dětí mohou být vážně ovlivněny věci jako chůze, mluvení a intelektuální vývoj.

Téměř všechny děti s hemimegalencefalií vyvinou slabost na jedné straně těla (hemiparézu) . Jedná se o typ mozkové obrny. Některé děti mohou mít mírnou slabost, zatímco jiné mohou mít těžkou slabost. Některé děti mohou mít stav zvaný homonymní hemianopsie, kdy jim chybí polovina zorného pole. Mnoho dětí může chodit a mluvit, ale ne všechny děti. Některé děti potřebují speciální pomůcky pro krmení, zatímco jiné mohou jíst normálně.

Nedávná studie zjistila, že po operaci:

• Záchvat zcela ustal u 68 % dětí.
• 43 % dětí mělo průměrnou nebo mírně zhoršenou inteligenci.
• 26 % dětí bylo schopno mluvit způsobem odpovídajícím věku.
• 21 % dětí umí číst na dostatečné úrovni.

Lze hemimegalencefalii zabránit?

Protože vědci stále přesně nevědí, co tento stav způsobuje, neexistuje způsob, jak mu zabránit.

Jak se staráte o dítě s tímto onemocněním?

Pokud má vaše dítě onemocnění hemimegalencefalie,Je potřeba velký lékařský tým. Spolu s lékařským týmem vašeho dítěte můžete vytvořit plán, který bude splňovat jeho potřeby. Lékařský tým vašeho dítěte může zahrnovat:

• Pediatri
• Neurologové
• Neurochirurgové
• Vývojoví specialisté
• Logopedi, ergoterapeuti a fyzioterapeuti
• Další poskytovatelé zdravotní péče.

Jaké otázky byste měli položit lékaři svého dítěte?

Pokud je vašemu dítěti diagnostikována hemimegalencefalie, můžete se lékaře zeptat na tyto otázky:

• Jaký typ hemimegalencefalie má moje dítě?
• Má moje dítě nějaké další zdravotní problémy?
• Jaká je nejlepší léčba?
• Jaký je výhled mého dítěte?
• Co můžeme udělat pro zmírnění jeho příznaků?

Mami a tati, trochu odvahy! ​​(Vzkaz na cestu domů)

Víme, že vidět své dítě mít záchvat nebo se dozvědět, že má onemocnění, jako je hemimegalencefalie, může být obrovský šok a srdcervoucí zážitek. Ale pamatujte, že v tom nejste sami. Lékařský tým, který vaše dítě ošetřuje, je s vámi na každém kroku.

Pokud se s touto situací potýkáte, zeptejte se svého lékaře na podpůrné skupiny, které pomáhají rodinám dětí s hemimegalencefalií. Rozhovor s rodiči dětí s tímto onemocněním vám může pomoci zmírnit vaše obavy a vyrovnat se s onemocněním vašeho dítěte. Mohou pro vás být velkým zdrojem síly, když se vaše dítě učí s tímto onemocněním žít.

Hemimegalencefalie , abnormální vývoj mozku, infantilní epilepsie, operace mozku, vývojové opožděné vývoje, genetické poruchy, neurologická onemocnění