Znáte hemofilii C? Pojďme si o tomto vzácném onemocnění promluvit!

Někdy i malá rána chvíli trvá, než krvácení zastaví, že? Nebo jste slyšeli, že někdo ve vaší rodině má onemocnění krve? Dnes si povíme o onemocnění krve, které je sice vzácné, ale je velmi důležité o něm vědět. Říká se mu hemofilie C.

Co je hemofilie C?

Jednoduše řečeno, hemofilie C je velmi vzácný typ hemofilie. Hemofilie je stav, při kterém se krev správně nesráží, což znamená, že krvácení se zastavuje pomalu nebo nikdy. Lidé s hemofilií C mají v krvi speciální krevní protein zvaný srážecí faktor , nazývaný faktor XI , který pomáhá srážet krev. Tomu se také říká nedostatek faktoru XI a někdy se mu říká Rosenthalův syndrom .

Příznaky hemofilie C jsou však obvykle mírnější než příznaky jiných typů hemofilie (A a B). Lidé s hemofilií C však mohou během chirurgických zákroků nebo zubních zákroků krvácet více než obvykle. Lékaři to léčí čerstvě zmrazenou plazmou, která se vyrábí z darované krve. Tato plazma pomáhá srážet krev.

Je hemofilie C běžné onemocnění?

Ne, ve skutečnosti se jedná o velmi vzácný stav . Představte si, že v zemi, jako je Amerika, se hemofilií C onemocní přibližně u jednoho ze 100 000 mužů a žen. Pokud ji srovnáme s jinými typy hemofilie, hemofilie A postihuje přibližně 12 ze 100 000 mužů a hemofilie B postihuje přibližně 4 ze 100 000 mužů. Vědci si stále nejsou jisti, jak často hemofilie A nebo B postihuje ženy.

Jaké jsou rozdíly mezi hemofilií A, B a C?

Všechny tři typy hemofilie jsou dědičná onemocnění krve . To znamená, že genetická mutace ovlivňuje proces srážení krve. Mezi těmito třemi typy však existují drobné rozdíly. Pojďme se na ně podívat:

• Hemofilie A a hemofilie B se vyskytují, když člověk zdědí mutovaný gen od jednoho ze svých biologických rodičů. U hemofilie C však může být abnormální gen zděděn od obou rodičů .
• Na rozdíl od lidí s hemofilií A nebo B se u lidí s hemofilií C obvykle nevyskytují problémy s krvácením, které postihují klouby nebo svaly . To je důležitý rozdíl.
• Příznaky lidí s hemofilií A nebo B jsou obvykle určeny hladinami srážecích proteinů neboli „srážecích faktorů“ v krvi. Například někdo s těžkou hemofilií A bude mít velmi nízké hladiny tohoto faktoru. Překvapivě však někdo s hemofilií C může mít velmi nízké hladiny tohoto faktoru, ale jeho příznaky mohou být velmi mírné .
• Hemofilie A a B se může vyskytnout u lidí všech ras a etnik. Hemofilie C je však o něco častější u lidí aškenázské židovské etnické skupiny . To neznamená, že se jí nemůže vyvinout nikdo jiný, ale je u nich častější.
• Hemofilie A a B jsou častější u mužů než u žen, ale hemofilie C postihuje muže i ženy stejnou měrou .

Jaké jsou příznaky hemofilie C?

Lidé s hemofilií C mohou pociťovat přetrvávající, nezastavitelné krvácení po velké operaci, vážném zranění nebo porodu. Nedochází však ke spontánnímu krvácení , kdy krev začne téct bez zjevného důvodu.

Lidé s hemofilií C často abnormálně krvácí po zubním chirurgickém zákroku, extrakci zubu nebo tonzilektomii.

Mezi další příznaky může patřit:

• Časté krvácení z nosu .
• Modřiny na těle i od té nejmenší věci.
• Krev v moči .
• Nadměrné krvácení po obřízce.
• Bolestivé, oteklé modřiny po operaci.
• U žen může menstruace trvat několik dní, což je abnormálně dlouho.

Jaké jsou příčiny hemofilie C?

Hemofilie C je dědičné onemocnění krve . Vzniká, když vám chybí krevní protein zvaný faktor XI , jeden ze 13 faktorů srážení krve , které pomáhají zpomalit nebo zastavit krvácení. Je to proto, že nemáte správný gen F11 .

Za normálních okolností tento gen F11 nese instrukce pro tvorbu faktoru XI. Pokud je tento gen mutován, tj. pokud se stane abnormálním, rozvine se hemofilie C. Tento abnormální gen nemusí produkovat dostatek faktoru XI nebo jej nemusí produkovat vůbec.

Hemofilii C dědí muži i ženy pouze tehdy, pokud oba biologičtí rodiče předají mutovaný gen svému dítěti . Pokud někdo zdědí jeden normální gen F11 a jeden abnormální gen, je nositelem hemofilie C, ale nevykazuje žádné příznaky.

A teď se podívejme, co se může stát, když rodiče s tímto neobvyklým genem mají děti:

• Děti narozené rodičům s touto mutací genu F11 mají 25% šanci na rozvoj hemofilie C.
• Děti narozené těmto rodičům mají 50% šanci , že budou nositeli nemoci, což znamená, že nesou pouze gen bez onemocnění.
• Děti těchto rodičů mají 25% šanci zdědit normální gen F11.

Jak lékaři diagnostikují hemofilii C?

Víte, jak lékaři diagnostikují hemofilii C? Nejprve vás fyzicky vyšetří . Poté se vás zeptají na vaše příznaky, jako je krvácení z nosu nebo krvácení po zubním zákroku. Zeptají se vás také na vaši rodinnou anamnézu a na to, zda někdo ve vaší rodině trpí hemofilií nebo jinými krevními poruchami . Tyto informace jsou pro diagnostiku onemocnění velmi důležité.

Jaké jsou hlavní testy používané k potvrzení diagnózy?

Váš lékař použije dva hlavní testy k potvrzení diagnózy:

• Test aktivovaného parciálního tromboplastinového času (APTT): Toto je test používaný k diagnostice hemofilie. Umožňuje lékaři zjistit, jak dlouho trvá, než se vaše krev srazí .
• Test srážecích faktorů: Tento krevní test ukazuje typ hemofilie a její závažnost .

V některých případech může váš lékař požádat o několik dalších testů:

• Kompletní krevní obraz (CBC): Tento test měří a studuje krevní buňky.
• Test protrombinového času (PT): Tímto se také kontroluje, jak rychle se sráží krev.
• Test fibrinogenu: Tento krevní test měří množství krevní bílkoviny zvané fibrinogen, která pomáhá srážet krev.

Je důležité si uvědomit, že hemofilie C může být někdy obtížně diagnostikovatelná. Proč? Výsledky krevních testů, zejména testů srážecích faktorů, nemusí korelovat s příznaky pacienta. Například test srážecích faktorů může ukázat, že hladina faktoru je velmi nízká, ale nemusíte mít žádné příznaky. Také můžete mít příznaky hemofilie C, i když je hladina faktoru normální. Lékař tedy vezme v úvahu všechny tyto informace a dojde k závěru.

Jak se léčí hemofilie C?

Lidé s hemofilií C nemusí potřebovat léčbu , dokud nepodstoupí operaci nebo jiný lékařský zákrok. Pokud je to nutné, lékaři používají „čerstvě zmrazenou plazmu“, která se vyrábí z darované krve.a kombinaci léků, které zastavují rozpad „srážecích faktorů“, podávaných jako náhrada. Pokud mají ženy neobvykle silnou menstruaci trvající několik dní, mohou jim lékaři předepsat antikoncepční pilulky .

Lze hemofilii C předcházet?

Ne, hemofilie C je dědičná krevní porucha, takže jí nelze předcházet . Pokud však vy nebo někdo z vaší rodiny máte toto onemocnění, genetické poradenství vám může pomoci pochopit riziko jeho přenosu na budoucí generace.

Co může očekávat člověk s hemofilií C?

Většina lidí s hemofilií C má mírné příznaky . Zřídkakdy způsobuje vážné zdravotní problémy. Většina lidí se u nich příznaky projeví až v dospělosti a tyto příznaky jsou obvykle velmi mírné.

Po operaci nebo zubním ošetření se však mohou vyskytnout problémy s krvácením. Pokud máte hemofilii C, je důležité se zeptat svého lékaře na veškerá opatření, která byste měli podniknout . Například informovat svého lékaře před operací a vyhýbat se určitým lékům, které zvyšují krvácení (například aspirin).

Nakonec několik důležitých věcí, které je třeba si pamatovat

Dobře, takže z toho, o čem jsme mluvili, si musíte pamatovat několik věcí:

• Hemofilie C je velmi vzácné onemocnění krve .
• Jeho příznaky jsou obvykle velmi mírné a zřídka způsobují závažné zdravotní problémy.
• Mnoho lidí projevuje příznaky až v dospělosti.
• Během operace nebo zubního ošetření však můžete krvácet více než ostatní , proto je v takových případech nezbytné informovat svého lékaře.
• Pokud vám byla diagnostikována hemofilie C, nepanikařte. Promluvte si se svým lékařem, abyste se ujistili, že rozumíte tomu, co potřebujete vědět a jaká opatření je třeba podniknout .

Pamatujte, že správné pochopení jakéhokoli zdravotního problému je nejlepším krokem k jeho zvládnutí! Nejste sami a lékařská pomoc a podpora jsou vám vždy k dispozici.

Hemofilie C, srážlivost krve, faktor XI, genetické onemocnění, krvácení, příznaky, léčba