Co je HNPCC (dědičný nepolypózní kolorektální karcinom)? Vyskytuje se ve vaší rodině rakovina?

Někdy vidíme, že se u několika členů rodiny rozvine stejný typ rakoviny. Nebo se říká, že členové stejné rodiny mají vyšší riziko vzniku této nemoci. O tom si dnes budeme povídat. I když je to trochu složité téma, zkusme ho pochopit jednoduše.

Co je HNPCC a Lynchův syndrom?

Jednoduše řečeno, HNPCC (hereditární nepolypózní kolorektální karcinom) je typ kolorektálního karcinomu způsobený genetickými mutacemi. Je to proto, že určité geny, které dědíme po rodičích, u nás zvyšují pravděpodobnost vzniku rakovinných buněk.

Možná jste slyšeli o Lynchově syndromu, který je také nazýván Lynchův syndrom . HNPCC a Lynchův syndrom spolu ve skutečnosti souvisí, ale nejsou to úplně totéž. HNPCC konkrétně označujeme jako rakovinu související s Lynchovým syndromem diagnostikovanou před 50. rokem věku. To může zahrnovat nejen rakovinu tlustého střeva, ale také rakovinu sliznice dělohy (endometria), tenkého střeva, močovodu a ledvinové pánvičky. U HNPCC se rakovina nejčastěji vyskytuje na pravé straně tlustého střeva.

Jak častý je HNPCC?

HNPCC představuje 2 % až 4 % všech případů kolorektálního karcinomu. Může se vyskytnout v jakémkoli věku, ale příznaky se často objevují a onemocnění je diagnostikováno před dosažením věku 50 let.

Jaké jsou příznaky HNPCC?

V raných stádiích nemusí HNPCC způsobovat žádné příznaky. To znamená, že rakovina může růst uvnitř vašeho těla, aniž byste cokoli cítili. S růstem rakoviny se však mohou objevit příznaky, jako například:

• Bolest žaludku nebo nadýmání.
• Jídlo je bez chuti.
• Krev ve stolici. (Toto je velmi důležitý příznak, neignorujte ho!)
• Pocit neustálé únavy (únava).
• Úbytek hmotnosti bez zjevného důvodu.

Jaké jsou příčiny HNPCC?

Jak jsme již zmínili, HNPCC je způsoben genovými mutacemi , které dědíme po rodičích. Pokud se tyto genetické vady přenášejí z generace na generaci, zvyšuje se riziko vzniku rakoviny v dané rodině. Tomu říkáme „rodinný rakovinný syndrom“.

Hlavním familiárním syndromem rakoviny, který způsobuje HNPCC, je Lynchův syndrom . Je způsoben mutacemi v genech MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 a EPCAM . Funkcí těchto genů je opravovat chyby, ke kterým dochází během replikace DNA, když se naše buňky dělí. Představte si, že pokud tyto geny nefungují správně, tyto chyby se neopraví. Pak je mnohem vyšší pravděpodobnost, že se normální buňky stanou rakovinnými.

Je HNPCC nakažlivý?

Ne, HNPCC není nakažlivé onemocnění. To znamená, že se nepřenáší z jedné osoby na druhou dotykem ani kýcháním. Genová mutace, která způsobuje HNPCC, se však přenáší z generace na generaci . Proto se u několika členů rodin s touto genovou mutací může vyvinout rakovina tlustého střeva nebo jiné druhy rakoviny spojené s Lynchovým syndromem.

Důležité je, že tento vadný gen a riziko vzniku HNPCC lze dědit z rodičů na děti.

Jak lékaři diagnostikují rakovinu tlustého střeva?

Lékaři obvykle provedou fyzikální vyšetření, aby zkontrolovali rakovinu tlustého střeva. Poté doporučí kolonoskopii , která zahrnuje zavedení malé osvětlené hadičky do konečníku, aby se vyšetřila vnitřek tlustého střeva.

Pokud má někdo z vaší rodiny HNPCC, měli byste to určitě sdělit svému lékaři . Je to velmi důležité.

Jaké testy se provádějí k potvrzení HNPCC?

Váš lékař může doporučit genetické testování , aby zjistil, zda máte genovou mutaci spojenou s Lynchovým syndromem. Váš lékař se vás také zeptá na:

• Měl/a někdy někdo z vaší nejbližší rodiny (matka, otec, sourozenci) rakovinu tlustého střeva? Zejména pokud byla diagnostikována před dosažením věku 50 let.
• Také se tím zajistí, že nemáte další dědičné onemocnění rakoviny tlustého střeva zvané familiární adenomatózní polypóza (FAP) , které je způsobeno jinou genetickou mutací než HNPCC.

Je u HNPCC nutná operace?

Ano, HNPCC se často léčí chirurgicky. Tato operace se nazývá kolektomie . Zahrnuje odstranění části nebo celého tlustého střeva. Existuje několik typů operací:

• Parciální kolektomie nebo segmentální kolektomie: Při této operaci se odstraní pouze část tlustého střeva postižená rakovinou.
• Proktektomie: Jedná se o odstranění tlustého střeva a konečníku.
• Totální kolektomie: Při této operaci se odstraní celé tlusté střevo.

Jaké další léčebné metody jsou k dispozici pro HNPCC?

Pokud se rakovina tlustého střeva rozšířila (metastázovala) do dalších částí těla, může vám lékař doporučit léčbu, jako například:

• Chemoterapie: Jedná se o podávání léků, které ničí rakovinné buňky.
• Imunoterapie: Jedná se o stimulaci imunitního systému našeho vlastního těla k boji proti rakovinným buňkám.

Lékaři často preferují imunoterapii, protože je často účinnější a má méně vedlejších účinků.

Lze HNPCC předejít?

Tyto rodinné onkologické syndromy jsou způsobeny zděděnými genetickými mutacemi. Proto neexistuje způsob, jak těmto genetickým mutacím zabránit . Pokud však někdo z vaší rodiny trpí Lynchovým syndromem nebo HNPCC, je velmi důležité promluvit si se svým lékařem o tom, zda byste měli také podstoupit genetické testování.

Pravidelné screeningy a v případě potřeby preventivní chirurgický zákrok mohou snížit riziko úmrtí u lidí s HNPCC.

Jak poznám, zda jsem ohrožen rozvojem HNPCC?

Pokud genetické testování potvrdí, že máte genovou mutaci spojenou s Lynchovým syndromem, může vám lékař doporučit screening na kolorektální karcinom, který by měl začít od 20. let . Pokud je rakovina zjištěna včas, je šance na úspěšnou léčbu mnohem vyšší.

Pokud mám HNPCC, co jiného mám očekávat?

Pokud máte HNPCC, můžete mít vyšší riziko vzniku dalších druhů rakoviny souvisejících s HNPCC. Váš lékař vás proto může také pravidelně vyšetřovat na tyto typy rakoviny:

• Rakovina mozku
• Rakovina ledvin
• Rakovina jater
• Rakovina vaječníků
• Rakovina žaludku
• Rakovina kůže
• Rakovina dělohy/endometria

Lze HNPCC vyléčit?

Lynchův syndrom nelze zcela vyléčit, protože se jedná o genetické onemocnění. Operace k odstranění celého tlustého střeva (totální kolektomie) však může léčit HNPCC a zabránit rozvoji rakoviny tlustého střeva .

Jaká je prognóza pro lidi s HNPCC?

Přibližně 60 % lidí s diagnózou HNPCC žije i po pěti letech . To znamená, že 60 ze 100 pacientů žije i pět let po diagnóze HNPCC. Celková 10letá míra přežití u lidí s Lynchovým syndromem se pohybuje mezi 70 % a 88 %. Tyto statistiky se mohou zdát děsivé, ale nezapomeňte, že s včasnou detekcí a správnou léčbou lze tento stav do značné míry kontrolovat .

Jak se mohu o sebe postarat, pokud mám HNPCC?

Pokud se u vás objeví jakékoli nové příznaky rakoviny tlustého střeva, ihned o tom informujte svého lékaře . Abyste zabránili rakovině tlustého střeva, můžete dělat tyto věci:

• Vyhněte se kouření.
• Jezte zdravou stravu.
• Pravidelně cvičte.
• Nechte si udělat všechna vyšetření na rakovinu, která vám doporučí váš lékař.
• Omezte konzumaci alkoholu.
• Udržujte si zdravou váhu.

Je moje dítě ohroženo rozvojem HNPCC?

Pokud máte Lynchův syndrom, má vaše dítě 50% šanci, že zdědí genovou mutaci, která jej způsobuje. To znamená, že pokud máte dvě děti, jedno může gen zdědit a druhé ne. Pokud je taková genová mutace zděděna, má toto dítě vyšší riziko vzniku HNPCC.

Jsou rakoviny tlustého střeva FAP a HNPCC stejné?

HNPCC a FAP (familiární adenomatózní polypóza) jsou geneticky podmíněné rakoviny tlustého střeva, ale jsou způsobeny mutacemi v různých genech .

Lidé s FAP (fatální adenokarcinoma anteriorní polypy) mají v tlustém střevě mnoho polypů. Někdy se těchto drobných výrůstků zvaných polypy vyskytují tisíce. Lidé s HNPCC však mnoho polypů nevyvíjejí a někdy se rakovina může vyvinout i bez polypů. Polypy, které se u HNPCC vyvíjejí, jsou obvykle ploché.

Polypy, které se vyvíjejí v obou těchto stavech, jsou považovány za prekancerózní , což znamená, že se mohou v krátké době proměnit v rakovinu.

Nejdůležitější věci, které si z tohoto příběhu musíme zapamatovat, jsou

HNPCC (hereditární nepolypózní kolorektální karcinom) je typ kolorektálního karcinomu způsobený genetickou vadou, která se dědí z generace na generaci. Je také spojován s Lynchovým syndromem.

• Pokud se v rodinné anamnéze vyskytuje rakovina, je velmi důležité si o tom promluvit se svým lékařem.
• I když nemáte žádné příznaky, pokud jste v rizikové skupině , docházejte na pravidelné prohlídky.
• Pokud je zjištěno včas, je větší šance na úspěšnost léčby.
• HNPCC není nakažlivé onemocnění, ale může být geneticky zděděné.
• Je velmi důležité žít zdravým životním stylem a dodržovat lékařské rady.

Pokud máte k tomuto další otázky, nebojte se zeptat svého lékaře. Pomůže vám.

HNPCC , Lynchův syndrom, kolorektální karcinom, rakovina tlustého střeva, rakovina konečníku, genetické mutace, dědičná rakovina, screening rakoviny, kolonoskopie, chirurgie, chemoterapie, imunoterapie